Основи генетики та закони спадковості

Размещено на http://www.allbest.ru/

Зміст

Введення

1. Г. Мендель і домінантність

2. Що таке спадковість

3. Генотип

4. Основи генетики та Закони спадковості

Висновок

Література

Введення

Серед осіб, що звертаються до лікарів, чимало й таких, кому до недавнього часу допомогти було неможливо - люди, приречені з ранніх років на фізичні і моральні страждання, позбавлені можливості повноцінного життя, праці, сімейного і батьківського щастя. Надання їм сьогодні реальної медичної допомоги сприймається як диво.

Мова йде про хворих із спадковими захворюваннями і аномаліями розвитку. Їх можна зустріти на прийомі у акушера-гінеколога, педіатра, окуліста, терапевта, стоматолога-ортопеда, психоневролога і лікарів багатьох інших спеціальностей.

Століттями спадкові хвороби були бичем людства, і безсилля медицини перед ними ще більше посилювало тяжкість їх сприйняття у свідомості людей. Над складними таємницями передачі спадкової інформації в живій природі билися багато талановитих експериментатори і дослідники. Загадки спадковості й таємниці життя виявилися настільки тісно пов'язаними, що без осягнення одного виявилося неможливим розуміння іншого.

Найскладніші механізми передачі спадкової інформації стали зрозумілі і з'ясовні тільки після фундаментальних, революціонізують відкриттів у галузі молекулярної біології, оцінки ролі клітини як єдиної функціональної та морфологічної одиниці всього живого.

Безсумнівно, в сучасному суспільстві кожен повинен мати уявлення про основні закономірності живої природи. Багатьох нещасть вдалося б уникнути, якби люди розуміли роль спадковості у появі тих або інших захворювань і аномалій, володіли б знаннями елементарної генетики.

1. Г. Мендель і домінантність

Сучасні уявлення про матеріальні основи спадковості беруть початок від досліджень Г. Менделя (1822-1884), історична заслуга якого полягає в тому, що він сформулював теорію, що пояснює спадковість існуванням і передачею факторів (одиниць) спадковості від батьків до потомства через репродуктивні клітки. Г. Мендель обґрунтував значення генів як фундаментальних одиниць життя і встановив закони передачі цих одиниць від батьків до потомства. Висновки, сформульовані Г. Менделем, прийнято називати тепер законами спадковості.

У подальшому Т. Морган (1886-1945) представив вирішальні докази на користь того, що гени фіксовані на хромосомах.

Роботи Г. Менделя, Т. Моргана та їх послідовників заклали основи теорії гена і хромосомної теорії спадковості.

Основу досліджень Г. Менделя, які проводилися, коли ще не були відомі хромосоми, складають схрещування і вивчення гібридів садового гороху. Г. Мендель почав дослідження, маючи в своєму розпорядженні 22 чистими лініями садового гороху, які мали добре виражені альтернативні (контрастуючи) відмінності між собою по сімох парах ознак, а саме: форма насіння (круглі - шорсткуваті), забарвлення сім'ядоль (жовті - зелені), забарвлення шкірки насіння (сіра - біла), форма бобів (виконані - зморшкуваті), забарвлення незрілих бобів (зелені - жовті), розташування квіток (пазушні - верхівкові), висота рослини (високі - карликові).

На відміну від своїх попередників, які намагалися вивчати поведінку в схрещуваннях відразу кількох ознак, Г. Мендель у схрещуваннях рослини одної лінії з рослинами іншої лінії вивчав поведінку ознак окремо. Коли було вивчено поведінку однієї пари контрастують ознак, у подальших схрещуваннях спостереження піддавалася наступна пара ознак і т. д. Закінчивши цю роботу, Г. Мендель вивчав потім поведінку в схрещуваннях одночасно двох контрастують ознак, наприклад, форми насіння і забарвлення сім'ядоль (дигибридное схрещування) , а потім трьох ознак - форми насіння, забарвлення сім'ядоль і забарвлення шкірки насіння (трігібрідние схрещування).

Враховуючи будову квіток садового гороху, Г. Мендель при схрещуванні рослин вихідних батьківських ліній виключав самозапилення і допускав його лише при схрещуванні гібридів першого і другого поколінь. Нарешті, у пошуках пояснень своїх результатів Г. Мендель використовував математику. Аналізуючи отримані дані, він формулював робочі гіпотези, перевіряючи їх правильність в подальших експериментах. У цілому робота Г. Менделя є класичним зразком методології експериментальної науки.

