Мутації і хвороби

Размещено на http://www.allbest.ru/

Мутаціїя-- зміни генетичного матеріалу (звичайно ДНК або РНК). Мутації можуть бути викликані копіюванням помилок в генетичному матеріалі протягом поділу клітини, опроміненням жорсткою радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація. У багатоклітинних організмах мутації можуть бути підрозділені на генеративні мутації, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть передаватися до нащадків у тварин. Рослини іноді можуть передавати соматичні мутації своїм нащадкам безстатево або статево (у випадку, коли брунька розвивається в соматично зміненій частині рослини).

Мутації розглядаються як рушійна сила еволюції, де менш сприятливі (або шкідливі) мутації видаляються з генофонду природним відбором, тоді як сприятливі (вигідні) прагнуть накопичуватися. Нейтральні мутації визначаються як мутації, чиї ефекти не впливають на виживання видів або індивідуумів, які складають види. Вони також можуть накопичуватися. Переважна більшість мутацій не мають ніякого ефекту, тому що механізми репарації ДНК (ремонту ДНК) можуть виправити більшість змін перед тим, як вони стануть постійними мутаціями, і багато організмів мають механізми для усунення інакше постійно видозмінених соматичних клітин.

Мутації і хвороби

Зміни в ДНК, викликані мутацією, можуть викликати помилки в послідовності білка, створюючи частково або цілком нефункціональні білки. Щоб функціонувати правильно, кожна клітина залежить від тисяч білків, що повинні функціонувати в правильних місцях в правильні часи. Коли мутація змінює білок, який грає критичну роль в тілі, може виникнути захворювання. Захворювання, викликане мутаціями в одном або більше генах називається генетичним захворюванням. Проте, тільки маленький відсоток мутацій визивають генетичні захворювання, більшість не мають ніякого впливу на здоров'я. Наприклад, деякі мутації змінюють послідовність основ ДНК гена, але не замінюють функцію білка, зробленого геном.

Якщо мутація присутня в зародковій клітині, вона може дати початок нащадку, який буде носити мутацію у всіх своїх клітинах. Це причина спадкових хвороб. З другого боку, мутація може відбуватися в соматичній клітині організму. Такі мутації будуть присутні у всіх нащадках цієї клітини, і певні мутації можуть примусити осередок почати безконтрольно відтворюватися, і тому викликати рак.

Часто, мутації гена, які могли б створити генетичну хворобу, виправляються ремонтною системою клітини. Кожна клітина має цілий ряд шляхів, через які ферменти визнають і ремонтують помилки в ДНК. Оскільки ДНК може бути пошкоджена або видозмінюються у багатьох відношеннях, процес ремонту ДНК -- важливий шлях, в якому тіло захищає себе від хвороби.

Дуже маленький відсоток всіх мутацій фактично має позитивний ефект. Ці мутації приводять до нових версій білків, які допомагають організму і його майбутнім поколінням краще пристосовують до змін в їх навколишньому середовищі. Наприклад, вигідна мутація могла б приводити до білка, який захищає організм від нової лінії бактерій.

