Генетическая наука и законы генетики

Единообразие первого поколения. Первый закон Менделя. В том случае, когда родительские организмы отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку, скрещивание называют моногибридным. Г. Мендель проводил опыты с горохом. Среди большого количества сортов он выбрал для первого эксперимента два, отличающихся по одному признаку. Семена одного сорта гороха были желтые, а другого - зеленые. Известно, что горох, как правило, размножается путем самоопыления и поэтому в пределах сорта нет изменчивости по окраске семян. Используя это свойство гороха, Г. Мендель произвел искусственное опыление, скрестив сорта, отличающиеся цветом семян (желтым и зеленым). Независимо от того, к какому сорту принадлежали материнские растения, гибридные семена оказались только желтыми.

Следовательно, у гибридов первого поколения проявился признак только одного родителя. Такие признаки Г. Мендель назвал доминантными. Признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, он назвал рецессивными. В опытах с горохом признак желтой окраски семян доминировал над зеленой окраской. Таким образом, в потомстве гибридов Г. Мендель обнаружил единообразие первого поколения, т.е. все гибридные семена имели одинаковую окраску. В опытах, где скрещивающиеся сорта отличались и по другим признакам, были получены такие же результаты: единообразие первого поколения и доминирование одного признака над другим. В дальнейшем это явление получило название первого закона Менделя.

В последствии генетики, изучая наследование разнообразных признаков у растений, животных, грибов, обнаружили очень широкое распространение явления доминирования.

Расщепление признаков у гибридов второго поколения. Второй закон Менделя. Из гибридных семян гороха Г. Мендель вырастил растения, которые путем самоопыления произвели семена второго поколения. Среди них оказались не только желтые семена, но и зеленые. Всего он получил 2001 зеленое и 6022 желтых семян. Причем ? семян гибридов второго поколения имели желтую окраску и ? - зеленую. Следовательно, отношение числа потомков второго поколения с доминантным признаком к числу потомков с рецессивным оказалось равным 3:1. Такое явление он назвал расщеплением признаков.

Сходные результаты во втором поколении дали многочисленные опыты по гибридологическому анализу других пар признаков. Основываясь на полученных результатах, Г. Мендель сформулировал свой второй закон - закон расщепления.

В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несет рецессивный признак, три четверти - доминантный.

Третий закон Менделя: при дигибридном скрещивании у гибридов второго поколения каждая пара контрастных признаков наследуется независимо от других и дает с ними разные сочетания. Закон справедлив лишь в тех случаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т.е. находятся в негомологичных хромосомах.

Третий закон Менделя формулируется так: При скрещивании 2-х гомологичных особей, отличающихся двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях, так что в F2 родительских и прородительских форм образуются 4 фенотипических группы в соотношении 9:3:3:1

БАЛАНСОВАЯ ТЕОРИЯ ПОЛА

На фенотипич проявление пола у дразофилы более сущ влияние оьказывает Х хромасома. У хромасома на формирование пола не влияет, но она опред плодовитость -- фертильность особей. Особи им формулу Х0 оказываются стерильными самцами, а при комбинации ХХУУ или ХХХУ илиХХУ даёт норм плодовитых самок. Исслед показ что пол дроз определ не наличием Х хром а соотшением половых хром и аутосом.

1925 г Бриджис -- балансов теория. При наруш баланса между аутосом и полов хром появ форма дрозофил промежуточного типа, т акие особи назвали интерсексами. У них признаки пола могут быть сдвинуты. Бриджис у них выя закономерность в заи моотношении....

если соотнош пол хром к аутосомам 1, то развив самки.

Если = 0,5, то образуются самци независимо от наличия У хром

если меньше 0,5 и больше 1, появ черты интерсексуальности, появ сверх самки и сверхсамцы.

Чем больше число аутосом на хром температурасильнее вырожен муж пол.

орг по полу бисексуален.... развитие пол признаков зависит от баланса генов контрол этих признаков. Правельность теории была доказана при изуч нерасхождения хром у дрозоф и тутолового шелкопряда. При нерасхождении хром -- гам ета с 2 хром и 0, на практике.

Интерсексы с сверхсамцысамками и сверхсамцами отличаются от нормы промежит хар-м вторич признаков. Образуютсяряд перехода от жен пола к муж. Сверхсамки сверхсамцысамкамипрояв сильно выроженные при знаки того или другого пола. Они крупнее.

В опред пола у дрозоф им знач доза Х хром, свидет наличие особи генандромондры- половина тела с ярко вырож признаками жен, а др половина муж. Они появ в результате отставания Х хром в 1 делении дробления и последующ лизиса. В результате образуются 2 ядра ХХ,а второе Х0. Их легко распознать по цвету глаз.

Мех опред пол по балансу Х хром и аутосом, связан с особыми генами, кот локализованны в аутосомах и оказ влияние на пол. Ген трансформатор в 3-хром у дроз. У кукурузы им мут алели кот превращ кукурузу из однодольного в двудольное раст.

Балансовая теория не объясняет закономерности опред пола у чел и др виды животных.

У многих млекоп и чел У хром вносит вклад в генный баланс признакамиформировании пола. В аутосомах им гены как муж так и жен пола. В этом случае Х хром на опред пола не влияет. Аа в У хром им гены муж пола, кот доминируют у орг ХУ над генами жен пола, в результате появ самы.

Пол -- это совокупность морыолог, биохим, поведенческих и др признаков организма, кот обуславливают репродукцию. Пол- это совокупностьпризнаков определяющих принадлежность организма к мужским и женск особяям. Существование полов связано с половым размножение и обусловлено разной ролью мужского и жеск организма в полом размножении. Признаки пола бываю первичные и вторичные

Первичные -- опредляются органими, кот принимаю участие непосредственном процессе воспроизведения (гаметогенез и оплодотвр) Первичн признаки формир на стадии овогенза и спермотагенеза. Это половые железы -- у самца -- семенник, у самки -- яичник.

