Динаміка генетико-демографічної структури луганської популяції та обтяженість вродженою та спадковою патологією

Ключові слова: вроджені вади розвитку, спадкова патологія, популяція, генетико-демографічні процеси.

АННОТАЦИЯ

Анцупова В.В. Динамика генетико-демографической структуры луганской популяции и отягощенность врожденной и наследственной патологией. - Рукопись.

Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 03.00.15 - генетика. - ГУ “Институт гигиены и медицинской экологии им. А.Н. Марзеева АМН Украины”. - Киев, 2007.

Была изучена генетико-демографическая структура луганской популяции за сорок лет и дана оценка направленности генетико-демографическим процессам. Выявлена связь врождённых аномалий у потомства с демографическими характеристиками родителей. Луганская популяция является генетически подразделенной по национальности (1960 г. K=0,16; 2000 г. K=0,24), месту рождения (1960 г. K=0,12; 2000 г. K=0,13) и профессии (1960 г. K=0,14; 1990 г. K=0,19). В группах, частично изолированных по перечисленным признакам, создаются условия, усиливающие эффекты инбридинга. Используя модель изоляции расстоянием Малеко, установлено, что в 1960-1990 гг. изоляция расстоянием (b) в луганской популяции оставалась относительно стабильной, а в 2000 г. этот показатель снизился в 2,5 раза (1960, 1990 г. b=0,0005; 2000 г. b=0,0002), что может изменить гетерозиготность популяции. В 2001-2003 гг. зарегистрировано 1,8% детей с врождёнными аномалиями. Врождённые пороки развития составили 14,9 на 1000 новорожденных, множественные врожденные пороки развития - 3,0 на 1000 новорожденных, хромосомные болезни - 1,7 на 1 000. Антропометрические показатели новорождённых основной группы характеризуются большим размахом изменчивости (для массы s=830,7; для длины тела s=4,3 p<0,001) по сравнению с контрольной группой (для массы тела s=424,6; для длины тела s=2,2 p<0,001) и выходят за рамки адаптивной нормы. Средней возраст родителей основной группы (отец 30,0 лет, мать 25,9 лет) незначительно отличается от среднего возраста родителей контрольной группы (27,3 и 24,4 года) однако повышена его дисперсия (в основной - 7,28 и 5,83, в контрольной - 5,16 и 4,58). Родители в основной группе отличаются от контрольной более высокой частотой представителей не славянской национальности (3,3% и 0,6%), более высоким процентом дальних мигрантов (5,9% и 2,4%). Основная группа отличается от контрольной группы большей дальностью миграции родителей (370 и 288 км), более высоким расстоянием “родитель-потомок” (71 и 39 км), а также брачным расстоянием (122 и 70 км). Важным социально-демографическим показателем является образование. Основная группа отличается от контрольной, более низким образовательным уровнем родителей. Демографические показатели (место рождения, национальность и уровень образования) модифицируют риск наследственной патологии. Риск рождения детей с пороками развития и наследственной патологией в семьях, где родители являются дальними мигрантами, увеличивается в 18,9 раз, родители не славянской национальности - в 8,6 раза, родители с низким уровнем образования - в 1,6 раза. Генетические процессы, происходящие в современных урбанизированных популяциях, создают условия для повышения частоты врождённой и наследственной патологии.

Ключевые слова: врожденные пороки развития, наследственная патология, хромосомные болезни, популяция, генетико-демографические процессы.

SUMMARY

Antsupova V.V. Dynamics of genetic-demographic structure of Lugansk population and burdened by the innate and inherited pathology. The manuscript.

Dissertation for candidate degree submission in medical sciences at speciality 03.00.15 - genetics. - SE “Hygiene and Medical Ecology O.M. Marzeev Institute of Ukraine AMS”. - Kyiv 2007.

Lugansk population is genetically subdivided by nationality (1960 K=0.16; 2000 K=0.24), by the birth-place (1960 K=0.12; 2000 K=0.13) and profession (1960 K=0.14; 1990 K=0.19). For studied period isolation by distance (b) went down in 2.5 time (1960, 1990 b=0.0005; 2000 b=0.0002) in Lugansk population. In 2001-2003 1.8% children are registered with congenital anomalies. Congenital malformations are 14.9 : 1 000 new-born, multiply congenital malformations - 3.0 : 1 000 new-born, chromosomal illnesses - 1.7 : 1 000. The anthropometric indexes of new-born of basic group are characterized by the larger scope of changeability as compared with a control group and are beyond an adaptive norm. Dispersion of middle ages parents of basic| group is higher (7.28 and 5.83) than of control group (5.16 and 4.58). The children's parents of basic group are different from the children's parents of control group by higher frequency of representatives of not Slavic nationality (3.3% and 0.6%), higher percent of parents who migrated from remote regions (5.9% and 2.4%). In a basic group distance of migration, distance “parent-descendant”, marriage distance are higher than in a control group. The risk of children's birth with congenital malformations and herited pathology is increased in 18.9 times in the families, where parents are distant migrants, in 8.6 time in the families where the parents are not Slavic nationality, in 1,6 time in the families where the parents are with the low level of education.

Key words: congenital malformations, inherited pathology, chromosomal illnesses, population, genetic-demographic processes.

Размещено на Allbest.ru