Генетико-демографiчнi процеси в популяціях малочисельних мiст i сiл Схiдної України

Размещено на http://www.allbest.ru/

ХАРКIВCЬКИЙ НАЦIОНАЛЬНИЙ УНIВЕРСИТЕТ

АВТОРЕФЕРАТ

дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук

ГЕНЕТИКО-ДЕМОГРАФIЧНI ПРОЦЕСИ В ПОПУЛЯЦIЯХ МАЛИХ МIСТ ТА СIЛ СХIДНОЇ УКРАЇНИ

Спеціальність: Генетика

ВIЛЬКЕР АРТУР ЛЕОНIДОВИЧ

Харкiв, 2001 рік

1. ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

Актуальнiсть теми. Дослiдженнями, якi ось вже декілька десяткiв рокiв упроваджуються в рiзних частинах земної кулi, отримана iнформацiя про генетичну структуру рiзних популяцій людини - вiд антропологiчних iзолятiв до багатомiльйонних мегаполiсiв (L.L. Cavalli-Sforza, W.F. Bodmer, 1971, Ю.Г. Ричков, 1979, 1982, D. Coleman, 1982, О.Л. Курбатова та iн. 1984, 1988, 1996, Е.К. Гинтер, 1993). Україна до недавнього часу залишалася бiлою плямою на генетичнiй картi свiту. Дослiдження українських популяцiй почалися на початку 90-х рокiв, коли були отриманi першi данi про генетико-демографiчну структуру та особливості генетичного процесу в популяцiї Харкова (Л.А. Атраментова, 1991). Зараз вже є вiдомостi про популяцiї Донецька, Полтави (Л.А. Атраментова, О.В. Филипцова, 1997, 1998, 2000), Києва (О.И. Тимченко, 1999).

Генетико-демографiчнi дослiдження сільських популяцiй України вiдсутнi. Ciльськi популяцiї вiдрiзняються бiльш високими показниками iнбридингу та поширенiстю спадкової патологiї (А.А. Ревазов, 1975-1988, А.Н. Петрин, 1985-1988, Л.Л. Соловенчук, 1984, Г.И. Ельчинова, 1995, 1996, Е.К. Гинтер, 1985). Сiльське населення України складає 32%.

Iнформацiя про генетичну структуру та напрямок генетичних процесiв у популяцiях необхiднi для генетичного монiторингу та генетичного прогнозування.

Зв'язок роботи з науковими програмами, планами, темами.

Робота виконана згiдно з планом кафедри генетики i цитології Харкiвського нацiонального унiверситету за темою "Генетичнi процеси в популяцiях Схiдної України" № Держреєстрацiї 0198U005759.

Мета i задачi дослiдження.

Метою роботи було:

1) провести порiвняльний аналiз популяцiйної структури та генетичних процесів у популяцiях малих мiст та сiл Харкiвської областi;

2) з'ясувати, як вплинули на популяцiйно-генетичнi характеристики суспiльнi перетворення останнiх рокiв.

У ходi дослiдження передбачалось розв'язати ряд конкретних задач: вивчити динамiку основних демографiчних показникiв (чисельнiсть, статево-вiковий склад, шлюбнiсть, репродуктивнi характеристики, мiграцiї), зробити оцiнку шлюбної структури (вирахувати показники шлюбної сполученостi та iндекси шлюбної ендогамiї за нацiональнiстю, вiком, освiтою та професiєю, показники ендогамiї, iнбридингу).

Об'єкт дослiдження - популяцiї людини.

Предмет дослiдження - генетична структура малочисельних популяцiй та генетико-демографiчнi процеси.

Наукова новизна одержаних результатiв. Отримано знання про генетичну структуру та генетичнi процеси в популяцiях малих міст i сiл Слобiдської України. Показано вплив трансформацiйного процесу в суспiльствi на генетико-демографiчну динамiку.

Теоретичне i практичне значення роботи полягає в тому, що вона заповнює прогалину в знаннi про стан генетико-демографiчного процесу в популяцiях України. Одержанi оцiнки необхiднi для розрахунку генетичного ризику та як вiдправнi пункти для генетичного монiторингу.

Особистий внесок здобувача. Автором особисто проаналiзовано первинний (шлюбнi записи, медичнi картки вагiтних i породiль) та зведений (демографiчнi таблицi, збiрники статистичних звiтiв) матерiал, виконано розрахунки, проаналiзовано наукову лiтературу, узагальнено результати.

