Использование близнецового метода в генетических исследованиях

Размещено на http://www.allbest.ru/

4

Министерство Образования Российской Федерации

ГОУ ВПО Челябинский государственный университет

КУРСОВАЯ РАБОТА

на тему: "Использование близнецового метода в генетических исследованиях"

Выполнила: студентка Горбунова А.Д.

Руководитель: Пастухова Е.И.

Челябинск 2011



ВВЕДЕНИЕ

Близнецовый метод -- один из наиболее информативных методов психогенетики, основанный на сопоставлении внутрипарного сходства генетически идентичных монозиготных и неидентичных дизиготных близнецов.

Введение в психогенетику

Психогенетика является областью науки, возникшей на стыке психологии и генетики. Как часть психологии психогенетика принадлежит к более широкой области - психологии индивидуальных различий (дифференциальной психологии), которая, в свою очередь, является частью общей психологии. В частности, одной из задач дифференциальной психологии является изучение происхождения индивидуальных различий, а именно роли биологических и социальных причин их возникновения. Одним из направлений исследований в этой области является изучение роли наследственных и средовых факторов в формировании межиндивидуальной вариативности различных психологических и психофизиологических характеристик человека. Это и есть основной предмет психогенетики. Несомненно, психогенетику можно отнести к разряду дисциплин, составляющих естественно-научные основы психологии.

Место психогенетики в генетике обозначить несколько сложнее. Генетика как наука изучает закономерности наследственности и изменчивости. Классификация областей генетики может осуществляться по различным принципам. Например, в основу может быть положен объект изучения (генетика растений, генетика микроорганизмов, генетика человека и т.д.). В этом случае психогенетика является частью генетики человека. В основу другого принципа классификации может быть положен уровень изучения (молекулярная генетика, цитогенетика, генетика популяций и т.д.), и тогда классическая психогенетика скорее может быть отнесена к популяционной генетике, поскольку изучает причины изменчивости психологических признаков (происхождение индивидуальных психологических различий в популяциях). Выделяют также определенные направления внутри крупных областей генетики, связанные с предметом изучения и поставленными задачами, например, сельскохозяйственная генетика, фармакогенетика, медицинская генетика и др. В этом отношении психогенетика является частью генетики поведения, включающей также генетику поведения животных и нейрогенетику. Если придерживаться классификации, опирающейся на выделение основных методов исследования, то психогенетика, скорее всего, может быть отнесена к сфере компетенции биометрической генетики, поскольку в основном имеет дело с количественными признаками и использует обширный арсенал средств математической статистики, разработанный биометриками. Вместе с тем все эти классификации достаточно условны, поскольку существует взаимодействие и взаимопроникновение отдельных областей генетики, как и в любой другой науке.



1. Проблема индивидуальности в психогенетике

Вопрос о природе индивидуальных различий в способностях и достижениях волновал людей во все эпохи. Древнегреческий философ Демокрит, например, считал, что умственные способности человека не даются ему от природы, а являются результатом упражнения. Так что, по-видимому, неслучайно генетика человека началась именно с исследования психических, а не физических особенностей.

Каково же реальное место проблемы индивидуальности в психологической науке? Уникальность, неповторимость психологического облика каждого человека -- один ми тех явных феноменов нашей психики, которые наиболее бурно обсуждаются, исследуются. С древних времен берут начало и интуитивное понимание того, что люди психологически не одинаковы, и стремление понять истоки этого разнообразия, и представления о существовании некоторой «первичной» индивидуальности, предшествующей опыту и знаниям, и даже своеобразный «профессиональный отбор». Любая конкретно-научная теория должна строиться и проверяться эмпирически, экспериментальными фактами. Вариативность (разброс или распределение ответов или данных) же индивидуальных оценок любых признаков (соматических, физиологических, психологических) имеет широкий диапазон колебаний; она различна у разных признаков и в разных возрастах. Например, если исключить экстремальные случаи (например, гигантов и карликов), чтобы избежать случайных и патологических отклонений, то в популяции здоровых взрослых людей отношение максимального и минимального роста равно 1,3:1; веса 2,4:1; частоты пульса -- 2,0; 1, простого времени реакции -- 2,2:1; длительности запоминания -- 2,5:1, баллов интеллекта по Векслеру -- 2,9:1. У детей 4 лет (тоже после элиминации крайних значений) максимальные и минимальные оценки интеллекта, по Стенфорд--Бине, соотносятся как 1,6:1. Оценки коммуникативного развития у детей 2 лет, полученные по специальному вопроснику, колеблются в пределах 8:1, а в 3 года -- 11:1. Общие оценки поведения детей имеют еще более широкий размах колебаний: их отношение равно 34:1 -- так велико разнообразие детских индивидуальностей. Большую или меньшую индивидуальную вариативность обнаруживают психофизиологические показатели, относящиеся к состоянию покоя и к его реактивным изменениям.

