Хромосомные синдромы - аутосомные и гоносомные, показания для цитогено-диагностики
Классификация хромосомных синдромов, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма. Клинические признаки хромосомных болезней. Аутосомные (синдром Дауна и др.) и гоносомные синдромы. Показания для проведения цитогенетических исследований.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | контрольная работа |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 21.06.2015 |
| Размер файла | 27,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.
презентация [4,6 M], добавлен 19.12.2014Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.
курсовая работа [6,2 M], добавлен 05.06.2011Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.
презентация [3,0 M], добавлен 09.09.2014Что такое геном, понятие геномных мутаций, их классификация. Описание гаплоидии, полиплоидии, сфера распространения этих мутаций. Синдром Дауна как болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера.
презентация [2,7 M], добавлен 12.09.2011Исследование трисомии как наследственного синдрома, вызванного численными мутациями хромосом. Изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий человека, возможных рисков и методов диагностики. Анализ синдромов Эдвардса, Дауна, Патау и Вакарни.
курсовая работа [1,8 M], добавлен 02.06.2011Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии: наследственные заболевания и болезни импринтинга. Изучение цитогенетических и клинических проявлений микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи.
курсовая работа [1,3 M], добавлен 02.06.2011Характеристика синдрома Эдвардса (синдром трисомии 18), причины этого заболевания, диагностика и профилактика. Описание и вариации хромосомных нарушений и фенотипические проявления заболевания. Прогноз продолжительности жизни детей с синдромом Эдвардса.
презентация [2,3 M], добавлен 20.05.2011Понятие, классификация и причины возникновения хромосомных заболеваний. Технология выявления аномального хромосомного набора. Установление кариотипа ядер лимфоцитов периферической крови с помощью микроскопа Leica DM2500 и программы Видео-Карио-Тест.
научная работа [821,8 K], добавлен 24.02.2015Мутация - устойчивые и явные изменения генетического материала, выведенные в наследственные признаки. Морфологические, физиологические, биохимические свойства мутантных организмов. Факторы среды, вызывающие появление генных, хромосомных, геномных мутаций.
курсовая работа [129,5 K], добавлен 07.02.2015Изучение понятия мутации. Отличительные черты генотипической, комбинативной, мутационной изменчивости. Причины мутаций и их искусственное вызывание. Признаки вредных и полезных мутационных процессов. Значение хромосомных и геномных мутаций в эволюции.
реферат [37,5 K], добавлен 12.11.2010Генетическая инженерия - инструмент биотехнологии для получения рекомбинантных РНК и ДНК, осуществления манипуляций с генами и белковыми продуктами, введения их в другие организмы. Современное состояние науки о наследственности и хромосомных болезнях.
реферат [23,9 K], добавлен 23.06.2009Способы видообразования и роль в них полиплодий. Характеристика хромосомных перестроек и модификаций гетерохроматина. Роль множественных геномных перестроек и работа изолирующих механизмов. Изучение стадий эволюционной дивергенции и динамика популяций.
реферат [2,6 M], добавлен 11.12.2011Метод "прыжков по хромосоме", его преимущества и недостатки. Создание библиотек "хромосомных прыжков" и клонов-связок. Получение ДНК-фрагментов желаемого размера методом тандемного лигирования молекул ДНК и расщепление циклизованных молекул ДНК.
учебное пособие [1,7 M], добавлен 11.08.2009Понятие мутации как любого наследственного изменения, не связанного с расщеплением или с обычной рекомбинацией неизмененного генетического материала. Типы хромосомных мутаций. Активность муосомальных ферментов при разных патологических состояниях.
контрольная работа [84,6 K], добавлен 15.08.2013Описания изменений в ДНК клетки, возникающих под действием ультрафиолета и рентгеновских лучей. Характеристика особенностей генных и хромосомных мутаций. Причины и передача цитоплазматических мутаций. Исследование мутаций в соматических клетках растений.
презентация [62,2 K], добавлен 17.09.2015Получение регенерантов из каллусной ткани и изучение их свойств. Тестирование индукции каллусного потенциала двух сортов шалота с различными гормонами и гормональными комбинациями. Исследование свойств регенерантов на предмет хромосомных перестроек.
практическая работа [763,8 K], добавлен 14.08.2015Функции полисахаридов в клетке и процесс репарации ДНК. Мутации у полиплоидов, их возникновение в результате умножения всего генома с набором хромосом. Процессы построения генов и хромосомных перестроек. Противодействие клетки среде и избежание гибели.
реферат [850,6 K], добавлен 30.08.2009Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.
курсовая работа [6,3 M], добавлен 07.06.2011Характеристика семейства Розоцветные, сведения о редких видах на территории Пензенской области. Распространение и принципы охраны растений, рекомендации по их сохранению. Различия в морфологии плодов и в основных хромосомных числах подсемейств.
дипломная работа [48,3 K], добавлен 22.09.2009История развития микробиологии, задачи и связь с другими науками. Роль микробов в народном хозяйстве и патологии животных. Изучение плесеней и дрожжей. Микрофлора животных, почвы и кормов. Понятие и значение антибиотиков, стерилизации и пастеризации.
шпаргалка [249,1 K], добавлен 04.05.2014
