Методы генетических исследований

Размещено на http://www.allbest.ru/

Федеральное агентство по образованию

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

"Новосибирский государственный аграрный университет"

Институт заочного образования и повышения квалификации

Кафедра ветеринарной генетики и биотехнологии

Контрольная работа

по дисциплине "Генетика"

Вариант 19

Выполнила студентка

Деревягина Елена Владимировна

Новосибирск 2011

Содержание

Задание 1. Методы исследования, используемые в генетических исследованиях

Задание 2. Мутации и типы их классификаций

Задание 3. Генная инженерия и ее применение в сельском хозяйстве

Задание 4

Задание 5

Задание 6. Выпишите и дайте объяснение всем терминам, встретившимся вам при выполнении работы

Список использованной литературы и ресурсов

Задание 1. Методы исследования, используемые в генетических исследованиях

Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ.

В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного материала, подвергающегося дальнейшему анализу (например, Г. Мендель, который по существу является основоположником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных - гомозиготных - форм гороха путём самоопыления);

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

Цитогенетические методы. Цитогенетика - это раздел генетики, изучающий видимые носители генетической информации: митотические, мейотические и политенные хромосомы, интерфазные ядра, в меньшей степени - митохондрии и пластиды. Следовательно, цитогенетические методы - это, в первую очередь, методы изучения хромосом: подсчет их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.

Цитогенетические методы заключаются в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода - кариологический, кариотипический, геномный анализ.

Для изучения структуры хромосом и других носителей наследственной информации используются методы световой микроскопии и методы электронной микроскопии.

Популяционные методы. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оценивают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций).

Молекулярно-генетические, биохимические и физико-химические методы включают разнообразные, направленные на изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути "ген - признак" и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.

Мутационные методы позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое значение мутационный метод приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые возникли в предыдущих поколениях.

Близнецовый метод в генетике человека, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. Особенно важен этот метод при работе с малоплодовитыми организмами, имеющими поздние сроки наступления половой зрелости (например, крупный рогатый скот), а также в генетике человека.

Методы биотехнологии включают методы клеточной инженерии, а также методы генной инженерии. В генетическом анализе используют и многие другие методы:

- онтогенетический,

- иммуногенетический,

- сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы,

- разнообразные математические методы и т. д.

Задание 2. Мутации и типы их классификаций

Мутации - это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы у которых произошла мутация называются мутунтами.

Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.

Мутации различают

1. По происхождению (способу возникновения).

Различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды. Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами -факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:1)физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т.д.); 2) химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.); 3)биологические (бактерии и вирусы).

2. По проявлению в гетерозиготном состоянии. Различают доминантные и рецессивные мутации.

3. По направлению: прямые и обратные.

4. По уровню изменяемого генетического материала. Мутации бывают геномные хромосомные и генные.

Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у потомства, чьи родители являются родственниками. Генные мутации у людей приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные. Геномные мутации одни из самых страшных для человека. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

5. По силе проявления аллелей:

1) Гиперморфные (приводят к усилению действия гена за счет увеличения количества синтезируемого под его контролем продукта);

2) Гипоморфные (ослабляют действие гена за счет уменьшения количества синтезируемого под его контролем продукта);

3) неоморфные (кодируют синтез продукта, отличающегося от синтезируемого под контролем аллеля данного типа и не взаимодействуют с ним);

4) аморфные (инактивируют действие гена);

5) антиморфные (действуют противоположно аллелям).

6. По влиянию на жизнеспособность и (или) плодовитость особей. Различают: 1) летальные (обусловливают гибель мутанта); 2) полулетальные (снижают жизнеспособность, мутанты обычно не доживают до репродуктивного возраста); 3) условно летальные (мутации не проявляются в одних - пермиссивных - условиях и летальны в других - непермиссивных условиях); 4) стерильные (не влияют на жизнеспособность, но резко снижают плодовитость); 5) нейтральные (не снижают жизнеспособность и плодовитость); 6) повышающие жизнеспособность и плодовитость особей.