2. Развитие психогенетики в мировой науке

психогенетика близнецовый наследуемость

Начало психогенетики как науки об этиологии индивидуальных различий больше всего связано с именем английского ученого Ф. Гальтона. Он был двоюродным братом Ч. Дарвина, разносторонне образованным и одаренным человеком. В молодости он очень много путешествовал, увлекался географией и этнографией. В 1869 г. вышла в свет книга Гальтона «Наследственный гений: исследование его законов и последствий». В этой книге Ф. Гальтон пытался решить проблему наследуемости одаренности, анализируя родословные выдающихся деятелей науки, юриспруденции, спорта, военного дела, искусства, «государственных людей» и многих других с помощью, как мы теперь сказали бы, генеалогического метода психогенетики.

Выделив три степени даровитости и одновременно использовав экзаменационные оценки, полученные поступавшими в Королевскую военную коллегию, он применил к этому материалу уже существовавший тогда закон Кетле -- «закон уклонения от средних величии». По аналогии с распределением роста людей он предположил «существование некоторого постоянного среднего уровня умственных способностей, отклонение от которого как в сторону гениальности, так и в сторону идиотизма должно следовать закону, управляющему уклонением от всякого рода средних величин». Результаты он резюмировал так: «...мы приходим к неоспоримому, хотя, быть может, и неожиданному для нас заключению, что люди выдающейся даровитости по отношению к посредственности стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее» (т.е. намечено Гауссово распределение людей по «умственным дарованиям»). Статистический подход Ф. Гальтона был наиболее далек от познания механизмов наследственности, а его объект изучения - человек - слишком сложен, для того чтобы далеко продвинуться в поисках путей к ее изучению. Однако не законам Ф. Гальтона, а законам Г. Менделя суждено было лечь в основу новой теории наследственности, которая совершила революцию в биологии ХХ в.

Судьба проблемы наследуемости психологических черт здорового человека в отечественной науке драматична. Как и любая междисциплинарная область знаний, она зависела и от успехов «материнских» наук, и от их заблуждений, и -- в данном случае -- от их трагической судьбы. Согласно А.Е. Гайсиновичу, первое в России исследование наследуемости психологических качеств принадлежит академику Петербургской Академии наук К.Ф. Вольфу (1834-1894). Он занимался «теорией уродов», в частности, вопросом о передаче дефектов потомству, но писал и о возможности наследования других особенностей, прежде всего темперамента, который «зависит от раздражимости мышечных волокон... крепости или слабости твердых частей... чувствительности нервной системы... правильного или затруднительного кровообращения». Более того, «также и добродетели и интеллектуальные качества часто являются наследственными и передаются потомству». Интерес к этой проблеме не угасал в течение всего XIX в., и российская наука активно ассимилировала все, что появлялось в мировой генетике относительно исследования психологических признаков. Изучение наследственности психологических особенностей человека проводилось в двух исследовательских учреждениях: в созданном в 1921 г. Бюро по евгенике и в Медико-биологическом институте, организованном в Москве в 1924 г.

Первое в России исследование методом близнецов провел д-р В.Н. Вайн-берг в Детской профилактической амбулатории Московско-Курской железной дороги в 1927/28 и 1928/29 учебных годах. Оно было посвящено поиску причин именно индивидуальных различий (а не родовых характеристик) интеллекта, содержало достаточно полный и детальный разбор зарубежных исследований и отражало вполне соответствующий сегодняшним воззрениям взгляд на механизмы передачи генетических влияний на поведение (только через субстратный, морфофункциональный уровень). Однако собственно экспериментальная часть базировалась на изучении всего 2 пар близнецов -- сирот из детских домов, причем за первой из них наблюдения велись в течение 3 лет (6-7--8 лет), за второй -- 2 года (8-9 лет). Вызывает удивление результат наблюдений -- абсолютное внутрипарное тождество всех полученных величин. В перспективе, по словам автора, предполагалось исследование разлученных близнецов, но дальнейших публикаций, очевидно, не было.

Перечень психогенетических работ последних 10-15 лет можно продолжить; среди них есть и экспериментальные, и генетико-мате-матические, в некоторых рассматриваются и важные методологические проблемы.

Методы, базирующиеся на принципах генетической эпидемиологии, помогают генетикам разделить фенотипическую вариативность изучаемых признаков на генетические и средовые компоненты. Наиболее простым и часто единственным решением разложения фенотипической дисперсии в популяции является выделение суммарного компонента генетической изменчивости, представленного коэффициентом наследуемости (h2) и двух средовых составляющих - общей (с2) и различающейся (е2) среды. Для количественной оценки указанных компонентов исследователи чаще всего обращаются к двум экспериментальным схемам: исследованиям близнецов и семей с приемными детьми. Рассмотрим близнецовый метод более подробно.

