Основы популяционной генетики

Размещено на http://www.allbest.ru/

МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ГУМАНИТАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ М.А. ШОЛОХОВА

Реферат

по Общей и молекулярной генетике на тему:

«Основы популяционной генетики»

Выполнила студентка 3го курса первой группы

Трубникова Евгения Дмитриевна

Преподаватель Авдеенко В.А.

Москва 2010

Оглавление

Введение. Генофонд, частоты аллелей, закон равновесия Харди-Вайнберга

I. Популяционно-генетические процессы

1.1 Неслучайное скрещивание

1.2 Дрейф генов

1.3 Генетический груз

1.4 Мутации

1.5 Миграции

1.6 Системы скрещивания

1.7 Инбридинг

1.8 Отбор

II.Генетические параметры популяции

Список литературы

Введение. Генофонд, частоты аллелей, закон равновесия Харди-Вайнберга

Популяционная генетика - это раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Под словом «популяция» следует понимать группировку особей, связанных территориальной, исторической и репродуктивной общностью. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция - это члены связанных родством стойбищ.

Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, - они определяются генами и передаются от родителей к детям.

Генофонд - это совокупность генов у особей данной популяции называют ее генофондом. генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в популяции, размножающейся половым путем; в каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т.е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящим непрерывный отбор и определяющим, какие гены будут переданы следующему поколению.

Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения.

Для того чтобы решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции, важно знать особенности генофонда, а именно: сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции, каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами, как генофонд изменяется под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, как распространяются наследственные заболевания, насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика.

Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями. Частота аллелей - это отношение количества данных аллелей у всех особей к общему количеству аллелей в популяции. Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации - так называемый альбинизм, - встречается с частотой 1%. Частоту доминантного аллеля обычно обозначают буквой p, частоту рецессивного аллеля - буквой q. Если ген представлен двумя аллелями, то выполняется математическое равенство p + q = 1.

Таким образом, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту и другого аллеля. Так, если частота доминантного аллеля равна 78 %, то частота рецессивного аллеля равняется q = 1 - p = 1 - 0,78 = 0,22 (или 22 %).

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма - главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине.

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Для частот аллелей существует условие равновесия Харди-Вайнберга. Частоты доминантного и рецессивного аллелей остаются неизменными, если в популяции выполняются следующие условия:

1) размеры популяции велики;

2) спаривание происходит случайным образом;

3) новых мутаций не возникает;

4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;

5) поколения не перекрываются;

6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.

Невыполнение одного или нескольких из указанных условий может привести к изменению частоты аллелей и вызвать эволюционные изменения в данной популяции.

Таким образом, при моногибридном скрещивании появляются три генотипа: AA с частотой p2 (гомозиготные особи с доминантным аллелем), Аа с частотой 2pq (гетерозиготные особи) и аа с частотой q2 (гомозиготные особи с рецессивным аллелем). Сумма частот аллелей равна единице:

популяционная генетика скрещивание мутация отбор

p2 + 2pq + q2 = 1.

Эта зависимость называется уравнением Харди-Вайнберга.

Используя совместно это уравнение с уравнением

p + q = 1,

можно вычислить частоту, например, особей, гомозиготных по доминантному аллелю, зная количество носителей рецессивного фенотипа (то есть частоту особей, гомозиготных по рецессивному фенотипу). Пусть q2 = 0,0004. Тогда q = 0,02, p = 1 - q = 0,98, p2 = 0,9604, 2pq = 0,0392. Следствием уравнения Харди-Вайнберга является значительное превышение (часто на порядки) количества особей, в генотипе которых присутствует рецессивный аллель, над количеством особей с рецессивным фенотипом.

Из уравнения Харди-Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей.Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей.Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа - обуславливают либо гибель организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо«генетическую смерть», то есть неспособность к размножению.

Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции.Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа О, соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю. Другим примером служит серповидноклеточная анемия. Это наследственное заболевание крови, широко распространенное в ряде областей Африки и Индии, в некоторых средиземноморских странах и у негритянского населения Северной Америки.Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно умирают, не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля серповидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых Африканских племен частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Раньше думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов. Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что дело обстоит иначе: оказалось, что во многих частях Африки, где среди факторов, угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия, люди, несущие аллель серповидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой болезни. В малярийных районах Центральной Америки это селективное преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля серповидноклеточности среди населения на уровне 10-20%. У североамериканских негров, которые уже 200-300 лет не испытывают на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до 5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот; в результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции.

Этот пример эволюции в действии ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей - механизм, нарушающий генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.

I. Популяционно-генетические процессы

Условия, необходимые для равновесия Харди-Вайнберга, нарушаются и в ряде других случаев: когда скрещивание носит неслучайный характер; когда популяция мала, что ведет к дрейфу генов; когда генотипы обладают различной фертильностью, что создает генетический груз; при наличии обмена генами между популяциями

1.1 Неслучайное скрещивание

В большинстве природных популяций спаривание происходит неслучайным образом. Во всех тех случаях, когда наличие одного или нескольких наследуемых признаков повышает вероятность успешного оплодотворения гамет, имеет место половой отбор. У растений и животных существует много структурных и поведенческих механизмов, исключающих чисто случайный подбор родительских особей. Например, цветки, у которых лепестки крупнее и нектара больше, чем обычно, вероятно, будут привлекать больше насекомых, что повысит вероятность опыления и оплодотворения. Характер окраски насекомых, рыб и птиц и особенности их поведения, связанные с постройкой гнезда, охраной территории и брачными церемониями, повышают избирательность при скрещивании.

Влияние неслучайного скрещивания на генотип и на частоту аллелей демонстрирует, например, эксперименты, проведенные на дрозофиле. В культуре мух, содержавшей вначале равное число красноглазых и белоглазых самцов и самок, через 25 поколений исчезли все белоглазые особи.

Как показали наблюдения, и красноглазые, и белоглазые самки предпочитали спариваться с красноглазыми самцами. Таким образом, половой отбор как механизм избирательного скрещивания обеспечивает некоторым особям более высокий репродуктивный потенциал, в результате чего вероятность передачи генов этих особей следующему поколению повышается. Репродуктивный потенциал особей с менее благоприятными признаками понижен, и передача их аллелей последующим поколениям происходит реже.

1.2 Дрейф генов

О дрейфе генов говорят в тех случаях, когда изменения частоты генов в популяциях бывают случайными и не зависят от естественного отбора. Случайный дрейф генов, или эффект Сьюэлла Райта (названный по имени американского генетика, который понял его роль в эволюции), может служить важным механизмом эволюционных изменений в небольших или изолированных популяциях. В небольшой популяции могут быть представлены не все аллели, типичные для данного вида.

Случайные события, например, преждевременная гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-то аллеля, приведут к исчезновению этого аллеля в популяции. Если данный аллель встречается в популяции из миллиона особей с частотой, скажем, 1% (то есть q = 0.01), то им будут обладать 10 000 особей, а в популяции, состоящей из 100 особей, этот аллель будет иметься только у одной особи, так что вероятность его случайной утраты в малой популяции гораздо выше. Точно так же, как некий аллель может исчезнуть из популяции, частота его может и повысится чисто случайным образом. Случайный дрейф генов, как показывает само его название, непредсказуем. Небольшую популяцию он может привести к гибели, а может сделать ее еще более приспособленной к данной среде или усилить ее дивергенцию от родительской популяции. С течением времени возможно образование из нее нового вида под действием естественного отбора. Дрейф генов считают существенным фактором в возникновении новых видов в островных и других репродуктивно изолированных популяциях. Дрейф генов может вести к уменьшению изменчивости в пределах популяции, но он может также увеличить изменчивость в пределах вида в целом. В небольших изолированных популяциях могут возникать нетипичные для основной популяции признаки, которые в случае изменения среды могут дать селективное преимущество. Таким образом, дрейф генов может участвовать в процессе видообразования.

