Близнецовый метод

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

« Шуйский государственный педагогический университет»

Кафедра биологии и экологии

Реферат

«Близнецовый метод»

Содержание

Введение

1. Близнецовый метод

2. Разновидности близнецового метода

Введение

Задача психогенетики -- выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде.

Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей. Л даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка -- и в когнитивной, и в личностной сфере.

Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое, и средовое происхождение. То же можно сказать и о снижении сходства при снижении степени родства: как правило, в таком случае мы имеем дело с разными семьями, т.е. речь идет об уменьшении не только количества общих генов, но и о разной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей, связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетической детерминации исследуемого признака: в таких парах ниже генетическая общность, но одновременно выше средовые различия.

Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» генетический и средовый компоненты дисперсии психологического признака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи -- аддитивный или доминантный), или контролировать средовые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости).

1. Близнецовый метод

Как известно, у большинства млекопитающих в одном помете рождается более одного детеныша. Это связано с тем, что во время овуляции происходит созревание нескольких яйцеклеток одновременно. У некоторых видов животных и у человека при овуляции обычно созревает лишь одна яйцеклетка и, следовательно, рождается только один детеныш. Но бывают и исключения - одновременно созревают и оплодотворяются две и более яйцеклеток. В этом случае рождается два (или более) детенышей, а тат как они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток (зигот), то их называют дизиготными близнецами (ДЗ). Причем не всегда дизиготные близнецы имеют одного отца. Если женщина в период овуляции имела контакты с несколькими мужчинами то возможна ситуация в которой родившиеся ДЗ будут иметь разных отцов.

В ряде случаев при оплодотворении единственной созревшей яйцеклетки на начальных стадиях развития зигота делится на две части. Это явление приводит к рождению так называемых монозиготных близнецов (МЗ). Так как МЗ происходят из одной зиготы, то они имеют одинаковый генетический набор, что и определяет их внешнюю схожесть. Иногда разделение эмбрионов происходит не полностью и в результате рождаются так называемые сиамские близнецы.

При рождении близнецов возможны четыре различных варианта соотношения оболочек плода:

. близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты;

. близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и общую плаценту;

. близнецы имеют раздельные амнионы и общие хорион и плаценту;

. близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту.

Для ДЗ близнецов характерны только два первых типа, при рождении МЗ близнецов могут наблюдаться все четыре типа соотношения плодных оболочек.

Частота рождения близнецов в разных популяциях различна, но эта разница возникает в основном за счет разницы в частоте рождений ДЗ близнецов, тогда как частота рождения МЗ близнецов во всех популяциях примерно постоянна.

Количество родившихся МЗ и ДЗ близнецов можно приблизительно определить используя простой способ. МЗ близнецы всегда однополые, в то время как ДЗ близнецы рождаются однополыми и двуполыми с одинаковой вероятностью.

Следовательно, частота рождения ДЗ близнецов равна удвоенной частоте рождения разнополых двоен. А частота рождения МЗ близнецов соответственно равна разнице между частотой рождения всех близнецов и частотой рождения ДЗ близнецов.

Так как МЗ близнецы развиваются из одной зиготы, то они генетически идентичны и все наблюдаемые различия в фенотипах должны быть связаны только с влиянием среды. Поэтому с первого взгляда кажется, что для того, чтобы определить в какой степени изменчивость признака определяется генетическими факторами, достаточно установить уровень сходства МЗ близнецов. Это предположение было бы справедливым в том случае, если бы с момента рождения МЗ близнецы были бы разлучены и воспитывались в разных средах. Но в большинстве случаев такого не происходит и близнецы воспитываются в одной среде. Поэтому для учета влияния общей среды в качестве контроля используют пары ДЗ близнецов. На ДЗ близнецов фактор общей среды действует в той же мере, что и МЗ близнецов, но общих генов у ДЗ близнецов примерно в два раза меньше. Следовательно, уровень генетически обусловленного сходства у ДЗ близнецов должен быть ниже, чем у МЗ близнецов.

Близнецовый метод в классическом варианте основывается на нескольких допущениях.

Во-первых, предполагается равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если изменчивость признака полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит отгенотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов приблизительно равен 0,5(т.е. степени родства ДЗ близнецов, схожести их генотипа).

Во вторых, предполагается отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результаты близнецовых исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов.

Принцип оценки роли среды и генотипа по данным, полученным близнецовым методом понятен из Рис. 1. В верхней части Рис. 1 показаны факторы которые не регистрируются в близнецовом эксперименте (общая среда, различающаяся среда, ковариация генотипа и среды, экспериментальная ошибка). Генотип и общая и различающаяся среда представляют собой латентные (неявные) переменные не измеряемые непосредственно в ходе эксперимента. В нижней части рисунка приведены параметры, непосредственно измеряемые в ходе эксперимента (показатели интеллекта, скорость реакции и т.п. первого и второго близнецов). Линии обозначают влияние латентных переменных на изучаемые характеристики.

Как видно из рисунка, корреляция между членами МЗ и ДЗ пар может определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для членов МЗ и ДЗ пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов позволяет получить информацию о роли генотипа и среды в вариативности исследуемой характеристики.

Если постулат о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов нарушается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Рассмотрим, в каких случаях такие искажения могут происходить.

