Главная
Коллекция "Otherreferats"
Биология и естествознание
Основные принципы и закономерности наследственности (законы Менделя), границы их употребления
Основные принципы и закономерности наследственности (законы Менделя), границы их употребления
Идеи о механизме наследственности. Методы и ход работы Менделя. Первый закон Менделя. Закон расщепления, или второй закон Менделя. Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя. Положения теории наследственности, границы ее использования.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | курсовая работа |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 16.12.2012 |
| Размер файла | 1,5 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
26
Содержание
- Вступление
- История
- Методы и ход работы Менделя
- Первый закон Менделя
- Закон расщепления, или второй закон Менделя
- Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя
- Основные положения теории наследственности Менделя
- Границы использования законов наследственности
- Выводы
- Список литературы
Вступление
Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов.
Человеком давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности: во-первых, сходство признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков; в-третьих, возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков. Преемственность признаков между поколениями обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях - для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.
Наследование признаков осуществляется через размножение. При половом размножении новые поколения возникают в результате оплодотворения. Материальные основы наследственности заключены в половых клетках. При бесполом или вегетативном размножении новое поколение развивается или из одноклеточных спор, или из многоклеточных образований. И при этих формах размножения связь между поколениями осуществляется через клетки, в которых заключены материальные основы наследственности (элементарные единицы наследственности) - гены - представляют собой участки ДНК хромосом. Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип. Совокупность внешних и внутренних признаков - это фенотип. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Так или иначе основой остаются признаки которые несут в себе гены. Закономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение, первым открыл великий чешский ученый Грегор Мендель. Он открыл и сформулировал три закона наследования, которые легли в основу современной генетики.
История
Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж. - Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству.Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков Чарльз Дарвин определял наследственность как свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а изменчивость как свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.
В начале XIX века Дж. Госс, экспериментируя с горохом, показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении.
О. Саржэ, проводя опыты на дынях сравнивал их по отдельным признакам (мякоть, кожура и т.д.) также установил отсутствие смешения признаков, которые не исчезали у потомков, а только перераспределялись среди них. Ш. Ноден, скрещивая различные виды дурмана, обнаружил преобладание признаков дурмана Datula tatula над Datura stramonium, причём это не зависело от того, какое растение материнское, а какое - отцовское.
Таким образом к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении (все гибриды первого поколения похожи друг на друга), расщепление и комбинаторику признаков во втором поколении. Тем не менее, Мендель, высоко оценивая работы предшественников указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено, и их опыты не обладают достаточной достоверностью для определения численных соотношений. Нахождение такого достоверного метода и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, является главной заслугой Менделя.
Методы и ход работы Менделя
Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные - такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования.
Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 "чистых" (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме - самоопылитель, но легко проводить искусственную гибридизацию.
Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.
Первый закон Менделя
Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь - гибридом. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух признаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.
наследственность мендель закон
Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян:
Поэтому первый закон Менделя получил название "Закон единообразия гибридов первого поколения".
Если пользоваться терминами, появившимися через много лет после работы Менделя, то можно сказать, что клетки растений гороха одного сорта содержат по два гена только желтой окраски, а гены растений другого сорта - по два гена только зеленой окраски. Гены ответственные за развитие одного признака (например, цвета семян), получили название аллельных генов. Следовательно, у гибрида, первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. подавляемый, признак - рецессивным. Грегор Мендель решил заменить описание признаков растений абстрактным кодом "А, B, C, D, E, F, G" и "a, b, c, d, e, f, g" и тогда от наблюдения за судьбой одной пары признаков он перешел к наблюдению за двумя, тремя, четырьмя парами одновременно. Большими A, B, C, D, E, F, G он обозначил доминантные признаки; малыми a, b, c, d, e, f, g - рецессивные. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена - оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), такой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного.
Закон расщепления, или второй закон Менделя
Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном числовом соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак, ј рецессивный:
Явление, при котором скрещивание гетерозиготних особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявится во втором гибридном поколении.
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора - доминантный и рецессивный, но в виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком.
Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т.е. несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.