7. По характеру регистрируемого явления. Различают мутации морфологические, физиологические, поведенческие (этологические), биохимические и др.

8. По локализации изменяемого генетического материала. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.

9. По месту возникновения и характеру наследования. Существуют соматические (возникают в соматических клетках) и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.

Задание 3. Генная инженерия и ее применение в сельском хозяйстве

генетический наследственность гибридология хромосома

В последние десятилетия ведется огромное количество дискуссий о пользе и возможных негативных последствиях генной инженерии. В результате генной инженерии растений и животных возникают трансгенные растения и трансгенные животные.

Генная или генетическая инженерия в корне отличается от селекции, занимающейся методами создания сортов и гибридов растений, сельскохозяйственных культур и пород животных. Селекция разрабатывает способы воздействия на растения и животных с целью изменения их наследственных качеств в нужном для человека направлении, она является одной из форм эволюции растительного и животного мира. В результате генетической инженерии происходит искусственное добавление чужеродных генов в клетку. Процесс манипуляций с генами в генной инженерии коренным образом отличается от процесса комбинирования материнских и отцовских хромосом, происходящего при естественном скрещивании.

Генетическая инженерия или генная инженерия - это совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Задача генетической инженерии - получение желаемых качеств изменяемого или генетически модифицированного организма. В отличие от традиционной селекции, в ходе которой генотип подвергается изменениям лишь косвенно, генная инженерия позволяет непосредственно вмешиваться в генетический аппарат, применяя технику молекулярного клонирования. Примерами применения генной инженерии в сельском хозяйстве являются получение новых генетически модифицированных сортов зерновых культур, устойчивых к насекомым-вредителям.

При внесении в организм (это может быть как растение, животное, микроорганизм так и человек) новых генов, можно наделить его новой желательной характеристикой, которой он до этого никогда не обладал. Организмы, подвергшиеся генной инженерии, называют ГМО (генетически модифицированный организм). Изменение генов прежде всего связано с преобразованием химической структуры ДНК: изменение последовательности нуклеотидов в хромосомной ДНК, выпадение одних и включение других нуклеотидов меняют состав образующихся на ДНК молекулы РНК, а это, в свою очередь, обуславливает новую последовательность аминокислот при синтезе. В результате в клетке синтезируется новый белок, процесс синтеза белка приводит к появлению у организма новых свойств.

Генная инженерия непосредственно в сельском хозяйстве имела место быть уже в конце 1980-х годов, когда удалось успешно внедрить новые гены в десятки видов растений и животных - создать растения табака со светящимися листьями, томаты, легко переносящие заморозки, кукурузу, устойчивую к воздействию пестицидов.

Одна из важных задач генной инженерии - получение растений, устойчивых к вирусам, так как в настоящее время не существует других способов борьбы с вирусными инфекциями сельскохозяйственных культур. Введение в растительные клетки генов белка оболочки вируса, делает растения устойчивыми к данному вирусу. В настоящее время получены трансгенные растения, способные противостоять воздействию более десятка различных вирусных инфекций.

Другая важная задача генетической инженерии связана с защитой растений от насекомых-вредителей. Применение инсектицидов не всегда является эффективным в связи с их токсичностью и возможностью смыва инсектицидов с растений дождевой водой. В генно-инженерных лабораториях Бельгии и США были успешно проведены работы по внедрению в растительную клетку генов земляной бактерии Bacillus thuringiensis, которые позволяют синтезировать инсектициды бактериального происхождения. Эти гены были введены в клетки картофеля, томатов и хлопчатника, вследствие чего трансгенные растения картофеля и томатов стали устойчивы к колорадскому жуку, растения хлопчатника оказались устойчивыми к разным насекомым, в том числе и к хлопковой совке. Применение генной инженерии в сельском хозяйстве позволило сократить использование инсектицидов на 40 - 60%. Генными инженерами были выведены трансгенные растения с удлиненным сроком созревания плодов. Это дает возможность снимать такие помидоры с куста красными с уверенностью, что они не перезреют при транспортировке.

