Генетика человека и наследственные заболевания

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

МИНИСТЕРСТВООБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРЗОВАНИЯ «РОССИЙСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ДРУЖБЫ НАРОДОВ»

Сочинский институт РУДН

Департамент биомедицинских, экологических и ветеринарных направлений Кафедра ветеринарной медицины и ветеринарно-санитарной экспертизы

КУРСОВАЯ РАБОТА.

Генетика человека и наследственные заболевания

СУДЕНТКА ГРУППЫ В - 16

Андреева Е.Н.

ПРЕПОДОВАТЕЛЬ

АСС. АВЕРЬЯНОВА Е.А.

СОЧИ 2017



ОГЛАВЛЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

1. История генетики

1.1 Развитие

1.2 Генетика в Росси

1.3 Будущее генетики

2. Генетика

2.1 Наследственность

2.2 Хромосомы т генетическая карта человека

2.3 Геном человека

2.4 Методы генетики

3. Наследственные забеливания человека

3.1 Виды генетических обследований

3.2 Генетические заболевания и методы его исследования

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

ПРИЛОЖЕНИЕ



ВВЕДЕНИЕ.

Генетика (от греч. гензфщт -- порождающий, происходящий от кого-то) -- наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин -- молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. В моей работе мы рассмотрим генетику человека.

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных. Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.



1. История генетики

1.1 Развитие

В своем развитии генетика прошла ряд этапов.

Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) (рис.1) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаках организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом (рис.2) в Голландии, К. Корренсом(рис.3) в Германии и Э. Чермаком (рис.4) в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое-I десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена -- величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901 --1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена (рис.5), который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие “популяциям (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” словом ген, дал определения понятий “генотип” и “фенотип”.

Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне. Т. Бовери (рис.6) (1902--1907), У. Сэттон (рис.7) и Э. Вильсон (рис.8) (1902--1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом (рис.9) и его сотрудниками (1910--1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук -- физики, химии, математики, биофизики и др.--в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория “один ген -- один фермент” (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940) (рис.10): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон (рис.11), опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях -- от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов -- продуцентов антибиотиков, аминокислот.

В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике --генная инженерия -- система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов -- человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.

Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека

1.2 Генетика в России

Становление генетики в России произошло во втором десятилетии ХХ в. Создателем первой отечественной школы генетиков был Юрий Александрович Филипченко(рис.12). В 1916 г. он начал читать в Санкт-Петербургском университете курс лекций “Учение о наследственности и эволюции”, в котором центральное место отвел законам Менделя и исследованиям Т. Моргана. Им был сделан авторизированный перевод книги Моргана “Теория гена”. Научные интересы Ю.А. Филипченко лежали в области наследственности и изменчивости качественных и количественных признаков. Особое внимание он уделял статистическим закономерностям изменчивости. Ю.А. Филипченко написал ряд превосходных книг, среди них учебник “Генетика”, по которому в нашей стране училось несколько поколений биологов.

В этот же период сформировались еще две научные генетические школы: одна в Институте экспериментальной биологии (г. Москва) под руководством Николая Константиновича Кольцова, другая под руководством Николая Ивановича Вавилова начала создаваться в Саратове, где он был избран профессором университета, а окончательно сформировалась в Ленинграде на базе Всесоюзного Института растениеводства (ВИР).

Н.К. Кольцов (рис.13) возглавлял крупный Научно-исследовательский институт экспериментальной биологии в Москве. Он первым высказал идею о макромолекулярной организации носителей наследственности (хромосом) и их самоудвоении как механизме передачи генетической информации. Идеи Н.К. Кольцова оказали сильное влияние на известных ученых того периода, не только биологов, но и физиков, чьи исследования структуры гена привели к развитию молекулярной генетики. Из научной школы Н.К. Кольцова вышли такие крупные генетики, как А.С. Серебровский, Б.Л. Астауров, Н.П. Дубинин, Н.В. Тимофеев-Ресовский, В.В. Сахаров и другие.