Почему и как это происходит? Известно, что в каждой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы содержат два одинаковых гена. Генетически "чистые" гаметы образуются следующим образом: при слиянии мужских и женских гамет получается гибрид с диплоидным (двойным) набором хромосом. Половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину - от материнского.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления также попадают в разные клетки.
По данной аллельнои паре образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % - гетерозиготными, 25 % - гомозиготными рецессивными, т.е. устанавливается отношение 1АА: 2Аа: 1 аа.
Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3: 1 (ѕ особей с доминантным признаком, ј особей с рецессивным).
Цитологической основой расщепления признаков при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом к разным полюсам клетки и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
В рассмотренных выше примерах правило единообразия выражалось в том, что все гибриды внешне были похожи на одного из родителей. Это наблюдается не всегда. Часто признаки у Гетерозиготных форм носят промежуточный характер, т.е. доминирование может быть не полным. Схема скрещивания двух наследственных форм растения Ночная красавица:
Одна из них обладает красными цветками (и это доминантный признак), а другая - белыми. На схеме видно, что все гибриды первого поколения имеют розовые цветки. Во втором поколении происходит расщепление в отношении 1: 2: 1, т.е. один красный цветок (гомозигота), два розовых цветка (гетерозигота), один белый (гомозигота). Это явление получило название неполное доминирование.
При неполном доминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид fi не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков и признак носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Неполное доминирование - широко распространенное явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т.д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вывести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит расщепление:
Неполное доминирование - широко распространенное явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т.д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вывести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит расщепление.
Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3: 1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9: 3: 3: 1, то есть 9: 16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3: 16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3: 16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1: 16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, - он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.
С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус). В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.
Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.
Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы - любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.
Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.
Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум показателям - окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки - желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям: При слиянии гамет все потомство будет единообразным:
Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие:
1. За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин "ген" предложен в 1909 г.В. Иоганнсеном).
2. Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
3. Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы "чисты" в том смысле, что не содержат второго аллеля).
Условия выполнения законов Менделя:
В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании:
расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Условия выполнения закона независимого наследования:
1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
Условия выполнения закона чистоты гамет:
Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.
Границы использования законов наследственности
В медицине:
Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом. С периода зарождения (начало XX века) и особенно в период интенсивного подъема (50-е годы XX века) генетика человека развивалась не только как теоретическая, но и как клиническая дисциплина. В своём развитии она постоянно "подпитывалась" как из общебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), так и из генетических открытий (законы наследования признаков, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК). В то же время на процесс становления генетики человека как науки постоянно существенно влияли достижения теоретической и клинической медицины. Человек как биологический объект изучен детальнее, чем любой другой объект генетического исследования (дрозофила, мышь и др.). Изучение патологических вариаций (предмет врачебной профессии) служило основой для познания наследственности человека. В свою очередь развитие генетики человека ускоряло развитие теоретических дисциплин (например, молекулярной биологии) и клинической медицины (например, новой области в медицине - учения о хромосомных болезнях).
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.
Медицинская генетика, составляя важнейшую часть теоретической медицины, рассматривает в связи с патологией следующие вопросы:
1. какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида;
2. каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определённых аллелей) в этиологии болезней;
3. каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;
4. какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных);
5. влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни;
6. как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.
Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.
Для врача образование по медицинской генетике включает в себя основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека (человек как объект генетического исследования) и клиническую генетику.
Клиническая генетика.
Клиническая генетика в строгом смысле слова - прикладной раздел медицинской генетики, т.е. применение достижений последней для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). В настоящее время клиническая генетика основывается на геномике, цитогенетике, биохимической генетике, иммуногенетике, формальной генетике, включая популяционную и эпидемиологическую, генетике соматических клеток и молекулярной генетике.
Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина - гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введением в организм инсулина.
Однако следует помнить, что излечивается только болезнь, т.е. фенотипическое проявление "вредного" гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины.