Вторичные половые призн обусловлены орагнами и св-вами организма, кот способствуют осуществлению полового процесса (определениетелосложения, голос и тю.д)

в начале полового развит половая ганада нейтральна. Гонады составленииз коркового и мозгового слоём. Впроц развит у м -- дегенир корковый слой, а из мозговоро развив семенник, у ж- дегерир мозговой, а из коркового раздельнополостияичник. Становление пола -- это сложн проц, сот из многих этапов, кот строго согласованы и кординированы.Причиной возникн разнополости вытекают из учений Дарвина- выгода, кот получ потомство в результ слияния разнокачественных гамет. Эволюционное значение полового проц определяется:

1 -- В зиготе объединяются различные наследственнойзадатки в разных сочетаниях, т.е половой проц я вл источником комбенативной изменчивости, кот явл основой для отбора в любом наровлении и основа для содания пород, сортов и видообразования.

2 -- Происходит сочетание разнокачественных гаметогенезв зиготе, что даёт высокиийжизн импульс для зародыша и выражается в высоком уровене обмена в-в и жизненных процессов у потомства -- Гибоидная сила.

Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм:

Ш полное доминирование,

Ш неполное доминирование

Ш независимое проявление (кодоминирование).

Полное доминирование - когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует над зеленой.

Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. Примером расщепления при неполном доминировании может служить наследование окраски цветков Ночной красавицы.

При скрещивании растений с красными цветками (АА) и растений с белыми (аа) гибриды F1 имеют розовые цветки (Аа). Таким образом, имеет место неполное доминирование; в F2 наблюдается расщепление 1: 2: 1 как по фенотипу, так и по генотипу. P>Кроме полного и неполного доминирования известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отношений или кодоминирования. При кодоминировании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака.

Примером этой формы взаимодействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВ0, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Io, Ia, Ib, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно. До этого примера мы говорили о генах, существующих только в двух разных аллельных формах. Однако многие гены состоят из сотен пар нуклеотидов, так что мутации могут проходить во многих участках гена и порождать множество различных его аллельных форм. Так как в каждой из гомологичной хромосом имеется по одному аллельному гену, то, разумеется, диплоидный организм имеет не более двух из серии аллелей генофонда популяции.

В ряде случаев на один признак организма могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к значительным численным отклонениям фенотипических (но не генотипических) классов от установленных Менделем при дигибридном скрещивании.

Ш Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: Комплементарность

Ш Эпистаз

Ш Полимерию. P>

Ш Плейотропия

При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. Примером комплементарного взаимодействия может служить скрещивание двух различных сортов душистого горошка с белыми лепестками цветков. В результате такого скрещивания в F1 все гибриды имеют лепестки пурпурной окраски, а в F2 будет наблюдаться расщепление: 9/16 растений будут с пурпурными лепестками цветов и 7/16 - с белыми (9: 7).

Это можно объяснить тем, что доминантный ген А определяет выработку пропигмента, то есть вещества, которое может превратиться в пигмент, а у гомозиготы рецессивной (аа) пропигмент не вырабатывается. Доминантный ген В обеспечивает выработку фермента, который катализирует превращение пропигмента в пурпурный пигмент, а если это гомозигота рецессивная, то фермента не образуется.

Эпистаз - при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном (или супрессором). Подавляемый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур, масти у лошади. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрирует наследование окраски шерсти у домовых мышей.

Явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных генов получило название полимерии. Хотя полимерные гены не являются аллельными, но так как они определяют развитие одного признака, их обычно обозначают одной буквой А(а), цифрами указывая число аллельных пар. Действие полигенов чаще всего бывает суммирующим. Это означает, что степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей разных генов в генотипе организма. Так, при суммирующем действии фенотип будет более выражен при генотипе А1А1А2А2, чем при А1а1А2а2. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным признакам. Принципиальной особенностью количественных признаков является то, что различия по ним между отдельными организмами могут быть очень небольшими и требуют точных измерений; в отличие от качественных альтернативных признаков разница между некоторыми из них велика и видна просто при наблюдении. Например, рост, вес, цвет кожи.

При изучении многих генов было установлено, что один и тот же ген может действовать на различные признаки организма. Такое множественное проявление, или плейотропное действие, генов было найдено у самых разных растений и животных. Так, еще Мендель установил, что у растений гороха окраска кожуры семян и цветков зависит от одного наследственного задатка. У человека ген, обусловливающий признак «паучьи пальцы», одновременно определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца (синдром Морфана); ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Однако не следует представлять, что плейотропный ген в равной степени влияет на каждый из признаков. Для абсолютного большинства генов с той или иной степенью плейотропии характерно сильное влияние на один признак и значительно более слабое влияние на другие.

Плейотропный эффект проявляется в том, что действие фермента помимо влияния на один признак отражается на вторичных реакциях биосинтеза, которые, в свою очередь, влияют на формирование различных признаков организма.

Следовательно, множественное действие генов является отражением интегрированности процессов развития, в которых один генный продукт биохимического пути может в конечном итоге оказывать влияние на множество путей развития. В связи с этим плейотропное действие генов зависит от стадии отногенеза, во время которой проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем больше эффект плейотропии.