Список растений, к которым успешно применены методы генной инженерии, пополняется. В него входят яблоня, виноград, слива, капуста, баклажаны, огурцы, пшеница, рис, соя, рожь и множество других сельскохозяйственных культур.

В настоящее время научились уже переносить гены от одного животного к другому и от животного к растениям. Получены "трансгенные" мыши, свиньи, овцы, коровы и рыбы. ДНК можно прямо инъецировать в оплодотворенное яйцо вида-реципиента, или можно использовать в качестве переносчика вирус, который, проникнув в клетку, внесет с собой и нужный ген. Третий метод связан с использованием неспециализированных стволовых (т.е. родоначальных) клеток эмбриона. Гены вводят в стволовые клетки путем инъекции или с помощью вируса, и полученные в результате трансгенные клетки инъецируют другому зародышу, который включает эти чужие клетки в свои ткани. Гены человека вводили и в растения, например в табак, в надежде получить таким способом большие количества нужных белков, в частности антител и ферментов. В этих экспериментах перенос генов оказался довольно простым делом. Была придумана специальная "генная пушка", выстреливающая ДНК прямо в листья растений.

Теперь умеют уже синтезировать гены, и с помощью таких синтезированных генов, введенных в бактерии, получают ряд веществ, в частности гормоны и интерферон. Их производство составило важную отрасль биотехнологии.

Интерферон - белок, синтезируемый организмом в ответ на вирусную инфекцию, изучают сейчас как возможное средство лечения рака и СПИДа. Понадобились бы тысячи литров крови человека, чтобы получить такое количество интерферона, какое дает всего один литр бактериальной культуры. Ясно, что выигрыш от массового производства этого вещества очень велик. Очень важную роль играет также получаемый на основе микробиологического синтеза инсулин, необходимый для лечения диабета. Методами генной инженерии удалось создать и ряд вакцин, которые испытываются сейчас для проверки их эффективности против вызывающего СПИД вируса иммунодефицита человека (ВИЧ). С помощью рекомбинантной ДНК получают в достаточных количествах и человеческий гормон роста, единственное средство лечения редкой детской болезни - гипофизарной карликовости.

Еще одно перспективное направление в медицине, связанное с рекомбинантной ДНК, - т.н. генная терапия. В этих работах, которые пока еще не вышли из экспериментальной стадии, в организм для борьбы с опухолью вводится сконструированная по методу генной инженерии копия гена, кодирующего мощный противоопухолевый фермент. Генную терапию начали применять также для борьбы с наследственными нарушениями в иммунной системе.

В сельском хозяйстве удалось генетически изменить десятки продовольственных и кормовых культур. В животноводстве использование гормона роста, полученного биотехнологическим путем, позволило повысить удои молока; с помощью генетически измененного вируса создана вакцина против герпеса у свиней.

У продуктов генной инженерии существуют как плюсы, так и минусы. Появление генетически модифицированных продуктов давно назвали проблемой ХХI века. К минусам можно отнести обнаружившиеся факты вредного влияния генетически модифицированных (ГМ) продуктов (полностью или частично состоящих из генетически модифицированных компонентов). Но существует и немало фактов в защиту трансгенных (ГМ) продуктов. Генетическое изменение сельскохозяйственных культур и животных может спровоцировать развитие токсических и аллергических реакций у людей. Человек, имеющий аллергию на орехи или моллюски, например, не будет иметь возможности узнать, не был ли помидор или другой продукт изменен с добавлением белков продуктов-аллергенов, а потому потребление данных ГМ продуктов может привести к фатальным последствиям. Кроме того, генные инженеры могут взять белок бактерии, найденной в почве, океане - где угодно - и добавить его в человеческую еду. Такие вещества никогда не добавлялись в пищу ранее, поэтому сведений об их токсичности и аллергенности нет.

Исследуя литературу и ресурсы интернета, можно сказать, что не все ученые оптимистично настроены в отношении генной инженерии.