Резус-фактор. К числу хорошо изученных признаков человека относится система групп крови. Для примера рассмотрим систему крови "резус". Ген, ответственный за наличие в крови резус-фактора, может быть в двух состояниях: одно из них называют "резус +", а другое - "резус -". В браках резус-отрицательных женщин с резус-положительными мужчинами вследствие доминирования резус-положительности плод приобретает это свойство и выделяет в кровеносную систему матери особое вещество, так называемый антиген. Против него в организме матери начинают вырабатываться антитела, разрушающие кроветворную систему плода. В результате реакции между организмами матери и плода может развиваться отравление как материнского организма, так и плода. Это может быть причиной гибели плода. Выяснение характера наследования этой системы крови и ее биохимической природы позволило разработать медицинские методы, избавившие человечество от огромного количества ежегодных детских смертей.
Нежелательность родственных браков. В современном обществе родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки.
Однако есть области, где в силу географических, социальных, экономических или других причин небольшие контингенты населения в течение многих поколений живут изолированно. В таких изолированных популяциях (так называемых изолятах) частота родственных браков по понятным причинам бывает значительно выше, чем в обычных "открытых" популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену.
Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.
По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, чаще и чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о величине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областных центрах Украины.
В ближайшие годы такие консультации прочно войдут в быт людей, как уже давно вошли детские и женские консультации. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей.
В сельском хозяйстве.
В основе селекционного процесса лежит искусственный отбор. Отбирая для размножения лучших животных, наиболее продуктивные формы растений или штаммы микроорганизмов, человек коренным образом изменяет генотип диких родоначальников. Учение об отборе, а также знания об изменчивости и наследственности организмов составляют основу теории и практики селекции. Человек может отобрать те генотипы, которые дают наиболее интересные для него сочетания признаков.
Отбор и его творческая роль. На первых этапах одомашнивания человек пользовался отбором бессознательно, т.е. без осознанной цели изменить животных и растения в нужном направлении. Он оставлял лишь тех животных, которые способны были существовать и размножаться в условиях неволи. Агрессивные и трусливые животные либо уничтожались, либо оказывались настолько подавлены, что не были в состоянии размножаться.
Бессознательному отбору подвергались, конечно, и растения. Например, дикие примитивные формы злаков характеризуются ломкостью колоса, что служит приспособлением для распространения семян. Собирая урожай растений в определенное время, человек вел бессознательный отбор на прочность колосового стержня, что стало характерным признаком культурных злаков. На ранних этапах развития животноводства и растениеводства человек заметил, что от лучших особей, т.е. в наибольшей степени удовлетворяющих его потребностям, рождается, как правило, лучшее потомство. Благодаря бессознательному отбору возникли основные мясные и молочные породы крупного рогатого скота; скаковые лошади и тяжеловозы; охотничьи, сторожевые и декоративные породы собак; местные породы кошек; почтовые, гончие и декоративные породы голубей; мясные, яичные, бойцовые и декоративные породы кур. Такой отбор, проводимый людьми в течение многих поколений, привел к резкому изменению целого ряда признаков и свойств животных и растений, нужных и полезных для человека, и сделал их непохожими на диких предков. Более того, многие породы животных и сорта растений, происходящие от одного общего предка, настолько сильно отличаются друг от друга, что, если бы их обнаружили в природе, их можно было бы отнести к разным видам или даже родам. Таким образом, отбор создал новые формы организмов. В этом состоит его творческая роль.
Оценка наследственных качеств. Признаки, которые интересуют селекционера, очень разнообразны. Фенотипическая изменчивость некоторых из них в сильной степени определяется разнообразием генотипов и сравнительно мало зависит от условий существования. Примером может служить длина шерсти у овец. Другие признаки, наоборот, мало зависят от генетической изменчивости и сильно подвержены влиянию внешней среды. К таким признакам относится молочная продуктивность крупного рогатого скота. Важнейшая задача, которая встает перед селекционерами, состоит в том, чтобы оценить наследственные качества особей и выбрать для размножения лучших не только по фенотипу, но и по генотипу.
Наиболее точный из них - оценка их племенных (наследственных) качеств по потомству. В результате оценки выделяются лучшие по тем или иным качествам производители. Они интенсивно используются для получения максимального количества потомства, представляющего для сельского хозяйства большую ценность.