Кариотип - совокупн количественных и структурных особенностей диплоидного набора хромосом. Любой кариотип характер особенностями: Число хром: (малярийный плазм =2, гидра =3, собака =78, кошка =36, человек =46, окунь =28, кролик =44, радиолярия =800). Форма хром (во время метафазы они им 2 отлич призн: Первичн перетяжку центромеру и характерн длину. Отношен разм короткого плеча хром к разм всей хром - центральный индекс. Отнош разм плеча длин к коротк - плечевой индекс (всегда >1). Абсолют длин хром к общ длин - относит длинна. Лев и прав плечо = L,R. p-коротк лечо, q-длин плечо. Хром номер в порядке убывания их длин арабск цифрами. Гомологич пары аутосом распоог в порядке убыван длинны - кариотримма. Наличие видимых в свет микр деталей строен отдельн частей хром. Для этого использ методы дифф окрашивания. Закономерности, характер кариотип, могут отражать эволюцию определён видов, но не позволяет прямо судить о системе положения вида.

Ген как биологическая система - по своим главн свойствам представл единство дробимости и целосности. Ген огранично связан с цитоплазмой. На уровне гена в развит природы возник новое состояние вещ-ва. Сложно устроенные гены характер высокой степенью устойчивости и постоянства. В современ представлген - нечто больше, чем участок ДНК, он им реальн структуру с более высок уровнем организац. Ген - это биологич с-ма, котор связ с цитоплазмой. Во взаимодейств гена и цитопл ведущ роль принадлеж генам. Физически ген - участок ДНК, котор в отлич от цитопл не испыт постоянных превращен. Реально ген сущ как целостная с-ма транскрипц и трансляц. Ген - совокупн структ и процессов, котор обеспеч появл и действ в клет определён генного продукта (РНК или белок). Главн звеном в с-ме действ гена явл ДНК, РНК и белок представл собой элементы единой с-мы гена.

Генетический груз (ГГ) - налч и распределен в популяции скрытых рецесивов - ГГ. ГГ с одн стороны - источник ген изменчив, а с друг - ухудш приспособл к популяц за счёт появлен летальн, полулетальн и сублетальн Алл. ГГ наз снижен средн приспособл популяц к услов среды обуслов особенностями генетич структуры. Если за адаптивн норму принять приспособл гетерозигот, то ГГ только представи как отклонение признака от адаптивн норм. Различ 3 типа ГГ. Мутацион - возник при мутиров доминант алеля в рецесивн. Он переход в гомозиготн состоян и отбор устран часть особ из популяц, что привод к сниж рецесивн аллеля (а). Сбалансиров - выз действ отбора, котор устран гомозиготн генотипы (аа), но поддерж в популяц присутств алела (а). Аа>АА. У гетерозиготн особ им (а) и (А), что расшир возможн приспособлен к среде. Переходной - обкслов тем, что адаптивн аллеля в одних услов устран свои свойства, а действ нов аллеля ещё не достигло адаптивн уровня. Тогда адаптивн груз созд за счёт адаптивн аллеля.

Генетическим доказательством явились опыты Моргана по скрещ мух -- дроз. Если для анализир скрещ взять гибридного самца, то наблюд полное сцепление генов, а если взять гибридную самку -- то набл неполное сцепление.

Анализ наследования неск признаков у мухи-дроз показал: наблюдалась тенденция к наследованию приемущественно родительских сочетаний гена (вместо их свободного комбинирования). Совместное наследование признаков назвал -- сцепленным, а совмест наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме назвал- сцеплением генов. Сцепленное наследование связывают с ограниченным кол-м хромосом по сравнению с кол-вом генов.

Зависит сцепленное наследование признаков от локализации генов в 1 хромосоме, что свидетельствует о наличии групп сцепления.

Гены, расп-е в одной хромосоме и наслд-е совместно, представляют собой группы сцепления. Кол-во групп соответствует гаплойдному числу хромосом. У мухи 4, у чел 23, у крс 30.

Сцепление может быть полным -- во время мейоза образ только 2 сорта гамет и соотв гены, расположенные в 1 хромосоме при полном сцеплении всегда наследуются вместе.

При не полном сцеплении появляется потомство, имеющее сочетание признаков как у исходных родительских форм и с новым сочетанием. Доля особей для каждых 2 сцепленных генов постоянна, но отличается для разных пар генов. В потомстве появляется 4 гр особей: 2 гр в равных отношениях с признаками родителей и 2 в равных отношениях с сочетанием родительских признаков.

Появ потомков с сочетанием новых признаков обьясняется поведением хром в профазе1 мейоза, когда гомологич хром коньюгируют, образуя перекрёсты или хиазмы, и происходит обмен участками гомологич хромосом, кот Морган назвал кроссенговер- обмен гомологич хромосом своими частями.

Особи, кот образуются в результатье кроссенговера - кроссоверы, а гаметы -- кроссоверные.

Образавание кросоверных гамет обеспеч появ новых сочетаний признаков.

Генетика. Предмет, методы, задачи - генет, наука о наследств и изменч жив орг и методах управлен ими. Ген раскрыв законы воспроизв жив по поколениям. З-ны появл у орг нов свойств, з-ны индивидуал развит особей и мат базис преобр орг-в в процессе эволюции. Термин в 1906 - У.Бетсен. «Наследств» - способн орг передавать свои призн, свойства и особенности след поколен. 3 осн явлен, относящ к наследств: 1) Сходство призн потомков и родств. 2) Отлич некотор или мног призн, потомков от соответств особей. 3) Возникновен в потомстве призн, котор были лишь у далёк предков. По Тимирязеву для жизн х-но приемственность в смене покол, это обеспеч процессами оплодотворен. От покол к покол перед наследств материал. Наследст может измен и созд для отбора матерал - возник изменч, противоположн но неотделима от наследств. «Изменчив» - различ между орг по ряду призн и свойств. Она служит неотъмлемой характерист жизни, а изменч формир информац через з-ны эволюции созд прогресс жизни. Генетика - изуч строение и ф-ии наслед, изуч связь участка ДНК гена с наследств опр признака или свойства, изуч причины изменч, котор происход: 1) Без измен гена в разн услов среды. 2) В рез измен гена, т.е. мутациями. Изуч насл и изм невозм без х-ра индивид развит, как в норме, так и аномальн услов. Выдел 4 отросли пробн генет: 1) Хранен ген информ. 2) Передача. 3) Реализация в онтогенезе. 4) Изм ген информ в процессе мутации. Основные методы: Описательн, сравнительн, историч и эксперементальн.