Апробацiя результатiв дисертацiї проведена на наукових семiнарах бiологiчного факультету ХДУ в 1997-99 рр. та на науково-практичнiй конференцiї "Сучасний стан медичної генетики в Українi" (Київ, 1999, двi доповiдi).

Публiкацiї. Основнi положення дисертацiї викладено в 5 статтях i 2 тезах. Дисертацiя викладена на 202 сторiнках машинописного тексту i складається зi вступу, огляду лiтератури, роздiлiв власних дослiджень (6-13), висновкiв, списку лiтератури. Iлюстрована 36 таблицями, 40 малюнками. Бiблiографiя мiстить 425 джерел лiтератури, з яких 175 джерел iноземними мовами.

2. ОСНОВНИЙ ЗМIСТ РОБОТИ

У роботi використано загально-визнанi методи демографічної генетики (О.Л. Курбатова та iн., 1984-1996). За показниками прiзвища, вiку, нацiональностi, мiсця народження, рiвня освiти та професiї проаналiзовано 3282 шлюбнi записи у Змiйовi, Красноградi та селах Змiївського та Красноградського районiв за 1960, 1985 та 1996 рр. Проаналiзовано медичнi карти вагiтної та породіллі (491), статистичнi зведення, а також матерiал, що є на кафедрi генетики та цитологiї ХНУ про такi популяцiї: Чугуївська, Полтавська, Карлiвська, Первомайська, Добропiльська. Статистична обробка даних була проведена з використанням загальноприйнятих параметричних та непараметричних методiв статистики (Г.Ф. Лакин, 1990). Розраховано коефiцiєнт шлюбної сполученостi К, показники шлюбної асортативностi А, коефiцiєнт мiграцiї m. Визначено компоненти коефiцiєнта iнбридингу F та генетичнi вiдстанi за допомогою iзонiмного методу (Г.И. Ельчинова, 1989, А.А. Ревазов, 1986, J.F. Crow, A.P. Mange, 1965 та iн.), параметри моделi iзоляцiї вiдстанню Малеко (Г.И. Ельчинова та iн., 1988, Е.Ю. Победоносцева та iн., 1998, G. Malecot, 1950 та iн.). Оцiнку потенцiйного добору проведено методом J. Crow (1958). Формування баз даних проводилося в програмах Borland Interbase, розрахунки - в програмi мовою Object Pascal, побудова графiчного матерiалу - в програмах MS Exsel.

У перших чотирьох роздiлах (огляд лiтератури) викладено основнi вiдомостi про рiзноманiття популяцiй людини, наведено данi, що вказують на зв'язок структури популяцiї з її адаптованiстю (L.L. Cavalli-Sforza, W.F. Bodmer, 1971, Ю.Г. Рычков, 1979, 1982, Ю.П. Алтухов, 1989, О.Л. Курбатова та iн., 1988, O.L. Kurbatova, E.Yu. Pobedonostseva, 1991, А.А. Ревазов, 1985, Е.К. Гинтер, 1982),подано iсторичний нарис вивчених популяцiй. У п'ятому роздiлi подано опис методик. У роздiлах 6-13 викладено результати власних дослiджень. Зокрема вiдзначається, що сліди поселень на терiторiї України вiдносяться до третього тисячоліття до н. е. З XIII по XVI сторiччя ця мiсцевiсть була не заселена i називалася Диким Полем. Чергове заселення краю почалося в XVI столiттi. Генофонд населення формувався в основному за рахунок генiв народiв правобережної України, схiдної Гaличини, Росiї. Загальне зростання чисельностi популяцiй супроводжувалося тимчасовими його зниженнями, якi були обумовленi вiйнами та голодомором.