Близнецовый метод является наиболее распространенным в генетике поведения человека. Чтобы лучше представлять себе основы этого метода, сначала поговорим о явлении близнецовости вообще.

1)Биология близнецовости

Большинство млекопитающих рождают больше одного детеныша в помете. Это происходит потому, что во время овуляции у этих животных созревают и оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток. У некоторых видов животных (лошади, крупный рогатый скот, высшие обезьяны) и человека при овуляции обычно образуется лишь одна яйцеклетка, и в результате рождается только один детеныш. Правда, иногда бывают исключения - одновременно созревают и оплодотворяются две, а иногда три и более яйцеклеток. В этом случае рождаются два или более детенышей, а поскольку они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток, или зигот, их называют дизиготными (ДЗ) близнецами, или двойняшками. Если рождается тройня, то правильнее назвать таких детей тризиготными близнецами. ДЗ близнецы не обязательно должны иметь одного отца. Если в период овуляции женщина имела контакт с разными мужчинами, вполне вероятно, что родившиеся ДЗ близнецы будут иметь разных отцов. Такие случаи описаны, в том числе и такие, когда один из младенцев был черным, а другой - белым.

Не все многоплодные беременности приводят к рождению ДЗ близнецов. В ряде случаев такие беременности приводят к рождению другого типа близнецов. Это монозиготные (МЗ) близнецы. МЗ близнецы принципиально отличаются от ДЗ, т.к. происходят не из разных зигот, а из одной и той же, которая на определенной стадии дробления по непонятным причинам разделилась на два самостоятельных организма. Происхождение МЗ близнецов из одной зиготы предопределяет абсолютную идентичность их генетической конституции. МЗ близнецы - это единственные люди на Земле, обладающие одинаковыми наборами генов. Вот почему они обычно как две капли воды бывают похожи друг на друга. Если разделение эмбриона на два организма произошло не полностью, могут родиться сросшиеся, или сиамские, близнецы. Часто такие близнецы погибают сразу после рождения, но в некоторых случаях выживают и даже могут быть отделены один от другого путем оперативного вмешательства. Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев. (см. приложение, рис. 1)

При рождении близнецов можно обнаружить четыре различных варианта в соотношении плодных оболочек:

1) близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты;

2) близнецы имеют раздельные амнионы и хорионы, но общую плаценту;

3) близнецы имеют раздельные амнионы, но общие хорион и плаценту;

4) близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту.

Различают три основных вида оболочек плода: амнион, хорион и плаценту. Амнион и хорион являются зародышевыми оболочками, т.е. развиваются из клеток зародыша. Амнион представляет собой внутреннюю зародышевую оболочку. Это тонкая оболочка, которая несет защитные функции и выделяет амниотическую жидкость. По мере роста зародыша амнион расширяется и всегда бывает прижат к стенке матки. Наружная зародышевая оболочка называется хорионом. Хорион играет важную роль в питании зародыша. Ворсинки хориона образуют тесную связь с материнским организмом через плаценту. Плацента - это временный орган, образующийся у плацентарных млекопитающих и происходящий одновременно из клеток плода и матери. Плацента служит связующим звеном между кровеносными системами матери и плода. После родов плацента, соединенная с хорионом (детское место), отделяется от стенки матки и также выходит через влагалище.

Для ДЗ близнецов характерны только два первых типа, тогда как при рождении МЗ близнецов могут наблюдаться все четыре типа соотношения плодных оболочек. Часто матери судят о зиготности своих детей-близнецов по количеству детских мест во время родов, но, как мы видим, такие суждения могут быть и ошибочными, поскольку здесь возможны различные варианты. (см. приложение, рис. 2)

Частота рождения близнецов в разных популяциях различна, но эта разница возникает в основном за счет различий в частоте рождения ДЗ близнецов, тогда как количество рождений МЗ близнецов во всех популяциях примерно постоянно. Количество родившихся МЗ и ДЗ близнецов определяют приблизительно, используя очень простой способ подсчета. МЗ близнецы всегда однополые, а среди ДЗ - однополые и разнополые рождаются примерно с одинаковой вероятностью, следовательно, частота рождения ДЗ близнецов будет равна удвоенной частоте рождения разнополых двоен. А частота рождения МЗ близнецов, таким образом, составит разницу между частотой рождения всех близнецов вообще и частотой рождения ДЗ близнецов.

Допустим, общее число близнецовых родов за какой-то период составило N, из них разнополых двоен оказалось - n. Поскольку разнополые двойни - это всегда ДЗ близнецы, а рождение разнополых и однополых ДЗ близнецов происходит примерно с одинаковой частотой, тогда общее число ДЗ близнецов составит 2n. Понятно, что оставшаяся часть будет приходиться на долю МЗ близнецов, и их число будет определяться как разность между N и 2n, т.е. число МЗ близнецов составит (N-2n).