Выдающийся генетик и селекционер Н.И. Вавилов (рис.14) завоевал широкое признание своими трудами в области изучения мирового земледелия и растительных ресурсов. Он является автором учения о центрах происхождения и разнообразия культурных растений и учения об иммунитете, а также закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. Кроме того, им создана мировая коллекция сельскохозяйственных и технических растений, в том числе знаменитая коллекция сортов пшеницы. Н.И. Вавилов пользовался большим авторитетом не только среди отечественных, но и среди зарубежных ученых. В созданный им в Ленинграде Всесоюзный институт растениеводства (ВИР) съезжались работать ученые со всех стран мира. Признанием заслуг Н.И. Вавилова стало избрание его президентом Международного генетического конгресса, который состоялся в 1937 г. в Эдинбурге. Однако обстоятельства не позволили Н.И. Вавилову присутствовать на этом съезде.

Серьезный вклад в развитие теоретической генетики внесли исследования профессора Московского университета Александра Сергеевича Серебровского и его молодых коллег Н.П. Дубинина, Б.Н. Сидорова, И.И. Агола и других. В 1929 г. ими было сделано открытие явления ступенчатого аллелизма у дрозофилы, которое стало первым шагом к отказу от утвердившегося среди генетиков представления о неделимости гена. Была сформулирована центровая теория строения гена, согласно которой ген состоит из более мелких субъединиц -- центров, которые могут мутировать независимо друг от друга. Эти исследования послужили стимулом для развертывания работ по изучению структуры и функции гена, результатом которых стала выработка современной концепции сложной внутренней организации гена. Позже (в 1966 г.) за цикл работ в области теории мутаций Н.П. Дубинин был удостоен Ленинской премии.

К началу 40-х гг. ХХ в. в СССР генетика находилась в состоянии расцвета. Помимо указанных выше, следует отметить работы Б.Л. Астаурова по регулированию пола у тутового шелкопряда генетическими методами; цитогенетические исследования Г.А. Левитского, работы А.А. Сапегина, К.К. Мейстера, А.Р. Жебрака, Н.В. Цицина по генетике и селекции растений; М.Ф. Иванова по генетике и селекции животных; В.В. Сахарова, М.Е. Лобашева, С.М. Гершензона, И.А. Рапопорта по химическому мутагенезу; С.Г. Левита и С.Н. Давиденкова по генетике человека и работы многих других талантливых ученых.

Однако сложившаяся в СССР к началу Второй мировой войны политическая ситуация противостояния капиталистическому миру привела к гонениям на ученых, работавших в области генетики, которая была объявлена идеалистической буржуазной наукой, а ее приверженцы -- агентами мирового империализма. Репрессии обрушились на головы многих известных ученых, в том числе Н.И. Вавилова, М.Е. Лобашева, Г.Д. Карпеченко, С.М. Гершензона и многих, многих других. Генетика была отброшена на несколько десятилетий назад. Немалую роль в развале генетической науки сыграл Т.Д. Лысенко. Будучи простым агрономом, он не смог подняться до уровня классической генетики с ее абстрактными представлениями о гене и поэтому просто отрицал законы Менделя, хромосомную теорию наследственности Моргана, учение о мутациях. Свою научную несостоятельность Лысенко прикрывал щедрыми обещаниями быстрого подъема сельского хозяйства с помощью пропагандируемых им методов переделки растений под влиянием условий выращивания, чем заслужил поддержку лично И.В. Сталина. В качестве щита Лысенко использовал работы выдающегося селекционера И.В. Мичурина. В отличие от мировой науки, наша генетика стала называться мичуринской. Такая “честь” привела к тому, что за Мичуриным закрепилась слава приверженца идей Лысенко, которая не покидала ученого даже после краха деятельности последнего. На самом же деле И.В. Мичурин был выдающимся селекционером-практиком, плодоводом, никогда не имевшим отношения к разработке теоретических основ генетической науки.

