Размещено на http://www.allbest.ru/

Донецкий Национальный университет

Кафедра психологии

Реферат по дисциплине

Основы биологии и генетики

на тему: Психические заболевания и наследственность»

Выполнила

Студентка 1 курса

Гнутова Анастасия

Донецк 2015

Психогенетика как наука и история её изучения

Психогенетика -- наука, находящаяся на стыке психологии и генетики (науки об изменчивости и наследственности).

В психологии психогенетика выступает частью дифференциальной психологии. Предметом психогенетики является изучение роли наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариативности психологических и психофизиологических характеристик человека. И.В. Равич-Щербо с соавторами даёт следующее определение данной науки: "Психогенетика -- междисциплинарная область знаний, пограничная между психологией (точнее -- дифференциальной психологией) и генетикой; предметом её исследований являются относительная роль и взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и физиологическим признакам" [1, с. 3]. Психогенетика как наука стала развиваться после публикации Ф. Гальтоном книги "Наследственность таланта" и статьи "История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания" в 1875 г. Дальнейшее развитие психогенетики было обусловлено успехами исследований генетики человека, психологической диагностики и развитием генетико-математических методов анализа количественных признаков.2

В истории становления и развития психогенетики можно условно выделить пять этапов.

Автором первого научного исследования по психогенетике ("Наследственность таланта", 1869) и основоположником психогенетики является Ф. Гальтон. Основой возникновения психогенетики как науки послужила эволюционная теория Ч. Дарвина. На первом этапе (1865-1900-е годы) Ф. Гальтоном и его учеником К. Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы к изучению наследственности количественных признаков человека (в том числе психологических). Ч. Дарвин и Ф. Гальтон разделяли теорию "слитной" наследственности, согласно которой вещество наследственности смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям. Именно Ф. Гальтон явился основателем евгеники.

Первый этап развития психогенетики ознаменовался также открытием Г. Менделем (1865) факторов наследственности.

На втором этапе (до конца 30-х годов XX века) совместными усилиями генетиков, психологов, математиков окончательно сформировались основные методы психогенетики -- близнецовый, приёмных детей, методы корреляционного и регрессионного анализа, анализа путей и др. С развитием психодиагностики в психогенетике началось накопление фактического материала.

Третий этап (до конца 60-х годов XX века) характеризуется экстенсивным развитием. Идёт накопление фактического материала. Большое внимание уделяется изучению роли наследственности и среды в индивидуальной вариативности интеллекта и психических заболеваний.

На четвёртом этапе (до конца 80-х годов XX века) в психогенетике вновь большое внимание уделяется совершенствованию методологии науки и поиску новых путей исследования. Совершенствование информационных технологий стимулировало применение методов компьютерного моделирования.

Пятый этап (начиная с 90-х годов XX века по настоящий момент) совпадает с интенсивной разработкой проекта "Геном человека". Это международный проект, который был инициирован в конце 80-х годов XX века и призван расшифровать нуклеотидные последовательности ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) человека. Генетика поведения в этом проекте явилась одним из важных направлений исследования. В 2000 году усилиями учёных всего мира удалось "прочитать" геном человека. Преобладающим направлением исследований на настоящий момент является геномное, включающее поиск конкретных генов, связанных с регуляцией поведенческих характеристик. Большое внимание уделяется также возможности коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий.

Современный этап развития психогенетики требует параллельного решения многих юридических, этических и социальных вопросов. 3

Роль наследственности в формировании психических заболеваний

наследственность психический заболевание шизофрения

Рассмотрим теперь непосредственно нарушения психического развития у детей и попытаемся ответить на вопрос, влияет ли наследственность на формирование психических заболеваний.

В своей статье, посвященной приемнымродителям Голимбет Вера Евгеньевна, заведующая лабораторией, доктор биологических наук, так раскрывает этот вопрос.

Одним из проявлений нарушений психического развития ребенка, которое может быть обусловлено генетическими факторами, является неспособность к обучению. Наиболее подробно влияние генетики изучено для одной из форм дислексии, которая связана со специфической неспособностью к чтению, в частности, неспособностью сопоставить написанные и произнесенные слова. Такая форма дислексии может передаваться по наследству, и в настоящий момент ведутся активные поиски гена, отвечающего за возникновение этого нарушения. На сегодняшний день получены доказательства того, что один из участков хромосомы 6 может быть связан с этой формой дислексии.

