История генетики человека

Размещено на http://allbest.ru

История генетики человека

1.Ф. Гальтон как основоположник генетики человека

Френсис Гальтон родился 16 февраля 1822 года, в семье зажиточного английского банкира и активиста секты квакеров Самуэля Гальтона, в его родовом имении близ Бирмингема, родился девятый и последний в семье сын - Френсис. Он рос вудеркиндом. В полтора года Френсис знал алфавит, в два с половиной стал читать, а в три - писать; в четыре года он уже знал наизусть стихи по-латыни, арифметику и немного французский язык, в шесть - всю английскую классическую литературу, включая Шекспира; при этом, прочтя страницу дважды, он повторяет ее слово в слово наизусть. По настоянию отца в 1840 году Френсис поступил в Кембриджский университет, где он учился на врача, но к концу обучения охладел к выбранной профессии, получил естественнонаучное образование и занялся географией. Френсис Гальтон прожил долгую жизнь (1822-1911), и с возрастом круг его интересов неизменно расширялся.

Это был, по словам К.А.Тимирязева, “один из оригинальнейших ученых исследователей и мыслителей современной Англии”. Круг интересов Гальтона был чрезвычайно широк: в молодости он много путешествовал, занимался этнографией и географией человека; увлекался метеорологией; после он изучал наследственность человека, талант и способности, разработал методику генеалогического анализа (изучения родословных); впервые использовал метод исследования близнецов в биологии и в психологии (“близнецовый анализ”); внес немалый вклад в теорию статистики, в частности, первым применил статистический анализ в биологии человека и психологии; был одним из основоположников экспериментальной психологии и первым ввел в нее применяемые теперь так широко психологические тесты и опросники; разработал антропометрию - исследование человека путем измерения его внешних анатомических признаков, в частности, занимался дактилоскопией - исследованием кожных пальцевых узоров; он же был основоположником евгеники - учения об улучшении наследственности человека.

В начале 60-х годов 19 века он занялся генетикой человека и изучением наследственности таланта и способностей. В 1865 г. он опубликовал статью “Наследственный талант и характер”, а четырьмя годами позднее (1869) фундаментальную монографию “Наследственность таланта”. Прежде всего отметим, что уже в первой работе Гальтон делает очень важное обобщение: психические свойства человека наследуются в той же мере, в коей наследуются свойства физические. В то время это правило было еще далеко не очевидным. Далее он пишет о равном вкладе в наследственность детей со стороны и отца и матери; опять же вопрос этот в то время был еще дискуссионным.

Изучая биографии талантливых людей - он проследил родство около четырехсот знаменитых людей, - Гальтон опровергает очень распространенное в то время мнение о том, что одаренные люди имеют “слабое тело”. Он делает вывод, что “большинство больших людей - крепкие животные”. Главный вывод Гальтона - наследование способностей и таланта: “Ровно половина из числа наиболее знаменитых людей, - пишет он, - имеет одного или нескольких выдающихся родственников”. Наследственны, по мнению Гальтона, не только способности и талант, но и другие психические и биологические свойства: склонность к пьянству, к бродяжничеству, к туберкулезу, болезням сердца и к долголетию, а также мораль и религия. Большим достижением Гальтона была “теория корня”. Подобно многолетнему травянистому растению, наследственность которого скрыта в зимующем корне и проявляется снова и снова весной, когда растение всходит, наследственность человека, скрытая в половых клетках, проявляется в период формирования организма. Эта теория предвосхитила идею Вейсмана о “зачатковом пути”, то есть, по сути дела, современные представления о развертывании генетической программы, скрытой в половых клетках. Добавим, что в те времена большинство современников Гальтона, в том числе его друг Герберт Спенсер и его двоюродный брат Чарльз Дарвин, полагали, что в формировании организма большую или даже ведущую роль играют факторы среды.

Для доказательства ведущей роли наследственности в формировании организма Гальтон использовал новый, им разработанный и введенный в науку метод близнецового анализа. Он первым различил два типа близнецов: однояйцовые и двуяйцовые. Первых в его исследовании было 35 пар. Они не различались по внешности, цвету глаз и волос, росту, весу, силе, но различались по почерку. Признаки сходства не ослабевают с возрастом: пожилые однояйцовые близнецы похожи друг на друга, как близнецы в детстве. Они даже заболевают одними и теми же болезнями. Что же касается психологического сходства, то Гальтон приводит в качестве его доказательства один анекдотический пример: два близнеца купили на день рождения друг другу в качестве подарков одинаковые бокалы для шампанского, причем один из них сделал эту покупку в Англии, а другой - в Шотландии.