Цi популяцiйнi хвилi в малочисельних сiльських популяцiях були умовою для дрейфу генiв. Пiдгрунтям для дрейфу генiв у мiстах була малочисельнiсть частково iзольованих станових груп. У теперiшнiй час статево-вiковi пiрамiди вивчених популяцiй мають форму урни, що є типовим для стацiонарних популяцiй iндустрiальних суспiльств. Вiдзначається, що вперше за пiслявоєнний час загальна чисельнiсть населення почала знижуватися. Має мiсце зниження й ефективної чисельностi, спостерiгається зменшення шлюбностi, народжуваностi. Наслiдком цих явищ є зменшення темпiв вiдтворюваностi населення, втрата частини генетичного рiзноманiття, збiднення генофонду, формування умов для дрейфу генiв. Зменшується середнiй вiк вступу до шлюбу, зростає частина шлюбiв, укладених у репродуктивно несприятливому вiцi, що може негативно вплинути на гено- та фенотиповi характеристики нащадкiв, збiльшити генетичний вантаж популяцiй. Щодо прогнозiв, то зниження шлюбностi, народжуванiсть, недостатня навiть для простого вiдтворення населення, вихiд значної частини подружжiв за рамки репродуктивного оптимуму не обiцяють покращення демографiчної ситуацiї бeз докорiнних змiн умов у суспiльствi. Особливо низькою є народжуванiсть в урбaнiзованих популяцiях. Вiдрiзняються популяцiї за інтенсивністю добору. Основна частка в загальному iндексi добору в постнатальний перiод припадає на компоненту диференційної плодючoстi If. Iз розвитком цивiлiзацiї добiр, як вiдомо, перемiщується на пренатальнi стадiї: eмбрiональнi втрати досить високi, реалiзовaнi зиготи становлять лише 31-57%. Цей показник асоцiйований зi ступенем урбанiзацiї, однак у деяких випадках рiзницю в пренатальних втратах важко пояснити без додаткових дослiджень. Сiльськi популяцiї перевищують популяцiї мiста як за показником потенцiйної, так i реалiзованої плодючостi. За деякими складовими плодючостi виявлено рiзницю мiж групами жiнок з рiзним рiвнем освiти. Вивченi популяцiї вiдрiзняються вiд високоурбанiзованих за декiлькома генетично значущими показниками. Зокрема (станом на 1960-85 рр.) у них менше етнiчне рiзноманiття, вони бiльш слов'янськi, вiдсоток українцiв у них зворотньо пропорцiйний ступеню урбанiзацiї (крiм росiйських селищ). У них нижче аутбредна компонента, яка є результатом декiлькох складових: вiдсоток мiжнацiональних шлюбiв, дальнiсть мiграцiї, шлюбна вiдстань. Популяцiї є структурованими. Як природні (нацiональнiсть, мicце народження), так i соцiальнi ознаки (професiя й освiта) є факторами формування шлюбної структури. За цими ознаками популяцiї вiдхиляються вiд стану панмiксiї, формуючи вiдносно репродуктовно iзольованi групи.

Iзоляцiя вiдстанню найбiльша в українських селах, найменша в мiстах. У такому ж порядку зменшуються коефiцiєнти iнбридингу i зростає аутбредний компонент.

Генетико-демографiчний процес за поколiння, яке прийшлося на перiод СРСР (1960-85 pp.), в цiлому характеризувався зростанням аутбредного компонента (пiдвищувалось етнiчне рiзноманiття, зростав вiдсоток мiжнацiональних шлюбiв, шлюбна вiдстань, дальнiсть мiграцiї). Коефiцiєнт мiграцiї залишився високим, послаблювалася iзоляцiя вiдстанню, в селах знижувався коефіцієнт iнбридингу, тобто популяцiї ставали бiльш генетично вiдкритими. Трансформацiйнi процеси, пов'язанi з розпадом СРСР, призвели до вiдомих демографiчних зрушень, тому важливо вже зараз oцiнити генетичнi тенденцiї, що намiтилися. У 1996 р. вiдзначаємо змiни напрямку деяких генетичних процесiв. У сукупностi вони позначаються як послаблення аутбредного компонента. Воно виявилось у зниженнi етнiчного рiзноманiття, зменшеннi дальностi мiграцiї i шлюбної вiдстанi. Популяцiї стають бiльш генетично закритими, пiдвищується iзоляцiя вiдстанню, зростають коефiцiєнти iнбридингу.