Хотя эти подсчеты дают лишь приблизительное представление об относительном количестве МЗ и ДЗ близнецов, все же таким способом проводят статистическую оценку рождаемости МЗ и ДЗ близнецов в разных странах. Оказалось, например, что в Соединенных Штатах Америки больше всего ДЗ близнецов рождается среди негритянского населения (110 пар на 10 000 родов), тогда как у американских китайцев и японцев они рождаются намного реже (порядка 20 на 10 000 родов). Вообще для монголоидных популяций характерна самая низкая частота многоплодия. Однако частота рождения МЗ близнецов у них несколько выше, чем в основной массе популяций. Например, у американских китайцев она достигает 48 на 10 000 родов, тогда как в большинстве стран колеблется в пределах 30-40. В Европе частота дизиготности составляет от 60 до 90 на 10 000 родов, а монозиготности - колеблется в пределах 30-40.

В нашей стране близнецы рождаются примерно с той же частотой, что и в Европе. ДЗ близнецов рождается в два раза больше, чем МЗ. Общее количество близнецов во всем мире составляет около 60 миллионов.

Вероятность рождения близнецов тем выше, чем больше номер беременности (т.е. какая беременность по счету) - близнецы чаще рождаются в поздних беременностях. Это правило касается исключительно ДЗ близнецов. Влияние возраста матери объясняется, по-видимому, повышением с возрастом уровня гонадотропина у женщин. Это и приводит к более частой полиовуляции. Эту гипотезу подтверждают и факты повышенной частоты многоплодных родов у женщин, проходивших лечение от бесплодия с помощью гонадотропных гормонов. В отношении дизиготного многоплодия имеются также факты, свидетельствующие о влиянии генетических факторов на вероятность рождения близнецов. Вероятность рождения ДЗ близнецов выше для тех женщин, родственники которых уже имели близнецов. Возможно, основной генетически детерминированной причиной в этом случае также может быть уровень гонадотропина. В отношении МЗ близнецов таких данных не имеется.

Феномен близнецовости во все времена привлекал внимание людей. О близнецах сложены легенды и сказания, близнецы являются героями многих произведений художественной литературы. Существует и специальная наука, изучающая феномен близнецовости. Она носит название гемеллология, что по-русски можно перевести как близнецеведение. За рубежом постоянно издается научная и научно-популярная литература о близнецах и для близнецов. К сожалению, на русском языке такой литературы немного. Многие издания давно стали библиографической редкостью.

Существуют два типа близнецов - монозиготные и дизиготные (МЗ и ДЗ), или, что то же самое, - однояйцевые и двуяйцевые.

МЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате разделения одного зародыша на два самостоятельных организма на ранних стадиях эмбрионального развития. МЗ близнецы имеют идентичные генотипы (100% общих генов). МЗ близнецы всегда одного пола.

ДЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя спермиями (из двух зигот). По своей генетической конституции ДЗ близнецы соответствуют обычным братьям и сестрам (сибсам), т.е. имеют в среднем 50% общих генов. ДЗ близнецы могут быть разного пола.

Частота рождения близнецов зависит от зиготности. В среднем ДЗ близнецы рождаются в два раза чаще, чем МЗ. Частота рождения ДЗ близнецов колеблется в зависимости от популяции.

2) Концепция близнецового метода

Поскольку МЗ близнецы развиваются из одной зиготы и, следовательно, генетически идентичны, все наблюдаемые различия в их фенотипах должны объясняться исключительно средовыми причинами. Поэтому, чтобы определить, в какой мере изменчивость признака детерминирована генетическими факторами, казалось бы, достаточно измерить уровень сходства МЗ близнецов. И это действительно было бы так, если бы с момента рождения МЗ близнецы были разлучены и воспитывались в разных средах. Однако в большинстве случаев такого не происходит: близнецы воспитываются в одной и той же среде, поэтому, чтобы каким-то образом учесть влияния общей среды, в качестве контроля используют пары ДЗ близнецов, на которых фактор общей среды действует в той же мере, как и на МЗ близнецов, но зато общих генов у ДЗ близнецов примерно в два раза меньше, ведь по своей генетической конституции они соответствуют обычным братьям и сестрам. Соответственно уровень генетически обусловленного сходства ДЗ близнецов должен быть ниже, как у более отдаленных родственников, чем МЗ.

Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном еще в 1865 г., но окончательная его модификация связана с именем Г. Сименса. Именно Г. Сименс в 1924 г. заложил основы использования близнецового метода в генетике. Во-первых, он разработал надежный метод диагностики зиготности, ведь на глаз не всегда легко определить, являются ли близнецы МЗ или ДЗ парой. Метод диагностики зиготности Г. Сименса носит название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить более надежную диагностику. Во-вторых, Г. Сименс предложил исследовать не только МЗ близнецов, но и использовать в качестве контроля ДЗ пары. Практически после работ Г. Сименса принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений. Близнецовый метод в его классическом варианте основан на ряде допущений. Первое и главное из них - это равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов. Если изменчивость признака целиком определяется средой, то и МЗ, и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции, по величине приближающиеся к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов окажется близким к 1,0, а корреляция в группе ДЗ, очевидно, будет приближаться к 0,5 (это коэффициент родства ДЗ близнецов), поскольку у ДЗ в среднем половина общих генов. Так, в идеале, работает близнецовый метод.