Изучая наследственную предрасположенность к рождению близнецов, Гальтон пришел к выводу, что у родственников близнецов в два с половиной раза больше шансов стать близнецами, чем у прочих.

Гальтон первым ввел в психологию измерение. Он изучал реакцию кожи на температуру и прикосновение, изучал функции зрения, слуха, обоняния, вкуса и кинестезии (мышечного чувства). Благодаря этим работам его можно считать одним из основоположников экспериментальной психологии. Многие приборы, сконструированные им для измерения сенсорных реакций, с незначительными модификациями используются психологами и физиологами по сей день. Он первым экспериментально установил, что пожилые люди высокие звуки слышат хуже, чем молодые; первым сконструировал прибор для измерения времени реакций. В конце ХIХ века Гальтон стал одним из инициаторов введения в психологию тестовых испытаний, причем сам термин “тест” в применении к психологии был введен им.

Наши сведения о росте, весе, пропорциях и скорости полового созревания людей до начала ХХ века исключительно скудны, главным образом, оттого, что в те времена массовых антропометрических обследований школьников, студентов, новобранцев никто не производил. Впервые о необходимости широкого применения антропометрии в школах и университетах заговорил Френсис Гальтон. Сам проводя такие исследования, он установил, что сельские мальчики четырнадцатилетнего возраста на один и четверть дюйма выше и на семь фунтов тяжелее их городских сверстников. (Отметим, что в наши дни городские школьники, напротив, выше и тяжелее сельских.) Методики антропометрических измерений, разработанные Гальтоном, в наши дни усовершенствованы, но многие введенные им замеры - объем груди при вдохе и выдохе, оценка силы мышц по обхвату предплечья в напряжении и расслабленного и другие - используются антропометристами и в наше время.

Дактилоскопия - исследование отпечатков пальцев - принята в уголовном розыске всего мира. Ее открытие было переворотом в криминалистике. Но не всем известно, что это открытие было сделано все тем же Френсисом Гальтоном. Правда, поначалу судебные эксперты не оценили его значения. В 1911 году из Лувра была украдена знаменитая “Джоконда” Леонардо да Винчи. На стекле рамы сохранились отпечатки пальцев, по которым был идентифицирован и пойман вор. Только после этого прогремевшего по всему свету удачного расследования метод Гальтона был признан. Гальтон изучил 5000 пальцевых узоров 500 человек; ему удалось показать, что они не меняются в течение жизни и полностью восстанавливаются в случае повреждения, например, обваривания кипятком. Математический расчет вероятности совпадения отпечатков пальцев, сделанный Гальтоном, показал, что отпечаток пальца одного человека может оказаться идентичным отпечатку пальца другого в отношении 1:4. Если же брать отпечатки 10 пальцев, то получалось невероятное число вариантов -1:64 млрд. Гальтон считал, что население Земли составляет 16 млрд., а это означало, что совпадение отпечатков пальцев двух людей невозможно. Но он исходил из того, что сравнивается каждый палец в отдельности. Если же сравнивать два пальца каждого из двух лиц, то 64 млрд. надо возводить в квадрат. При трех пальцах - в куб. А если сравнивать все 10 пальцев (как это обычно и делается), то число вариантов составит 6410 млрд. Впоследствии Гальтон разработал сложнейшие формулы для идентификации отпечатка. Учитывались мельчайшие детали - угол наклона папиллярной линии, коэффициенты ее закругления, форма треугольника, который составляют линии. Криминалисты пользуются этими формулами и по сей день. Открытие произвело эффект разорвавшейся бомбы. В 1892 году Гальтон опубликовал в Лондоне книгу "Finger prints", в которой изложил результаты своих исследований. Все европейские газеты вышли с его фотографией на первой полосе.