генетичний зміна мутація

Причини мутацій. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

Тривалий час причини мутацій залишалися нез'ясованими. Лише 1927 року американський генетик Герман Джозеф Меллер встановив, що мутації можна викликати штучно. Опромінюючи рентгенівськими променями дрозофіл, він спостерігав у них різноманітні мутації. Фактори, здатні спричиняти мутації, називають мутагенними. Які відомі групи мутагенних факторів? За походженням мутагенні фактори бувають фізичними, хімічними та біологічними. Серед фізичних мутагенів найбільше значення мають іонізуючі випромінювання, зокрема рентгенівське. Проходячи крізь живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого останні стають позитивно зарядженими, а вибиті електрони продовжують цей процес, спричиняючи хімічні перетворення різних сполук живих організмів. До фізичних мутагенів належать також ультрафіолетові промені, підвищена температура тощо. Ультрафіолетові промені, як і рентгенівські, в опромінених клітинах призводять до змін, які, у свою чергу, є причиною мутацій, як правило, генних, і рідше -хромосомних. Підвищена температура може збільшити частоту генних, а зростання її до верхньої межі витривалості організмів, і хромосомних мутацій. Хімічні мутагени було відкрито пізніше за фізичні. Значний внесок у їхнє вивчення зробила українська школа генетиків, очолювана академіком С.М. Гершензоном. Нині відомо багато хімічних мутагенів. Наприклад, алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що призводить до подвоєння числа хромосомних наборів у клітині. Газ іприт, який використовують як хімічну зброю, підвищує частоту мутацій у піддослідних мишей в 90 разів. Хімічні мутагени здатні спричиняти мутації всіх типів. До біологічних мутагенів належать віруси. У клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігають значно частіше, ніж у здорових. Віруси можуть вводити певну кількість власної генетичної інформації в генотип клітини-хазяїна. Вважають, що ці процеси відігравали важливу роль в еволюції прокаріотів, оскільки віруси таким чином переносять генетичну інформацію між клітинами різних видів хазяїв. Є мутації, які виникають без помітного впливу мутагенних факторів, так звані спонтанні мутації (від лат. спонтанеус -- самочинний), наприклад, як помилки при відтворенні генетичного коду. їхні причини ще остаточно не з'ясовано. Ними можуть бути: природний радіаційний фон, космічні промені, які досягають поверхні Землі. Які існують біологічні антимутаційні механізми? Живі організми здатні певним чином захищати свої гени від мутацій. Приміром, більшість амінокислот закодована не одним, а кількома триплетами; багато генів у генотипі повторюють один одного. Змінені внаслідок мутацій ділянки молекули ДНК можуть видалятися за допомогою ферментів: утворюються два розриви, змінена ділянка видаляється, а на її місце вбудовується інша з притаманною цій частині молекули послідовністю нуклеотидів. Які загальні властивості мутацій? До мутацій здатні всі живі організми. Вони виникають раптово, а зміни, спричинені мутаціями, стійкі й можуть успадковуватися. Мутації можуть бути шкідливими, нейтральними або, надзвичайно рідко, корисними для організмів. Одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово. Мутагени універсальні, тобто здатні спричиняти мутації в організмів будь-якого виду. На відміну від модифікацій, мутації неспрямовані: один і той самий мутагенний фактор, який діє з однаковою силою на ідентичні в генетичному відношенні організми (наприклад, на однояйцевих близнят), може спричиняти різні типи мутацій. Разом із тим різні за своєю природою мутагени можуть викликати у генетично різних організмів подібні спадкові зміни. Ступінь вираженості мутаційних змін у фенотипі не залежить від інтенсивності й тривалості дії мутагенного фактора. Так, слабкий мутаген, який діє нетривалий час, іноді здатний спричинити значніші зміни у фенотипі, ніж сильніший. Проте із зростанням інтенсивності дії мутагенного фактора частота виникнення мутацій зростає лише до певної межі. їхньої дії, тобто такої межі зниження інтенсивності, після якої вони неспроможні спричиняти мутації. Ця властивість мутагенів має важливе теоретичне і практичне значення, оскільки свідчить про те, що генотип організмів необхідно захищати від усіх мутагенних факторів, якою б низькою не була інтенсивність їхньої дії. Різні види живих організмів і навіть різні особини одного виду, неоднаково чутливі до дії мутагенних факторів. Так, дорослі особини деяких груп членистоногих (наприклад, скорпіонів, багатоніжок-ківсяків) здатні витримувати дози радіації до 100 000 рад (1 рад = 1,07 рентгена). А для того щоб убити клітини деяких бактерій, необхідна доза близько 1 000 000 рад. Для людини смертельною вважають дозу 700 рад. При цьому, на ранніх етапах розвитку чутливість організму до мутагенних факторів вища, ніж у дорослих особин. Так, доза в 200 рад здатна вбивати зародки комарів, тоді як дорослі комахи зберігають життєздатність при дозах понад 10 000 рад. Яке значення мутацій у природі та житті людини? Мутації є основним джерелом спадкової мінливості - одного з факторів еволюції організмів. Завдяки мутаціям з'являються нові алелі (їх називають мутантними). Більшість мутацій шкідлива для живих істот, оскільки вони знижують їхню пристосованість до умов існування. Проте нейтральні мутації за певних змін середовища існування можуть виявитися корисними для організмів. Мутації широко застосовують у селекції рослин і мікроорганізмів, оскільки вони дають змогу збільшити різноманітність вихідного матеріалу і тим самим підвищити ефективність селекційної роботи. Використовують мутації і для розроблення генетичних методів боротьби з шкідниками сільського і лісового господарств, кровосисними комахами. У лабораторних умовах на самців шкідливого для людини виду діють мутагенними факторами (наприклад, рентгенівськими променями), які впливають на статеві клітини. Внаслідок цього такі самці стають нездатними до запліднення, їх випускають у природу, де вони паруються з самками. Відкладені цими самками яйця - нежиттєздатні. Так, не забруднюючи довкілля отрутохімікатами, можна достатньо ефективно знижувати чисельність шкідливих і кровосисних видів. У чому суть закону гомологічних рядів спадкової мінливості? Закон гомологічних рядів спадкової мінливості сформулював видатний російський генетик і селекціонер М.І. Вавилов. За цим законом, генетично близькі види іроди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, вивчивши ряд форм у межах одного виду або роду, можна передбачити наявність форм із подібним поєднанням ознаку межах близьких видів або родів. При цьому, чим тісніші родинні зв'язки між організмами, тим подібніші ряди їхньої спадкової мінливості. Цю закономірність М.І. Вавилов встановив для рослин, але вона виявилась універсальною для всіх організмів. Генетичною основою цього закону є те, що ступінь історичної спорідненості організмів прямо пропорційний кількості їхніх спільних генів. Тому і мутації цих генів можуть бути подібними. У фенотипі це проявляється подібною мінливістю багатьох ознак у близьких видів, родів й інших таксонів. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості пояснює спрямованість історичного розвитку споріднених груп організмів. Спираючись на нього і вивчивши спадкову мінливість близьких видів, у селекції планують роботу із створення нових сортів рослин і порід тварин з певним набором спадкових ознак. У систематиці організмів цей закон дає можливість передбачити існування невідомих науці систематичних груп (видів, родів тощо) з певною сукупністю ознак, якщо форми з подібними поєднаннями ознак виявлено в споріднених групах.