Задание 4

У морских свинок черная окраска шерсти "В" доминирует над белой "в", а короткая шерсть "К" - над длинной "к". Гены окраски и длины шерсти наследуются независимо. Гомозиготные черные длинношерстные животные были спарены с гомозиготными короткошерстными белыми. Каковы генотипы родителей? Укажите генотипы и фенотипы потомства в F1 и F2, полученного от скрещивания животных F1 между собой.

Решение:

В задаче требуется составить схему скрещивания, в котором изучается наследование не одного, а двух пар генов В(b) и К (к).

Генотипы родителей:

ВВкк - генотип черных длинношерстных животных (доминантный по цвету и рецессивный по длине шерсти),

bbKК - генотип короткошерстных белых животных (рецессивный по цвету и доминантный по длине шерсти).

Схема дигибридного скрещивания.

Р: + ВBкк Х > bbKК

G Bк, bК (сорта гамет)

Поколение потомства F1:

F1: Вb Кк, - фенотип: черная масть, короткошерстные (по доминантным признакам). Генотип - гетерозиготные.

Каким будет второе поколение F2? Гетерозиготы первого поколения будут давать гаметы четырех типов: BК, bК, Вк, bк.

Р: + ВbКк Х > ВbКк

G BК, bК, Вк, bк (сорта гамет, причем у женской особи тот же вариант гамет).

Построим решетку Пеннета, чтобы определить генотипы поколения F2:

М Ж	ј BК	ј bК	ј Вк	ј bк
ј BК	ВВКК	ВbКК	ВВКк	ВbКк
ј bК	ВbКК	bbКК	ВbКк	bbКк
ј Вк	ВВКк	ВbКк	ВВ кк	Вbкк
ј bк	ВbКк	bbКк	Вbкк	bbкк

Черных короткошерстных (ВК): 9

Черных длинношерстных (Вк): 3

Белых короткошерстных (bК): 3

Белых длинношерстных (bк): 1

Получается классическое соотношение 9:3:3:1 - результат скрещивания двух гетерозигот по двум генам, которые наследуются независимо друг от друга.

Задание 5

У андалузских кур окраска оперения определяется одной парой генов (Вв). Гомозиготы ВВ - черные, вв - белые, а гетерозиготы Вв - голубые. В стаде кур, насчитывающем 10000 особей, имеется 6000 черных птиц, 2000 голубых и столько же белых. Определите частоты генов в этой популяции.

Решение:

Частота генов - количественное соотношение аллелей одного локуса в популяции, которое вычисляется из общего числа встречающихся в популяции хромосом, несущих данный ген, по формуле:

где Р - частота аллеля;

n - число животных -носителей данного аллеля;

N - общее число обследованных животных.

При определении частоты гена расчет производится на увдоенное число особей.

Для данной популяции:

Гомозиготы:

Частота генотипов ВВ(черные куры) : 6000/10000 = 0,6 = 60%

Частота генотипов вв(белые куры) : 2000/10000 = 0,2 = 20%

Гетерозиготы:

Частота генотипов Вв (голубые куры) : 2000/10000 = 0,2 = 20%

Частоты генов: В (6000 +6000+2000)/2*10000 =0,7

в: (2000+ 2000+2000)/2*10000 = 0,3

О породе.

(Источник: http://porodakur.ru/porody-kur/andaluzskaya-golubaya)

Тип продуктивности яичный. Выведена в Испании путем скрещивания черных и белых минорок и голубыми бойцовыми старого типа.

Описание экстерьерных признаков: гребень листовидный, хорошо развитый, у петухов прямостоячий, у кур свисающий набок; ушные мочки белые, гладкие, овальные; голова удлиненная, широкая с выпуклым лбом; лицо красное; глаза красновато-коричневые; клюв и ноги темные серо-голубые; туловище удлиненное; кожа белая; хвост хорошо развит. Окраска оперения взрослой птицы голубая, у петуха перья гривы, спины и поясницы темнее основного фона. Окраска оперения очень неустойчива. В потомстве наблюдается расщепление по окраске пера: 50% голубых, 25% черных, 25% грязно-белых. Хотя черная и грязно-белая окраска не соответствует стандарту породы, выбраковывать их не следует, т. к. при скрещивании (черные и грязно-белые) получают потомство с голубой окраской оперения.

