Методи вивчення спадковості у людини

Размещено на http://www.allbest.ru/

Вступ

При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об'єкт генетичних досліджень. Виникають певні труднощі в аналізі спадковості і мінливості, які обумовлені:

* неможливістю застосування направлених схрещувань (гібридологічного методу) для генетичного аналізу;

* неможливістю експериментального отримання мутацій;

* пізнє настання статевої зрілості;

* малою чисельністю нащадків;

* неможливістю забезпечення однакових контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів;

* недостатньо точною реєстрацією спадкових ознак;

* порівняльне великим числом (2п = 46) хромосом.

Сучасна клінічна медицина вже не може обійтися без генетичних методів. Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати по пошті (декілька випущених крапель крові на фільтрувальному папері, або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку (Н.П.Бочков, 1999).

У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи: цитогенетичний, біохімічні, генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, генетика соматичних клітин та ін.

1. Близнюковий метод

Полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій: різнояйцеві та однояйцеві.

Різнояйцеві розвиваються з різних яйцеклітинах , кожна з яких запліднена „своїм” сперматозоїдом. Такі близнята можуть бути як однієї, так і різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати й сестри. Оскільки вони розвиваються в однакових умовах, то всі відмінності між ними зумовлені генотипом.

Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, яка розділилась на два фрагменти на певних етапах розвитку зародка. Вони обов'язково однієї статі і настільки подібні один до одного, що їх важко розпізнають навіть батьки. Всі відмінності між ними зумовлені факторами середовища, а подібність - генотипом. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань. Наприклад, на кір хворіють як однояйцеві, так і різнояйцеві близнята, отже, ця хвороба цілком умовлена факторами середовища, тобто залежить від потрапляння в організм збудника хвороби. На туберкульоз і дифтерію можна захворіти в разі потрапляння в організм збудника, але в ризику захворіти відіграє велику роль і генотип. Зазвичай, якщо на таку хворобу захворів один із однояйцевих близнят, то часто захворює і другий. У різнояйцевих такої закономірності немає. Групи крові цілком зумовлені спадковістю, вони завжди однакові в однояйцевих близнят.

2. Біохімічні методи, їх значення

Відомо понад 1000 спадкових захворювань обумовлених дефектами обміну речовин. Згідно з класифікацією ВООЗ спадкові дефекти обміну речовин поділяються на порушення:

* амінокислотного обміну;

* вуглеводного обміну;

* ліпідного обміну;

* стероїдного обміну;

* пуринового і піримідинового обмінів;

* аномалії обміну металів;

* обмін речовин в еритроцитах і порушення їх обміну та ін.

Для вивчення ферментативних порушень використовують методи ензимології. Важливе значення мають не тільки кількісні зміни активності ферменту, але і якісні відмінності у функціонуванні нормального і зміненого ферменту.

Суть біохімічного методу дослідження: вивчення змін в біологічних параметрах організму, пов'язаних зі зміною генотипу. Застосування біохімічних досліджень показано при підозрі на всі спадкові хвороби обміну речовин і інші форми з точно встановленим дефектом первинного генного продукту або ланки. Біохімічні методи дозволяють виявити нестачу певних сполук або надлишок їх попередників, і перш за все хроматографічні методи (хроматографія на папері, іонообмінних смолах, в тонких шарах, газорідинна хроматографія, методи електрофорезу, імуноелектрофорезу та ін.). Поєднання їх із навантажувальними пробами значно підвищує інформативність дослідження.

3. Цитогенетичний метод

Суть: вивчення хромосомних наборів живих організмів.

Використовують для:

* вивчення каріотипів організмів;

* уточнення числа хромосомних наборів, кількості і морфології хромосом для діагностики хромосомних хвороб;

* складання карт хромосом;

* для вивчення геномного і хромосомного мутаційного процес

* вивчення хромосомного поліморфізму в людських популяція

Стандартні цитогенетичні методи:

1) ФТА - культивування лімфоцитів;

2) диференційне забарвлення хромосом - Y.О. R.С.

3) NOR - забарвлення ядерце-утворюючих ділянок акроцентричних хромосом.

Останнім часом всі дослідження в цитогенетиці людини проводять із застосуванням методів диференційного забарвлення хромосом; розроблено нові методики забарвлення хромосом, які дозволяють відрізнити кожну хромосомну пару (диференціальне забарвлення хромосом). Одним із останніх сучасних методів уточнюючої цитогенетичної діагностики є високорозміщуючий молекулярно-цитогенетичний метод, який отримав назву гібридизація. Роздільна здатність методу складає 5х104п.о., тому він дозволяє досліджувати хромосомні сегменти довжиною від 5х10 (4) до 5х10 (6) n.о Відома модифікація цього метода - флуорисцентна гібридизація. Для проведення Fish зонди різняться не тільки специфічністю по довжині, але і за способом мічення. Метод використовують не тільки для визначення розташування гена, але і для розшифрування складних хромосомних перебудов (уточнення хромосомних фрагментів, виявлення хромосомного мозаїцизму, розташування місць розривів при транслокації та ін.).

4. Гегеалогічний метод

Окрему групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму. Геном -- сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду. Крім того, вчені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.

5. Популяційний метод

Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистично обробляють одержані дані.

Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі).

спадковий генеалогічний генетика соматичний

Висновки

Таким чином, підводячи підсумки, можна сказати, що методи вивчення спадковості у людини мають величезне значення для людства. А саме: генеалогічний метод дозволяє визначити ступінь ризику появи спадкових порушень у нащадків; цитогенетичний метод дає нам знання про будову, структуру хромосом, хромосомні хвороби; біохімічний метод допомагає виявити порушення у складі крові, продуктах життєдіяльності тощо; близнюковий метод допомагає у виявленні відносного значення спадковості у формуванні організму; за допомогою популяційного методу можна визначити поширення мутацій, дії генного потоку і природного добору в популяціях людини.

Список використаної літератури

1. Біологія. За редакцією Мотузного, 2-ге видання, виправлене. Київ «Вища школа», 1995 р.

2. Г.Д.Бердишев , І.Ф.Криворучко «Медична генетика» Київ, «Вища школа», 1993 р.

3. Біологія . І.В.Барна , М.М.Барна Тернопіль, 2000 р.

Размещено на Allbest.ru