Г. Мендель схрещував чистолінійні рослини шляхом нанесення на маточку квітки рослини одній лінії пилку, взятої з квітки рослини іншої лінії і навпаки. Коли в схрещування були залучені рослини двох ліній, що розрізняються по такій парі контрастуючих ознак, як кругла і шорстка (незграбна) форма насіння, тобто одне схрещувати рослини давало круглі насіння, а інше - шорсткі а потім від них були отримані гібриди першого покоління (Fi), то виявилося, що всі ці гібриди одноманітні, тому що вони схожі на рослини однієї з батьківських ліній (давали насіння круглої форми). Чудовим виявилося також і те, що всі ці гібриди давали насіння круглої форми незалежно від приналежності пилку квіткам рослин однієї чи іншої батьківської лінії.

Перевіривши в інших схрещуваннях поведінку інших шести контрастуючих ознак, Г. Мендель спостерігав, що у всіх випадках гібриди Fi також одноманітно, бо вони були схожі на рослини однієї з двох схрещується (батьківських) чистих ліній садового гороху в будь-якому з відповідних поєднань. Таким чином, Г. Мендель виявив, що гібриди, отримані після схрещування рослин двох ліній, що розрізняються по парі контрастуючих ознак, проявляють лише одна ознака з цієї пари.

Ознаки, які проявилися у гібридів першого покоління, Г. Мендель назвав домінантними. У результаті всіх схрещувань домінантними ознаками виявилися кругла форма насіння, жовте забарвлення сім'ядолей, сірий колір шкірки насіння, виконаної бобів, зелене забарвлення незрілих бобів, зовнішнє розташування квіток і високий ріст рослин.

Продовжуючи експерименти, Г. Мендель допустив самозапилення гібридів першого покоління, в результаті якого квітки цих гібридів запилювалися своєї ж пилком. На противагу однаковості гібридів Г1 гібриди другого покоління (F2) характеризувалися тим, що серед них зустрічалися як особи, у яких проявлявся домінантна ознака, що є ознакою одного з батьків, так і особи, у яких проявлявся ознака другого з батьків, тобто ту ознаку , яка знаходилась в прихованому стані у гібридів F1. Отже, стосовно будь-якій парі контрастуючих ознак, за якими розрізнялися рослини схрещується ліній, відсутність одного з контрастують ознак у гібридів F1 не означало, що ця ознака назавжди зникав. Будучи лише пригніченим чи прихованим у гібридів F1, ця ознака проявлявся потім у гібридів F2.

Ознаки, придушуванні в гібридах, Г. Мендель назвав рецесивними ознаками. У числі рецесивних ознак садового гороху виявилися шорстка форма насіння, зелене забарвлення сім'ядолей, білий колір шкірки насіння, зморшкувата форма насіння, жовте забарвлення незрілих бобів, верхівкове розташування квіток і карликовий ріст рослин.

Повне домінування, виявлене Г. Менделем, у подальшому було показано багатьма дослідниками у гібридів тварин (ссавці, риби та ін) і рослин. У той же час було відмічено відсутність домінантності окремих ознак як у тварин, так і у рослин. Наприклад, схрещування червоних шортгорнами з білими супроводжується тим, що гібриди першого покоління мають проміжну масть (чвалую). Розщеплення гібридів у другому поколінні дає червоних, білих і чалих шортгорнами. Нарешті, у багатьох живих істот окремі ознаки успадковуються по частково домінантним типом, що буває тоді, коли одні ознаки частково домінують над іншими. Як видно, домінантність тієї чи іншої ознаки може бути виражена в різному ступені і ймовірно відсутня повністю. Однак важливо підкреслити, що у всіх виконаних до теперішнього часу схрещуваннях, незалежно від ступеня домінантності якого-небудь ознаки всі гібриди першого покоління за цією ознакою є однаковими. Успадковані ознаки, як і гени, що їх визначають, поділяються на домінантні, які проявляються в кожному поколінні, і рецесивні, проявляються лише за відсутності домінантних. Цитологічної основою успадкування домінантного або рецесивним ознаки служить положення про наявність в статевих клітинах половинного (гаплоїдного, 23) набору хромосом. При утворенні повного (диплоїдного, 46) набору хромосом

- тобто сполуки хромосом материнського і батьківського організмів, домінуючий ген у кожній конкретній парі хромосом пригнічує рецесивний ген. Різних варіантів комбінації домінантного (А) і рецесивним (а) генів може бути три АА, Аа, аа. Причому 1-й і 3-й варіанти - гомозиготні (тільки домінантні або тільки рецесивні гени), 2-й-гетерозиготний (комбінація домінантної і рецесивного генів).

