Генетическая основа простых качественных признаков
Моногибридное скрещивание и первый закон Менделя. Хромосомная теория наследственности. Молекулярные основы наследственности. ДНК - материальная субстанция наследственности. Генетическая уникальность индивида. Новые сочетания признаков у потомства.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | лекция |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 10.09.2009 |
| Размер файла | 264,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОСНОВА ПРОСТЫХ КАЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. МАТЕРИАЛЬНЫЙ СУБСТРАТ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Прогресс современной генетики вплоть до открытия молекулярных основ наследственности обеспечила в основном работа генетиков с качественными полиморфизмами, поскольку закономерности наследования этих признаков достаточно просты и более доступны для генетического анализа. Именно с генетической основы качественных признаков мы и начнем изложение, а более сложные механизмы наследования количественных признаков рассмотрим несколько позже, тем более что в основе наследования и тех и других лежат одни и те же закономерности, впервые открытые Грегором Менделем.
Мендель и его опыты
Как уже упоминалось в теме 1, долгое время материальный субстрат наследственности представлялся гомогенным веществом. Считалось, что наследственное вещество родителей смешивается у потомства подобно двум взаиморастворимым жидкостям. В соответствии с этой точкой зрения гибриды, то есть организмы, полученные в результате объединения наследственного материала различающихся форм, должны представлять собой нечто промежуточное между родителями. И действительно, многие гибриды соответствуют таким представлениям.
Однако в конце XIX в. некоторые исследователи наблюдали у гибридов такую изменчивость, которую нельзя было объяснить с точки зрения концепции о неделимости и гомогенности наследственных задатков. Одним из этих исследователей был Грегор Мендель. Г.Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются из поколения в поколение в виде неизменных дискретных единиц. Наследственные единицы передаются через мужские и женские половые клетки - гаметы. У каждой особи наследственные единицы встречаются парами, тогда как в гаметах находится лишь по одной единице из каждой пары.
Г. Мендель назвал единицы наследственности "элементами". В 1900 г., когда законы Менделя были открыты повторно и получили признание, единицы наследственности были названы "факторами". В 1909 г. датский ученый В. Иогансен дал им другое имя - "гены", а в 1912 г. американский генетик Т. Морган показал, что гены находятся в хромосомах.
С чего же начинал свои исследования Г. Мендель? Успех Г. Менделя во многом обусловлен удачным выбором экспериментального объекта. Г. Мендель работал с различными сортами гороха. По сравнению с другими растениями горох обладает рядом преимуществ для проведения экспериментов по скрещиванию.
· Во-первых, сорта гороха четко различаются по ряду признаков (это означает, что Г. Мендель экспериментировал с качественными признаками, полиморфизмами).
· Во-вторых, горох является самоопыляющимся растением, тем самым поддерживается чистота сорта, то есть сохранение признака из поколения в поколение.
· В-третьих, можно путем искусственного опыления скрещивать растения и получать нужные гибриды. Гибриды также могут давать потомство, то есть являются плодовитыми, что, кстати, встречается не всегда. Иногда гибриды при отдаленном скрещивании бесплодны.
Менделю удалось подобрать такие пары контрастирующих признаков, которые, как это было установлено позже, обладают простым типом наследования. Г. Менделя интересовали такие признаки, как форма семян (гладкая или морщинистая), окраска семян (желтая или зеленая), окраска цветков (белые или окрашенные) и некоторые другие.
Подобные опыты по гибридизации растений не раз проводились и до Г. Менделя, но никто не смог получить таких всеобъемлющих данных, а главное, усмотреть в них закономерности наследственности. Следует особо остановиться на тех моментах, которые обеспечили Г. Менделю успех, поскольку его исследование можно считать образцом проведения всякого научного эксперимента. Прежде чем начать основные эксперименты, Г. Мендель провел предварительное исследование экспериментального объекта и тщательно спланировал все эксперименты (см. рис. "Опытный садик Г. Менделя во дворе монастыря в Брио"; "Памятник Г. Менделю во дворе монастыря в Брио"). Основным принципом исследования была поэтапность - все внимание сначала концентрировалось на одной переменной, что упрощало анализ, затем Т. Мендель приступал к анализу другой. Все методики строжайше соблюдались, чтобы не вносить искажения в результаты; полученные данные тщательно регистрировались. Г. Мендель провел множество экспериментов и получил достаточное количество данных для обеспечения статистической достоверности результатов. В выборе же экспериментального объекта Г. Менделю, действительно, во многом повезло, поскольку на наследовании отобранных им признаков не сказывались некоторые более сложные закономерности, открытые позднее.
