Типы взаимодействия генов

СОДЕРЖАНИЕ

ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ

АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ

НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ

Существует два типа взаимодействия генов - аллельное и неаллельное. Признак, обусловленный взаимодействием одной аллельной пары, называют простым, а форму взаимодействия - аллельной. Постоянно возникающие изменения приводят к появлению множественного аллелизма - присутствию в генофонде вида одновременно различных аллелей. Примером может служить разнообразие окраски глаз человека, разнообразие групп крови. Последнее явление обусловлено наличием трех аллелей - А, В, 0 одного гена I, варианты которых образуют четыре группы крови -JА, JВ, J0. Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. При оплодотворении гаметы часто несут разные аллели одного и того же гена. Поэтому формирующийся организм гетерозиготен по многим признакам - Аа, Вв, Сс и т. д. Если гены одного аллеля одинаковы, то организм будет гомозиготным по данному признаку - АА, ВВ (доминантная гомозигота), аа, вв (рецессивная гомозигота). Доминантной называется аллель, проявление которого в качестве признака не зависит от проявления другого аллеля в генотипе. Не проявляющийся фенотипически признак называется рецессивным. Примером доминирования одного из аллелей может служить определение групповой принадлежности крови. Генотипы, содержащие аллель JА либо в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем J0 (JАJА или JАJ0), определяют развитие второй группы крови. Та же ситуация наблюдается в отношении гена JВ (JВJВ, JВJ0 обусловливают развитие третьей группы крови). Следовательно, аллели JА и JВ выступают как доминантные по отношению к аллелю J0 - рецессивному. В гомозиготном состоянии последний формирует первую, или 0-группу (J0J0). Неполное доминирование аллельных генов наблюдается тогда, когда сочетание доминантного и рецессивного аллелей приводит к формированию признака, несколько отличающегося от гомозиготы. Это обусловливается тем, что в гомозиготе концентрация доминантного аллеля выше, чем в гетерозиготе. Данное явление отличается экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака. Примером могут служить многочисленные наследственные заболевания человека, клинически проявляющиеся у гетерозигот по мутантным аллелям и приводящие к летальному исходу у гомозигот. Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью. Так, при серповидно-клеточной анемии носители гомозиготных аллелей обычно не переживают детский возраст. Гетерозиготы - как правило, нормальные люди, клинические признаки заболевания которых не носят выраженного характера и напоминают симптомы человека, впервые попавшего в горы. Таким образом, неполное доминирование характеризуется степенью выраженности одного признака. Кодоминирование - такой тип сочетания аллельных генов, проявление которого резко отличается от гомо- и гетерозиготы одного из этих аллелей. Пример - сочетание доминантных аллелей А и В при определении групп крови. Ген сочетания JА и JВ клинически проявляется как первая группа крови, в то время как гомозиготы или гетерозиготы аллели по отдельности - как вторая и третья. Неаллельное взаимодействие - результат действия не одной, а разных аллельных пар. Формирующийся признак называется сложным. Это явление иного порядка. Сложным признаком может быть четвертичная структура белка, образованная разными цепями, детерминированными неаллельными генами. Например, гены, контролирующие синтез двух разных цепей гемоглобина, расположены в 11-й и 16-й парах хромосом. Еще более сложный тип взаимодействия неаллельных генов приводит к проявлению полимерного признака. Так, окраска покровов тела человека определяется количеством меланина (красящего пигмента кожи), а синтез последнего детерминирован работой четырех неаллельных пар аллельных генов - Р1Р2Р3Р4. В генотипе они представлены в двойной дозе. Если каждая аллель представлена доминантным геном (Р1 Р1Р2 Р2Р3 Р3 Р4Р4), то вырабатывается максимальное количество меланина. Интенсивность окраски снижается по мере увеличения концентрации рецессивных генов, при максимальном их количестве пигментация или отсутствует (альбинизм), или проявляется очень слабо. Как пример взаимодействия неаллельных генов является формирование половой принадлежности человека. В формировании фенотипа ведущую роль играют половые, или гетерохромосомы, - X и Y. Гомозигота XX обусловливает развитие женской особи, гетерозигота XY - мужской (напомним, что кариотипа YY не существует). Однако установлено, что для развития мужского организма недостаточно присутствия Y-хромосомы, который отвечает за выработку тестостерона. Для этого необходим другой компонент - белок-рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетку-мишень. За синтез этого белка отвечает ген, локализованный в X-хромосоме. При его мутации формируется аномальный белок, делающий невозможным проникновение тестостерона в клетки, в результате чего организм при мужском кариотипе развивается внешне похожим на женскую особь. Однако такая «женщина» не способна иметь потомство, поскольку «ее» семенники и первичные «женские» половые признаки (матка) недоразвиты. Вероятно, с этих же позиций можно рассматривать появление альбинизма у африканских негров, когда даже при максимальной концентрации доминантных генов у потомков кожа лишена пигмента, т. е. образуется белок, препятствующий проникновению в клетку-мишень меланоцитостимулирующего гормона, а следовательно, запрещающий синтез меланина. На той же основе - взаимодействия неаллельных генов - формируется такое явление, как «бомбейский феномен». Он проявляется как рождение ребенка с IV группой крови от матери с I группой. Отвечающий за формирование признака группы крови ген I обеспечивает синтез антигенов А и В, агрегирующихся на поверхности эритроцита. Однако для синтеза антигенов А и В необходимо образование неспецифического вещества-предшественника, которое детерминировано геном Н, находящимся в доминантном состоянии. У гомозигот по рецессивному аллелю hh даже при наличии в генотипе доминантных аллелей генов JА JВ антигены А и В не образуются, и фенотипически эти люди имеют первую группу крови, хотя их генотип соответствует второй, третьей или четвертой. В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов необходимо, чтобы для проявления гена В ген А находился в рецессивном состоянии (аа). Если ген А, находясь в доминантном состоянии, препятствует проявлению неаллельного гена В (в), подобное взаимодействие называют эпистатическим.

АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ

Аллельные гены - гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Итак, гетерозиготные особи имеют в каждой клетке два гена - А и а, отвечающих за развитие одного и того же признака. Такие парные гены называют аллельными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки - гаметы. В результате мейоза в каждой гамете остается один комплект гомологичных хромосом, поэтому любая гамета имеет лишь по одному аллельному гену. Аллели одного гена располагаются в одном и том же месте гомологичных хромосом. Схематически гетерозиготная особь обозначается так: А/а.Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так: А/А или а/а, но их можно записать и как АА и аа. Таким образом, каждый диплоидный организм может иметь не более двух аллелей одного гена, однако в пределах вида число аллелей может быть и существенно больше. В таких случаях говорят о серии множественных аллелей.

Анализирующее скрещивание.

По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для видов, использующих другие системы полового размножения, применяют так называемое анализирующее скрещивание. Скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, называется анализирующим. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену, т.е. имеющими генотип аа. Анализирующее скрещивание - один из основных методов, позволяющих установить генотип особи, по этой причине оно широко используется в генетике и селекции.

Неполное доминирование.

Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Случаи, когда гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, называют неполным доминированием. Неполное доминирование ни в коей степени не отменяет закон расщепления, но при неполном доминировании в потомстве гибрида (F2) расщепление по фенотипу и генотипу совпадает, поскольку гетерозиготные особи (Аа) отличаются по внешнему виду от гомозигот (АА). Неполное доминирование или, как еще говорят, промежуточное проявление признака широко распространено в природе. Причины, приводящие к доминированию одного аллеля над другим, до сих пор еще не ясны. Однако ясно, что это не только следствие свойств гена, но и результат действия внешних условий, которые могут повлиять на степень доминирования.

Дигибридное скрещивание при неполном доминировании.

По аналогии с моногибридным скрещиванием ясно, что неполное доминирование по одной или двум парам аллелей может изменить классическое расщепление по фенотипу в f2 - 9:3:3:1 таким образом, что каждому генотипу будет соответствовать определенный фенотип. По решетке Пеннета можно подсчитать, что при дигибридном скрещивании возникает 9 различных генотипов в следующих числовых отношениях. Следовательно, при неполном доминировании по двум парам генов, участвующим в дигибридном скрещивании, следует ожидать 9 фенотипических классов. Именно такое расщепление наблюдается, например, при дигибридном скрещивании у кур, гетерозиготных по гену курчавости оперения и гену, формирующему разбрызганную окраску оперения - черные перышки на белом фоне.