2. Що таке спадковість

Спадковість представляє собою загальну для всіх живих організмів властивість забезпечувати в ряді поколінь спадкоємність однакових ознак і особливостей розвитку. Таким чином, спадковість створює основу відтворення форм життя за поколінням.

Значні успіхи у вивченні проблеми спадковості було досягнуто лише в XX столітті. Після відкриття Г. Менделем основних законів спадковості стало очевидним, що її основу складають саме матеріальні чинники, згодом названі генами. У розвитку вчення про спадковість велике значення мало створення хромосомної теорії спадковості, згідно з якою гени розташовуються в хромосомі в лінійному порядку, тобто кожен ген займає в ній певне місце.

Відомо, що основною одиницею всього живого є клітина. Вона складається з ядра і цитоплазми. Саме в ядрі розташовані хромосоми, що містять інформацію про ознаки та властивості організму. Хромосоми є матеріальними структурами, що забезпечують наступність поколінь і схожість між родичами, визначальними всі сторони життєдіяльності організму.

Число хромосом, укладених в ядрі клітини, складають генетичний критерій виду. Хромосоми, що знаходяться в ядрі кожної клітини тіла, завжди парні. Так, у нормальної людської клітці є 23 пари, то є 46 хромосом. 22 пари абсолютно ідентичні у чоловіків і жінок, їх називають аутосоми. Хромосомі 23-й пари - статеві: у жінок вони представлені двома великими Х-хромосомами, а у чоловіків - одна Х - хромосома, інша - У-хромосома. Кількість, хімічний склад і структура хромосом залишаються постійними протягом всього життя.

Вченими розшифрована структура хромосом: в них входить ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), що є головним носієм генетичної інформації, і особливі білки. ДНК складається з двох спірально закручених ниток і розташовується в ядрі клітини у вигляді тугоскрученной подвійної спіралі. Кожна нитка ДНК полімер, мономерами якого є так звані нуклеотиди (хімічна сполука трьох речовин - азотистого підстави, вуглеводу і залишку фосфорної кислоти).

За сучасними уявленнями, певна послідовність нуклеотидів, яка становить відрізок молекули ДНК і яка містить інформацію про первинну структуру одного білка, називається геном. У кожній молекулі ДНК міститься безліч генів.

Вперше доказ того, що хромосоми складаються з генів, було отримано в генетичних дослідах, поставлених Д. Ледербергом і Е. Татум, які за виняткову наукову цінність відкриття в 1959 році були удостоєні Нобелівської премії. спадковість гібрид хромосомний зигота

3. Генотип

Генотип - це сукупність генів організму, які перебувають у складних взаєминах. Саме генотип зумовлює розвиток у особини всіх ознак даного виду. Вплив його величезна. Навряд чи можна знайти хоч одну ознаку в організмі, який не перебував би під впливом генотипу. Гени впливають на здатність бачити, чути, відчувати, визначають опірність людського організму до хвороботворних бактерій і здатність їх заражати людину. Вони впливають на темпи зростання, на здатність дитини до навчання, на імовірність виникнення порушень психіки у людини. Гени проявляють свою дію на всіх етапах розвитку - від моменту зачаття і до глибокої старості. Таким чином, і тривалість життя людини, до певної міри, визначається генотипом. Крім хромосомної, розрізняють позахромосомну, або цитоплазматичну, спадковість. Хромосомна спадковість пов'язана з розподілом носіїв спадковості (генів) в хромосомах. Цитоплазматична спадковість виявляється в успадкуванні ознак, які контролюються позахромосомними, цитоплазматичними спадковими факторами, локалізованими в розташованих в цитоплазмі клітини мітохондріях.

Закон, сформований вперше Г. Менделем, пояснює незалежне комбінування успадкованих ознак, що визначаються генами, лежать у різних парах хромосом. Для вивчення механізму успадкування великий інтерес представляє питання про генетику статі. Саме статеві клітини людини - яйцеклітина і сперматозоїд - відають передачею нащадкам спадкової інформації. Цикл формування статевих клітин складається з ряду послідовних фаз. Початкова, незріла статева клітина, як і всі клітини організму людини, містить 46 хромосом (23 пари). З них 22 пари так званих аутосом і одна, 23-а пара, - статевих хромосом. У жінок всі статеві клітини утворюються з Х-хромосомою, у чоловіків же в хромосомному наборі половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, а інша половина - У-хромосому. Тому яйцеклітина може бути з однаковою ймовірністю запліднена сперматозоїдом, що несе як Х, так і У-хромосому.

