Типология и значение мутационного процесса

Размещено на http://www.allbest.ru/

17

Размещено на http://www.allbest.ru/

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ

«БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Биологический факультет

Реферат

Типология и значение мутационного процесса

Выполнила: ст.4 курса гр.А ОДО

Кунаккужина А.Н.

Проверил: доц., к.б.н.

Дьяченко И.П.

Уфа-2011

ОГЛАВЛЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

1. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

1.1 Геномные мутации

1.2 Хромосомные мутации

1.3 Генные мутации

2. РОЛЬ МУТАЦИЙ В ЭВОЛЮЦИИ

2.1 Давление мутаций

3. ПОСЛЕДСТВИЯ МУТАЦИЙ ДЛЯ КЛЕТОК И ОРГАНИЗМА

4. ПРОБЛЕМА СЛУЧАЙНОСТИ МУТАЦИЙ

5. МУТАГЕНЫ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ

Мутация (лат. mutatio -- изменение) -- стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Существуют разные типы мутаций -- от генных до геномных. Внезапные наследственные изменения фенотипа могут быть вызваны не только структурными изменениями генов, но и другими генетическими процессами. Мутации могут быть истинными или ложными. Фенотипические изменения сами по себе не дают представления о тех генетических процессах, которые их вызывают. На основании одних лишь прямых наблюдений трудно различать разные типы истинных и ложных мутаций. Существует также внезапное изменение генетического материала, не вызывающее фенотипического эффекта.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 ? 9 -- 10 ? 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций -- репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.

1. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

?геномные;

?хромосомные;

?генные.

1.1 Геномные мутации

Геномные мутации: -- полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) -- изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

1.2 Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай -- объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

1.3 Генные мутации

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов -- пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Точковые мутации можно разделить на несколько типов в зависимости от характера молекулярного изменения в гене. Кратко опишем четыре типа таких мутаций:

1. Missense-мутация. В одном из триплетов происходит замена одного основания (например, ЦТТ>ГТТ), в результате чего измененный триплет кодирует аминокислоту, отличную от той, которую кодировал прежний триплет.

2. Мутация со сдвигом рамки. Если в последовательность ДНК включается новое основание или пара оснований, то все лежащие за ними триплеты изменяются, что влечет за собой изменение синтезируемого полипептида. Возьмем, например, последовательность АТТ--ТАГ--ЦГА, перед которой включилось основание Т. В результате получится новая последовательность ТАТ--ТТА--ГЦГ--А… К такому же результату приведёт утрата одного из имеющихся оснований.

3. Nonsense-мутация. В результате замены одного основания возникает новый триплет, представляющий собой терминирующий кодон. В генетическом коде имеется три таких триплета. При такой замене синтез полипептидной цепи прекращается в новой (т. е. другой) точке, и соответственно эта цепь отличается своим свойствам от полипептида, который синтез прежде.

4. Синонимическая missence-мутация. Генетический код обладает значительной избыточностью: два или несколько его триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Поэтому можно ожидать, что в некоторых случаях при замене оснований один триплет заменяется другим -- синонимическим, кодирующим ту же аминокислоту. В этом случае, вследствие избыточности кода мы имеем дело с молекулярным изменением в пределах данного гена, которое не вызывает фенотипического эффекта. Такие синонимические мутации, вероятно, довольно обычны.

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, -- обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации -- стойкие внезапно возникшие генетические изменения в отдельных почках растений. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.

2. РОЛЬ МУТАЦИЙ В ЭВОЛЮЦИИ

При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора. Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано, что главная причина преимущественного выживания черной формы -- хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она обычно никак не проявляется в фенотипе (проявление такой синонимичной замены может быть связано с разной частотой употребления кодонов). Однако методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования филогении -- изучения происхождения и родственных связей различных таксонов, в том числе и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «молекулярными часами». Теория «молекулярных часов» исходит также из того, что большинство мутаций нейтральны, и скорость их накопления в данном гене не зависит или слабо зависит от действия естественного отбора и потому остается постоянной в течение длительного времени. Для разных генов эта скорость, тем не менее, будет различаться.

Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.

2.1 Давление мутаций

Роль мутационного процесса в эволюции можно определить следующим образом. Мутации служат основным источником новшеств в популяциях. Однако мутационный процесс обычно не представляет собой важной эволюционной силы. Частота возникновения мутаций столь низка, что само по себе мутационное давление не может вызвать существенных изменений частот генов в популяциях. Кроме того, прямые мутации А>а со временем отсеиваются, полностью или частично, в результате обратных мутаций а>А.

Приведенное выше утверждение касается нормы. В тех особых ситуациях, когда давление мутаций становится значительной силой, вполне могут возникнуть исключения. Во всей Британской Колумбии и на Аляске окраска цветков у Epilobium angustifolium по большей части одинакова; однако в одной популяции, растущей на вершине урансодержащих гор вблизи Большого Медвежьего озера (Канада), обнаружены многочисленные мутантные растения с аберрантными бледно-розовыми цветками (Shacklett, 1964*). Высокая частота хромосомных мутаций наблюдалась у растений, выращенных из семян, которые находились в зоне извержения вулкана в Исландии (Love, 1949*).