Моногибридное скрещивание и первый закон Менделя
Изучая результаты скрещивания растений с альтернативными признаками (например, семена гладкие - семена морщинистые, цветки белые - цветки окрашенные), Г. Мендель обнаружил, что гибриды первого поколения (F1), полученные с помощью искусственного опыления, не являются промежуточными между двумя родительскими формами, а в большинстве случаев соответствуют одной из них. Например, при скрещивании растений с окрашенными и белыми цветками все потомство первого поколения имело окрашенные цветки (табл. 3.1). Тот признак родителя, которым обладали растения первого поколения, Г. Мендель назвал доминантным (от латинского dominans - господствующий). В приведенном примере доминантным признаком является наличие окраски у цветков.
От экспериментально полученных гибридов уже путем самоопыления Г. Мендель получил потомство второго поколения (F2) и обнаружил, что эти потомки не являются одинаковыми: часть из них несет признак того родительского растения, который не проявился у гибридов первого поколения. Таким образом, признак, отсутствовавший в поколении F1, вновь проявился в поколении F2. Г. Мендель сделал вывод, что этот признак присутствовал в поколении Fl в скрытом виде. Г. Мендель назвал его рецессивным (от латинского recessus -- отступление, удаление). В нашем примере рецессивным признаком будут белые цветки.
Г. Мендель провел целую серию аналогичных опытов с разными парами альтернативных признаков и всякий раз тщательно подсчитывал соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками. Во всех случаях анализ показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F2 составляло примерно 3:1.
В третьем поколении (F3), полученном так же путем самоопыления растений из поколения F2, оказалось, что те растения из второго поколения, которые несли рецессивный признак, дали нерасщепляющееся потомство; растения с доминантным признаком частично оказались нерасщепляющимися (константными), а частично дали такое же расщепление, как и гибриды F1 (3 доминантных на 1 рецессивный).
Заслуга Г. Менделя в том, что он понял: такие соотношения признаков в потомстве могут быть только следствием существования обособленных и неизменяющихся единиц наследственности, передаваемых с половыми клетками от поколения к поколению. Г. Мендель ввел буквенные обозначения для доминантного и рецессивного факторов, причем доминантные обозначались большими буквами, а рецессивные - маленькими. Например: А - цветки окрашенные, а - цветки белые; В - семена гладкие, b - семена морщинистые.
· Выводы Менделя сводились к следующему:
1. Поскольку исходные сорта являются чистыми (не расщепляются), это означает, что у сорта с доминантным признаком должно быть два доминантных фактора (АА), а у сорта с рецессивным признаком - два рецессивных (аа).
2. Половые клетки содержат только один фактор (у доминантного - А, у рецессивного - а).
3. Растения первого поколения F1 содержат по одному фактору, полученному через половые клетки от каждого из родителей, то есть А и а (Аа).
4. В поколении F1 факторы не смешиваются, а остаются обособленными.
5. Один из факторов доминирует над другим.
6. Гибриды F1 образуют с равной частотой два рода половых клеток: одни из них содержат фактор А, другие - а.
7. При оплодотворении женская половая клетка типа А будет иметь равные шансы соединиться как с мужской половой клеткой, несущей фактор А, так и с мужской клеткой, несущей фактор а. То же справедливо и для женских половых клеток типа а.
Это можно представить в виде таблицы (см. табл. 3.2). Из таблицы ясно, что возможны 4 различных комбинации, из которых лишь одна не содержит доминантного фактора, поэтому в этом случае будет наблюдаться рецессивный признак. Оставшиеся 3 комбинации дадут растения с доминантным признаком, из которых одна часть (АА) даст в дальнейшем константное, нерасщепляющееся потомство, а оставшиеся 2 части опять дадут- расщепление в отношении 3:1 (см. также табл. 3.1). В своей работе Г. Мендель не сформулировал никаких законов, которые сейчас широко известны под именем законов Г. Менделя. За него это сделали другие исследователи, которые повторно открыли менделевские закономерности. Тем не менее основополагающие законы генетики по праву носят имя их первооткрывателя.
Первый закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так. При образовании гамет происходит разделение пары наследственных родительских факторов, так что в каждую гамету попадает только один из них. Согласно этому закону, признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов.
Самое главное в открытии Г. Менделя - это демонстрация того, что гибриды F1, несмотря на внешнее проявление лишь одного признака, образуют гаметы более чем одного типа, которые с равной частотой несут как доминантный, так и рецессивный факторы. Прежде считалось, что гибриды, которые на практике часто представляют собой промежуточные формы, образуют половые клетки, так же обладающие промежуточной конституцией. Г. Мендель показал, что наследственные единицы постоянны и дискретны. Они передаются в неизменном виде из поколения в поколение. Они не изменяются, а лишь перегруппировываются.