Во-первых, средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ близнецов. В семье часто создают условия, усугубляющие их сходство (одинаково одевают, дают похожие имена и так далее). Подчеркивание сходства близнецов окружающими может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства между партнерами, что противоречит допущению о равенстве сред в МЗ и ДЗ парах, поскольку для ДЗ близнецов такое подчеркивание сходства менее характерно. Если мы изучаем признак, мало чувствительный к специфическим особенностям близнецовой среды (например, психофизиологические характеристики), то такие погрешности могут не оказать заметного влияния на сходство и различия близнецов. Если же признак чувствителен к такого рода средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается мало пригоден для его изучения, т.к. основное допущение о равенстве сред оказывается неверным. Показатель наследуемости, вычисляемый для признака, чувствительного к особенностям близнецовой среды, будет завышенным, так как общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.

Во-вторых, средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ близнецов. В целом ряде исследований показано, что средовые условия развития имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны акцентировать несходство ДЗ близнецов (например, успехи в разных сферах деятельности); сами ДЗ близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть (выбирают различные сферы деятельности, предпочитают иметь разных друзей). Это приводит к эффекту диссимиляции - постепенному увеличению различий ДЗ близнецов. Если изучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых особенностей, то показатель наследуемости будет так же завышен, как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.
В-третьих, условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнеров и МЗ, и ДЗ пар. Часть их связана с периодами внутриутробного развития и родов, часть - приходится на постнатальное развитие близнецов.

Во время внутриутробного развития очень часто близнецовые партнеры оказываются в неравноценных условиях. Все питательные вещества и кислород развивающиеся плоды получают через плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно 1/3 МЗ близнецов имеют раздельные хорионы и плаценты. Оставшиеся 2/3 МЗ близнецов имеют общие хорион и плаценту. Их называют монохорионными близнецами (в отличие от МЗ близнецов, имеющих две плаценты и два хориона, которых называют дихорионными). В плодных оболочках монохорионных близнецов образуются различные соединения между сосудистыми системами одного и второго близнеца. Их называют шунтами. Наиболее опасны так называемые артериовенозные шунты, т.е. соединения артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может недоставать артериальной крови, богатой кислородом и питательными веществами, а у другого может быть ее избыток, что также не способствует нормальному развитию. Чаще всего возникает несколько примерно равных по мощности шунтов, которые компенсируют друг друга, но в некоторых случаях компенсация бывает недостаточной, и это приводит к тому, что один из близнецов развивается в условиях постоянного дефицита необходимых веществ. В результате такие близнецы сильно отличаются один от другого при рождении, в первую очередь по весу. Разница в весе при рождении может наблюдаться также у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ. Такая разница может быть связана с неравномерным сдавливанием плацент при многоплодной беременности.

Второй этап развития, на котором также возникают обусловленные средой различия между близнецами - это процесс родов. Близнец, рождающийся первым, проходит через неподготовленные родовые пути и имеет больший шанс получить травму, но второй близнец сталкивается с целым рядом других трудностей. Он чаще занимает в матке неправильное положение (поперечное или тазовое предлежание), и, чтобы извлечь его, врачам чаще приходится применять искусственное родовспоможение. Кроме того, второй близнец дольше находится в родах и чаще испытывает кислородное голодание, что неблагоприятно сказывается в первую очередь на развитии центральной нервной системы. По данным статистики, смертность "вторых" близнецов больше, чем смертность "первых". Таким образом, различия в качестве кровоснабжения во внутриутробном периоде и неравноценность условий при прохождении родовых путей могут привести к существенным средовым различиям между близнецами сразу же после рождения.

Средовые различия между близнецами возникают и в постнатальном периоде, даже при условии воспитания в одной семье, т.е., казалось бы, при полной общности среды. К возникновению таких различий чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов. Если дети родились с разницей в весе, если один из близнецов более ослаблен и т.п., то между детьми сразу же наблюдаются врожденные отличия. Далее все зависит от отношения родителей. Если родители придают этим различиям особое значение и начинают по-разному обращаться с каждым из близнецов (часто более слабого ограждают от физических нагрузок, больше балуют, меньше наказывают и т.д.), то врожденные различия в физическом развитии дополнятся и различиями в развитии психики. Нередко при врожденных различиях между близнецами родители как бы делят детей между собой - более слабого опекает мать, а с более сильным больше занимается отец. Все эти особенности воспитания только усугубляют уже существующие различия и, по большей части, не способствуют правильному развитию детей. Еще один фактор, часто приводящий к возникновению психологических различий между близнецами в семье, - это разделение ролей между близнецами. Как и в любой группе, в паре может выделиться руководитель (лидер), второй близнец будет занимать подчиненное положение. Между партнерами могут образоваться и комплементарные отношения. Известны случаи, когда один из близнецов всегда выполняет одни обязанности, а второй - другие. Например, в одной из подобных пар одна сестра, делая уроки, всегда читала текст вслух, а другая только слушала. В результате, уже будучи взрослой, одна из девушек испытывала трудности в чтении.

Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным - в противоположном случае.

Рис. 1 Генетические и средовые факторы, определяющие сходство близнецов, воспитывающихся вместе.

а) Монозиготные близнецы

б) Дизиготные близнецы

Рис. 2 Генетические и средовые факторы, определяющие сходство разлученных близнецов.

2. Разновидности близнецового метода

Классический близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца.

Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей.

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Исследование близнецов как пары.

Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Сопоставление близнецов с не близнецами.

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и не близнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

Так было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар вразвитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Метод разлученных близнецов.

Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.

В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия - влиянием средовых факторов.

Метод частично разлученных близнецов.

Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.

В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показательна следуемости этой характеристики.