Генетический код - система записи генетической информации о синтезе белков в молек ДНК. Реализация ГК происход в 2 этапа: Транскрипц и трансляц. Структура: определ тем, что он явл триплетным, т.е. состоит из триплетов азотистых оснований, получивш назв кодонов. Один кодон кодир место одной аминокисл в полипептидн цепи. Свойства: явл неперекрывающимся, линейным, не им пунктуации («запятых»), обеспеч свободн пространства между кодонами, и вырожденным. Неперекрываемость - любое азотист основан явл членом только одного кодона. Ни одно азотист основан не входит одновременно в 2 кодона. Кодоны в виде триплетов азот основан следует без перерывов. Между кодонами нет свободн пространств. Выражденость кода связ с тем, что одна и та же аминокисл может одновременно кодир неск кодонами. Это распостран на все аминокисл, кроме метионина и триптофана, котор соответств одиночн кодоны. Транскрипция гена (считывание нуклеоидн послед триплетов) начин с фиксиров пункта гена и заканч также в фиксиров пункте.

Центральная догма молекулярн биологии6

(Репликац)ДНК ?(Репарац)? РНК ?белок (Трансляц).

Генофонд популяции представл совокупн аллелей, котор образов генотипы особей данной популяции. Генофонды природн популяц характер наследственным 1. разнообразие - в генофонде одноврем присутств различ алельн генов. Первичн созд мутацион процессо. Обычно мутац рецесивн и не оказ особ влиян на фенотипы гетерозиготн сохран в генофондах популяций в сост скрытом от естеств отбора. Накапл они образ резерв наследств изм. Объм резерва большой.

2. генетич гетерогенность (ген полимолфизм) - обуслов достаточн уровнем погомоксии и проявл в общ генетич реализации популяц при измен услов существования.

3. Динамич равновес долей особ разн генотипами - это обуслов выживан вида и образованием новых видов. Источником аллелей для генотипов потомства явл весь генофонд популяц, что определ случайн характер панмиксии. Теотерит анализ поведен генов в панмиксич популяц был выведен англ мат Хайги и нем врач Вайнберг.

Генетическая популяция (ГП) - в репродуктивн процессе генофонд вида представл генофондом популяций, а сущ собственно ген популяц - это группа жив или растен одного вида свободно размнож пол путём при условии возможности скрещивания любого самца с любой самкой, сочетания любых гамет одного пола с гаметами другого пола в пределах своей группы наследств определён територ. Особи ГП приспособл к её услов, им историч общность происхождения и характер определён ген структкрой - панмиксия. (популяц, в котор просход спар любых жив не завис от их генотипа). Панмиксия особей привод к большой гетерозиготности по многим генам. При действ отбома, мутаций и миграций происход измен соотношен генных частот и генетич структуры, популяц в рех этого наруш равновесие. Популяц характерны свойства:

1. Ген структ популяц пластична, она измен под действ факт соответств естеств и индуцир отбора..

2. Ген структ популяц способн приспособл, изменятся при измен услов внеш среды обитан.

3. При опр услов внеш среды сохран общ ген структ популяц и проявл генетич гомеостаз.

4. Ген популяц способн к неогранич эволюции.

Гибридологический метод. Основной метод, который Г. Мендель разработал и положил в основу своих опытов, называют гибридологическим. Суть его заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического.

Одна из особенностей метода Менделя состояла в том, что он использовал для экспериментов чистые линии, т.е. растения, в потомстве которых при самоопылении не наблюдалось разнообразия по изучаемому признаку. (В каждой из чистых линий сохранялась однородная совокупность генов.) Другой важной особенностью гибридологического метода было то, что Г. Мендель наблюдал за наследованием альтернативных (взаимоисключающих, контрастных) признаков. Например, растения низкие и высокие; цветки белые и пурпурные; форма семян гладкая и морщинистая и т.д. Не менее важная особенность метода -точный количественный учет каждой пары альтернативных признаков в ряду поколений. Математическая обработка опытных данных позволила Г. Менделю установить количественные закономерности в передаче изучаемых признаков. Очень существенно было то, что Г. Мендель в своих опытах шел аналитическим путем: он наблюдал наследование многообразных признаков не сразу в совокупности, а лишь одной пары (или небольшого числа пар) альтернативных признаков.

Гибридологический метод лежит в основе современной генетики.

Гигантский Хромосомы -

Хром Ламповых щёток - им хромомерн строение из хромомеров в виде петель вытенуты в ДНК-овые осн хромосом, эти хром сост из 4х хроматин, кажд участок такой хром представл 4мя петлями и 4мя хромосом. Петля - участок хромомеры с d-спирализов ДНК, где происход активн транскрипц. В петлях различ тонк и толст концы, начало и окончан транскрипции. Петля покрыта матриксом - гранулы, или фибриллы вновь синтезированной РНК и белка. Политенные хромосомы - образ в результ коньюгации гомологов и послед увеличен нитей ДНК за счёт репликац, но без расхожден. Число нитей =2n. MIN нитей 8, в крупн хром от 100-1000. Характер особен явл чередован тёмн и светл полосок - диски и междиски. В междисках локализов петлевые ДНК. Считают, что междисков структ контролир экспрессию генов, котор располог внутри дисков. Гигантские хром можно увидеть в интерфазн ядрах, они характер для особой стадии развит клет и тканей. У млекопит - в эмбрионал период, у других - на стадии личинки.