Если учесть формулу Игнатьева для оценки показателя наследуемости:



h2 = 2 (RМЗ - RДЗ)

и подставить значения коэффициентов корреляции, то максимальный показатель наследуемости, равный 1, мы получим в том случае, когда вариативность признака целиком определяется генами. В реальных ситуациях таких высоких коэффициентов практически не бывает, поскольку вариативность признака определяется не только генами, но и средой, причем различающаяся среда, как мы уже знаем, дает весьма существенный вклад в изменчивость психологических характеристик.

Р. Пломин предложил на основе коэффициентов корреляции между близнецами оценивать также и вклад параметров общей и различающейся среды. Будем рассуждать так. Коэффициент корреляции МЗ близнецов отражает их генетическую и средовую общность. Поэтому мы можем его представить в виде суммы:

RМЗ = h2 + c2.

Отсюда находим с2:

c2 = RМЗ - h2.

Чтобы найти е2, примем всю фенотипическую вариативность за 1. Она складывается из генетической (h2), общей средовой (с2) и различающейся средовой (е2), т.е.

1 = h2 + c2 + е2.



Далее остается на основе ранее вычисленных значений h2 и c2 получить е2 :

е2 = 1 - (h2 + c2).

Запишем теперь все формулы окончательно:

h2 = 2(RМЗ - RДЗ) с2 = RМЗ - h2 е2 = 1 - (h2 + c2).

Таким образом, располагая коэффициентами корреляции, полученными в группах МЗ и ДЗ близнецов, мы можем примерно оценить вклад основных компонентов в фенотипическую дисперсию признака, не прибегая к сложным математическим процедурам, требующим специальных компьютерных программ. Иногда исследователи ограничиваются этими простыми вычислениями, но, как правило, только на первом этапе работы.

Второе основное допущение близнецового метода - это отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными, иначе выводы, полученные в близнецовом исследовании, нельзя переносить на всю популяцию. Точно так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов - МЗ и ДЗ.

Для того чтобы понять, каким образом оценивается роль генотипа и среды по данным, получаемым близнецовым методом, каковы его возможности и ограничения, рассмотрим рисунок, на котором представлен простейший вариант модели путей, т.е. способа, позволяющего схематически изобразить, каким образом генетические и средовые влияния определяют особенности фенотипа. (см. приложение, рис. 3)

На рисунках 3, 4, 5 и 9 приводятся несколько измененные варианты схем, предложенные Дж. Лоэлином для анализа компонент фенотипической дисперсии.

В верхней части рисунков 3а и 3б представлены те параметры, которые не регистрируются в близнецовом эксперименте. К ним относятся генотип, общая среда (та среда, которая совпадает у членов пары, например, экономический уровень семьи, психологические особенности родителей, общие друзья) и различающаяся среда (включающая в себя ту среду, которая не совпадает у членов пары, например, разные увлечения, разное отношение родителей, а также ковариация генотипа и среды и ошибка измерения). Генотип, общая и различающаяся среда представляют собой латентные переменные: мы только предполагаем их существование, но не измеряем их непосредственно в процессе экспериментального исследования.

В нижней части рисунков 3а и 3б (близнец 1 и близнец 2) показаны параметры, которые регистрируются в исследовании, - например, показатели интеллекта первого и второго близнеца.

Стрелками показаны пути от латентных переменных к изучаемому психологическому параметру - те влияния, которые оказывают генотип, общая и различающаяся среда на изучаемую характеристику. Путь от генотипа обозначен буквой "h" (от слова heredity - наследственность), путь от общей среды - буквой "с" (от слова common - общая), и путь от различающейся среды - буквой "е" (от слова error - ошибка; название связано с тем, что оценка различающейся среды включает в себя не только дисперсию средовых эффектов, не совпадающих у членов пары, но и ошибку измерения, т.е. неизбежные погрешности, которые бывают в эксперименте и которые тоже не совпадают для членов пары).

Как видно по рисунку, корреляции между членами МЗ и ДЗ пар могут определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для партнеров МЗ и ДЗ пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов позволит получить вполне определенную информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если постулат о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов нарушается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Рассмотрим, в каких случаях такие искажения могут происходить.

