Размещено на http://www.allbest.ru/

2

азмещено на http://www.allbest.ru/

Министерство сельского хозяйства РФ ФГОХ ВПО

Московская государственная академия

ветеринарной медицины и биотехнологий

им. К.И. Скрябина

Кафедра патологической физиологии животных

РЕФЕРАТ

Врожденные аномалии развития животных

Выполнила:

студентка 1курса,18 группы

Авакян Карина.

Проверил:

Гильдиков Д.И.

Содержание

Введение

1. Понятие о генетических, наследственно-средовых, экзогенных аномалиях

Генетические аномалии

Наследственно-средовые аномалии

Экзогенные аномалии

2. Генетический анализ в изучении этиологии врожденных аномалий

Заключение

Библиографический список

ВВЕДЕНИЕ

У всех видов сельскохозяйственных животных встречаются дефекты в развитии, которые отрицательно влияют на жизнеспособность, хозяйственно полезные признаки и воспроизводительную способность. В этом реферате я постараюсь раскрыть вопрос врожденных аномалий развития.

Прежде чем приступить к рассмотрению этого вопроса, следует обратить внимание на широко используемый термин "врожденные болезни". К ним относят все болезни, с которыми рождается особь. Эти болезни могут быть обусловлены как наследственностью, так и различными факторами среды. Под действием тератогенных Тератогены - вещества, вызывающие отклонения от нормального развития, (уродства). факторов могут возникнуть мозговые грыжи, слияние позвонков и многие другие. Поэтому не всякая врожденная аномалия является наследственной и термин "врожденная болезнь" не может быть использован как синоним термина "наследственная болезнь". Генетические основы селекции животных. В.Л. Петухов.

По степени влияния на жизнеспособность дефекты, или факторы, подразделяются на

· летальные

· полулетальные

· субвитальные

Летальными, или сметроносными, факторами называют такие, которые вызывают смерть особи до достижения ею стадии половой зрелости. К полулетальным (сублетальным) факторам относят такие мутации, при которых погибает не менее 50% особей с летальными задатками. Если частота смертности аномальных особей ниже 50%, такой фактор называют субвитальным. Ветеринарная генетика. В.Л. Петухов, А.И. Жигачев, Г.А. Назаров.

1 ПОНЯТИЕ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ, НАСЛЕДСТВЕННО-СРЕДОВЫХ И ЭКЗОГЕННЫХ АНОМАЛИЯХ

Генетические аномалии - это морфофункциональные нарушения в организме животных, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации могут нарушать морфогенез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, отсюда столь широкий спектр врожденных аномалий, связанных с изменениями молекулы ДНК. Изменения числа хромосом в клетках или их структуры приводит обычно к прекращению развития эмбриона или рождений особей с тяжелыми пороками развития, нарушению у животных воспроизводительной функции.

Основная роль в этиологии врожденных аномалий принадлежит летальным и сублетальным генам. Так, у человека известно около 2000 аномалий, обусловленных мутантными генами с летальным или сублетальным действием. Большое количество таких же признаков изучено у животных. За последнее время значительно расширились знания о хромосомных аберрациях и их связи с нарушениями жизненно важных функций организма животных.

Генетические аномалии представляют собой признаки, контролируемые одной парой аллельных генов (главных генов по Мазеру К.Мазер: существуют гены большого эффекта (майор-гены, главные гены, олигогены), контролирующие менделевские признаки, и гены малого эффекта (минорные гены, модификаторы, полигены), контролирующие непрерывные количественные признаки). Характерной особенностью наследования этой категории аномалий является мендельский тип распределения, соответствующий доминантным и рецессивным качественным признакам. Для проявления генетической рецессивной аномалии достаточно наличия в обеих хромосомах двух одинаковых мутантных генов.

Наиболее часто встречающиеся генетически обусловленные аномалии развития у сельскохозяйственных животных.

· альбинизм - наследуемая патология животных разных видов, характеризующиеся полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) глаз и покровных тканей кожи, волосяного покрова.

· Пупочные грыжи чаще всего встречаются у крупного рогатого скота, свиней, лошадей. Первое сообщение о генетической обусловленности пупочных грыж у лошадей было еще в 18 столетии. Наследственно обусловленные грыжи следует отличать от постэмбрионально приобретенных грыж.

