Основы генетики

Размещено на http://www.allbest.ru/

1. Какие опыты были проведены для цитологического доказательства кроссинговера?

Первые прямые доказательства прохождения кроссинговера были получены в 1931 г. Г. Крейтоном и Б. Мак-Клинток на кукурузе и К. Штерном на дрозофиле. Штерн добился создания гетероморфности для пары XX-хромосом у дрозофилы, используя транслокацию одной хромосомы из пары на XY-хромосому, для другого гомолога транслокацию с четвертой хромосомой (микрохромосомой). В первом случае он получил комплексную хромосому, состоящую из всего тела хромосомы и половины Y-хромосомы. Эта хромосома имела необычную форму, отличающую ее от нормальной Х-хромосомы и от других хромосом дрозофилы. Она приобрела Г - образную форму вместо обычной прямой, и в ней был расположен доминирующий ген красных глаз cr+ и рецессивный круглых глаз B+, , а вторая часть прикрепилась к маленькой четвертой хромосоме, благодаря чему не терялась при редукционном делении, что было важно для сохранения жизнеспособности таких особей. Самки с разными по форме Х-хромосомами были скрещены самцами, имеющими обычные прямые Х-хромосомы, в которых находились рецессивные гены cr окраски глаз (цвета гвоздики) и круглой их формы В+, т.е. самцы были с круглыми глазами гвоздичного цвета. В результате этого скрещивания были получены самки четырех типов: с полосковидными глазами цвета гвоздики, получившие от матери разделенную на две части Х-хромосому; кругло - и красноглазые, пучившие от матери Г - образную хромосому; в результате кроссинговера - круглоглазые с глазами гвоздичного цвета, у которых должна быть короткая изогнутая Х-хромосома с прикрепленным к ней участком Y-хромосомы, и с полосковидными красными глазами. От отца же все самки должны были получить прямую Х-хромосому. И действительно, цитологическое исследование самок всех четырех типов подтвердило, что у 369 самок из 374 строение хромосом соответствовало предсказанному на основании их признаков, и только в пяти случаях отмечалось несоответствие, что можно было объяснить двойным кроссинговером (Иванова О.А., 1974). Весь опыт состоял в том, что у мух, для которых факт кроссинговера регистрировался чисто генетически, затем изучались комплексы их хромосом. Во всех случаях прохождение генетического кроссинговера сопровождалось предсказанным изменением в морфологии хромосом.

Затем Г. Крейтон и Б. Мак-Клинток осуществили то же самое на кукурузе. Ими были использованы две линии, различавшиеся по окраске и консистенции эндосперма. Гены, определяющие наследование этих признаков, находятся в IX хромосоме. У одной из линий эта пара хромосом была генетически и цитологически помечена. Одна хромосома имела рецессивный ген неокрашенного с и доминантный ген крахмалистого эндосперма Wx+, Другая содержала доминантный ген окрашенного с+ и рецессивный ген восковидного эндосперма Wx.

Последняя хромосома имела хорошо видимые под микроскопом морфологические отличия: один конец ее нес булавовидное утолщение, а другой был удлинен. Эта линия скрещивалась с линией, имевшей морфологически нормальные хромосомы с рецессивными генами неокрашенного и восковидного эндосперма в гомозиготном состоянии.

Если бы в первой линии отсутствовал кроссинговер, в потомстве этого скрещивания были бы только две формы: с неокрашенным крахмалистым эндоспермом cwx+/cwx. и окрашенным восковидным эндоспермом c+Wx/cwx. Но, несмотря на преобладание этих форм, в небольшом количестве обнаруживались и формы с неокрашенным восковидным c+Wx+/cwx и окрашенным крахмалистым эндоспермом cwx/cwx. Очевидно, они могли произойти только в результате

Кроссинговера между хромосомами IX пары у первой линии. Под микроскопом действительно обнаружили в IX паре у формы с неокрашенным восковидным эндоспермом хромосому с удлиненным концом, а у формы с окрашенным крахмалистым эндоспермом -- хромосому с булавовидным утолщением.