Отбор, основанный на оценке наследственных качеств отдельных растений, используется и в растениеводстве. В этом случае оценивается потомство отдельных самоопыленных (чистых) линий растений, выделенных из какого-либо сорта, а для размножения отбираются лучшие линии. Чистая линия - это потомство одной пары родителей, гомозиготное по определенному комплексу признаков; у растений это может быть потомство одной самоопыленной особи.
Выводы
Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически "здоровых" людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.
Во-первых, Мендель создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.
Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам:
1) Мендель удачно выбрал объект исследования;
2) он проводил анализ наследования отдельных признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков;
3) он не просто зафиксировал полученные результаты, но и провел их математическую обработку.
Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.
Список литературы
1. Біологія. За редакцією Мотузного, 2-ге видання, виправлене. Київ,, Вища школа" 1995 р.
2. Г.Д. Бердишев, І.Ф. Криворучко,, Медична генетика" Київ 1993,, Вища школа".
3. Дубинин Н.П. Общая генетика. - М.: "Наука", 1986. - 560 с.
4. В.И. Иванов, Н.В. Барышникова, Дж.С. Билева Генетика / Под ред.В.И. Иванова. - М.: Академкнига, 2007. - 638 с.
5. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика: Учеб. - М.: Высш. шк., 1985. - 448 с.
6. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. - М.: Высш. шк., 1988. - С.14.
7. Горелов А.А. Концепции современного естествознания. - М.: Владос, 2000. - 512 с.
8. Концепции современного естествознания / Под ред. В.Н. Лавриненко, В.П. Ратникова. - М.: ЮНИТИ, 2000. - 203 с.
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Генетика и эволюция, классические законы Г. Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков. Признание открытий Менделя, значение работ Менделя для развития генетики.
реферат [22,1 K], добавлен 29.03.2003Классические законы Менделя. Первый, второй, третий закон. Условия существования законов. Признание законов. Значение работы Менделя для развития генетики. Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики – науки.
реферат [21,3 K], добавлен 17.12.2004Дослідження Менделя. Спадкоємство при моногібридному схрещуванні і закон розщеплювання. Ген, як одиниця функції, рекомбінації, мутації. Дигібридне схрещування і закон незалежного розподілу. Короткий виклад суті гіпотез Менделя. Характеристика приматів.
контрольная работа [28,8 K], добавлен 10.03.2011Истоки генетики. Первые идеи о механизме наследственности. Естественный отбор. Изучение теории пангенезиса Ч. Дарвина. Законы единообразия гибридов первого поколения и независимого комбинирования признаков. Значение работ Менделя для развития генетики.
реферат [34,7 K], добавлен 26.11.2014Генетика и эволюция. Факторы эволюции. Естественный отбор. Теория пангенезиса Дарвина. Классические законы Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Закон независимого комбинирования признаков. Современная генетика.
реферат [35,0 K], добавлен 21.06.2007Основные законы наследственности. Основные закономерности наследования признаков по Г. Менделю. Законы единообразия гибридов первого поколения, расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения и независимого комбинирования генов.
курсовая работа [227,9 K], добавлен 25.02.2015Представления о наследственности. Единообразие гибридов первого поколения. Скрещивание Менделя. Закон независимого наследования различных признаков. Гены-модификаторы и полигены. Построение генетических карт. Хромосомные аберрации по половым хромосомам.
реферат [134,5 K], добавлен 06.09.2013Законы, условия выполнения законов Менделя. Закон Т. Моргана. Аллельные и неаллельные гены, группы крови и их определение. Совместимость эритроцитов. Использование данных о группе крови. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.
презентация [207,3 K], добавлен 23.03.2011Теория Дарвина о естественном отборе: исследование состояний изменчивости организмов в природе и домашней среде. Анализ основных положений хромосомной теории наследственности Менделя. Аксиома борьбы за существование. Закон неуничтожаемости энергии.
контрольная работа [29,9 K], добавлен 08.09.2010Дигибридное и полигибридное скрещивание, закономерности наследования, ход скрещивания и расщепления. Сцепленное наследование, независимое распределение наследственных факторов (второй закон Менделя). Взаимодействие генов, половые различия в хромосомах.
реферат [322,8 K], добавлен 13.10.2009