Полигибридное скрещивание.

Понятно, что количество пар генов, по которым могут быть гетерозиготны скрещивающиеся организмы, часто оказываются больше двух. Такое скрещивание называют полигибридным. Количество генотипов и фенотипов, возникающих в таких полигибридных скрещиваниях, резко возрастает, хотя закономерности, которым оно подчиняется, те же, что и в моно- и дигибридном скрещиваниях.

НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ

Доминирование и рецессивность - типичные примеры взаимодействия аллельных генов. Однако в процессе индивидуального развития организма и неаллельные гены вступают в сложные взаимодействия между собой. Организм - не мозаика, складывающаяся из действия отдельных и независимых генов, а сложная система последовательных биохимических и морфологических процессов, определяемых совокупностью генов - генотипом. Понятие наследование признака употребляют обычно как образное выражение. В действительности наследуются не признаки, а гены. Признаки формируются в ходе индивидуального развития организма, которые обусловливаются генотипом и влиянием внешней среды. Принято различать следующие основные типы взаимодействия неаллельных генов:

1. Комплементарность,

2. Эпистаз

3. Полимерия.

Комплементарное взаимодействие генов.

К комплементарным, ил и дополнительно действующим, генам относятся такие неаллельные гены, которые при совместном проявлении обуславливают развитие нового признака. На примере наследования окраски цветков у душистого горошка можно понять сущность комплементарного действия генов. При скрещивании двух рас этого растения с белыми цветками у гибридов F1 цветки оказались пурпурными. При самоопылении растений из F1 в F2 наблюдалось расщепление растений по окраске цветков в отношении близком к 9:7. пурпурные цветки были обнаружены у 9/16 растений, белые у 7/16. Объяснение такого результата состоит в том, что каждый из доминантных генов не может вызвать появление окраски, определяемой пигментом антоцианом. У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез бесцветного предшественника пигмента -- пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и ААbb имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором -есть пропигмент, но нет фермента, переводящего пропигмент в пигмент. Проведем скрещивание двух растений душистого горошка с белыми цветками: У дигетерозиготных растений есть и пропигмент (А), и фермент (В), участвующие в образовании пурпурного пигмента. Формирование такого, казалось бы, элементарного признака, как окраска цветков, зависит от взаимодействия по крайней мере двух неаллельных генов, продукты которых взаимно дополняют друг друга. Такая форма взаимодействия генов разных аллельных пар носит название комплементарности -- взаимодополнения.

Эпистаз.

Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов в определенном смысле противоположно комплементарному действию генов. Сущность эпистаза сводится к подавлению проявления генов одной аллельной пары генами другой. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами или подавителями. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными, например А - В- или bbA - . Наследование окраски у свиней демонстрирует доминантный Эпистаз. При скрещивании черных и белых свиней из разных пород в F1 появляются белые потомки. Их скрещивание между собой приводит к появлению белых (12/16), черных (3/16) и красных (1/16) поросят. Все белые поросята имеют минимум один доминантный генподавитель I. Черные поросята гомозиготны по рецессивному аллелю i, не препятствующему формированию окраски, и несут доминантный аллель Е, детерминирующий образование черного пигмента. Красные поросята (eeii) лишены доминантного геноподавителя I и доминантного гена, определяющего черную окраску.

Полимерия.

В некоторых случаях установлено, что проявление конкретного признака зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Например, при скрещивании краснозерных пшениц с белозерными было установлено, что растения с генотипом А1А1А2А2 имеют красные зерна, растения а1а1а2а2 - белые зерна, растения с тремя доминантными генами - красноватую окраску, а растения с двумя и одним геном - более бледную окраску. Таким образом, накопление определенных аллелей в генотипе может вести к изменению выраженности признаков.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Фогел Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Наука, 1990. Т. 1-3. 2. Ярыгин В. Н., Васильева В. И. и др. Биология. М.: Высшая школа, 2001. Т. 1-2.