2. Опишите механизм транскрипции в клетках прокариот

кроссинговер наследственность популяция доминирование эпистаз

Прокариоты содержат одну РНК-полимеразу. Ее субъединичный состав и ассоциированные с ней факторы представлены на рисунке 1. Для элонгации необходим комплекс a2bb', а для инициации к нему должна быть присоединена s-субъединица. s-субъединицы различаются в зависимости от того, какую группу промоторов должна узнавать РНК-полимераза. После инициации s-субъединица диссоциирует и к элонгирующей РНК-полимеразе могут присоединяться ассоциированные факторы. Когда РНК-полимераза доходит до терминатора транскрипции, синтез РНК останавливается, РНК-полимераза и синтезированная РНК диссоциируют. Рассмотрим стадии элонгационного цикла более подробно.

Таблица 1. Промоторные области, узнающиеся различными s-факторами

Инициация транскрипции прокариот.

Инициация транскрипции происходит на специфическом участке ДНК, называемом промотором. Для узнавания промотора необходим s-фактор, причем различные s-факторы отвечают за узнавание различных классов промоторов. Как правило узнаются блоки, отстоящие на 10 и 35 нуклеотидов от точки начала транскрипции (табл. 1).

Механизм инициации включает несколько обратимых стадий: образование «закрытого» комплекса (без расплетания цепей ДНК), образования «открытого» комплекса (с локальным расплетанием ДНК) и синтез коротких РНК (без диссоциации s-фактора). После того, как синтезируется фрагмент РНК более 9 нуклеотидов, s-фактор необратимо диссоциирует и транскрипция вступает в стадию элонгации.

Механизм инициации отличается в случае s54. Закрытый комплекс s54 с РНК-полимеразой и промотором стабилен и образование открытого комплекса происходит только при активации другим белком (см. главу о регуляции транскрипции).

Сравнительно недавно был открыт регуляторный элемент ДНК, т.н. UP, взаимодействующий с С-концевым доменом -субъединицы РНК полимеразы. Этим элементом снабжены наиболее активные клеточные промоторы, такие, как промотор генов рибосомной РНК.

Элонгация транскрипции прокариот.

После того, как s-фактор диссоциирует с элонгирующей РНК-полимеразой, с ней начинают взаимодействовать несколько белков - факторов элонгации (рис. 3). Все дополнительные факторы не являются необходимыми для ферментативной активности самой РНК-полимеразы.

Белок NusA, 56kD, способствует паузам РНК-полимеразы на некоторых участках ДНК, необходимых для правильного сворачивания вторичной структуры РНК. Такие паузы совершенно необходимы при транскрипции функциональных (например рибосомных) РНК и способствуют регуляции транскрипции с помощью аттенюации. NusA взаимодействует как с РНК-полимеразой, так и с РНК и r-фактором и участвует в регуляции терминации.

NusG также фактор, ассоциированый с элонгирующей РНК-полимеразой. В отличии от NusA, он наоборот, подавляет остановки РНК-полимеразы. Он также играет роль в регуляции терминации.

Белки GreA и GreB узнают так называемые «арестованные» комплексы. Эти комплексы образуются если РНК-полимераза сдвигается против хода элонгации. При этом в активном центре оказывается не 3'-конец синтезируемой РНК, а РНК-ДНК дуплекс. Такие комплексы стабильны и не могут ни вернуться к элонгации ни диссоциировать самостоятельно. Белки Gre узнают «арестованные» комплексы и способствуют гидролизу РНК-транскрипта РНК-полмиеразой в ее активном центре. После этого элонгация может быть продолжена.

Другим препятствием для РНК-полимеразы могут быть дефекты ДНК, такие, как тиминовые димеры. РНК-полимераза, остановившая транскрипцию в местах повреждения ДНК, узнается белком Mfd, который способствует диссоциации полимеразного комплекса и присоединению белков репарации uvrABC к ДНК.

Терминация транскрипции прокариот.