· Атрезию (отсутствие) анального отверстия наблюдается у свиней, крупного рогатого скота, овец, лошадей. Наиболее часто эта генетически обусловленная патология встречается у свиней. У хрячков при этой болезни жизнь сохраняется в течение 2-3 недель постнатального периода за счет рвоты каловыми массами и сохранененного аппетита. С возрастом нарастает интоксикация и животные погибают. У самок при атрезии ануса прямая кишка может сообщаться с влагалищем, через которое и опорожняется кишечник.

· Укорочение нижней челюсти - наследственно обусловленная патология, встречается у крупного рогатого скота, лошадей, свиней, овец, коз, собак и птиц. Укорочение нижней челюсти у телят может сочетаться с укорочением верхней и пучеглазием (мопсовидность).

·

· Спастический парез - широко распространенное, генетически обусловленное заболевание крупного рогатого скота. Встречается у животных с многочисленных пород стран Запада и Востока. Чаще поражается правая конечность. Угол скакательного сустава составляет 180^о. Шаг больной конечности укорочен; время от времени она вытягивается назад так, что касается земли зацепной частью, при этом наблюдается некоторая аддукция. При движении конечность, выбрасывается вперёд почти не сгибаясь в скакательном суставе. Наблюдается незначительная атрофия мышц больной конечности. Садка быков затруднена; животные много лежат, появляются пролежни. Клинически спастический парез выявляется уже в раннем постнатальном периоде, но может протекать латентно и проявиться у взрослых быков-производителей. Спастический паралич наносит большой экономический ущерб племенным предприятиям и молочно-товарным фермам.

Наследственно-средовые аномалии.

В отношении определенной категории врожденных аномалий можно говорить, что проявление их примерно в равной степени зависит от эндогенных (генотипа) и экзогенных (внешняя среда) факторов. Это так называемые наследственно-средовые аномалии. Предполагается, что они контролируются полилоксусной системой генов. Существует понятие порога действия таких генов, что соответствует их числу или силе кумулятивного эффекта. Если число генов или сила их действия превышает порог, аномалия проявляется. Если эти показатели, ниже порога, животное остается нормальным. Сила кумулятивного действия генов, а соответственно фенотипическое проявление аномалии, очевидно, зависят от условий среды. При изменении последней в худшую сторону вредный эффект генов проявляется, в оптимальных условиях среды порог для проявления аномалии, очевидно, повышается.

В некоторых случаях фенотипически сходные аномалии имеют разную генетическую детерминацию (генокопии). С одной стороны, это указывает на генотипическую гетерогенность аномалии. С другой стороны, как это было впервые показано Гольдшмидтом Рихард Барух-Бенедикт Гольдшмидт (12 апреля 1878-24 апреля 1958) - американский генетик и эволюционист немецкого происхождения (1935год), фенотип генетической аномалии может быть "скопирован" факторами внешней среды у особей с определенным генотипом. Такие аномалии Гольдшмидт назвал фенокопии. Впоследствии было установлено, что образование фенокопий происходит под действием одновременно генетических и средовых факторов. Ландауэр Уолтер Ландауэр (15 июля 1896 - февраль 1978) - немецкий зоолог, генетик. , например, объясняет причину фенокопии более сильной чувствительностью на тератогенные вещества гетерозиготных носителей рецессивных мутаций, а также совместным влиянием генов- модификаторов и факторов среды.

Результаты экспериментальных данных свидетельствуют о том, что отсутствующий у гетерозиготных индивидуумов второй мутационный аллель может восполняться определенными факторами внешней среды. Так возникает характерный для гомозигот фенотип.

Аномалии могут возникать в результате действия на эмбрион или плод определенных повреждающих факторов внешней среды, называемых тератогенами. Эти нарушения могут диагностироваться уже после рождения, если тератогенный фактор воздействует в послеутробный период развития.

Экзогенные аномалии

Аномалии, или пороки развития, возникающие в результате действия на организм факторов внешней среды, являются ненаследственными, или экзогенными. Тератогенные факторы внешней среды можно разделить на физические, химические и биологические. Тератогены могут одновременно быть и мутагенами. Если повреждающий фактор действует на генетический аппарат половых клеток, он вызывает наследуемую мутацию. В другом случае при воздействии на зрелые соматические клетки возникает соматическая мутация, а в третьем варианте, когда мишенью являются незрелые эмбриональные клетки, вредное вещество проявляет тератогенное действие.