Эксперименты Г. Менделя по скрещиванию растений с одной парой альтернативных признаков являются примером моногибридного скрещивания.
Дигибридное скрещивание и второй закон Менделя
Установив закономерности расщепления при скрещиваниях по одной паре альтернативных признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких признаков.
Скрещивание особей, несущих две пары различающихся признаков (например, гладкие и одновременно желтые семена и морщинистые и одновременно зеленые семена), носит название дигибридного скрещивания.
Допустим, что одно родительское растение несет доминантные признаки (гладкие желтые семена), а другое - рецессивные признаки (морщинистые зеленые семена). Г. Мендель уже знал, какие признаки доминантны, и то, что в поколении F1 все растения имели гладкие желтые семена, не было удивительно. Г. Менделя интересовало расщепление признаков во втором поколении F2.
· Соотношение разных сочетаний признаков оказалось таким:
o гладких желтых - 9,
o морщинистых желтых - 3,
o гладких зеленых - 3,
o морщинистых зеленых - 1,то есть 9:3:3:1.
Таким образом, в поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые желтые и гладкие зеленые. На основании этого Г. Мендель сделал заключение, что наследственные задатки родительских растений, которые объединились в поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо - каждый признак из одной пары может сочетаться с любым признаком из другой пары. Это открытие Г. Менделя получило название второго закона Менделя, или принципа независимого распределения.
Расщепление при дигибридном скрещивании также можно себе представить в виде таблицы, если доминантные факторы обозначить буквами А и В, а рецессивные - а и b. Тогда родительские формы будут ААВВ и aabb, их гаметы - АВ и ab, а гибриды первого поколения F1 - АаВb. Соответственно у этих гибридов возможны четыре типа гамет, что и представлено в таблице 3.3. Запись такого рода (в виде таблицы), которой мы пользуемся уже второй раз, носит название решетки Пеннета. Она позволяет свести к минимуму ошибки, которые могут возникнуть при составлении всех возможных сочетаний гамет. Наиболее важное положение, следующее из второго закона Менделя, состоит в том, что наследственные факторы скрещиваемых сортов при образовании гамет могут образовывать новые сочетания, или рекомбинироватъся (Хрестомат. 3.1).
Значение открытий Менделя, к сожалению, не было оценено при его жизни. Вероятно, это объяснялось тем, что в то время еще не удалось определить структуры в гаметах, через которые осуществляется передача наследственных факторов от родителей к потомкам. Только к концу XIX в. в связи с повышением разрешающей способности микроскопов стали вестись наблюдения за поведением клеточных структур во время оплодотворения и деления клеток, что привело к созданию хромосомной теории наследственности.
· Выводы
1. Открытие дискретного характера наследственности принадлежит Г. Менделю.
2. Наследственные единицы передаются из поколения в поколение в неизменном виде.
3. Признаки организма детерминируются парами наследственных единиц.
4. При образовании половых клеток (гамет) парные наследственные единицы расходятся, и в каждой гамете бывает представлена лишь одна из них.
5. В процессе образования гамет наследственные единицы перегруппировываются (рекомбинируются), что приводит к новым сочетаниям признаков у потомства.
Хромосомная теория наследственности
Возникновение хромосомной теории наследственности
То, что организмы состоят из клеток, впервые было обнаружено еще в XVII в., но лишь в 1831 г. была открыта главнейшая часть клетки - клеточное ядро. Впоследствии выяснилось, что ядро также дифференцировано и состоит из различных компонентов. В 1848 г. были впервые описаны наиболее важные его компоненты - хромосомы, однако их особенности и функциональое значение начали активно изучать лишь в конце XIX в. Термин "хромосома" буквальноозначает "окрашивающееся тело". Дело в том, что хромосомы поглощают и удерживают некоторые красители, благодаря чему их легко выявлять и наблюдать под микроскопом. В неделящихся клетках хромосомы, как правило, не видны, и лишь при делении клеток они четко обозначаются как тельца специфической формы (рис. 3.1 и 3.2). С развитием и совершенствованием микроскопии стало возможным наблюдать поведение хромосом в процессе образования гамет и при оплодотворении.
Еще в 1875 г. было обнаружено, что в процессе оплодотворения происходит слияние одной мужской и одной женской половых клеток, причем происходит слияние ядер яйцеклетки и сперматозоида. В 1880-х гг. было описано поведение хромосом во время деления клеток, и лишь в начале 1900-х гг., уже после повторного открытия законов Менделя, было замечено поразительное сходство между передачей менделевских факторов и поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения. На основании этих наблюдений было высказано предположение, что именно хромосомы являются носителями менделевских факторов. Это привело к возникновению хромосомной теории наследственности.