Во-первых, средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ близнецов. В семье часто создают условия, усугубляющие их сходство (одинаково одевают, дают похожие имена и так далее). Подчеркивание сходства близнецов окружающими может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства между партнерами, что противоречит допущению о равенстве сред в МЗ и ДЗ парах, поскольку для ДЗ близнецов такое подчеркивание сходства менее характерно. Если мы изучаем признак, мало чувствительный к специфическим особенностям близнецовой среды (например, психофизиологические характеристики), то такие погрешности могут не оказать заметного влияния на сходство и различия близнецов. Если же признак чувствителен к такого рода средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается мало пригоден для его изучения, т.к. основное допущение о равенстве сред оказывается неверным. Показатель наследуемости, вычисляемый для признака, чувствительного к особенностям близнецовой среды, будет завышенным, так как общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.

Во-вторых, средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ близнецов. В целом ряде исследований показано, что средовые условия развития имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны акцентировать несходство ДЗ близнецов (например, успехи в разных сферах деятельности); сами ДЗ близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть (выбирают различные сферы деятельности, предпочитают иметь разных друзей). Это приводит к эффекту диссимиляции - постепенному увеличению различий ДЗ близнецов. Если изучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых особенностей, то показатель наследуемости будет так же завышен, как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.

В-третьих, условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнеров и МЗ, и ДЗ пар. Часть их связана с периодами внутриутробного развития и родов, часть - приходится на постнатальное развитие близнецов.

Во время внутриутробного развития очень часто близнецовые партнеры оказываются в неравноценных условиях. Все питательные вещества и кислород развивающиеся плоды получают через плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно 1/3 МЗ близнецов имеют раздельные хорионы и плаценты. Оставшиеся 2/3 МЗ близнецов имеют общие хорион и плаценту. Их называют монохорионными близнецами (в отличие от МЗ близнецов, имеющих две плаценты и два хориона, которых называют дихорионными). В плодных оболочках монохорионных близнецов образуются различные соединения между сосудистыми системами одного и второго близнеца. Их называют шунтами. Наиболее опасны так называемые артерио-венозные шунты, т.е. соединения артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может недоставать артериальной крови, богатой кислородом и питательными веществами, а у другого может быть ее избыток, что также не способствует нормальному развитию. Чаще всего возникает несколько примерно равных по мощности шунтов, которые компенсируют друг друга, но в некоторых случаях компенсация бывает недостаточной, и это приводит к тому, что один из близнецов развивается в условиях постоянного дефицита необходимых веществ. В результате такие близнецы сильно отличаются один от другого при рождении, в первую очередь по весу. Разница в весе при рождении может наблюдаться также у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ. Такая разница может быть связана с неравномерным сдавливанием плацент при многоплодной беременности.

Второй этап развития, на котором также возникают обусловленные средой различия между близнецами - это процесс родов. Близнец, рождающийся первым, проходит через неподготовленные родовые пути и имеет больший шанс получить травму, но второй близнец сталкивается с целым рядом других трудностей. Он чаще занимает в матке неправильное положение (поперечное или тазовое предлежание), и, чтобы извлечь его, врачам чаще приходится применять искусственное родовспоможение. Кроме того, второй близнец дольше находится в родах и чаще испытывает кислородное голодание, что неблагоприятно сказывается в первую очередь на развитии центральной нервной системы. По данным статистики, смертность "вторых" близнецов больше, чем смертность "первых". Таким образом, различия в качестве кровоснабжения во внутриутробном периоде и неравноценность условий при прохождении родовых путей могут привести к существенным средовым различиям между близнецами сразу же после рождения.

Средовые различия между близнецами возникают и в постнатальном периоде, даже при условии воспитания в одной семье, т.е., казалось бы, при полной общности среды. К возникновению таких различий чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов. Если дети родились с разницей в весе, если один из близнецов более ослаблен и т.п., то между детьми сразу же наблюдаются врожденные отличия. Далее все зависит от отношения родителей. Если родители придают этим различиям особое значение и начинают по-разному обращаться с каждым из близнецов (часто более слабого ограждают от физических нагрузок, больше балуют, меньше наказывают и т.д.), то врожденные различия в физическом развитии дополнятся и различиями в развитии психики. Нередко при врожденных различиях между близнецами родители как бы делят детей между собой - более слабого опекает мать, а с более сильным больше занимается отец. Все эти особенности воспитания только усугубляют уже существующие различия и, по большей части, не способствуют правильному развитию детей. Еще один фактор, часто приводящий к возникновению психологических различий между близнецами в семье, - это разделение ролей между близнецами. Как и в любой группе, в паре может выделиться руководитель (лидер), второй близнец будет занимать подчиненное положение. Между партнерами могут образоваться и комплементарные отношения. Известны случаи, когда один из близнецов всегда выполняет одни обязанности, а второй - другие. Например, в одной из подобных пар одна сестра, делая уроки, всегда читала текст вслух, а другая только слушала. В результате, уже будучи взрослой, одна из девушек испытывала трудности в чтении.

Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным - в противоположном случае.

Частота рождения близнецов зависит от зиготности. В среднем ДЗ близнецы рождаются в два раза чаще, чем МЗ. Частота рождения ДЗ близнецов колеблется в зависимости от популяции.

Классический близнецовый метод предполагает сопоставление уровня сходства в парах МЗ и ДЗ близнецов и основан на следующих допущениях:

1) равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов;

2) отсутствие систематических различий между близнецами и неблизнецами;

3) отсутствие систематических различий между МЗ и ДЗ близнецами.

При чисто генетической детерминации индивидуальных различий (аддитивный эффект действия генов) величина корреляции между партнерами МЗ близнецовых пар должна приближаться к 1,0, а между близнецами ДЗ пар - к 0,5.

При средовой детерминации индивидуальных различий величина корреляций как МЗ, так и ДЗ близнецов должна приближаться к 1,0 (в силу общности среды).

Допущение о равенстве сред для близнецовых партнеров может нарушаться в силу следующих причин:

1) существуют специфические средовые условия, увеличивающие сходство МЗ близнецов;

2) существуют специфические средовые условия, уменьшающие сходство ДЗ близнецов;

3) существует ряд средовых условий, приводящих к неравноценности сред для партнеров как в парах МЗ, так и в прах ДЗ близнецов, что уменьшает их сходство.

Если изучаемая психологическая характеристика чувствительна к тем средовым условиям, равенство которых нарушается, показатель наследуемости, получаемый в близнецовом исследовании, может искажаться.

3) Разновидности близнецового метода

Существует несколько вариантов работы с близнецами, которые используются для различных целей.

Классический близнецовый метод.

К классическому варианту близнецового метода относится такая схема, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров. Принцип применения этого варианта близнецового метода был разобран в предыдущем разделе.

Метод контрольного близнеца.

Используется на выборках МЗ близнецов. Поскольку МЗ близнецы очень сходны по многим признакам, из них можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для изучения влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. Для этого отбирается по одному МЗ близнецу из каждой пары для специфического воздействия (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т.п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения. Поскольку в эксперименте принимают участие генетически идентичные люди, можно считать такой способ сравнения моделью для изучения воздействия разных факторов среды на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение - прослеживание одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется и в зарубежных, и в отечественных исследованиях.

Метод близнецовых семей.

Представляет собой сочетание близнецового метода с семейным. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по своей генетической конституции являются полусибсами, т.е. как бы детьми одного и того же человека от разных браков. Этим методом, изучая мужские и женские пары МЗ и их потомство, можно исследовать, например, влияние материнского эффекта. Этот метод широко используют также при изучении наследственных причин ряда заболеваний, при которых один из МЗ близнецов может быть поражен болезнью, а другой - нет. Например, было показано, что при шизофрении эмпирический риск заболевания примерно одинаков для родственников МЗ близнецов, независимо от того, поражены ли оба партнера или только один из них.

Метод разлученных близнецов.

Из-за особенностей развития МЗ и ДЗ близнецов классический близнецовый метод и его варианты принято считать "нежесткими" экспериментальными схемами: в них невозможно абсолютно однозначно развести влияние генетических и средовых факторов, поскольку условия развития МЗ и ДЗ близнецов по целому ряду особенностей оказываются несопоставимыми.

Вследствие этого результаты исследований, проводящиеся по "нежестким" схемам, требуют дополнительной валидизации. Она может быть двоякого рода. Во-первых, в процессе проведения исследования можно проверять правильность постулата о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, т.е. доказывать, что на данную изучаемую характеристику не влияют различия в условиях развития МЗ и ДЗ близнецов. Сделать это довольно трудно, т.к. не всегда можно точно определить, что влияет на формирование той или иной психологической характеристики, а что - нет, но учет по крайней мере известных влияний повышает надежность результатов. Во-вторых, результаты таких исследований можно сопоставлять с результатами, полученными в экспериментах, проведенных по "жестким" схемам, которые позволяют надежно развести влияние средовых и генетических факторов. К числу таких экспериментальных схем относится метод разлученных близнецов.

Метод разлученных близнецов предполагает сравнение внутрипарного сходства близнецов, которые были разлучены в раннем возрасте и никогда не встречались друг с другом. Если МЗ близнецы, имеющие абсолютное генетическое сходство, растут в разных условиях, ходят в разные школы и не имеют никаких возможностей оказывать друг на друга влияние, то их сходство будет полностью результатом их генетической идентичности, а несходство - целиком определяться их средовыми условиями. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неправомерно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству. Несмотря на все преимущества, этот вариант близнецового метода также не является идеальной жесткой схемой.

