Спадковість - здатність організму передавати свої ознаки й особливості розвитку наступним поколінням.

Мінливість - здатність організму змінюватися у процесі індивідуального розвитку під впливом чинників середовища. Мінливість - явище змінності спадкових властивостей.

Матеріальною основою спадковості є статеві клітини - гамети. Під час безстатевого розмноження такими клітинами є соматичні. Клітини не містять готових "зародкових ознак", а несуть тільки структурні задатки можливих ознак - гени.

Ген - ділянка молекули ДНК, що відповідає за розвиток певної ознаки. Ген - одиниця спадковості, що визначає ознаку і є одиницею виміру біологічного явища.

Реалізація ознаки в організмі проходить за схемою: ген>білок>ознака.

Генотип - сукупність усіх спадкових ознак - генів організму, отриманих від батьків.

Фенотип - сукупність внутрішніх і зовнішніх ознак, що реалізуються в організмі при взаємодії генотипу із середовищем.

Гени розташовуються у хромосомах у визначених ділянках - локусах. У диплоїдних клітинах містяться дві гомологічні хромосоми, в яких розташовуються парні гени.

Алельні гени (алелі) - парні гени, розташовані в гомологічних хромосомах, в однакових локусах і відповідають за прояв якоїсь ознаки (наприклад, колір волосся, очей, форма вух і т.д.). Алельні гени можуть відповідати за однакові якості однієї ознаки або бути протилежними - альтернативними. Наприклад, темні і світлі алелі забарвлення волосся, сірі та карі алелі кольору очей. Алельні гени позначаються літерами латинського алфавіту (А і а, В і b, С і с і т.д.).

Гомозигота - організм (зигота), що має однакові алелі одного гена в гомологічних хромосомах (АА, аа).

Гетерозигота - організм (зигота), що має різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах (Аа), тобто має альтернативні ознаки.

Ознаки-гени можуть бути домінантними та рецесивними.

Домінантна ознака (ген) - переважаюча, та що пригнічує, виявляється завжди як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. Домінантна ознака позначається великою літерою (А, В, С).

Рецесивна ознака (ген) - та, що пригнічується, виявляється тільки в гомозиготному стані. В гетерозиготному стані рецесивна ознака пригнічується домінантною. Рецесивний ген позначається відповідною малою літерою (а,b, с).

Хромосомна теорія спадковості

Основні положення хромосомної теорії спадковості сформульовані Т. Морганом. В основі хромосомної теорії лежить поведінка хромосом під час мейозу, від якого залежить якість сформованих гамет.

Одиницею спадкової інформації є ген, локалізований у хромосомі.

Гени у хромосомах розташовуються лінійно, утворюючи групу зчеплення. Гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються разом, зчеплено.

Зчеплення генів може порушуватися у процесі мейозу в результаті кросинговеру.

У процесі мейозу гомологічні хромосоми, а отже, і алельні гени, потрапляють у різні гамети. Гамети завжди гаплоїдні.

Негомологічні хромосоми, а отже, і неалельні гени розходяться довільно, незалежно один від одного й утворюють різні комбінації в гаметах, число яких визначається за формулою 2n, де ті - кількість пар гомологічних хромосом.

У результаті кросинговеру кількість комбінацій генів у гаметах збільшується.

Предметом генетичних досліджень е явища спадковості й мінливості організмів. Спадковість - це властивість живих організмів передавати свої ознаки й особливості онтогенезу потомкам забезпечуючи спадкоємність поколінь організмів. Мінливість - здатність живих організмів набувати нових ознак та їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Спадковість і мінливість є протилежними властивостями живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому відбуваються видоутворення та історичний розвиток біосфери в цілому.

Методи генетичних досліджень

Генетичні дослідження здійснюють у кількох основних напрямах: вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації - генів, а також закономірностей її зберігання і передачі нащадкам; дослідження залежності проявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов довкілля; встановлення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнення; вивчення генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів.

Результати генетичних досліджень проблем спадковості й мінливості є теоретичною базою для вирішення практичних питань. Основою сучасної селекції (науки про створення нових порід і сортів) слугують уявлення про генетичні наслідки різних типів схрещування, вплив штучного добору на спадкові ознаки організмів, значення чинників довкілля для розвитку ознак тощо. Головні напрями медичної генетики - профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини тощо. Генетика є теоретичною базою і для генетичної (генної) інженерії (штучний синтез генів, виділення генів з організму, перенесення генів з одних організмів в інші тощо).

Методи генетичних досліджень. У вирішенні теоретичних і практичних генетичних проблем залежно від рівня організації живої матерії (молекулярний, клітинний, організмовий, популяційно-ви­довий) учені застосовують відповідні методи досліджень.

Гібридологічний метод, застосований Г. Менделем, полягає в схрещуванні (гібридизація) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида - Суміш). Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу - дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування - це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки (наприклад, кольором насіння); дигібридне - двох ознак (наприклад, кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне - трьох і більше.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Вилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої - квадратом. Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з'єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків - вертикальною. На мал.72 представлена частина родоводу англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої були і російські імператори. досліджуючи цей родовід, можна простежити успадкування такого захворювання, як гемофілія (незсідання крові).

спадковість генетичний хромосома ген

Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його за­стосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистичне обробляють одержані дані.

Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі).

Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійників (видів, яких важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX сторіччя вчені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією у розташованих поруч місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара показало, що це не один вид, як вважали раніше, а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші - ні.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (наприклад, цукровий діабет).

Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

Окрему групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму. Геном - сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду. Крім того, вчені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.

Размещено на Allbest.ru