Гальтон был ученым-многоборцем, но более всего он известен как основоположник новой науки - евгеники, что в переводе с древнегреческого означает “наука о благорождении”. Сам Гальтон определял евгенику как науку об “улучшении рода”. По его идее она - часть науки об улучшении видов, она включает в себя и животноводство, и растениеводство. Согласно учению Дарвина, выведение новых сортов растений и пород животных осуществляется методом искусственного отбора, т.е. отбора разумного, направляемого человеком. В дикой природе видообразование осуществляется путем естественного отбора, идущего стихийно и нецеленаправленно. Искусственный отбор намного эффективнее и быстрее естественного: если распространить его принципы на человека, то его, как и сельскохозяйственные растения и домашних животных, можно усовершенствовать и облагородить.

Но животных селекционеры скрещивают насильно, а как быть с человеком? Его надо просвещать! Гальтон подчеркивал важность распространения знаний о наследственности и эволюции. Человек должен сознательно исправлять и ускорять эволюцию своего вида, активно вмешиваясь в ее ход; одна только биологическая эволюция делает это слишком медленно и с ошибками. Человек должен сознавать “моральный долг” влиять на ход своей эволюции; стремление улучшить человеческий род должно стать новой религией человечества. “Если бы одна двадцатая доля стоимости и труда, которые тратятся на улучшение пород лошадей и собак, была затрачена на улучшение человеческой расы, - писал Гальтон, - какую бы галактику гениев мы могли бы создать!” Он переносил на человечество дарвиновскую теорию естественного отбора: “слабые нации” должны исчезать, их вытесняют в процессе естественного отбора “сильные нации”. Однако в современном обществе отбор (стихийный, неразумный) приводит зачастую к более интенсивному размножению и, соответственно, к увеличению пропорций в обществе более слабых.

Гальтон полагал, что помощь общественной элите, создание условий, благоприятствующих ее воспроизведению, важнее помощи нищим; он противопоставлял сентиментальному состраданию бедным “более мужественное желание поддержать одаренных природой и национальную эффективность будущих поколений”.

По инициативе Гальтона в 1904 г. при Лондонском университете была организована Национальная евгеническая лаборатория (или, как ее все называли, “Лаборатория Гальтона”), а через три года в Лондоне возникло “Общество евгенического воспитания”, Гальтон стал почетным его президентом.

Годом рождения клинической генетики считается 1902г когда английский врач А.Гаррод, который совместно с Ф. Гальтоном является ее основателем, опубликовал первое сообщение о рецессивно наследуемом заболевании - алкаптонурии. Основоположником клинической генетики в России считается выдающийся врач невропатолог - С.Н. Давиденков (1924г -первая МГК в институте нервной профилактики) С.Н. Давиденков впервые обосновал необходимость применения в медицине генеалогического метода , ввел в неврологию точные методы генетики, сформулировал принцип генетической гетерогенности, предложил классификацию нервных болезней , основанную на генетических закономерностях. Большой вклад в развитие медицинской и клинической генетики в России внесли С.Г. Левит, Л.О. Бадалян, Н.П.Бочков, Е.Ф. Давиденкова, А.Ф. Захаров, А.А. Малиновский, Е.Е. Погосянц, А.А. Прокофьева-Бельговская, Н.В. Тимофеев-Рессовский, В.П. Эфроимсон. Первый институт медицинской генетики был организован в Москве в1932г (директор С,Г,Левит), при этом институте был создан Центр близнецовых исследований. Однако в конце 30-х годов институт был закрыт. Только 1969г в Москве вновь создается институт медицинской генетики, который возглавил Н.П. Бочков; в 1990 году был преобразован в два института - Институт клинической генетики РАМН и Институт генетики человека РАМН.

С начала семидесятых годов медико-генетические кабинеты и центры планирования семьи открыты во всех областных и республиканских больницах Основной целью медико-генетического консультирования является оценка вероятности рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями, а также консультирование по проблемам планирования семьи.