Отечественная наука окончательно очистилась от “лысенковщины” только к середине 60-х гг. Вышли из “подполья” многие из пострадавших от репрессий ученых, те, кому удалось выжить, в том числе Н.В. Тимофеев-Ресовский, М.Е. Лобашов, В.В. Сахаров и другие. Сохраненные ими традиции и большой потенциал, заложенный в их учениках, способствовали быстрому движению вперед, хотя отставание от мирового уровня, конечно, давало о себе знать. Тем не менее, поднималось новое поколение отечественных генетиков, которым предстояло вывести эту науку на прежний уровень. И снова ряды ученых с мировой известностью пополнились российскими именами: А.Н. Белозерского, В.А. Энгельгардта, С.И. Алиханяна, Р.Б. Хесина, А.С. Спирина, С.В. Шестакова, С.Г. Инге-Вечтомова, Ю.П. Алтухова и многих других.

Однако новые социальные потрясения, вызванные перестройкой, повлекшей отток научных кадров за границу, снова помешали нашей науке обрести соответствующий статус. Остается надеяться, что молодое поколение, опираясь на заложенный предшествующими корифеями фундамент, сможет выполнить эту благородную миссию. На данном этапе развития науки генетика стала одной из базовых биологических дисциплин. Более того, от успешного развития и использования генетических знаний сейчас в значительной мере зависит продолжительность и качество человеческой жизни.



1.3 Будущее генетики

Бесспорно, современные знания о генетике окружающего мира уникальны и предоставляют множество ранее недоступных возможностей, однако говорить о финише пока еще слишком рано. На современном этапе генетика и генная инженерия занимают значимое положение в развитии медицины и сельского хозяйства, тем не менее, специалисты утверждают, что наиболее важные открытие еще ждут человечество. Генетики всего мира стараются разгадать принципы взаимодействия сложных генетических элементов человеческого, животного, и растительного мира. В первую очередь, генетики исследуют каждый отдельный ген и условия его функционирования. Необходимо получить самую точную информацию о возможностях активации пассивных генетических элементов, что будет способствовать развитию современное медицины. До сих пор неизвестно, при каких обстоятельствах отдельные гены вступают в реакцию с белками и осуществляют определенные действия. Каждый белок заключает в себе определенный микромир, где приводятся в действие нужные механизмы исходя из сложившихся условий. Для решения многих перечисленных задач необходимо развитие не только генетики, но и других научных областей, к примеру, создание новых суперкомпьютеров.

Основная задача генной инженерии исследование генотипа человека и произведение определенных действий над ним. Генная инженерия направляет свои усилия на исследование человеческого организма, что позволит создать идеальный живой организм (нерушимое здоровье, высокие интеллектуальные задатки, физическое развитие). Для создания таких людей необходимы более глубокие знания, которые позволят применять клеточную, генетическую и генную инженерию. По мнению специалистов, полученные знания могут быть применены не только к новорожденным, но и к сформировавшимся взрослым личностям. Некоторые исследователи утверждают, что в скором времени наука будет способна излечить не только инфекционные заболевания, но и врожденные характеристики (склад ума, поведенческие характеристики и т.д.). Очень важным фактором является устранение заболеваний, которые были вызваны генетическими изменениями, в результате чего человечество получит право на совершенное здоровье. Особо смелые ученые утверждают, что при помощи генной инженерии можно будет победить старение и оставаться вечно молодым. Таким образом, генная инженерия нацеливается на победу над человеческой смертностью.



2. Генетика.

2.1 Наследственность

Генетика -- наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития.

Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.

Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков -- генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе.

Явление наследственного сходства родителей и их потомства у людей, животных и растений привлекало внимание многих натуралистов и врачей, которые пытались предложить для объяснения этого явления различные гипотезы. Первая из таких попыток принадлежит ещё «отцу медицины», Гиппократу (около 460--470 гг. до н. э.), полагавшему, что экстракты из организма собираются в мужских и женских зародышевых элементах, после чего служат причиной, определяющей особенности развития зародыша. Демокрит (около 460--470 гг. до н. э.) также придерживался материалистических воззрений на явление наследственности и считал, что мужской и женский пол равноправны в наследственности, благодаря материальным частицам, передаваемым как отцом, так и матерью.

Идеалистическую идею в проблеме наследственности высказывал Аристотель (384--322 гг. до н. э.), считавший, что наследственность, определяющая развитие организма, представляет собой нематериальное начало, которое он назвал энтелехией. По Аристотелю, материю для развития организма в виде пассивного начала даёт мать. Энтелехия в виде духа, активного, нематериального начала, вносится со стороны отца.