Отже, якщо при заплідненні в яйцеклітину попадає сперматозоїд з Х-хромосомою, народиться дівчинка, якщо з У-хромосомою - хлопчик. Нормальний набір хромосом жіночого організму позначається як 44 XX, чоловічого як 44 ХУ.Іноді спостерігається порушення кількості хромосомних структур, і в клітині людини може виявитися 45 або 47 хромосом. І якщо цієї зайвої або відсутньої виявиться хромосома, яка визначає стать, то після запліднення народиться дитина, яка в подальшому виросте в безплідного чоловіка або марну жінку.

Безпліддя, викликане хромосомними аномаліями, невиліковно. Визначити аномалію статевих хромосом можна при народженні дитини або ще до його народження. Діти з подібними аномаліями надалі дещо відстають у розвитку - фізичному і розумовому.

Таким чином, стать людини формується в момент запліднення яйцеклітини і залежить від хромосомного набору зиготи (XX або ХУ). У ряді випадків надзвичайно важливо знати, від кого дитина отримує той чи інший ген - від батька чи від матері. Особливим закономірностям підкоряється успадкування ознак, обумовлених генами, локалізованими в статевих хромосомах - Х або У. Класичним прикладом зчепленого з підлогою захворювання є гемофілія - важке захворювання, що характеризується порушенням згортання крові. Хворіють на гемофілію чоловіки. Рецесивний ген, що обумовлює незгортаемость крові, локалізована в X-хромосомі. Іншим прикладом наслідування ознаки, зв'язаною з полом, служить дальтонізм, або колірна сліпота, коли люди не здатні розрізняти деякі кольори - частіше червоний і зелений. Цей недолік також обумовлений рецесивним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Усього ж у людини описано понад 100 різних захворювань, контрольованих генами, локалізованими в Х-хромосомі.

Однак було б неправильно приписувати дії зчепленого з полом гена всі відмінності полів по частоті виникнення спадкової ознаки. Наприклад, облисіння, яке набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, викликається домінантним геном плішивості. Жінки рідко бувають лисий, хоча і успадковують цей ген. По всій імовірності, у них його дію компенсується впливом другої Х-хромосоми.

Більшість істотних відмінностей у людини, таких, як риси обличчя, зріст, колір волосся, очей або шкіри, залежить від спільної взаємодії численних генів. Відомо, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним - рецесивним. Значить, батьки з карими очима в певному відсотку випадків можуть мати дітей з блакитними очима, тоді як блакитноокі батьки зазвичай мають тільки блакитнооких дітей. І багато існуючих перехідних відтінків кольору очей обумовлені впливом багатьох генів і успадковуються, отже, не за простими правилам розщеплення. Це ж відноситься і до рудого кольору волосся, який рецессівен до не рудих кольорів, кирпатий ніс рецессівен щодо орлиного носа і т. д. Так звані кількісні ознаки - розумові здібності, зріст, вага, довжина кінцівок - залежать також від впливу багатьох генів і впливу зовнішнього середовища.

У той же час різні каліцтва бувають викликані дією тільки одного гена. Це стає зрозумілим, якщо згадати, що гени управляють усім процесом розвитку. Наприклад, щоб розвивався нормально слуховий апарат, дихальна система або орган зору очей необхідно спільне збалансоване взаємодію сотень генів. Деякі з них визначать чисто зовнішні риси: довжину вій або колір райдужної оболонки очей. Їх зміна (мутація) легко включається в нормальний розвиток і дає початок піднаглядним варіацій у кольорі або у формі очей. Якщо ж мутація відбулася в одному з генів, відповідальних за розвиток найважливіших елементів зорового апарату - сітківки, кришталика або зорового нерва, то око не зможе нормально функціонувати. Особи, які мають такий мутантний ген викликав порушення розвитку, будуть мати ослаблений зір або повну сліпоту, а передача цього гена зумовить можливість появи нащадків з подібними поразками.

4. Основи генетики та Закони спадковості

Генетика - наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості. Г. Мендель розробив гібрид-логічний метод аналізу успадкування ознак організмами. Цей метод передбачає схрещування особин з альтернативними ознаками; аналіз досліджених ознак у гібридів без урахування інших; кількісний облік гібридів.