Мутаційна мінливість -- спадкові зміни, які виникають у генетичному матеріалі організму. Мутації -- нові зміни в генотипі, тоді як комбінації -- нові поєднання батьківських генів у зиготі. Характеристика мутацій:

1. Змінюють генотип і успадковуються.

2. Мають стрибкоподібний та індивідуальний характер. Виникають в окремих особин у популяції.

3. Неадекватні до умов середовища і є нейтральними, корисними чи шкідливими.

Можуть призвести до утворення нових ознак, популяцій або загибелі організму.

В основі будь-яких мутацій лежить поява нових типів білків.

Класифікація мутацій:

1. За характером зміни фенотипу мутації є біохімічні, фізіологічні, анатомо-морфологічні.

2. За впливом на життєдіяльність мутації поділяються на корисні і шкідливі. Шкідливі є летальними і викликають загибель організму ще в ембріональному розвитку.

Здебільшого мутації шкідливі, тому що ознаки в нормі є результатом добору й адаптують організм до середовища існування. Мутація завжди змінює адаптацію. Ступінь її корисності або шкідливості визначається часом. Якщо мутація допомагає організму краще пристосуватися, дає новий шанс вижити, то вона «підтримується» добором і закріплюється в популяції.

3. Мутації бувають прямі і зворотні. Останні зустрічаються набагато рідше. Як правило, пряма мутація пов'язана з дефектом функції гена. Ймовірність вторинної мутації у зворотний бік у тій же точці дуже мала, частіше зазнають мутацій інші гени.

Мутації, зазвичай, рецесивні, тому що домінантні виявляються відразу ж і легко «відкидаються» добором.

4. За характером зміни генотипу мутації поділяються на генні, хромосомні та геномні.

Генні(або точкові) мутації -- зміна нуклеотиду в одному гені в молекулі ДНК, що призводить до утворення аномального гена, а отже, аномальної структури білка і розвитку аномальної ознаки. Генна мутація -- це результат «помилки» при реплікації ДНК. Результатом генної мутації в людини є такі захворювання як серпоподібноклітинна анемія, фенілкетонурія, дальтонізм, гемофілія. Внаслідок генної мутації виникають нові алелі генів, що має значення для еволюційного процесу. Хромосомні мутації -- структурні зміни хромосом, хромосомні перебудови. Основні типи хромосомних мутацій: 1. Делеція -- втрата ділянки хромосоми; 2. Транслокація -- перенесення частини хромосом на іншу негомологічну хромосому, як результат -- зміна групи зчеплення генів; 3. Інверсія -- обертання ділянки хромосоми на 180°; 4. Дуплікація -- подвоєння генів у певній ділянці хромосоми. Хромосомні мутації призводять до зміни функціонування генів і мають значення для еволюції виду. Геномні мутації -- зміни кількості хромосом у клітині, поява зайвої або втрата хромосоми в результаті порушень під час мейозу. Кратне збільшення кількості хромосом називається поліплоїдією (3n, 4n і т. д.). Цей вид мутації часто зустрічається в рослин. Багато культурних рослин поліплоїдні стосовно диких предків. Збільшення хромосом наодну-дві у тварин призводить до аномалій розвитку або загибелі організму. Наприклад: синдром Дауна в людини -- трисомія по 21-й парі, всього у клітині 47 хромосом. Мутації можуть бути отримані штучно за допомогою радіації, рентгенівських, ультрафіолетових променів, хімічних агентів у результаті теплових впливів.

Размещено на Allbest.ru