Все же эта схема близнецового метода (рис. 4 а и б) дает возможность сделать более надежные выводы о генетических и средовых источниках индивидуальных различий, но по причинам, о которых нетрудно догадаться, ее крайне трудно реализовать. Разделение детей, родившихся в одной семье, обычно является следствием особых, и как правило, трагических обстоятельств - смерти родителей или их полной экономической несостоятельности, не позволяющей прокормить членов своей семьи. К счастью, такие случаи достаточно редки, но соответственно невелики и возможности для применения метода разлученных близнецов: даже в тех исследованиях, авторы которых собирали разлученных близнецов по всему миру, насчитывается немногим более 100 пар. В выборках разлученных близнецов, описанных к настоящему времени, в очень широких пределах варьируют возраст испытуемых (от подросткового до преклонного); возраст, в котором близнецы были разлучены; время, которое прошло с тех пор, как близнецы нашли друг друга. Кроме того, разлучение часто оказывается неполным, а средовые условия, в которых живут близнецы, - похожими (например, близнецы живут у разных родственников в сходных условиях и время от времени встречаются). Все это вносит в исследования разлученных близнецов разнообразные искажения, как правило увеличивающие негенетическое сходство разлученных МЗ близнецов и снижающие разрешающие возможности этого метода. Добавим также, что негенетическое сходство может увеличиваться и за счет общего материнского эффекта в период внутриутробного развития, когда многие факторы среды, например характер питания матери, ее эмоциональное состояние, характер протекания беременности и т.д., являются общими для обоих близнецов.

Метод частично разлученных близнецов.

В последнее время в генетических исследованиях стал применяться метод, который состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.

Став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам. Их контакты становятся эпизодическими. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по какой-либо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия воздействуют на изучаемую характеристику.

В исследовании частично разлученных близнецов можно также определить, в какой мере соблюдается постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы, живущие врозь, становятся все менее похожи друг на друга по какой-то психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от ДЗ близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ близнецов неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики, полученные в классических близнецовых исследованиях, завышают показатель наследуемости этой характеристики.

Существуют еще три экспериментальные схемы, которые, во-первых, важны для изучения явления близнецовости самого по себе, а во-вторых, имеют значение как обслуживающие близнецовый метод, поскольку некоторые особенности развития и взаимоотношений близнецов могут сказываться на оценках наследуемости.

Исследование близнецов как пары - предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости допущения о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Исследование одиночных близнецов. Предполагает сопоставление особенностей развития одиночнорожденных детей и детей, родившихся в многоплодных родах, при которых один из партнеров умер при рождении. Также является вспомогательным методом, позволяющим оценить влияние пренатальных особенностей развития близнецов на их дальнейшее развитие.

Сопоставление близнецов с неблизнецами. Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность различий между близнецами и неблизнецами. Если близнецы и все остальные люди значимо не различаются, т.е. принадлежат к одной генеральной совокупности, данные близнецовых исследований могут быть распространены на всю популяцию.

Помимо классического варианта, существует несколько разновидностей близнецового метода, в частности, метод разлученных близнецов, позволяющий наиболее четко разделить наследственные и средовые влияния.



ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, подводя итоги исследования, должно выделить основные положения и перспективу данного метода.

Оценка результатов, полученных с помощью близнецового метода, основывается на допущении равенства средовых влияний на монозиготных и дизиготных близнецов. Однако установлено, что условия развития монозиготных близнецов неодинаковы по сравнению с дизиготными. Это диктует необходимость специального анализа тех переменных близнецовой среды, которые являются значимыми для формирования исследуемого признака.

Различие применяемых методик, несходство используемого материала, разная степень достоверности полученных данных часто приводят к тому, что результаты многих исследований оказываются несравнимыми. Тем не менее близнецовый метод остается главным средством анализа актуальных психогенетических проблем человека. Помимо решения психогенетических задач применение различных вариантов близнецового метода позволяет раскрыть психологическое содержание понятия «среда» и открывает новые возможности для проведения исследований по психологии личности, психодиагностике, социальной психологии и др.



СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

1. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М.: Прогресс, 1993. - 54с.

2. Психогенетика / Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л.. М.:, 1999. - 166с.

3. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И.В. Равич-Щербо. М., 1998. - 47с.

4. Основы психогенетики/Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А., М.: Эпидавр, 1998. - 123с.

5. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2001 - 200с.

6. Генетика поведения и эволюция /Эрман Л., Парсонс П. М, 1984. - 200с.

7. Штерн К. Генетика человека. Основы генетики человека. М., 1965. - 77с.

8. Психогенетика/ Мешкова Т.А., Николаева Н.О., М.:, 2007. - 120с.

9. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993. - 84с.

10. Дубинин Н.П., Булаева К.Б. Сравнительно-популяционное исследование генетических основ индивидуально-психологических различий//Психологический журнал. - 1984. - № 4. - С. 95-108.



ПРИЛОЖЕНИЕ



Размещено на Allbest.ru