Такое заболевание, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), диагностируемое у 6-10% детей, также обусловлено генетическими изменениями. Проявлениями этого синдрома являются двигательное беспокойство, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Данное расстройство чаще всего возникает в случае генетической предрасположенности ребенка: так, по мнению исследователей, наследуемость СДВГ составляет от 60 до 80%. Изучение приемных детей, страдающих этим синдромом, показало, что у их биологических родственников он отмечался чаще, чем у приемных родителей. Следует отметить, что СДВГ часто сочетается с другими психическими нарушениями, например, депрессией, асоциальным поведением, упомянутой выше дислексией, что позволяет делать выводы о наличии общих генетических основ у этих расстройств.

Действительно, изменения в строении отдельных генов могут влиять на возникновение у человека синдрома дефицита внимания, а также депрессии и импульсивности поведения. При этом ученые утверждают, что данные генетические нарушения чаще всего передаются ребенку от одного из родителей. 4

Горбачевская Н.Л., доктор биологических наук, руководитель научно-образовательного центра «Нейро-биологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков» вместе со своими коллегами провела «Нейрофизиологические исследования наследственных психических заболеваний у детей»

Наследственные психические заболевания представляют обширную группу нарушений психического развития, которые существенным образом нарушают познавательную деятельность и препятствуют социальной адаптации. Трудности диагностики этой группы определяются тем, что только для небольшой части этих заболеваний имеются генетические маркеры заболевания.

Нейрофизиологические исследования этих детей позволило выделить пациентов, у которых психическая патологи обусловлена органическим поражением головного мозга или эпилептическим процессом. Для некоторых синдромальных форм имеется характерный рисунок ЭЭГ, что позволяет заподозрить эти заболевания.

Они исследовали ЭЭГ-данные более 1000 детей от 3-х до 18 лет с расстройствами аутистического спектра и ранней детской шизофренией, которые сравнивались с показателями их базы нормативных ЭЭГ- данных. Среди этих больных на основании данных ЭЭГ-картирования были выявлены дети с подозрением на синдромальные формы аутизма: синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Прадера-Вилли, синдромом умственной отсталости с ломкой хромосомой Х (FRAXA), что было подтверждено с помощью генетических методов анализа. Выявление этих форм крайне важно, т.к. сейчас уже разрабатываются протоколы патогенетически обусловленной терапии этих тяжелых наследственных заболеваний. Для каждого из перечисленных заболеваний был характерен особый ЭЭГ-паттерн, достоверно отличающий их как от возрастной нормы и больных с органическим поражением ЦНС, так и от общей недифференцированной группы больных с эндогенными расстройствами.

Так у детей с синдромом FRAXA в возрасте 3-18 лет был описан паттерн с доминированием ритмической тета-активности частотой 6-8 Гц с фокусом в теменно-центральных зонах коры. Было показано, что индекс этой активности в теменных зонах коры достоверно положительно коррелирует с выраженностью нарушений конструктивного праксиса. После 18 лет изменяется типология ЭЭГ, что проявляется в резком снижении амплитуды всех ее ритмических компонентов. Такая возрастная динамика и особенности рисунка ЭЭГ позволяют отличать этот синдром от других синдромов с доминированием в ЭЭГ тета-активности - синдрома Ангельмана и синдрома Ретта. Для последнего была описана специфическая возрастная динамика, коррелирующая со стадией течения заболевания: нормативные ЭЭГ до начала регресса, уплощение с выпадением преимущественно альфа-компонентов на стадии регресса и постепенное нарастание ритмической тета-активности частотой 4-6 Гц на 3-ей стадии заболевания. Были получены корреляции ЭЭГ с типом мутации гена MECP2 и уровнем смещения от равной инактивации хромосомы Х.

Для детей с аутистическими расстройствами (РАС) и шизофренией был характерен паттерн ЭЭГ с общим снижением амплитуды колебаний, повышенным уровнем бета-активности и нарушением амплитудно-частотной структуры альфа-ритма. Были обнаружены отрицательные корреляции со значениями СП в дельта и тета-полосах частот и положительные в бета-1 и бета-2 полосах частот с выраженностью аутистических проявлений, что позволило высказать предположение о преобладании процессов возбуждения и дефиците тормозных процессов у детей с РАС.