2. Евгеника - прошлое и настоящее

Евгеника - наука об улучшении человеческого рода. Это название происходит от греческих слов: eu -“хороший”, genesis - “ происхождение”. Понятие "евгеника" ввел в 1883 г. пионер математической статистики Фрэнсис Гальтон (1822-1911). Проблему "nature - nurture" Гальтон решал в пользу природы, т. е. наследственности. "Евгеника есть наука, которая занимается всеми влияниями, улучшающими качества расы", - писал он в книге "Исследования человеческой способности и ее развития". Гальтон исходил из того, что если селекционеры могут за короткий срок улучшать и создавать новые породы с лучшими качествами, то и в человеческом обществе необходимо совершенствовать, улучшать популяцию людей, то есть изменять генетическую структуру популяции - генофонд человечества. Идея Гальтона заключалась в необходимости оберегать генофонд избранной расы, а именно, высшие слои англосаксов. Евгеническое движение Гальтона состояло из исследовательской программы, целью которой было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли наследственности и среды, и программы социальных действий, направленных на улучшение человеческого племени. Здесь различаются позитивное и негативное направления. Одно долженствует способствовать бракам, дающим ценное для общества одаренное и здоровое потомство; другое стремится препятствовать бракам, дающим дефективное и больное потомство, нежелательное для общества. Гальтон тяготел к позитивному направлению: сливки профессионального среднего класса Британии, его круг общения, включал одаренных и не всегда обеспеченных людей. Он пропагандировал поддержку государством молодых пар с выдающимися природными качествами и аргументировал, что такие действия будут не благотворительностью нищим, а ценным вложением капитала.

В те же годы в России профессор-медик, основатель Томского университета Василий Маркович Флоринский (1834-1899) опубликовал книгу “Усовершенствование и вырождение человеческого рода”, СПБ, 1866, 206 с. (переизданная в 1926 году). В своей книге во введении он кратко поясняет ее содержание: “Прежде всего, пойдет речь об изменчивости и совершенствовании человеческого типа вообще. Затем о наследственности и ее значении. Далее об условиях, содействующих улучшению человеческого рода. В конце книги - о вырождении и условиях, содействующих ему”.

Говоря о наследовании частных признаков, он подчеркивает, что “потомству могут быть переданы от родителей все анатомические, физиологические и даже отчасти психические качества”. Его рассуждения о наследственности базировались на учении о наследовании приобретаемых свойств. В отличие от Гальтона В.М.Флоринский кладет в основу своей гигиены бракосочетания “прививку” населению здорового выработанного вкуса.

Фокусом негативной евгеники стала "индианская идея" (по названию штата, где впервые был принят закон): принудительная стерилизация лиц, которых суд признавал, подчас на произвольной основе, нежелательными для общества. К 1935 г. законы о принудительной стерилизации были приняты в 26 штатах США (еще в 10 ожидали принятия, и только 12 штатов этот закон отвергли). В Калифорнии к 1935 г. было стерилизовано на этой основе 12 000 человек [12]. Аналогичные законы обсуждались, но встретили сильную оппозицию в Британии, Скандинавии, Франции. В Европе такой закон был принят только в гитлеровской Германии, вслед за законом, запрещавшим браки между арийцами и евреями. Насильственной стерилизации подвергались душевнобольные немцы: ради очищения расы. (Но когда закон перестал применяться, тотчас был достигнут изначальный уровень душевнобольных в населении, - иными словами, восстановилась естественная биологическая иерархия.) Подобную практику и ее наукообразное обоснование как раз знал Меллер, и именно это он имел в виду, критикуя "пустую болтовню о "евгенике", обычную для буржуазных "демократий", и лживое учение о "расовой чистоте", которое служит национал-социалистам орудием в классовой борьбе". Вскоре после начала второй мировой войны произошла трагическая история: в 1940 г. большая группа германских евреев, в надежде воссоединиться с американскими родственниками и спастись от угрозы концлагеря, зафрахтовала пароход "Сент-Луис" до Нью-Йорка. Служба иммиграции и натурализации США запретила им въезд в страну на основе закона 1924 г. и вернула пароход с пассажирами в Германию, прямо в руки нацистов

Евгеника - социально-биологическое движение с разной социальной, национальной или политической окраской. В основе евгенических мероприятий лежат методы отбора, то есть селекция. По степени жесткости обора евгенику подразделяют на позитивную и негативную. Негативная евгеника предполагает ограничение детородной функции различных групп людей (психические больные, алкоголики, преступники) путем стерилизации. Позитивная евгеника предполагает создание благоприятных условий для деторождения определенным, избранным (благородного происхождения, физически здоровым, красивым, талантливым и так далее) членам общества через материальные и моральные стимулы. И в первом, и во втором случаях евгенические мероприятия осуществляются путем отбора, что, несомненно, носит дискриминационный характер и ущемляет интересы личности и определенных социальных групп населения.

генетика евгеника гальтон

3. Важные вехи развития генетики

• 1944 Освальд Эвери, Колин Маклеод и Маклин Маккарти изолируют ДНК и открывают явление трансформации (transforming principle).