Гипотеза неизменности генов - в начале ХХ было представл о стабильности и неизменн генов. Авторы: Вейсон, Бэтсон. Они счит, что в генах могут быть самопроизвол измен не завис от влиян среды. (Де Фриз). Ген понимался, как неделимая структура. Впервые поняие - в 1907 Вильгельм Иогансен (датский учён). Ген определ как елемнтар неделим структура, определ развит конкретн призн. Считалось, что при мутац ген измен в целом, и что кроссингов происход между генами. Возникло утвержден, что ген - еденица ф-ии, мутации и рекомбинац. Ген контрол развит определ призн или свойства. Разн гены обуслов раз характерист одного призн. Основу гена, как еденицу наследственности, сост его целостность, котор определ характер действ гена обуслов разн характер одного призн. Дубинии и Серебровский в нач 30х доказали, что ген сост из более мелк наследств едениц. При изучен гена, наход в полов хром и влияющего на разв щитинок (скьюм) у мухи-дрозоф (М\Д) было получ 15 мутаций. Было показ, что алельн гены часто совпад со своими свойствами. Измен гена скьюм приводило к редукции щетинок на брюшке и груди. В рез скрещ особей с разн измен у потомства редуцир щитинки на том участке, котор был изм у обоих родит. Тоисть ген сост из центров. Центр - развив призн лишь на определ части тела

ДНК в наследств - из всех органич молек способн к саморегуляц облад только нукл кисл. Находясь в клет они контролир их структ и свойства. Наследственность означает передачу анатомич, физич, логич и других свойств и особенонстей от орг-мов одних поколен к другим. Так как связь между поколен обеспеч полов клет, а оплодотвор, приводящ к формиров зиготы, представл собой слияние ядер этих клет, то ядра полов клет образ физическ основу такой связи. Тоисть единств материал, котор наслед потомством - генетич материал (ген - еденица наследств), сосредоточ в ядерн структ, назыв хром. А хром сост из ДНК и белков. Это значит, что потомство наслед от родит не признаки, а гены, котор контролир эти призники, тоисть через ДНК. У ядерн орг факторы наследств распредел не случайно, а в основан ядра. Небольш часть наследств материала - в цитопл, Функционир геномы - в митохондрии, пластид, плазмид. Взаимодейств ядра и цитопл в клет обеспеч её функционир, как единй генетической системы.

1) Генетичесое определение пола

Известно несколько способов определения пола у животных. Важнейший из них -- определение пола в момент оплодотворения. В этом случае большую роль играет хромосомный аппарат зиготы.

Известно, что в диплоидном наборе содержатся парные гомологичные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и содержащие одинаковые гены. На рисунке изображен хромосомный набор человека -- женщины и мужчины. В женском кариотнпе все хромосомы парные. В мужском кариотипе есть одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома, встречающаяся только в кариотнпе мужчин. Таким образом, кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой оба пола различаются. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми или гетерохромосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки содержат по одной Х-хромосоме. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называется ГОМОГАМЕТНЫМ и обозначается как XX.

При сперматогенезе формируются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина -- У-хромосому. Пол, который образует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называется ГЕТЕРОГАМЕТНЫМ и обозначается как XY.

У человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметный пол -- женский, у бабочек, пресмыкающихся, птиц -- мужской. Например, кариотип петуха обозначается как XX, кариотип курицы - XY. У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (ХУ) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосоме, называют НАСЛЕДОВАНИЕМ, сцепленным с полом, а локализацию генов в половой хромосоме -- СЦЕПЛЕНИЕМ генов с полом.

В отличие от генов, локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XY рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку Y-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.

При локализации гена в Y-хромосоме признаки передаются только от отца к сыну.

2) сцепленное наследование, группы сцепления и кроссенговер.

каждому орг присуще большое кол-во признаков, кот развив под конт ролем многих генов, чило хромасом относительно не велеко.

Гены наход в одной хром чаще в гаметы передаются совместно -- сцеплено. Такое наследов обнар Бетсеном и Пенетом на душистом горошке, но обьяснить отличия они не смогли. Морган и его ученики обьяснили. Им была сформул хром теория наследственности, сущ 3 док-ва

1 генетическая (сцепленое) наследование

2 цитологическое (опыты Штерна)

3 генетическое картирование.

4 наследование пола.

Генетическ доказательство яв опыты Моргана по скрещ мух -- дроз. Если для анализир скрещ взять гибридного самца, то наблюд полное сцепление генов, а если взять гибридную самку -- то набл неполное сцепление.

Анализ наследования неск признаков у мухи-др показал что наблюд тенденция к наследованию приемущ родительских сочетаний гена (вместо их свободного комбинирования). Совместное наследованиепризн назв -- СЦЕПЛЕННЫМ, а совмест наслед генов расположенных в одной и тойже хромасоме наз СЦЫПЛЕНИЕМ генов.

Сцепленное наследование связываю с ограниченным кол-м хромасом по сравнению с генами.

Гены, расп-е в одной хромасоме и наслд-е совместно, предст соб ГРУППЫ СЦЕПЛЕНИЯ. Кол-во групп соотв гаплоййдному числу хромасом. У мухи 4, у чел 23, у крс 30.

сцепление может быть ПОЛНЫМ -- во время мейоза образ только 2 сорта гамет рис2 и соотв гены расположены в 1 хр при полном сцеплении всегда наследование вместе.

При НЕ ПОЛНОМ сцеплении появ потомство им сочетание признаков как у исходных родительских форм и с новым сочетанием, причом доля особей для каждых 2 сцепл генов постоянна но отличается для разных пар генов. В потомстве появ 4 гр особей: 2 гр в равных отношениях с признаками родителеи и 2 в ровных от нош с сочетанием родительских признаков. Причём особи с чертами родителей всегда больше, чем с сочетанием родительских признаков.