Терминация транскрипции прокариот может происходить двумя способами: с участием r-фактора и без него (рис. 4). Соответственно различают два типа т.н. терминаторов, т.е. нуклеотидных последовательностей ДНК, на которых происходит терминация транскрипции. r-независимая терминация обеспечивается РНК шпилькой с последующей олигоуридиловой последовательностью. Шпилька, по-видимому, приводит к паузе в транскрипции, а олигоуридил-олигоадениловый дуплекс, как наименее стабильный, диссоциирует в ходе паузы. По-другому обстоит дело в случае r-зависимой терминации. На последовательности РНК должен присутствовать одноцепочечный и богатый остатками цитидина rut-участок, служащий местом посадки r-фактора. Сам r-фактор представляет собой гексамерную NTPазу, способную использовать энергию гидролиза нуклеозидтрифосфатов для продвижения по РНК в сторону ее 3'-конца. Когда r-фактор “догоняет” работающую РНК-полимеразу, что также случается в местах ее временной остановки, происходит терминация. В этом процессе также участвуют ассоциированные с РНК-полимеразой факторы NusA и NusG.

Транскрипция может регулироваться на любой стадии, т.е. инициации, элонгации и терминации. Вполне логично, впрочем, что наиболее часто регулируется инициация транскрипции.

3. Что такое цитоплазматическая наследственность?

Цитоплазматическая наследственность (внеядерная, нехромосомная, плазматическая) - преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме.

Хромосомная теория наследственности установила ведущую роль ядра и находящихся в нем хромосом в явлениях наследственности. Но в то же время уже в первые годы формирования генетики как науки были известны факты, показывающие, что наследования некоторых признаков связано с нехромосомными компонентами клетки и не подчиняется менделеевским закономерностям, основанным на распределении хромосом во время мейоза.
В 1908 - 1909 гг. К. Корренс и одновременно независимо от него Э. Баур описали пестролистность у растений ночной красавицы и львиного зева, которая наследуется через цитоплазму. В последующие годы подобные наблюдения были сделаны на других объектах. Все они правильно истолковывались как примеры цитоплазматической наследственности, но тем не менее их долгое время рассматривали просто как отдельные отклонения от законов Г. Менделя.

Дальнейшее изучение явлений наследственности привело к необходимости установить не только механизм передачи генов хромосом от одного поколения организмов другому, но и то, как эти гены контролируют процессы клеточного метаболизма и развитие определенных признаков и свойств. Поэтому клетку стали рассматривать как единую целостную систему, определяющую передачу и воспроизведение признаков в потомстве в результате взаимодействия компонентов ядра (генов хромосом) и цитоплазмы, что можно показать на примере приобретения ею способности к фотосинтезу. Фотосинтез связан с цитоплазматическими структурами клетки - пластидами и находящимся в них пигментом хлорофиллом. Образование и функции пластид обусловливаются наследственными факторами и действием внешних условий (главным образом света, без которого хлорофилл в пластидах не образуется). Мутации в некоторых локусах хромосом могут частично или полностью нарушать процесс образования пластид и содержащегося в них хлорофилла. Эти так называемые хлорофильные мутации наследуются, строго подчиняясь закономерностям Г. Менделя. Но аномальные (белые) пластиды могут образовываться в клетках нормальный набор генов, и при хорошем освещении. Этот признак не наследуется по правилам Г. Менделя. При делении клетки, содержащей указанные аномальные пластиды, образуются дочерние клетки с такими же пластидами, но при скрещивании этот признак передается только по материнской линии, и, следовательно, он связан не с хромосомами, а с цитоплазмой. Таким образом, важнейшее свойство клетки - ее способность к фотосинтезу - определяется взаимодействием генов хромосом, структурных элементов цитоплазмы и условий внешней среды.

Генетическому материалу хромосомного набора (геному) соответствует плазмон, включающий весь генетический материал цитоплазмы. Подобно генам хромосом. В структурных элементах цитоплазмы - пластидах, кинетосомах, митохондриях, центросомах и основном ее веществе находятся материальные носители нехромосомной наследственности - плазмогены. Они могут определять развитие некоторых признаков клетки, способны удваивать их воспроизвести, при делении материнской клетки они распределяются между дочерними клетками.

