Проблемы генетики

13

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Экономический факультет

Кафедра философии

ИНДИВИДУАЛЬНОЕ КОНТРОЛЬНОЕ ЗАДАНИЕ

ПО ДИСЦИПЛИНЕ «КОНЦЕПЦИЯ СОВРЕМЕННОГО ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ»

2010 г.

Содержание

1. Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

2. Роль клетки в развитии живого

3. Какое открытие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?

Литература

Вопрос 1. Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

Генетика (от греч. genesis - происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Отбирая определенные организмы из природных популяций и, скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики.

Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон.

С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин - биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют большое значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни - чума, холера, оспа и др., - увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики:

1. Наследственные болезни и их причины - могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

2. Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.

3. Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни. До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

4. Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества - это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

5. Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

6. Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

7. Пересадка органов от доноров - очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

8. Клонирование - метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

9. Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды - радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ - происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

10. Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод - генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.

Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления. В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет. Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии. Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так.

Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодействий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица, в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.

Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и, во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого. Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры. Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.

Вопрос 2. Роль клетки в развитии живого

Впервые название «клетка» в середине XVII в. применил Р. Гук. Рассматривая тонкий срез пробки с помощью микроскопа, Гук увидел, что пробка состоит из ячеек - клеток.

Клетка любого организма, представляет собой целостную живую систему. Она состоит из трех неразрывно связанных между собой частей: оболочки, цитоплазмы и ядра. Оболочка клетка осуществляет непосредственное взаимодействие с внешней средой и взаимодействие с соседними клетками (в многоклеточных организмах).

Оболочка клеток имеет сложное строение. Она состоит из наружного слоя и расположенной под ним плазматической мембраны. Клетки животных и растений различаются по строению их наружного слоя. У растений, а также у бактерий, сине-зеленых водорослей и грибов на поверхности клеток расположена плотная оболочка, или клеточная стенка. У большинства растений она состоит из клетчатки. Клеточная стенка играет исключительно важную роль: она представляет собой внешний каркас, защитную оболочку, обеспечивает тургор растительных клеток: через клеточную стенку проходит вода, соли, молекулы многих органических веществ.

Отграниченная от внешней среды плазматической мембраной, цитоплазма представляет собой внутреннюю полужидкую среду клеток. В цитоплазму эукариотических клеток располагаются ядро и различные органоиды. Ядро располагается в центральной части цитоплазмы. В ней сосредоточены и разнообразные включения - продукты клеточной деятельности, вакуоли, а также мельчайшие трубочки и нити, образующие скелет клетки. В составе основного вещества цитоплазмы преобладают белки. В цитоплазме протекают основные процессы обмена веществ, она объединяет в одно целое ядро и все органоиды, обеспечивает их взаимодействие, деятельность клетки как единой целостной живой системы.

Вся внутренняя зона цитоплазмы заполнена многочисленными мелкими каналами и полостями, стенки которых представляют собой мембраны, сходные по своей структуре с плазматической мембраной. Эти каналы ветвятся, соединяются друг с другом и образуют сеть, получившую название эндоплазматической сети. Основная функция гранулярной эндоплазматической сети - участие в синтезе белка, который осуществляется в рибосомах.

Каждая клетка одноклеточных и многоклеточных животных, а также растений содержит ядро. Форма и размеры ядра зависят от формы и размера клеток. В большинстве клеток имеется одно ядро, и такие клетки называют одноядерными. Существуют также клетки с двумя, тремя, с несколькими десятками и даже сотнями ядер. Это - многоядерные клетки.

Ядерный сок - полужидкое вещество, которое находится под ядерной оболочкой и представляет внутреннюю среду ядра.

В середине XIX столетия на основе уже многочисленных знаний о клетке Т. Шванн сформулировал клеточную теорию (1838) . Он обобщил имевшиеся знания о клетке и показал, что клетка представляет основную единицу строения всех живых организмов, что клетки животных и растений сходны по своему строению. Эти положения явились важнейшими доказательствами единства происхождения всех живых организмов, единство всего органического мира. Т. Шван внес в науку правильное понимание клетки как самостоятельной единицы жизни, наименьшей единицы живого: вне клетки нет жизни.

Изучение химической организации клетки привело к выводу, что именно химические процессы лежат в основе ее жизни, что клетки всех организмов сходны по химическому составу, у них однотипно протекают основные процессы обмена веществ. Данные о сходстве химического состава клеток еще раз подтвердили единство всего органического мира.

Современная клеточная теория включает следующие положения:

- клетка основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого;

- клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологичные) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ;

- размножение клеток происходит путем их деления, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки;

- в сложных многоклеточных организмах клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют ткани;

- из тканей состоят органы, которые тесно связаны между собой и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции.

Изучение строения, химического состава, обмена веществ и всех проявлений жизнедеятельности клеток необходимо не только в биологии, но также в медицине и ветеринарии.