Концепция наследственности часто выражалась и выражается до сих пор через теорию «крови», если вообще можно применять термин «теория» к этой форме вненаучных поверий. Она проявляется в таких устойчивых словосочетаниях, как «чистота крови», «полукровка» или «голубая кровь». Эта концепция, разумеется, не связывает наследственные факторы с красной жидкостью, текущей по кровеносным сосудам, она скорее выражает убеждение, что родители передают ребёнку все свои характеристики, а ребёнок представляет собой сплав характеристик родителей, дедушек и бабушек, а также более отдалённых родственников.

Вообще, следует отметить, что до XIX века слова «наследственность» и «наследование» использовались практически исключительно в социальной сфере. Например, в Англии термин «наследственность» (англ. -- heredity) до конца XIX века относительно редко употреблялся в биологических текстах, хотя Чарльз Дарвин использовал в своих работах слово «наследование» (англ. -- inheritance). Во Франции термин «естественная наследственность» (франц. -- hйrйditй naturelle) стал широко использоваться с 1830 года.

С середины XIX столетия изучение явлений наследственности приобрело тот характер, который может считаться уже вполне научным. Именно в это время появляется обширный труд Проспера Люка (рис.15) об естественной наследственности (1847-50), в котором содержится обширный фактический материал о наследовании различных особенностей у человека. На основании его он устанавливает три типа наследственности: избирательную, когда признаки получаются от одного родителя; смешанную, когда происходит смешение родительских свойств, и комбинативную, связанную с появлением новых признаков. Несколько позже Эрнст Геккель (рис.16) (1866) предложил иную классификацию явлений наследственности, проведя в ней впервые ясное различие между наследованием прирождённых и наследованием приобретённых свойств под именем закона консервативной и закона прогрессивной наследственности.

2.2 Хромосомы и генетическая карта человека

1956г. Было точно определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Исследование строения хромосом, а также развитие в конце 60-х годов методов дифференциального окрашивания хромосом позволило осуществить точную идентификацию каждой пары хромосом. генетика наследственность заболевание хромосома

Генетическая карта (рис.17) -- схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме. Первоначально взаимное расположение генов на хромосомах определяли по частоте кроссинговера (перекрёста) между ними. Впервые на возможность подобного построения генетических карт хромосом экспериментально показали в 1913--1915 годах Т. Морган, А. Стёртевант и другие сотрудники Моргана, основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера. С тех пор генетическое расстояние принято измерять в сантиморганах (или сантиморганидах, сокращённо -- cM), при этом 1 cM соответствует частоте кроссинговера в 1 %

2.3 Геном человека

Термин геном впервые был введен немецким ботаником Гансом Винклером (рис.18) в 1920г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. Геном является характеристикой вида, а не отдельной особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида.

2.4 Методы генетики

Основной метод генетики - гибридологический (скрещивание определенных орагнизмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а также из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

1) Генеалогический - изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков. (если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный, если через поколение - рецессивный, если чаще проявляется у одного пола - это признак, сцепленный с полом)

2) Близнецовый - сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды. (Разнояйцевые близнецы не изучаются в близнецовом методе)

3) Цитогенетический - изучение под микроскопом хромосомного набора - числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

4) Биохимический - изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.



3. Наследственные заболевания человека

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, -- разные понятия.

Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название -- моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%

Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

· Дальтонизм

Дальтонизм -- часто встречающееся нарушение зрения, характеризующееся неспособностью глаз различать один или несколько основных цветов. Дальтонизм является наследственным заболеванием и связан с дефектом Х-хромосомы, при этом в некоторых случаях дальтонизм может стать следствием различных глазных или нервных болезней. Мужчины, в силу генетических особенностей, страдают врожденным дальтонизмом в 20 раз чаще, чем женщины. Важно отметить, что это состояние неизлечимо вне зависимости от причины его возникновения. Около 850 случаев на 10 000;