Поскольку хромосомы представляют собой главный материальный субстрат, обусловливающий сходство между поколениями и лежащий в основе биологической изменчивости, очень важно знать, как ведут себя хромосомы в различных клетках.
Два типа клеточного деления
В 1879 г. были описаны процессы, происходящие в ядре при образовании двух идентичных клеток. Подобные деления клеток происходят во время процессов роста и регенерации тканей. В 1887 г. было высказано предположение, что в процессе образования гамет осуществляется другой тип клеточного деления.
Деление первого типа, характерное для процессов размножения соматических клеток, т.е. клеток тела, было названо митозом, а деление второго типа, приводящее к образованию половых клеток (гамет), получило название мейоза. Процессы, происходящие в клетках во время митоза и мейоза, во многом похожи, но результаты получаются совершенно различными (рис. 3.3). Митоз - это такое деление клеточного ядра, при котором образуются два дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными наборам родительской клетки. Вместе с делением ядра происходит и деление цитоплазмы на две равные части, и восстановление клеточной мембраны. Митотическое деление приводит к увеличению числа клеток, обеспечивая процессы роста, регенерации и замещения клеток у всех высших животных и растений.
Мейоз - это процесс деления клеточного ядра с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем исходное ядро, поэтому его еще называют редукционным (от лат. reductio - уменьшение). При мейозе в родительской клетке сначала происходит однократное удвоение хромосом (как в митозе), но вслед за этим следуют два цикла ядерных (и клеточных) делений - первое деление мейоза и второе деление мейоза. Редукция числа хромосом происходит уже в процессе первого деления мейоза. Таким образом, при мейозе ядро делится дважды, а хромосомы удваиваются только один раз. В результате образуются четыре клетки, в которых число хромосом в два раза меньше, чем в родительской. Мейоз обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом у видов с половым размножением. В связи с тем, что при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер, их хромосомы объединяются. Если бы в процессе образования гамет не происходило редукции числа хромосом вдвое, то при слиянии гамет в процессе оплодотворения число хромосом должно было бы непрерывно увеличиваться и приводить к искажению видовых свойств потомства.
Хромосомы человека
Жизнь любого организма, для которого характерен половой путь размножения, в том числе и организма человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской половых клеток - гамет. В яйцеклетке столько же хромосом, сколько и в сперматозоиде, и они такого же размера, несмотря на разницу в размерах самого сперматозоида и яйцеклетки. Число хромосом в гаметах в два раза меньше, чем в клетках тела. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) - это диплоидный набор хромосом. Соответственно в половых клетках их вполовину меньше, т.е. 23 - это гаплоидный набор хромосом. В тех клетках, которые делятся для производства гамет, можно наблюдать хромосомы, сгруппированные в пары. Хромосомы, составляющие пару, называют гомологичными. Они сходны по строению и несут наследственный материал, определяющий одни и те же признаки. Исключение составляют только половые хромосомы, которые у женщин являются парными и похожими по строению (их называют Х-хромосомами), у мужчин же имеется только одна Х-хромосома. Пару ей составляет хромосома, отличная по строению и функциям, и ее называют Y-хромосомой. Существуют специальные методы окраски хромосом, которые позволяют идентифицировать каждую пару. Цитогенетики различают хромосомы по внешнему виду как бы "в лицо" и приписывают каждой паре свой номер (рис. 3.4, 3.5, 3.6, 3.7, 3.8, 3.9).
Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток
Одна из гомологичных хромосом получена каждым из нас от отца, а другая - от матери. При образовании гамет гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), группируясь в пары, и затем расходятся по разным половым клеткам. Это происходит при первом делении мейоза. Очень важно, что члены каждой пары хромосом совершают этот процесс независимо от других пар. В результате хромосомы, унаследованные от отца и матери, перераспределяются по гаметам потомков совершенно случайно, образуя новые сочетания хромосом, отличные от тех, что существовали в родительских гаметах. Эта рекомбинация хромосом приводит и к рекомбинации находящихся в них генов, а следовательно, к возникновению новых сочетаний признаков и увеличению генетического разнообразия. На рисунке 3.10 схематически изображен процесс образования гамет в двух поколениях (родители и потомок). Хромосомы матери и отца окрашены по-разному, чтобы можно было увидеть процесс рекомбинации. На схеме хорошо видна аналогия между поведением хромосом при образовании гамет и менделевской рекомбинацией при дигибридном скрещивании. Менделю действительно повезло в том отношении, что изучаемые им признаки относились к разным хромосомам. Если бы признаки принадлежали одной хромосоме, принцип независимого распределения не соблюдался бы и признаки передавались сцепленно один с другим.