Вопрос 3. Какое событие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?

В 1955 году Северо Очоа выделил бактериальный фермент полинуклеотидфосфорилазу, с помощью которого он получил синтетические рибонуклеиновые кислоты (РНК) с различным составом азотистых оснований. Это достижение стало ключом к расшифровке генетического кода.

К двадцатым годам прошлого столетия было установлено, что передачей наследственных признаков ведают хромосомы, состоящие из нуклеиновых кислот и белка. Позднее химики установили, что нуклеиновые кислоты и белки - это высокомолекулярные соединения, длинноцепочечные полимеры.

В 1944 г. стало известно, что наследственность находит свое вещественное или физическое выражение в молекулярных структурах нуклеиновых кислот. Наследственную информацию, зашифрованную в хромосомах, определяет расположение атомов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Это установил американский бактериолог О.Эвери, который показал экспериментально, что наследственные признаки могут быть переданы от одной бактериальной клетки к другой при помощи очищенного препарата ДНК. Поскольку ДНК были обнаружены в хромосомах всех клеток, опыты Эвери указывали на то, что все гены состоят из ДНК. Таким образом, выяснение химического строения этих молекул могло стать важным шагом к пониманию того, как воспроизводятся гены.

Следует заметить, что способ образования ДНК в клетках был в то время одной из центральных проблем биологии и генетики, ею занимались одновременно ученые многих стран мира. Открытие структуры ДНК в 1953 г. произвело настоящий переворот в биохимии и повлекло за собой огромное количество новых исследований и в других областях науки.
С помощью трехмерной модели, созданной Уотсоном и Криком, ученые смогли, наконец, исследовать биосинтез ДНК. Они обнаружили, что молекула ДНК свернута в двойную спираль наподобие винтовой лестницы. Снаружи этой спирали располагаются два слоя дезоксирибозы (пятиатомный углевод), соединенные фосфатными мостиками. Эти два слоя внутри спирали объединены парами азотистых оснований («ступеньки лестницы»), соединенными друг с другом водородными связями. Оказалось, что обе половины молекулы ДНК сначала отделяются друг от друга наподобие застежки «молнии». Далее рядом с каждой такой половиной синтезируется ее зеркальное отображение. Последовательность азотистых оснований, или нуклеотидов (один из компонентов, на которые расщепляется ДНК под действием нуклеаз), служит матрицей для синтеза новых молекул.

Таким образом, было показано, что гены, расположенные в хромосомах ядра каждой клетки, определяют наследование физических признаков и управляют синтезом белков (ферментов). Выяснение функций ДНК как хранителя наследственной информации вплотную поставило вопрос о генетическом коде.

Синтез белков происходит при передаче генетической информации рибонуклеиновой кислоте, сходной по своей структуре с ДНК. В принципе РНК может образовывать двойные спирали и выполнять наследственные функции подобно ДНК. Но в большинстве организмов свои основные функции РНК выполняет в виде однонитевых молекул. Три вида РНК участвуют в последовательном включении аминокислот в молекулу белка: информационная, рибосомная и транспортная. Благодаря тем же свойствам комплементарности (взаимное соответствие в химическом строении двух макромолекул) оснований РНК снимает копии, или «рабочие шаблоны», с молекул ДНК, хранящихся в клеточном ядре.

Таким образом, к 1957 г. было установлено, что генетические инструкции для синтеза белка закодированы в последовательности азотистых оснований ДНК и РНК. Несколько лет спустя об этой ситуации в биохимии Уотсон писал: «Даже после того, как роль РНК в белковом синтезе в основном выяснилась, ученые не склонны были особенно оптимистически расценивать перспективы расшифровки генетического кода. Предполагали, что идентификация кодонов (для каждой отдельной аминокислоты) потребует точного выяснения как последовательности оснований в гене, так и последовательности аминокислот в белковом продукте гена». «Отмычкой», с помощью которой началось быстрое «взламывание» кода, оказались полимеры, синтезированные с помощью фермента полинуклеотидфосфорилазы, открытой в 1955 г. Очоа с сотрудниками.

Работы Очоа впервые реально показали универсальность генетического кода. Они стали основой для разработки методов и направлений репликации (повторение) генетического материала клетки.

В 1959 г. ученому была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

Литература

1. Химические основы наследственности. Пер. с англ. Под ред. И.Л. Кнунянца, Б.Н. Сидорова. М.: Иностр. лит., 1963г.

2. Рузавин Г.И. Концепция современного естествознания: Учебник для вузов. - М.: ЮНИТИ, 2000г.

3. Гайсинович А.К. Зарождение и развитие генетики. -- М., 1988г.

4. Гершензон С.М. Основы современной генетики. -- Киев, 1993г.

5. Кибернштерн Ф. Гены и генетика. -- М.: Изд-во Параграф, 1995г.