Таким образом, квалифицированный анализ ЭЭГ, позволяющий сопоставить данные каждого пациента с его возрастной нормой и оценить степень и характер нарушений, может в значительной степени способствовать правильной диагностике психических расстройств и подойти к пониманию патогенеза психических расстройств. 5

На основе этого исследования, можно сделать вывод, что патологическая наследственность, которую получает ребенок от родителей, является ведущим фактором в возникновении психических заболеваний. Наследуется не сама болезнь, а изменения наследственного субстрата молекулы ДНК, при этом имеется склонность к определенному виду заболевания, которое развивается при взаимодействии и наследственности и окружающей среды.

Факторы наследственности психических заболеваний

Патологическая наследственность, которую получает ребенок от родителей, является ведущим фактором в возникновении психических заболеваний. Наследуется не сама болезнь, а изменения наследственного субстрата молекулы ДНК, при этом имеется склонность к определенному виду заболевания, которое развивается при взаимодействии и наследственности и окружающей среды.

Рассмотрим наследственную предрасположенность при самых распространенных психических заболеваний.

Факторы наследственности шизофрении

Шизофрения представляет собой заболевание, для которого характерны различные психологические отклонения, связанные с нарушением восприятия, мышления, поведения, эмоциональной сферы, движения. Распространенность этой болезни составляет примерно 1-2%.

Генетика шизофрении изучается с 1916 года. Еще ранее психиатры отметили, что это заболевание статистически чаще встречается в тех семьях, где кто-то страдал от той же болезни. В настоящее время ведущая роль в развитии шизофрении принадлежит генетическим факторам.

Это доказано многочисленными клинико-генеалогическими исследованиями, исследованиями близнецовых пар, изучением приемных детей, которые проводились в разных странах. Во всех случаях были выявлены совпадающие результаты.

В семьях, где имеются больные шизофренией, отмечены накопления повторных случаев этого заболевания. Дети, у которых один из родителей страдал шизофренией, также страдали этим заболеванием в среднем в 15% случаев. Заболеваемость шизофренией у детей, рожденных от родителей, страдающих этой болезнью, колебалась от 35% до 47% (обобщенные данные различных исследований).

У родственников второй степени родства заболеваемость была в несколько раз ниже, чем у родственников первой степени, но в два-три раза превышала заболеваемость в популяции.

При других психических заболеваниях, таких как биполярное аффективное расстройство (по прежней классификации маниакально-депрессивный психоз) и эпилепсия также отмечено накопление повторных случаев заболевания. Статистически чаще заболевание встречается в первой степени родства.

При изучении генетики психических заболеваний выявлено, что у родителей, страдающих какой либо психической болезнью, ребенок не обязательно унаследует ту же самую болезнь. Это может быть другое психическое заболевание.

Например, в семьях где оба или один из родителей страдали шизофренией, дети статистически чаще страдают депрессивным расстройством, алкоголизмом. Это говорит об общих механизмах возникновения и наследования психических заболеваний. Факторы внешней среды могут, как ускорить, так и ослабить генетические механизмы возникновения болезни. 6