Проводячи моногибридное схрещування (схрещування по одній парі альтернативних ознак), Мендель встановив закон одноманітності першого покоління. Він говорить: при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відрізняються по одній парі альтернативних ознак, перше покоління гібридів одноманітно як за фенотипом, так і за генотипом. Цей закон так само називають законом домінування, про який вже згадувалося раніше.

Якщо нащадків першого покоління схрестити між собою, то в другому поколінні зниклий в першому поколінні ознака проявляється знову. Це явище отримало назву другого закону Менделя чи закону розщеплення. Він говорить: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою, у другому поколінні спостерігається розщеплення домінантних і рецесивних ознак у співвідношенні 3: 1. Генотипи другого покоління - АА, Аа, Аа, аа, тобто спостерігається співвідношення 1:2:1.

Розщеплення ознак у потомстві при схрещуванні гетерозиготних особин пояснюється тим, що гамети генетично чисті, несуть тільки один ген з алельному пари. При утворенні статевих клітин у кожну гамет потрапляє лише один ген з алельному пари (закон чистоти гамет). Цитологічної основою розщеплення ознак при моногибридном схрещуванні є розходження гомологічних хромосом до різних полюсів клітини та освіта галоїдних статевих клітин у мейозі.

Закон незалежного успадкування: кожна пара ознак успадковується незалежно один від одного. У потомстві йде розщеплення за фенотипом 3: 1 по кожній парі ознак. Закон незалежного успадкування справедливий лише у тому випадку, якщо гени розглянутих пар ознак лежать в різних парах гомологічних хромосом. Гомологічні хромосоми подібні за формою, розмірами і групам зчеплення генів. Поведінка будь-яких пар хромосом у мейозі не залежить один від одного.

Розбіжність: їх до полюсів клітини носить випадковий характер. Незалежне спадкування має, велике значення для еволюції; так як є джерелом комбинативной спадковості. Зчеплене спадкування Організм будь-якого виду має велику різноманітність ознак, яке забезпечується тисячами генів. У той же час число хромосом невелика, так у людини їх всього 23 пари. Отже, в кожній хромосомі розташовуються сотні і тисячі генів.

Успадкування ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі, досліджував американський генетик Т. Морган. Гени, розташовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення. Кількість груп зчеплення в клітці одно гаплоїдному набору хромосом. Закон зчепленого спадкування, відкритий Морганом, говорить: гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і успадковуються разом.

Подальші дослідження показали Моргана, що зчеплення не завжди буває абсолютним. Причина тому - кросинговер (обмін ділянками між гомологічними хромосомами), який відбувається в профазі першого поділу мейозу. Кросинговер порушує групи зчеплення генів і веде до появи особин з перекомбинаціею ознак. Частота кросинговеру залежить від відстані між генами: чим ближче розташовуються гени в хромосомі, тим менше ймовірність кросинговеру між ними і навпаки. Ця залежність використовується, для складання генетичних карт хромосом, де за ймовірністю кросинговеру розраховується положення генів, в хромосомі.

Висновок

У наш час ніхто не сумнівається, що краще народитися з нормально зарослим небом, ніж усувати такий дефект шляхом операції; краще бачити здоровими очима, ніж через окуляри і після видалення катаракти; краще не залежати від ліків, ніж існувати тільки завдяки інсуліну. Нікого не потішить картина майбутнього суспільства, в якому кожен у дитинстві мусить бути оперований, носити окуляри, користуватися слуховим апаратом, суворо дотримуватися дієти і приймати ліки. Однак пристосованість людства не визначається тільки можливостями розмноження, і дотримуватися чисто біологічної точки зору в питаннях планування сім'ї та розвитку суспільства для людини неприпустимо. Використовуючи знання про закони спадковості і поклавшись на генетичні досягнення прогресивне суспільство, безсумнівно, буде проводити роботу з позбавлення нових поколінь від небажаних спадкових хвороб з урахуванням того, щоб зусилля, спрямовані на поліпшення добробуту сучасників, не піддавали небезпеці те, що буде передано майбутнім поколінням. Безсумнівно, що почуття гуманізму в поєднанні з науковим розрахунком, досягнення сучасної генетики, перемоги генної інженерії дозволяють людству вирішувати найскладніші проблеми і з оптимізмом дивитися в майбутнє.

Література

1. Біологія. У 2 кн. (Підручник) Під ред. В.Н. Яригіна

2. Біологія з основами екології. (Підручник) Пехов А.П. (2000,

3. Яригін В.М., Волков І.М. та ін Біологія.

Размещено на Allbest.ru