По найбiльш чисельних регiонах вiдзначено позитивну шлюбну асортативнiсть, яка має тенденцiю до зниження. До 1985 року зростали вiдстанi "батьки-нащадки", мiграцiйнi та шлюбнi, а в 90-i роки почалося їх зниження. У селах значення вiдстаней завжди були меншими, нiж у мiстах. За ознаками рiвень освiти та професiйна приналежнiсть виявлено значнi розбiжностi мiж сiльськими та міськими популяцiями. Шлюбна сполученiсть за рiвнем освiти висока, а iндекси шлюбної асортативностi - рiзнi: найбiльш високi вони за початковим, а найбiльш низькi - за середнiм спеціальним та вищим рiвнями освiти. За перiод з 1960 по 1985 роки вiдбулися значнi змiни в професiйному складi осiб, що складають шлюби. Коефiцiєнт шлюбної сполученостi К щодо професiї в Красноградському районi вище в селах, нiж у мiстi: в 1960 р. - в 1,3, а в 1985 р. - в 1,5 рази, за даним показником популяцiї значно вiдхиляються вiд панмiксiї, у Змiївському районi рiзниця мiж мiстом i селищами не така велика. Iндекси шлюбної асортативностi неоднаковi для рiзних професiй: найбiльш високi вони були для медичних працiвникiв, викладачiв та адмiнiстративно-керуючого персоналу.

Таким чином, перелiченi соцiальнi чинники формують пiдроздiльнiсть популяцiї. Це сприяє дрейфу генiв та iнбридингу.

Деякi генетичнi процеси не змiнили своєї спрямованостi в зв'язку iз суспiльними перетвореннями. Генетична ефективність мiграцiй у вивчених популяцiях послаблюється, знижується частка мiгрантiв, зменшується дальнiсть мiграцiї. Коефiцiєнт елементарностi популяцiй та iзоляцiї вiдстанню kf у вивчених популяцiях знизився за перiод з 1960 по 1985 роки та пiдвищився в 90-i рр. Середнiй коефiцiєнт спорiдненостi F (d) був вищим в мiстi, нiж у загальнiй сiльськiй популяцiї. Спостерiгається тенденцiя до пiдвищення коефiцiєнта F (d) в обох популяцiях. Тотальний iнбридинг FIT у Красноградськiй популяцiї має тенденцiю до зростання та у 1996 р. становив 0,001509, у сiльських популяціях. У тому ж роцi вiн дорiвнював нулю, за виключенням села Пiщанка, де вiн пiдвищився до 0,003151. Максимальними були генетичнi вiдстанi мiж українськими та росiйськими селами.

Протягом вивченого перiоду спостерiгається тенденцiя до зростання генетичних вiдстаней мiж популяцiями, що вказує на пiдвищення їх генетичної замкненостi. Найбiльш iнтенсивна динаміка генетико-демографiчних показникiв притаманна росiйським селам порiвняно з мiстами й українськими селами. генетичний демографічний населення

ТЕМА ДИСЕРТАЦIЇ ВIДОБРАЖЕНА В ПУБЛIКАЦIЯХ

1. Атраментова Л.А., Вилькер А.Л., Филипцова О.В. Роль миграции в формировании брачной структуры красноградской популяции // Биологический вестник, 1998, т. 2, №2, с. 108-111.

2. Атраментова Л.А., Вилькер А.Л., Ищук М.Л. Дифференциальная плодовитость в городских популяциях Украины // Вiсник проблем бiологiї i медицини. Вип. 11. 1999. С. 42-45.

3. Атраментова Л.А., Тютенко А.А., Вилькер А.Л., Ищук М.Л., Беляева Л.В. Национально-брачная структура популяций Харьковской области // Вiсник проблем бiологiї i медицини. Вип. 12. 1999. С. 26-29.

4. М.Л. Ищук, А.Л. Вилькер, А.А. Тютенко, Л.В. Беляева. Динамика параметров изоляции расстоянием в популяции Змиевского района Харьковской области // Вiсник проблем бiологiї i медицини. Вип. 15. 1999. С. 49-53.

5. Л.О. Атраментова, О.В. Фiлiпцова, А.Л. Вiлькер, М.Л. Iщук. Генетико-демографiчнi процеси в популяцiях Схiдної України // Збiрник наукових праць спiвробiтникiв КМАПО iм. П.Л. Шупiка. Вип. 8. Кн. 2. К., 1999. С. 309-316.

6. Iщук М.Л., Вiлькер А.Л. Диференцiйна плодючicть у міських популяцiях України // Матерiали науково-практичної конференції "Сучасний стан медичної генетики в Українi". - Київ: Мiн. охорони здоров'я України. 1999. С. 80.

7. Тютенко А.А., Вiлькер А.Л., Iщук М.Л., Бєляєва Л.В. Генетико-демографiчнi процеси в населеннi нечисельних мiст та сіл Харкiвської областi // Матерiали науково-практичної конференції "Сучасний стан медичної генетики в Українi". - Київ: Мiн. охорони здоров'я України. 1999. С. 142.

Размещено на Allbest.ru