Появ потомков с сочетаниемновых признаков обьясняется поведением хром в профазе1 мейоза, когда гомологич хром коньюгир образуя перекрёсты или хиазмы и происх обмен уч гомологич хромасом, кот Морган назвал КРОССЕНГОВЕР - обмен гомологич хром своими частями.Особи кот образуются в результ кроссенговера наз КРОССОВЕРЫ, а гаметы -- КРОССОВЕРНЫМИ.

Образавание кросоверных гамет обеспеч появ новых сочетаний признаков. Кол-во новых форм зависит от частоты перекрёста и вывел формулу по кот можно опред кол-во перекрёста Х= ((А+ В): С) * 100%, если число кросоверов дано в % то раст между генами вычисл без учёта общего числа потомков Х= А%+ В%

частота кроссенговера зависит от растоянияя между генами, то проц между кросоверными гаметами косвено отражает растояние между гаметами.

Расстояния меж генами вырож в МАРГАНИДАХ или %кроссенговера. За 1 марганиду приним растоянияямеж генами признакамикот образуется 1% кросоверного потомства.

Нарушение сцепление генов связ с кроссеноговером, с фазами зигонемы и пахинемы 1 миотич деления. В это время кажд хромасома сост из 2 сестр хроматид соед в обл центромеры, признаками компактизации хромасом, хроматиды образуютсяпетли и хиазмы. Это присх в точках соед хроматид всегда строго гомологич др др. по месту хиазм проис разрывы в плоскости перпенд их слиянию, в результате часть1 хроматиды соед не со своим продолжением а с продолжением др хроматиды, те прои сх обмен уч гомологич хромасом. Из таких хроматид при эквацианном делении образуется хромасомы, 1 часть от от ца др от матери, в результате появ новообразование комбинация родительских генов. Хиазмы обеспеч перекрёстат олько 2 гомолог хроматид. Признаками этом не наруш структура 2-х ост хроматид, тк кроссепнговнр захватывает только 2 хромат из 4 его назыв гомологичной рекомбинацией.

Обсолютно идентичные модели при кроссенговере не дают. новых аллелей, тк в корсенг уч 2 из 4 гамет поэт теорит процент кроссенговера не может быть больше 50%. практич при увеличении расстояния между гаметами возможно

каждый 2-й кросс приводит к востановлению прежнего сочетания алелей в хромасоме, получ то с увеличениираст между генами число кросоверных гамет не увеличенииа уменьш. Если гены расположенны очень близко -- крос затруднителен.

% кроса я в показателем истенного растоянияямежду генами только при достаточно близком их располож, когда возможность2 кроссен искл.

На стадии похинемы- хромасомы длинные нитчатые -- поэтому в паре гомологов может образоваться не 1 а неск хиазм,т е могут быть 2-е 3-е и множественные кроссенговеры.

На кроссеноговер оказыв влияние генетические факторы: гены запиратели кроссенговера, гены повыш частоту кросса, факторы внеш среды: радиация, хим мутагены, конц соли, гормоны, лек преп. В больш случ при возд этих факторов частота кросса повыш. В норм усл на частоту кросса влияют температура, возраст и пол. Оказ что в зоне центромерных уч частота кросса сниж и истенное растоянияяможет быть изменено.

Сущ вероятность возникн неравнего кросса. При равном кроссе взаимного обмена генами не происх. 1 ген переход в хром и оказывается рядом с гомологичным ему кот ост на месте.

Получ в 1 хромасоме дубликация, а во 2 он отсутствует.

Неравн кросс изучен на гене барр)полосковидные глаза) у мухи дроз.... при неравном кроссе могут возникать повторы сост из 2 и более копий. Нерав кроссенговер может служить основой для возникн новых.... систем и формиров ноых генов, он им знач для развития вида и его эволюции.

Изучая неполн сцепл Морган пришёл к выводу что вероятнось 2-гоо кросса всегда меньше одинарного и он равна произвед вероятности 2-х кроссов. Исслед по двойным кроссам выявили разницу междду ожидаемой и истиной частотой кросса. Уменьш числа ожидаемых двойных кроссоверов, оказывается связано с влиянием кросса на соседнем участке. Оказалось что кроссенговер на одном уч может тормозить кроссенговер на др уч, э.то явление назыв интерференцией. Яв интерференции описано при анализе кросса между 3 генами локализ в х-хромасоме дрозоф. Оказалось что чем меньше растоянияямежду генами тем больше интерференции. Величина интерференции измеряется....рис 8

Оказываетс что у мухи на коротких уч хром 2-е кросссы не происходят. На уч = 40 маргонидам коэф равен 1.

яв интерференции было опи сано у большенства орг, кр некот видов сумчатых грибов.

3) КАРТА ХРОМОСОМ (ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КАРТИРОВАНИЕ)

Исходя из ленейного расположение генов в хромосоме и возможности на основании частоты кросенговера судить ор расстоянии между генами и их последовательности в хроосоме были составлены генетич карты хромосом. Генетич картирование -- это определение положения какого либо гена по отнго скрезинаошению к другим двум генам. Карта хромосом -- план расположения гена в хромосоме. Генетич картирование происходит в неск этапов:

1 - неоходимо определить пренадлежность гена к группе сцепления. Чем больше генов известно у данного вида -- тем точнее результат картирования.

2 -- Изучение потомства, кот получено в результ анализирующего скрещивания. Могут быть получены есть и искуств мутац

3- проверяют сосответствие генов, разбитых на группы сцепление с гаплоидным числом хром.