С дрейфом генов связаны явления, известные под названием принципа основателя. Оно состоит в том, что при отделении от родительской популяции небольшой ее части последняя может случайно оказаться не вполне типичной по своему аллельному составу. Некоторые аллели в ней могут отсутствовать, а другие будут представлены с непропорционально высокой частотой. Постоянное скрещивание внутри такой пионерной популяции приведет к созданию генофонда, отличающегося по частотам аллелей от генофонда исходной родительской популяции. Дрейф генов обычно снижает генетическую изменчивость в популяции, главным образом в результате утраты тех аллелей, которые встречаются редко. Длительное скрещивание особей внутри малой популяции уменьшает долю гетерозигот и увеличивает долю гомозигот. Примеры действия принципа основателя были выявлены при изучении небольших популяций, образованных в Америке религиозными сектами, эмигрировавшими из Германии вXVIII веке. В некоторых из этих сект браки заключались почти исключительно между членами данной секты. В таких случаях частота ряда аллелей здесь сильно отличается от их частоты среди населения как ФРГ, так и Америки.

1.3 Генетический груз

Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Некоторые рецессивные аллели, вредоносные в гомозиготном состоянии могут сохраняться в гетерозиготных генотипах и при некоторых условиях среды доставлять селективное преимущество; примером служит аллель серповидноклеточности в местах распространения малярии. Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции -- по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции. Любое повышение частоты рецессивных аллелей в популяции в результате вредных мутаций увеличивает ее генетический груз.

1.4 Мутации

При образовании гамет происходят случайные события - мутации, когда родительский аллель, скажем A1, превращается в другой аллель (A2, A3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10-4 до 10-7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов.

1.5 Миграции

Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями - миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

1.6 Системы скрещивания

В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

1.7 Инбридинг

Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

1.8 Отбор

Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие - с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором. С точки зрения генов отбор - это процесс, определяющий, какие аллели будут переданы потомкам, обеспечив им преимущество в конкурентной борьбе. Изменения частот аллелей могут вести к эволюционным изменениям, основной причиной которых является появление мутантных аллелей. Особенно быстро рецессивный мутантный аллель может распространиться в популяции, будучи сцепленным с каким-либо доминантным аллелем, имеющим важное значение для жизнедеятельности организма. Мутантные аллели, связанные с небольшие изменения в фенотипе, могут накапливаться и производить эволюционные изменения.

Отбор делится на три основных типа.

- Стабилизирующий отбор. Происходит при отсутствии внешних изменений и относительно слабой конкуренции. Подавляет генотипы особей с крайними отклонениями признаков (например, слишком больших или слишком маленьких). Поддерживает стабильность популяции и не способствует эволюции.

- Направленный отбор. Происходит в ответ на изменения условий обитания. Сдвигает фенотип в ту или другую сторону; при достижении нового состояния равновесия прекращается. Приводит к эволюционным изменениям.

- Дизруптивный отбор. Начинает действовать при наличии в популяции не одного, а двух и более благоприятных фенотипов. Разделяет популяцию на две группы; при прекращении потока генов между группами популяция может разделиться на два вида, которые будут конкурировать между собой уже менее сильно.

II. Генетические параметры популяции

При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик:

Полиморфизм. Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.

Разница в одной нуклеотидной паре (нуклеотиды - строительные блоки ДНК).

Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность - частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.

Коэффициент инбридинга. С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.

Ассоциация генов. Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации.

5. Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.

Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов и генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому способствует солидная теоретическая база популяционной генетики - популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.

Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др.

Список литературы:

Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология (в трех томах, том 3) Под ред. Р. Сопера. Пер. с англ. - М.: «Мир», 1993.

Жимулев И.Ф. «Общая и молекулярная генетика», Сибирское университетское издательство, 2007 г. 480 с.

Размещено на Allbest.ru