Суточные цыплята покрыты пухом голубой, черной и светлой окраски.

Продуктивность: живая масса кур - 2,1, петухов - 2,5 кг. Яйценоскость- 160 яиц. Масса яйца 58 - 60 г. Окраска скорлупы белая. Сохранность взрослой птицы 87 /о, молодняка 93%. Куры начинают нестись в 5-6 месячном возрасте.

Андалузскую породу разводят в приусадебных хозяйствах любителей птицеводства. Редкая, необычная окраска оперения послужила причиной приверженности к этой породе многих птицеводов. Порода сохраняется как генетический материал в коллекционариях.

Задание 6. Выпишите и дайте объяснение всем терминам, встретившимся вам при выполнении работы

Аллельные гены - разные формы одного гена, возникшие в результате мутации и располагающиеся в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом.

Гамета - зрелая женская или мужская половая клетка (яйцеклетка или сперматозоид) с гаплоидным (гаплоидия -соматические клетки содержат одинарный набор хромосом) набором хромосом.

Ген - участок молекулы ДНК, кодирующий синтез определенного полипептида или нуклеиновой кислоты или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Ген доминантный - ген, преобладающий в паре аллелей.

Ген рецессивный - ген, подавляемый другим аллелем.

Генная инженерия - совокупность приемов, методов, технологий выделения генов из организмов. В результате генной (генетической) инженерии происходит искусственное добавление чужеродных генов в клетку.

Генотип - набор генов отдельной особи.

Гетерозигота - особь, содержащая в соматических клетках разные аллели данного гена (например, Аа).

Гомозигота - особь, содержащая в соматических клетках одинаковые аллели данного гена (например, АА или аа).

Гомологичные хромосомы - пара хромосом, содержащая одинаковую последовательность генов.

ДНК - одна из нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновая кислота- биологическая макромолекула, носитель генетической информации.

Доминирование полное - внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена.

Доминирование неполное - внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена (промежуточное наследование).

Моногибридное скрещивание - скрещивание особей, у которых анализируется наследование одной пары аллельных генов.

Мутация - стойкое скачкообразное прерывистое изменение наследственного материала на уровне ДНК.

Фенотип - выраженные внешние признаки животного (например, черная длинношерстная морская свинка или белая короткошерстная морская свинка).

Список использованной литературы и ресурсов

1. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях.- М. : Наука, 1983.-280 с.

2. Базилинская Н.В. Задачи по генетике. Владимир, 1973.-44 с.

3.Барабанщиков Б.И., Сапаев Е.А. Сборник задач по генетике. Казань.: Изд-во Казанского университета, 1988.-192с.

4. Брюбейкер Дж. Л. Сельскохозяйственная генетика.- М.: Колос, 1966.-223 с.

5. Гершкович И. Генетика.- М. : Наука, 1968.-702 с.

6. Каминская Э.А. Сборник задач по генетике. - Минск: Вышэйшая школа, 1982.- 104 с.

7.Морозов Е.И. и др. Генетика в вопросах и ответах.- 2-е изд., перераб. и доп.- Минск.: Университетское изд-во, 1989- 288с.

8. Орлова Н.Н. Сборник задач по общей генетике.-М. : Изд-во МГУ, 1982.-128 с.

9. Хатт Ф.Б. Генетика животных.-М. : Колос, 1969.-445 с.

Интернет-ресурсы свободного доступа:

1. http://afonin-59-bio.narod.ru/2_heredity/2_heredity_self/hs_01_00_method.htm

2. http://postkan.ru/metodi-issledovaniya-genetiki.html

3. http://www.med-omsk.ru/vracham/1/42/

4. http://www.krugosvet.ru/enc/nauka_i_tehnika/biologiya/gennaya_inzheneriya. html?page=0,1

Размещено на Allbest.ru