Возможно, что цитоплазматическая наследственность обусловлена также долгоживущих молекул и-РНК или с избирательной трнскрипцией молекул и-РНК только с генов материнской хромосомы.
Наиболее полно изучены две формы цитоплазматической наследственности: пластидная и цитоплазматическая мужская стерильность.

4. Чем отличается доминирование от эпистаза?

Доминирование -- форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Эпистаз -- взаимодействие двух неаллельных (т. е. относящихся к разным локусам) генов, при котором один ген, называемый эпистатичным, подавляет действие другого гена, называемого гипостатичным. Фенотипически эпистаз выражается в отклонении от расщепления, ожидаемого при дигенном наследовании, однако нарушение Менделя законов в этом случае нет, т. к. распределение аллелей взаимодействующих генов полностью соответствует закону независимого комбинирования.

5. Что такое панмиктическая популяция? Как осуществляется наследование в такой популяции?

Панмиктическая популяция (Менделеевская) -- это популяция раздельнополых организмов, особи которой скрещиваются свободно, образуя один вид с единым, защищенным от других генофондом.

Говорят, что панмиктическая популяция имеет единый генофонд. Генофонд диплоидной популяции, насчитывающей N особей, состоит из 2N гаплоидных геномов, то есть содержит 2N генов каждого локуса и N пар гомологичных хромосом.

Исключение составляют половые хромосомы и локализованные на них гены, которые представлены в одном экземпляре.

Одной из характеристик популяционного генофонда, позволяющих сравнивать генофонды популяций одного вида, может служить анализ изменения концентрации аллелей того или иного гена. Для того, чтобы понять при каких условиях концентрация аллелей будет изменяться, рассмотрим модель «идеальной» популяции, которую создали английский математик Харди и немецкий врач Вайнберг. Они независимо друг от друга вывели в 1908 г. уравнение, описывающее динамику двух аллелей в менделевской панмиктической популяции. Правило Харди-Вайнберга гласит, что «в большой панмиктической популяции, при отсутствии возмущающих воздействий, как то: повторное мутирование данного гена, отбор или избирательная миграция (т. е. при отсутствии привнесения или убыли аллеля) концентрация аллелей из поколения в поколение остается неизменной».

6. Опишите внутрихромосомные мутации

Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, выражаются в изменении структуры хромосом, которые можно выявить и изучить под микроскопом. Их разделяют на меж- и внутрихромосомные.

Внутрихромосомные мутации делятся на следующие типы:

1) дупликации (удвоение одного из участков, например В, хромосомы ABCDE приводит к образованию ABBCDE);

2) делеции (утрата одного из участков, в частности CD, хромосомы ABCDE дает ABE);

3) инверсия (поворот одного из участков, например BCD, хромосомы ABCDE формирует ADCBE).

Хромосомные мутации уменьшают вероятность скрещивания их носителей с исходной формой, выполняя тем самым роль изолирующего барьера в процессе видообразования.

Хромосомные мутации носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма.

7. Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за мужчину с I группой. Какие группы крови возможны у их детей и какие исключаются?

+ IA I0 ? > I0 I0

F1 IA I0 : IA I0 : I0 I0 : I0 I0

50% IA I0 - с I группой крови : 50% I0 I0 - со II группой крови.

Ответ: у детей возможны I и II группа крови, III и IV группа крови исключаются.

8. Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном надо лбом (доминантный признак), мать здорова и не имеет белой пряди, а ребенок родился глухонемой и с белым локоном надо лбом, то можно ли сказать, что он унаследовал признаки от отца?

A - здоров, a - глухота;

B - белый локон надо лбом, b - отсутствие белого локона надо лбом.