Так или иначе мутационное давление независимо от его интенсивности не может быть направляющей силой эволюции. Огромное большинство мутаций, как мы видели, вредны и им суждено быть элиминированными из популяции. Ориентация, или направленность, процесса эволюции определяется другими эволюционными силами.

3. ПОСЛЕДСТВИЯ МУТАЦИЙ ДЛЯ КЛЕТКИ И ОРГАНИЗМА

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, -- апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке -- к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

4. ПРОБЛЕМА СЛУЧАЙНОСТИ МУТАЦИЙ

В 40-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.

Флуктуационный тест Лурии-Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашки Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий. Тест показал. что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво -- в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Метод реплик заключается в том, что с исходной чашки Петри, где на твердой среде растут колонии бактерий, делается отпечаток на ворсистую ткань, а затем с ткани бактерии переносятся на несколько других чашек, где рисунок их расположения оказывается тем же, что на исходной чашке. После воздействия антибиотиком на всех чашках выживают колонии, расположенные в одних и тех же точках. Высевая такие колонии на новые чашки, можно показать, что все бактерии внутри колонии обладают устойчивостью.

Таким образом, обоими методами было доказано, что «адаптивные» мутации возникают независимо от воздействия того фактора, к которому они позволяют приспособиться, и в этом смысле мутации случайны. Однако несомненно, что возможность тех или иных мутаций зависит от генотипа и канализована предшествующим ходом эволюции (см. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости).

Кроме того, закономерно различается частота мутирования разных генов и разных участков внутри одного гена. Также известно, что высшие организмы используют «целенаправленные» (то есть происходящие в определенных участках ДНК) мутации в механизмах иммунитета. С их помощью создаётся разнообразие клонов лимфоцитов, среди которых в результате всегда находятся клетки, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции, в результате возникает иммунологическая память. (В работах Юрия Чайковского говорится и о других видах направленных мутаций).

5. МУТАГЕНЫ

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций -- мутагенные факторы. Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные -- все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

К ним относятся:

1) химические мутагены -- вещества, вызывающие мутации:

-окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

-алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

-пестициды (например гербициды, фунгициды);

-некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

-продукты переработки нефти;

-органические растворители;

-лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты -- ДНК или РНК)

2) физические мутагены:

-ионизирующее излучение (в том числе естественного радиационного фонв);

-радиоактивный распад;

-ультрафиолетовое излучение;

-моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля;

-чрезмерно высокая или низкая температура.

3) биологические мутагены:

-специфические последовательности ДНК -- транспозоны;

-некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

-продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

-антигены некоторых микроорганизмов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

мутация мутаген генная хромосомная геномная

Мутационный процесс - это, в основном, спонтанный процесс возникновения мутаций. По своей природе мутационный процесс - статистический процесс. Это значит, что для каждого аллеля определенного гена можно указать лишь вероятность его перехода в какое-то другое состояние. Мутационный процесс - мощный фактор изменения генотипа и генофонда. В процессе эволюции от возникновения первой клетки до появления человека произошло 1018 мутаций. Столько же приблизительно секунд (10 с 18 нулями) длится биологическая эволюция на Земле.

Мутационный процесс изменяет исходные признаки в различных направлениях, осуществляя дарвиновскую "неопределенную изменчивость". Ненаправленность мутационного процесса исключает его направляющее действие на эволюционный процесс. Необходимо иметь в виду, что вероятность сохранения новой мутации, по Р. Фишеру, невелика. Если мутантный аллель имеет 1 % преимущества по сравнению с немутантным, то и в этом случае вероятность его исчезновения к 31 поколению равна 93 %.

Большое влияние на мутационный процесс оказывают мутагены - факторы, которые вызывают устойчивые наследуемые изменения в молекулах ДНК, в хромосомах, в генотипе. Мутагенами могут быть физические агенты (ультрафиолетовое, рентгеновское, космическое излучение, нейтроны, протоны, гамма-частицы, альфачастицы, бета-частицы), химические и биологические агенты. Физические мутагены - ионизирующие факторы. Они вызывают хромосомные перестройки. Чувствительность разных организмов к ионизирующему излучению различна: для человека 700 рентген - смертельная доза, для бактерий, вирусов таковой есть доза в миллионы рентген. Частота мутаций зависит и от обычных факторов среды. Так, повышение на 10 °С температуры в местообитании вызывает 5-кратное увеличение частоты точечных мутаций.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

1. Инге-Вечтомов С.В. Генетика с основами селекции. М., Высшая школа, 1989.

2. Азимов А. Краткая история биологии. М.,1997.

3. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М.,2000.

4. Либберт Э. Общая биология. М.,1978

5. Льоцци М. История физики. М.,2001.

6. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. Учебное пособие. М.,1999.

7. Небел Б. Наука об окружающей среде. Как устроен мир. М.,1993.

Размещено на Allbest