Для того чтобы установи причину врожденных аномалий, необходимо провести комплексный анализ на наличие или отсутствие действия тератогенных факторов и влияние наследственности.

*Вот некоторые примеры такого анализа. В двух племенных хозяйствах Ленинградской и Мурманской областей с высоким уровнем кормления на протяжении 3-х лет регистрировали появление необычного уродства: у телок, а затем и у бычков к годовалому возрасту наблюдали отставание в росте и развитии крестцово-бедренной части скелета, так что внешне бедное животное напоминало гиену. У них наблюдались сильное недоразвитие бедренных костей, нарушение гормонального статуса и некоторые другие изменения. При проведении генеалогического анализа оказалось, что все животные с «синдромом гиены» происходили от разных отцов, не связанных общим происхождением. Эти данные дают основание считать, что проявление указанной аномалии прямо не зависит от генотипа животных.

Еще пример. В хозяйстве, разводящем черно-пестрый скот, при использовании спермы единственного быка участились случаи рождения телят с пупочными грыжами. Наблюдения, не выявили каких-либо нарушений процесса отелов коров и содержаниия новорожденных телят. Поскольку использование одного быка в хозяйстве не давало полного основания говорить о наследственном характере возникновения грыж у телят, был поставлен эксперимент. Коров в этом хозяйстве осеменили спермой 3-х быков. Один из них Заказник 82 черно-пестрой породы уже использовали в хозяйстве, и от него получали телят с грыжами; другой бык Блок 107 голштино-фризской породы имел общие корни с черно-пестрой породой скота и третий бык Вяз 338 холмогорской породы не состоял в родстве с двумя первыми.

Результаты такого осеменения говорят о том, что появление пупочных грыж зависит от генотипа родителей.

Таблица 1 - Частота пупочных грыж у потомства разных быков (по А.И. Жигачеву).

2 ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ В ИЗУЧЕНИИ ЭТИОЛОГИИ ВРОЖДЕННЫХ АНОМАЛИЙ

Общая закономерность: проявление наследственно обусловленных аномалий замыкается в пределах определенных семейств и групп животных. Исходя из этого, основным методом генетического анализа аномалий является семейно-групповой метод в пределах одного или нескольких поколений.

Важное значение в проведении генетического анализа имеют данные патологической анатомии, гистологии, физиологии, цитологии, биохимии и других наук. Например, было выяснено, что аномалия с клиническими признаками нарушения координации движения, агрессивности и летального исхода у телят проявляется в определенных типах спариваний. Механизм ее возникновения и возможности ее профилактики открылись благодаря биохимическому анализу. У аномальных животных обнаружили почти полное отсутствие фермента кислой маннозидазы б-маннозидаза фермент из класса гидролаз (КФ 3.2.1.24), катализирующий гидролитическое отщепление маннозы от содержащих ее соединений; недостаточность б-М. в организме приводит к маннозидозу.

вследствие рецессивной мутации. Гетерозиготные носители мутантного гена содержали в сыворотке крови половину нормы этого фермента.

В другом случае наблюдали гибель телят, полученных от трех родственных между собой производителей, без видимых причин. Только с помощью рентгеноскопии были обнаружены у нежизнеспособных телят щели в позвонке, как следствие действия мутантного гена.

Нарушение производительных функций у животных могут иметь разные причины.

тические врождённые аномалии животные

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Каждая аномалия в отдельности встречается сравнительно нечасто, но суммарный эффект "наследственного груза" всех врожденных уродств может быть в породе весьма ощутим. Степень его зависит от многих причин, в том числе и от полноты изученности вопроса. Например, Р. Робинсон (1982) отмечает, что и отдельные аномалии иногда могут становиться бичом для породы, как случилось с так называемой болезнью глаз колли; в тех кинологических ассоциациях, где не налажен отбор и обследование с целью выявления этой болезни, она поражает более 80 процентов всего поголовья шотландских овчарок (колли).

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты-генетики, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Библиографический список

1. "Ветеринарная генетика" В.Л. Петухов

2. "Генетические основы селекции животных" В.Л. Петухов, Л.К. Эрнест.

Размещено на Allbest.ru