Факторы наследственности дислексии

Некоторые авторы, изучающие нарушения чтения у детей, отмечают наследственную предрасположенность при дислексиях. Так, М. Лами, К. Лонай, М. Суле изучали интересный случай дислексии у двух монозиготных близнецов 12,5 лет. На первом году обучения чтению у мальчиков наблюдались многочисленные ошибки, повторяющиеся, типические и стойкие. Овладение чтением проходило очень замедленно, с большими трудностями. В процессе письма также наблюдались разнообразные ошибки: замены сходных графически букв, перестановки букв и слогов, орфографические ошибки. По всем другим предметам, особенно по математике, знания были удовлетворительными. В анамнезе отмечалось нормальное моторное развитие. Однако речь появилась поздно, наблюдалось отставание в развитии речи. Фразовая речь появилась лишь к трем годам. Оба мальчика были правши, у одного -- легкая амбидекстрия, он пользовался одинаково обеими руками. Исследование и беседы с родителями выявили следующее. У матери были некоторые трудности при обучении чтению и письму. При обследовании простые фразы писала без ошибок. Но более тонкие пробы выявили ошибки, почти столь же многочисленные, как и у детей. Отец -- левша. В процессе обучения письму его учили писать правой рукой. В детстве отец слегка заикался. В школьные годы у него была дислексия, у дедушки по материнской линии также отмечалась дислексия, а у прадедушки по отцовской линии -- левшество и дислексия. У двоюродных братьев исследуемых детей по материнской линии также отмечалась дислексия. Таким образом, генетическое исследование позволило авторам сделать вывод о наследственном характере некоторых факторов, обусловливающих возникновение дислексии. Б. Хальгрен в своих исследованиях отмечает, что клинически трудно различить наследственные случаи. Однако изучение шести пар близнецов позволило автору подтвердить гипотезу генетической основы эволюционной дислексии. Рейнхольд в своей работе также указывает на влияние наследственного фактора в этиологии дислексии у детей. Он исследовал детей с нарушениями чтения и письма с нормальным интеллектом, без отклонений слуха, зрения и без поражений центральной нервной системы. В работе отмечается, что нарушения чтения и письма носили семейный характер, т. е. ими страдали и родственники этих детей. Анализируя результаты своих исследований, автор делает вывод, что существует особая, врожденная форма дислексии. В этих случаях врожденной дислексии дети наследуют от родителей качественную незрелость мозга в его отдельных зонах. Эта незрелость структур головного мозга проявляется в специфических задержках развития определенной функции. Большинство же авторов, изучающих нарушения чтения у детей, рассматривают дислексию как функциональное нарушение, обозначая нарушения чтения у детей как эволюционную дислексию, или дислексию развития. Эволюционная дислексия обусловливается задержкой развития психических функций, осуществляющих процесс чтения в норме.7

Факторы наследственности умственной отсталости и аутизма

Неспособность к обучению представляет собой широкий класс неспецифических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребёнок неспособен овладеть определёнными навыками (чтения, письма, математики, общения). Выделяют также специфическую неспособность к обучению, когда при сохранном интеллекте ребёнок обнаруживает академическую отсталость в определённой сфере. Частота встречаемости высока: от 5 до 20-30% детей. Часто сопровождается асоциальным поведением.

Выделяют различные формы неспособности к обучению:

* неспособность научиться читать (дислексия);

* неспособность научиться писать (дисграфия) -- чаще всего встречается совместно с дислексией;

* неспособность научиться считать (дискалькумия).

Причинами дислексии называют: неспособность разделять слова на фонемы, неспособность декодировать слова, неспособность автоматизировать навык чтения. Встречается в 5-30% случаев (в зависимости от строгости выделения синдрома). У мальчиков встречается в 2-4 раза чаще. Дислексия -- расстройство, проявляющееся в течение всей жизни, однако при кропотливой педагогической и коррекционной работе возможно улучшение чтения дислексиками.

Рассмотрим этиологию дислексии. Чаще всего предлагают аутосомно-доминантную модель с половой модификацией степени выраженности. Коэффициент наследуемости может колебаться от 30 до 70 и выше (разделение слов на фонемы) в зависимости от причины дислексии. Интересно, что дислексия чаще встречается у близнецов, чем у одиночно рождённых детей.

К сожалению, пока невозможно утверждать, какие гены приводят к формированию дислексии, но известно, что таких генов несколько и расположены они, по крайней мере, на 7 хромосомах.

Исследования, посвященные дискалькулии и дисграфии, находятся на начальной стадии. Возможно, в ближайшем будущем ситуация изменится благодаря крупномасштабному проекту, начатому в США.8

Аутизм - достаточно редкое, но тяжелое психологическое заболевание - также является генетически наследуемым. Проявляется аутизм достаточно рано - как правило, этот диагноз ребенку ставят в первые 3 года жизни. Частота встречаемости этого заболевания составляет около 0.02%, а основными его симптомами являются нарушение социального развития, отсутствие или недоразвитие речи, необычные реакции на внешнюю среду и ярко выраженная стереотипность в поведении. Развитие этого заболевания обусловлено нарушениями в структуре сразу нескольких генов - от 2-х до 10-ти, которые предположительно расположены на хромосомах 5, 15, 16, 17. Также имеются сведения о том, что причиной аутизма могут стать нарушения в строении генов серотониновой и глютаминовой систем мозга человека.