4 -- нахождение порядка расположения генов на основании частоты кросенговера

Затем утанавливают сцепление одого из генов с 4-м и снова повторяют определение процента кросеногора. При постоении карты указывается расстояние не между генами, а от нулевой точки (центомеры или теломера). Длоя установления последовательности генов у бактерий используют прерываемые конъюгативные скрещивания и такиекарты изображают в виде кольца, а расстояние между локусами обознач в единицих времени. Время в течении кот происходитпередача локусов от донера у реципиенту. На карте есть расстояние свыше 50 %. Это объясняется тем, что при составлени картирование сумируется расстояние между двумя наиболее близкими генами и это превышает наблюдаемый процент кросенговера. После постоения генетических картированиевстаёт вопрос о том отвечает ли располодение ггенов в хромосоме, посторенное на основание частоты кросенговера их истинному расположению. С этой целью генетическихкраты нужно сравнить с цитологическими. Впервые это сделано на гиганских хромосомах, на кот имеются специфические рисунки дисков, что поззволяет отличить разные участки, с помощью метода хоросомных перестроек определениеистинную локализацию гена в хоромосоме и сранивают. Сравнение показало, что сущ соответствие, но не обсолютное. Не соответствие определяется 2- мя оснфакторами:

1 - есть облости в кот затруднён или отсутствует кросенговер (где гены близко расположены и гетерохромитиновые участки)

2 - физич расстояние увеличивается между генами если они разделяются молчащей ДНК.

Но ценность генетического картировая не снижается и широко разробатывается.

Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены.

Естественный мутогенез связан с влиянием температурных факторов. Выяснено, что повыш темпер. На каждые 10 град. Увеличивает частому мутаций в несколько раз.

С повышением возраста возрастает частота мутаций.

Особое значение на естествненный мутогенез оказыват гены МУТАТОРЫ. Впервые они обнаружены у дрозофилы, кукурузы, бактерии. Предполагают, что эти гены способны изменить св-ва ДНК полимеры, что приводит к массовым мутациям.

Закон Харди Вайнберга (Х-В) + Структура скрещ популяц - закон популяцион генетики: «В популяции из бесконечно большого числа свободн скрещ особей в отсутств мутаций избиратьельн миграции орг с различ генотипами и давления естеств отбора первоначально частоты аллелей сохран из поколения в поколение». (свободно размнож популяция, если в ней не идёт отбор, находится в равновес). За Х-В им фундаментальн значение, он выраж проявл менделевск закономерн наследования на популяцион уровне. По ф-ле можно рассчитать структур популяц, определ частоты гетерозигот проанализиров сдвиги генных частот по конкретн призн в рез отбора мутаций и других факторов. При выбраковке жив равновес наруш, измен соотношен гкмет и это влияет на генетич структ поколен, но как только возник состояние панмиксии соотношен ген и фенотипов возвращ к тому, котор соответств з-ну Х-В. Скрещ восстановл соотношен генотипов в популяц в соотношен ф-ле Х-В наз Стабилизирующим.

ИНДУЦИРОВАННЫЙ МУТОГЕНЕЗ

Процесс искусственного получения мутаций.

Он хар-ся относительной специфичностью. Её определяет тип мутаций.

При геных мутациях специфичность мутогенеза проявляется в наличии горячих точек -- это участки гена, где мутация происходит с необычной частотой, но даже здесь мутации могут быть молчащими, если не проявляются фенотипически (мутация по 3-му нуклеотиду). Истинная частота мутаций в данном гене всегда выше частоты появления мутантов по контролируемому этим геном признаку.

При хромосомных мутациях специфичность связывают с хромосомными перестройками (инверсии, транслокации, делеции и т.п) Также специфичность мутогенеза зависит и от др факторов:

Ш Внехромосомные компоненты кл (эти компоненты могут оказывать влияние на способность и скорость проникновения мутогена, этой преградой явл. цитоплазматическая и ядерные мембраны)

Ш Локальные различия в структуре хромосом - эти различия также могут облегчить проникновение мутогена.

Ш Характер репарации предмутационного повреждения

Ш Изменение структурных компонентов кл и особенность генотипа

Ш Возможность образования мутантного клона в данной среде.

Проблема мутогеной специфичности лежит в основе направленного и ненаправленного мутогенеза. Известны мутогены, которые не обладают избирательной активностью, большинство изученных мутогенов избирательной специфичностью не обладают. Поэтому у мутантных организмов часто обнаруживают дополнительные мутации в сцепленных генах. Направленный мутогенез связан с клонированием ДНК.

Спонтанные или индуцированные повреждения ДНК могут быть исправлены репарацией. В случае повреждения сист. репарации мутация фиксируется. Первичные мутационнные повреждения систем репарации и связанных с ним систем репликации и рекомбинации, кот. возник в результате ошибок фермента -- называются ошибки репарации.

Сущ. явление продлённого мутогенеза -- в этом случае однократное действие мутогенов может быть зафиксировано в ряде поколений. Продлённый мутогенез -- реплицирующая нестабильность. Связан с действием генов мутаторов и...

Индуцир. Мутогенз отлич от спонтанного:

Ш возможностью выбора мутогена

Ш возможность изменять дозу мутогена (дозировать во времени и по интенсивности.

Классификация мутаций по Де Фризу:

Ш Ретрогрессивные

Ш Дегрессивные

Ш Прогрессивные

1. Ретрогрессивные

Из-за выпадения гена или его перехода в латентное состояние. Не является процессом выраждения, могут играть приспособительный характер в сочетании с другими мутациями. Например: Утрата и недоразвитие органов и систем у гельминтов в сочетании с высокой плодовитостью. Недоразвитие глаз у животных, ктоторые ведут подводный образ жизни.

2. Дегрессивный

Переход гена в активное состояние. В равной мере может проявляться в равных условиях. Например: альинизм, рогатость и комолость.

3. Прогрессивные

Могут давать начало многим элементарным видам.

Классификация Меллера

1. Аморфные мутации (неактивные, нейтральные)

Хар-ся отсутствием действия. Образование функционально не активного генного продукта => контролируемый геном признак не развивается.

Например: альбинизм, безволосость, беззубость.

В гомозеготном состоянии аморфные мутации летальны, но в некоторых случаях утрата признака биологически полезна (белая шерсть у полярных животных).