· Расщепление позвоночника

Спина бифида или, проще говоря, расщепление позвоночника, само по себе очень тяжелое заболевание. Все потому что оно носит хронический характер, являясь неизлечимым. Состояние человека, страдающего этим заболеванием, усложняется тем, что оно оказывает влияние на работу нескольких жизненно важных систем человеческого организма. Кроме того, расщепление позвоночника дает осложнение на работы мышц. Что же касается самих дефектных мест позвоночника, то проблемной зоной может быть, как вся длина позвоночника, так и отдельные части. Ткани, который окружают спинной мозг, могут выпирать, как вовнутрь, так и наружу, что способствует тому, что проблемную зону видно невооруженным глазом. Как показывает статистика, в 85% случаев дефектной является зона поясницы, а в других случаях это может быть, как шейный, так и грудной отдел. 10-20 случаев на 10 000 человек;

· Синдром Клайнфельтера

Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома - X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY). Данное изменение набора хромосом ведет к определенным дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости. 14-20 на 10 000;

· Синдром Дауна

хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации).9 -13 на 10 000;

· Синдром Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (который также называют просто синдромом Тернера) - хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. Это хромосомная аномалия, которая сопровождается целым комплексом характерных отклонений, а также недостаточным развитием половых органов, которое проявляется у женщин. Около 7 на 10 000;

· Фенилетонурия

Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития. до 3,8 на 10 000;

· Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз - группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Около 3 на 10 000;

· Муковисцидоз

Муковисцидоз - тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. До 1,5 на 10 000.

3.1 Виды генетических обследований

Есть несколько направлений обследований.

· Диагностическое тестирование.

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний -- это поражение нескольких органов и систем, поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику. Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав, отмечают особенности внешнего строения. Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР -- полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР -- его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма.

· Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД). ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток. Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, в-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода -- долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива -- анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности. В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода -- неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода.

· Определение носительства

Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией.

3.2 Генетическое заболевание и метод его исследования

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

· Хромосомные болезни

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера. Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней. В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться. Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера -- редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания. Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика -- это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов. Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай.

· Генные мутации

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений. В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

· Мультифакториальные генетические болезни

Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей. Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента, рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов. В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов.



ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В работе была рассмотрела очень интересная тема - генетика и наследственные заболевания. Генетика занимает важное место в жизни человека. Именно она объясняет механизмы наследования признаков человека, как патологических, так и положительных. На наших глазах изменяется лик планеты. Несметные богатства преподносятся человеку не мановением волшебной палочки, а трудом человека. Робкими и неуверенными были первые шаги науки о наследственности. Работы Менделя прозвучали как выстрел стартового пистолета, и первая группа исследователей ринулась в бег за истиной. По дороге к ним присоединились все новые бегуны, и сегодня уже огромная армия ученых стремительно отвоевывает у природы ее тайны. Хорошо сказал лауреат Нобелевской премии Франсуа Жакоб: «Немного найдется отраслей знания, которые проделали бы столь длинный путь в столь короткое время, как генетика. Рожденная всего лишь сто лет назад, она постепенно изменила наши представления о живых существах, об их жизнедеятельности, их эволюции.»



Список использованной литературы

1. Бекиш. О.-Я.Л. Медицинская биология. -- Минск: Ураджай, 2000. -- С. 171-173. -- 518 с.

2. Бочков Н. П. Генетика человека: наследственность и патология - М.: Медицина. - 1978. - С. 377

3. Голубовский М. Д. Становление генетики человека - Природа. - 2012. - №. 10. - С. 53-63.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений -- СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. -- С. 597-658. -- 720 с.

5. Курчанов Н. Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие. - Litres, 2017.

6. Марусин А. В. и др. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - Генетика. - 2016. - Т. 52. - №. 3. - С. 376-384.

7. Раковский О.Д. Что мы знаем о наследственности? - 2000 г.

8. Супотницкий М. В. Словарь генетических терминов. -- М: Вузовская книга, 2007. -- 508 с

9. Схаляхо Р. А. и др. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - ГЕНЕТИКА. - 2016. - Т. 52. - №. 5. - С. 595-604.

10. Темняткин С. Н. и др. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - ГЕНЕТИКА. - 2017. - Т. 53. - №. 3. - С. 378-389.



ПРИЛОЖЕНИЕ



Размещено на Allbest.ru