Предмет геномики

Размещено на http://www.allbest.ru//

Размещено на http://www.allbest.ru//

Предмет геномики

Введение

Геномика - изучает структурно-функциональную организацию геномов, представляющих собой упорядоченную физическую совокупность всех генов и генетических элементов, определяющих фенотипические признаки организма.

Направления геномики

Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геномах, определяет строение и границы генов, межгенных участков и других структурных генетических элементов. Итог структурной геномики - получение последовательности нуклеотидов (сиквенс от англ. sequence), которая представляла бы полностью каждую из хромосом от первого нуклеотида до последнего.

Функциональная геномика идентифицирует функции каждого гена и участка генома, их взаимодействие в клеточной системе. Задачей этого направления является воссоздание суммарной карты метаболических путей живого, состоящей из частных метаболических карт, характерных для каждого организма. Выявление в разных геномах определенных наборов генов метаболических функций позволяет предположить, функциональную связь генов этого набора в едином участке метаболической цепи.

Сравнительная геномика изучает сходства и различия в организации геномов разных организмов с целью выяснения общих закономерностей их строения и функционирования.

Медицинская геномика решает прикладные вопросы клинической и профилактической медицины на основе знания геномов человека и патогенных организмов (например, диагностика наследственных болезней, генотерапия, причины вирулентности болезнетворных микроорганизмов).

Фармакогеномика- изучает влияние индивидуальных генетических различий на безопасность и эффективность лекарственных препаратов.

Нутригеномика исследует эффекты нутриентов и их связь с характеристиками генома. Исследует эффекты генетической вариабельности и взаимосвязи диеты и здоровья, с привлечением данных относительно чувствительных групп населения (например, лиц, имеющих диабет, целиакию, фенилкетонурию и т.д), изучает применение генных технологий в производстве продуктов питания, обогащенных теми или иными веществами. Решает вопросы формирования диеты на основе тестирования генов, принимающих участие в процессах детоксикации, оксидативного стресса, метаболизма липидов, витамина В, фолиевой кислоты, кальция, инсулинового статуса.

Этногеномика - изучает генофонд населения на основе анализа геномного разнообразия и геномного полиморфизма. Этнические группы, населяющие Землю, имеют некоторые групповые генетические признаки, характерные для данного этноса. Получаемая информация в ряде случаев может подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы, циркулирующие в рамках таких дисциплин, как этнография, история, археология, лингвистика.

Палеогеномика - исследует древнюю ДНК, извлеченную из останков, найденных в могильниках и курганах.

Эволюционная геномика объясняет пути эволюции геномов, происхождение генетического полиморфизма и биоразнообразия, роль горизонтального переноса генов.

История геномики

Геномика сформировалась как особое направление в 1980-1990-х гг. вместе с возникновением первых проектов по секвенированию геномов некоторых видов живых организмов. Первым был полностью секвенирован геном бактериофага Ц-X174; (5368 kb) в 1980 г. Следующим этапным событием было секвенирование генома бактерии Haemophilusinfluenzae (1.8 Mb) (1995). После этого были полностью секвенированы геномы еще нескольких видов, включая геном человека (2001- первый черновой вариант, 2003- завершение проекта). Её развитие стало возможно не только благодаря совершенствованию биохимических методик, но и благодаря появлению более мощной вычислительной техники, которая позволила работать с огромными массивами данных. Протяженность геномов у живых организмов подчас измеряется миллиардами пар оснований. Например, объем генома человека составляет порядка 3 млрд. пар оснований, или 3 000 Mb, а самые крупный из известных геномов (у одного из видов амёб) - 6.7Ч1011 пар оснований.

Сейчас геномная программа уже доказала свое выдающееся значение для развития наших знаний о жизни в целом. Интересно вспомнить, как эти идеи были встречены в момент их первоначального обсуждения и создания программы. Научное сообщество тогда разделилось на две части: одна встретила идею геномной программы с энтузиазмом, тогда как другая - со скепсисом, недоверием и подозрительностью. Среди этой второй группы были и выдающиеся ученые, например, лауреат Нобелевской премии Дэвид Балтимор, один из отцов обратной транскрипции. Основное возражение противников: создание геномной программы направлено на то, чтобы привлечь большие финансовые средства (и тем самым отобрать их у других направлений биологии), а не получить новые знания.

Истекшие 10 лет показали, что новый уровень понимания биологических проблем, сложившийся благодаря результатам геномных исследований, уже сейчас с лихвой оправдал все организационные усилия и финансовые вложения. Более того, стало ясно, что добытая информация не могла быть получена простой поддержкой сотен отдельных исследовательских групп, даже высококвалифицированных и хорошо оснащенных. Но вместе с тем теперь мы понимаем, что 10 лет назад трудно было оценить глубину и широту влияния геномики (области биологии, изучающей геномы) человека на биологию в целом.

Один из сильных аргументов против геномной программы состоял также в том, что "индустриализация" биологии приведет к утрате ее творческого потенциала, исчезновению "малой" биологии - небольших исследовательских групп, возглавляемых талантливыми, оригинально мыслящими исследователями, которые не захотят пойти работать на "фабрики секвенирования ДНК. Среди ученых, придерживавшихся таких взглядов, был, например, и Брюс Олбертс, нынешний президент Национальной академии США.

геномика фенотипический организм

Рис. 1 Число расшифрованных геномов на январь 2008

Безусловно справедливо, что одно из основных звеньев геномной программы - секвенирование, которое в столь гигантском масштабе достижимо только индустриальными методами. Однако само достижение этой фазы требовало больших интеллектуальных усилий, новой приборной базы, новых методов, новых инструментов исследования. Здесь требовалось творческое усилие отдельных ученых. И это творческое начало как необходимый компонент индустриализации было недооценено скептиками (Dobshansky, 1970).

Литература

Алексеевский А.В. Лекция №2: Банки данных [Электронный ресурс]. :http://www.genebee.msu.su/mnp/Lecture2/p12.html

Баранов В.С. Молекулярная медицина: молекулярная диагностика, превентивная медицина и генная терапия. Мол. Биология а 34 No 4 684 (2000).

Баранов В., М. Асеев, Е. Баранова. Гены предрасположенности» и генетический паспорт. Природа б No 3 с 17 (1999).

Галеева А., Сломинский П., Хуснутдинова Э., Лимборская С. Распространенность делеции 32 п.н. в гене рецептора хемокинов CCR5 в популяциях Волго-Уральского района // Генетика. 1998. Т. 34. № 8. С. 1160-1162.

Иванов В., Б. Юдин. Этико-правовые аспекты программы «Геном человека». М. 189 (1998).

Заварзин Г.А. Пространство логических возможностей в многообразии бактерий и филогения // Природа. - 1979. - № 6. - С. 9-19.

Заварзин ГЛ. Не дарвиновская область эволюции // Вести. РАН. 2000. Т. 70. С. 403-411.

В. П. Пузырев, В. А. Степанов. Патологическая анатомия генома человека (Новосибирск: «Наука») 223 (1997).

Рахманинова А.Б., Новичков П.С. Сравнение биологических текстов на примере аминокислотных последовательностей [Электронный ресурс]. - http://www.rtcb.iitp.ru/training/cps_005s/cps_005s.htm

Хуснутдинова Э., Лимборская С. Полиморфизм ДНК и его использование для изучения истории происхождения народов. В кн. Геномика - медицине. М.: Академкнига. 2005. С. 312-348.

Размещено на Allbest.ru