2. Гипоморфные мутации

Ослабление действия нормального аллеля. Приводит к ослаблению выраженности признака по сравнению с исходным типом. Например: карликовость, микроцефалия.

В гомозеготном состоянии летальны, но иногда также имеют селективное значение.

3. Гиперморфные мутации

Усиливают действие нормального аллеля => усиливается выраженность признака.

Напр.: гигантизм. На молекулярном уровне гиперморфные мутации приводят к отрицательным последствиям. Повышение активности некоторых ферментов в мышцах вызывает дистрофию. Однако эти мут могут быть нормально развиты и жизнеспособны. Напр.: мутации продуцентов антибиотиков и БАВ.

Этими мутациями обусловлена продуктивность селхоз. животных.

4. Антиморфные мутации

Противоположное действие нормального аллеля. Они изменяют характер признака.

Например: в ответ на действие я да у насекомых возникают мутации приводящие к способности разрушать яд. Превращение потовых желёз у млекопитающих в млечные.

5. Неоморфные мутации

Новое действие аллеля. Прогрессивные мутации при возникновении которых развивается новый признак. Для неё характерно доменированиенад исходной формой. Например: В процессе эволюции появилась хорда, позвоночние, головной мозг приматов.

Классификация по действию мутантного аллеля:

1. Видимые мутации

Морфологические и физические

Ведут к видимым изменениям фенотипа. Например: Рецессивные мутации - белые глаза. Физиологически мутации влияют на жизнеспособность организма.

2. Биохимические мутации

Связаны с изменением активности ферментов. Ферменты участвуют в репорации ДНК.

Это деление носит условный характер, т.к. проявление признака определяется действием одного или нескольких ферментов.

Выделяют прямые и обратные мутации:

Мутации дикого гена приводящие к изменению признака называются ПРЯМЫМИ. Приводят к мутантному фенотипу. Многие из них способны ревертировать, т.е. существуют другие мутации, которые восстанавливают исходный фенотип, они называются ОБРАТНЫМИ (реверсии).

Обратные мутации могут быть связаны с участком нуклеотидной последовательности (сайтом) гена прямой мутации или другим местом генома, который компенсирует дефект первой мутации. Мутации, которые обуславливают частичное или полное восстановление функции, утраченной в результате первичной мутации наз СУПРЕССОРНЫМИ. Эти мутации локализуются в другом участке нуклеотидной последовательности.

Прямые и обратные мутации могут быть спонт

Клетка, как ген с-ма - Основной формой существ жизни явл клет - самая сложн бологич с-ма. В основе роста и размнож лежит образов нов клее. Нов орг образ путем деления или пучкования (бесполое). Для всех форм размнож характер материальн и информацион приемственность между поколениями. Клет - универсал, структурно-функционал и генетич еденица организац живой материи. За счёт потока информ клет приобрет особую структ, котор соответств критер живого, поддерж во времени и передаётся в ряд поколен. В потоке инф приним участия: Ядро, информ макромолек ДНК и РНК, цитоплазматич аппарат транскрипц и трансляц. Эти компон составл собой объем информ. Существ много доказательств того, что носители инф локализов почти как в ядре.

Мейоз - особое дел ядра, котор заверш образов тетрады (4х клет) с гаплоидн наб хром. Это удвоен деления. 1е дел - редукционное, 2е - эквационное. Для них характер 1 поколен интерфазы - удвоен ДНК, перед 2м делением синтетич период здвинут на профазу 1го дел. Важн особенностью явл коньюгация гомологич хром - образ биваленты. В это время происход кроссинговер (обмен участками между гомологич хром). Биолог знач сост в том, что он обеспеч точн распредел генетич материала в дочерн Кл, в отлич от митоза мейоз явл средством повышения уровня изменчивости за счёт свободного основ не случайности комбиниров хров в Кл диды и кроссингов. В рез в нов предках образ нов сочетан генов. Это откр возможн для действ отбора и позвол жив сущ в услов перемен среды. Мейоз явл средством генетич адаптации. Пр мейозе созд много молодых клет, котор могут дать начало развит любого орг-ма.

Митоз - не только точное распредел генетич материала, но и средство восстановл относительн равновесия, повыш упорядоченность струк и процессов. Митоз обеспеч биолог омоложение клет и они избегают предварительн гибели. Установ, что в быстро дел Кл повыш активн ферм - рибонуклеасы, что явл стимулом выделения. Время митоза заним небольш часть цикла. Продолж митоза для данго типа Кл - d-на относит постоянная. Наибол медленно он идёт в растит Кл (2-3часа), у жив (30-60мин). Неодинаков продолж стадий: стадии, связ с процессом синтеза - долгие, стадии, связ с дел хром - быстрые. Митотич цикл от 10-50 часов. Синтетич период (6-10час), постсинтетич (2-5часов).

А-Митоз - прямое дел Кл и ядер, наход в услов физиологич и репаративн регенерации. При а-Митозе не происходит образован видимых хром и раздел их на 2 часи. Разновидн митоза: 1) Эндомитоз - удвоение хром без деления ядер (jmhfp полиполидн клет). 2) Полимитоз - многократн удвоен хроматид, но они не расходятся - образ многонитчатые хром

Способность кл к мутогенным измениям наз МУТАБИЛЬНОСТЬЮ.

Она зависит отгенотипа и физиологического состояния кл. Животные в период спячки и наркоза мене подвержены действию радиации. Также ЛД радиации различна для разных животных

При наличии мутабельности объекта любое экстремальное воздействие может вызвать мутацию. В целом мутационный процесс зависит от действия внутренних и внешних факторов. Мутогенные факторы предствал собой широкий набор в-в и воздействий, кот. Способны изменить наследственный материал, условно мутогенные факторы можно разделить на эндо и экзогенные