+ A_bb ? > aaB_

F1 > aaB_

Нам не известна гетеро или гомозиготна мать по отношению к глухоте. Так же неизвестно гетеро или гомозиготен отец и сын по отношению к наличию белого локона надо лбом. Рассмотрим все возможные случаи:

1. Мать гомозиготна по отношению к глухоте:

+ AA ? > aa

F1 Aa : Aa : Aa : Aa

100% Aa - здоровый (не подходит)

2. Мать гетерозиготна по отношению к глухоте:

+ Aa ? > aa

F1 Aa : Aa : aa : aa

50% Aa - здоровый : 50% aa - глухой (подходит, значит мать гетерозиготна по отношению к глухоте)

3. Отец гетерозиготен по отношению к наличию белого локона надо лбом:

+ bb ? > Bb

F1 Bb : bb : Bb : bb

50% Bb - с белым локоном надо лбом, 50% bb - без белого локона надо лбом (подходит)

4. Отец гомозигтен по отношению к наличию белого локона надо лбом:

+ bb ? > BB

F1 Bb : Bb : Bb : Bb

100% с белым локоном надо лбом (подходит)

+ Aabb ? > aaB(B/b)

F1 > aaBb

Отец может быть хоть гомо, хоть гетерозиготен по отношению к наличию белого локона надо лбом, ребенок всегда будет гетерозиготен по отношению к наличию белого локона надо лбом.

Таким образом, наличие белого локона надо лбом ребенок унаследовал от отца, а глухоту мог унаследовать как от отца, так и от матери.

Ответ: нельзя сказать, что эти признаки он унаследовал от отца, так как глухоту он унаследовал и от матери, и от отца.

9. У норки известны два разных рецессивных гена p и i, каждый из которых или оба одновременно в гомозиготном состоянии обусловливают платиновую окраску меха. При наличии доминантных аллелей P и I получается дикая коричневая окраска. При каком скрещивании двух платиновых норок все потомство первого поколения будет коричневым? Указать ожидаемое расщепление по фенотипу во втором поколении от скрещивания особей первого поколения между собой.

pp - платиновая окраска; ii - платиновая окраска;

ppii - платиновая окраска; P_I_ - дикая коричневая окраска

Единообразие в F1 получится только в том случае, когда скрещиваются гомозиготные особи. Пусть pp = a, ii = b, PP = A, II = B. Возможные генотипы родителей:

У Ab, aB, ab - платиновая окраска (удовлетворяет), AB - дикая коричневая окраска (не удовлетворят). Составляем решётку Пеннета:

Особи с набором генов AaBb будут коричневые (удовлетворяют), все остальные платиновые (не удовлетворяют).

Таким образом, генотипы родителей aB и Ab. Вернемся к замене: Генотипы родителей ppII и PPii.

+PPii ? > ppII

F1 PpIi : PpIi : PpIi : PpIi

100% PpIi - коричневая окраска.

Теперь скрещиваем особей первого поколения между собой:

+PpIi ? > PpIi

Расщепление по фенотипу: 9 коричневых : 7 платиновых.

Ответ: при скрещивании Ppii и ppII все потомство первого поколения будет дикой коричневой окраски. Расщепление по фенотипу во втором поколении от скрещивания особей первого поколения между собой будет 9 : 7 (коричневые : платиновые)

10. Какое потомство от скрещивания серой самки дрозофилы с желтым самцом, если гены окраски тела находятся в Х-хромосоме, и доминирует серая окраска?

A - серая окраска, a - желтая окраска.

У человека гомогаметный пол -- женский (XX), гетерогаметный пол -- мужской (XY) > + ХХ ? > XY

Но нам неизвестно гомо или гетерозиготна самка по отношению к окраске. Рассмотрим возможные случаи:

1. Самка гетерозиготна по отношению к окраске:

+ XAXa ? > XaY (самец имеет лишь одну Х-хромосому, хотя, у дрозофил пол не привязан к наличию Y-хромосомы, но при отсутствии данной, самец стерилен, нас это не устраивает)

F1: XAXa : XaXa : XAY : XaY

50% серых, 50% желтых

2. Самка гомозиготна по отношению к окраске:

+ XAXA ? > XaY

F1: XAXa : XAXa : XAY : XAY

100% серых.

Ответ: возможны два варианта: 1) потомство 50% серых, 50% желтых, если самка гетерозиготна; 2) потомство 100% серых, если самка гомозиготна.

Размещено на Allbest.ru