• 1950 Эрвин Чаргафф показывает, что, хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определённые закономерности (например, что количество аденина, A, равно количеству тимина, T) (Правило Чаргаффа).

• 1950 Барбара Мак-Клинток обнаруживает транспозоны («прыгающие гены») у кукурузы.

• 1952 Эксперимент Херши-Чейза доказывает, что генетическая информация бактериофагов (и всех других организмов) содержится в ДНК.

• 1953 Структура ДНК (двойная спираль) расшифрована Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком с помощью Розалин Франклин

• 1956 Jo Hin Tjio и Алберт Леван впервые верно устанавливают кариотип человека : 46 хромосом в диплоидном наборе.

• 1958 Эксперимент Мезельсона-Шталя показывает, что удвоение ДНК носит полуконсервативный характер.

• 1961 Выяснено, что генетический код состоит из триплетов.

• 1964 Говард Тёмин на примере РНК-содержащих вирусов показал, что центральная догма Уотсона не всегда верна.

• 1970 При изучении бактерии Haemophilius influenzae обнаружены ферменты рестриктазы, которые позволяют вырезать и встраивать участки молекул ДНК.

• 1983 Кэри Бэнкс Мёллис открывает Полимеразную цепную реакцию, открывающую возможности простой и быстрой амплификации ДНК.

• 1989 Впервые секвенирован ген человека (Фрэнсис Коллинс и Лап-Че Цуи). Ген кодирует белок CFTR. Дефекты в последовательности гена приводят к развитию муковисцидоза .

• 1977 ДНК секвенирована впервые независимо Фредериком Сенгером, Уолтером Гилбертом и Алланом Максемом. Лаборатория Зангера полностью секвенирует геном бактериофага Ц-X174;.

• 1995 Впервые полностью секвенирован геном организма невирусной природы -- бактерии Haemophilus influenzae.

• 1996 Впервые полностью секвенирован геном эукариотного организма -- пекарских дрожжей Saccharomyces cerevisiae.

• 1998 Впервые полностью секвенирован геном многоклеточного эукариотного организма -- нематоды Saccharomyces cerevisiae.

• 2001 Обнародованы первые наброски полной последовательности генома человека полученные одновременно в рамках Проекта «Геном человека» и частной компанией Celera Genomics.

• 2002 ( 5 декабря) Полностью секвенирован геном мыши.

• 2003 (14 апреля) Проект «Геном человека» успешно завершён: 99 % генома секвенировано с точностью 99.99%.

• 2004 (1 апреля) полнстью секвенирован геном крысы.

• 2005 (1 сентября) полностью расшифрован геном шимпанзе.

• 2007. Расшифровано 46 геномов млекопитающих. Сравнительная геномика набирает силу.

• 2008. Стартовал международный проект по расшифровке геномов 1000 человек.

Список литературы

Кольцов Н.К. Улучшение человеческой породы //Русский евгенический журнал, 1922, т.1, вып.1, с.1-27.

Серебровский А.С. О задачах и путях антропогенетики // Русский евгенический журнал, 1922, т.1,вып.1, с.107-116.

Меллер Герман. Письмо И.В.Сталину // Вопросы истории естествознания и техники, ВИЕТ,1997, №1, с.68-76. Публикация Ю.И.Вавилова.

Захаров И.А. Предисловие к публикации письма Г.Меллера И.В.Сталину // Вопросы истории естествознания и техники ВИЕТ, 1997, №1, с.65-67.

Кольцов Н.К. Родословные наших выдвиженцев// Русский евгенический журнал, 1926, т.4, вып.3-4.

Астауров Б.Л., Рокицкий П.Ф. “Н.К.Кольцов” // М., Наука, 1975, 168с.

Дубинин Н.П. Генетика - страницы истории. Кишинев, Штиница, 1990, с.24-26.

Филипченко Ю.А. Пути улучшения человеческого рода (евгеника) //Государственное издательство. Ленинград. 1924. 190 с.

Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека// М., Мир, 1989, т.1-3.

Бабков В.В. Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека// М.: Прогресс-Традиция,2008.- 800 с.

Астауров Б.Л., Рокицкий П.Ф. Николай Константинович Кольцов. М.: Наука.-1975.

Размещено на Allbest.ru