Факторы наследственности депрессивного расстройства

Рассмотрим такое эндогенное психическое расстройство как маниакально-депрессивный психоз. Для течения этого заболевания характерно наличие маниакальных и депрессивных состояний. Популяционный риск заболевания маниакально-депрессивным психозом составляет 0,3-1,5%, однако риск его возникновения у родственников больных выше, чем популяционный. Наследуемость этой болезни составляет от 30 до 80%. Вероятность развития заболевания для одно-яйцевых близнецов достигает 65%, для многояйцевых - 14%. Однако, накопление этого заболевания в семьях встречается достаточно редко. Молекулярно-генетические исследования маниакально-депрессивного психоза позволяют предположить, что соответствующий ему ген находится на хромосоме 18.

Если в картине маниакально-депрессивного психоза возникают только депрессивные состояния, то его обозначают как депрессия. Риск возникновения депрессии у женщин составляет 12-20%, что несколько выше, чем у мужчин (9-12%). Риск заболевания депрессией для родственников первой степени родства составляет 5-25% и совпадает с популяционным риском, что позволяет сделать вывод о фактическом отсутствии генетической предрасположенности к этому заболеванию. Тем не менее, показатель наследуемости этого заболевания достаточно высок и изменяется в достаточно узком интервале 70-79%. При изучении близнецовых пар обнаружено, что вероятность совпадения заболевания для одно-яйцевых близнецов составляет 40%, а для многояйцевых - 17%.

Изучение приемных детей, имевших кровных родственников, страдавших депрессиями, также подтверждает влияние генетических факторов на развитие этого заболевания. Так, было отмечено, что биологические родители приемных детей с аффективными расстройствами часто злоупотребляли психоактивными веществами.

За последние три десятилетия были получены данные о том, как нарушения в серотониновой системе человеческого мозга влияют на развитие депрессии. Ученые считают, что аномалии обмена серотонина в мозге обусловливают основной симптом данного заболевания - собственно депрессию, а также тревожность. В связи с этим молекулярно-генетические исследования депрессии направлены на поиск нарушений в генах, отвечающих за обмен серотонина в организме человека.9

Заключение

Анализируя приведённые выше материалы, я попытаюсь ответить на вопрос, насколько велико влияние генетических (наследственных) факторов на проявление психологических качеств у личности, а также в развитии психических нарушений.

Как показывают исследования, изменения в строении отдельных генов действительно могут влиять на возникновение у человека синдрома дефицита внимания, а также депрессии и импульсивности поведения. При этом ученые утверждают, что данные генетические нарушения чаще всего передаются ребенку от одного из родителей.

Можно также отметить, что из всех перечисленных в реферате психических расстройств наиболее тяжелым представляется шизофрения. Клинические проявления этой болезни очень разнообразны - развитие ее может ограничиться одним приступом, который никак не повлияет на жизнь больного. В наиболее тяжелых случаях шизофрения вызывает необратимые изменения личности, полное устранение из социальной жизни, когда больной не только не может работать, но и перестает следить за своим внешним видом и общаться с окружающими его людьми.

Литература

Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека/Под ред ИВ Равич-Щербо.М., 1988.

Психогенетика, Учебник/И. В. Равич-Щербо, Т. М. Марютина, Е. Л. Г Григоренко. Под ред. И. В. Равич-Щербо -- М.; Аспект Пресс, 2000,- 447 с.

http://www.7ya.ru/article/Vliyanie-nasledstvennosti-na-psihicheskoe-zdorove-detej-Principy-nasledovaniya-i-proyavlenie-zabolevanij-s-vozrastom Статья Голимбет Веры Евгеньевны

http://psyjournals.ru/modern_psychological_methods/issue/30697_full.shtml [Нейрофизиологические исследования наследственных психических заболеваний у детей - Сборник международной конференции «Современные методы психологии»]

http://www.alkmed.ru/psixicheskie-zabolevaniya/geneticheskaya-predraspolozhennost.html

http://zadocs.ru/voennoe/17104/index.html?page=22 Пособие для логопедов и студентов дефектологических факультетов педагогических вузов Под редакцией заслуженного деятеля науки Российской Федерации, профессора Л. С. Волковой

Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998

Размещено на Allbest.ru