Сцепление и кроссинговер
В том случае, когда гены разных признаков располагаются в одной хромосоме, их называют сцепленными. Однако не следует думать, что сцепленные гены навеки связаны друг с другом. На самом деле природа предусмотрела механизм, позволяющий этим генам иногда рекомбинировать, правда, если они не слишком близко расположены в хромосоме. Дело в том, что гены располагаются в хромосомах линейно по всей их длине. В процессе мейоза при конъюгации (сближении) гомологичных хромосом создаются условия для возникновения процесса, который носит название кроссинговер, или перекрест. Этот механизм позволяет гомологичным хромосомам обмениваться участками. Схематически изображен процесс кроссинговера и рекомбинации генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Понятно, что пары генов, далеко расположенные друг от друга, должны рекомбинировать с большей вероятностью, чем близко расположенные гены.
Генетическая уникальность индивида
Кроссинговер еще больше увеличивает вероятность рекомбинации генов, тем самым увеличивая генетическое разнообразие потомства. Благодаря механизмам рекомбинации, гены матери и отца лишь временно сочетаются в организме потомка, чтобы вновь разойтись уже в его половых клетках и дать новые сочетания в его детях и т.д. Рекомбинация является основным источником генетической изменчивости в популяции. Если учесть, что в каждой клетке человека не две пары хромосом, как в наших схематических примерах, а 23 пары, то можно представить себе, насколько велико число разнообразных сочетаний хромосом и генов, возникающих в результате рекомбинации. Поэтому уже одна только рекомбинация хромосом и генов настолько увеличивает генетическое разнообразие, что во всей человеческой популяции практически нет двух генетически одинаковых людей (не считая, конечно, монозиготных близнецов, которые по своему происхождению генетически идентичны). По выражению современного американского исследователя, одного из ведущих специалистов в области генетики поведения, Роберта Пломина, каждый из нас есть уникальный генетический эксперимент, который никогда больше не повторится. Ученые подсчитали, что число возможных сочетаний генов человека составляет примерно 3.1047, тогда как число живших на Земле людей за всю историю человечества имеет порядок около 1011, что на десятки порядков меньше. Поэтому практически на земном шаре никогда не было, нет и не может быть двух людей с одинаковым набором генов. Даже вероятность того, что дети одних и тех же родителей (не считая, конечно, монозиготных близнецов) будут иметь одинаковый набор генов, равняется одному шансу на 64 триллиона возможностей. Так что каждый из нас генетически уникален.
Выводы
1. Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра - хромосомы.
2. Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела содержится диплоидный (двойной) набор хромосом - каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому (гомологичные хромосомы). В половых клетках содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом.
3. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары).
4. Существует два типа клеточного деления - митоз и мейоз. Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток (гамет).
5. При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам. В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской.
6. При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений. При первом делении (редукционном) гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом.
7. Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности.
8. Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными.
9. Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами.
10. Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов.
Молекулярные основы наследственности
ДНК - материальная субстанция наследственности. Чтобы все процессы, описанные выше, могли осуществляться, материальная субстанция, из которой состоят хромосомы, должна иметь две особенности. Во-первых, она должна быть способна постоянно удваиваться, сохраняя большую точность воспроизведения. Во-вторых, она должна давать множество различных форм, тем самым обеспечивая существование бесконечного разнообразия генов, представленных в природе. Было показано, что в состав хромосом входят два вида молекул - молекулы белка и дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). И белок, и ДНК обладают указанными свойствами. Сначала предполагали, что основной генетической субстанцией является белок. Двадцать различных аминокислот, входящих в молекулы белков, могут давать бесконечное разнообразие сочетаний, которое может лежать в основе разнообразия генов. И только в начале 50-х гг. было доказано, что носителем генетической информации является ДНК. Оказалось, что ДНК сама по себе, независимо от белка, способна переносить наследственную информацию из одной клетки в другую, тогда как белок без ДНК этого не может. ДНК имеет молекулярное строение, обеспечивающее способность к удвоению и к образованию множества разнообразных форм. Молекула нуклеиновой кислоты имеет форму нити, представляющей собой цепь нуклеотидов (рис. 3.13). Каждый нуклеотид состоит из трех частей: азотистого основания, углеводного компонента и фосфорной кислоты. Отдельные нуклеотиды в нуклеиновых кислотах соединены друг с другом через фосфорную кислоту прочной химической связью. Углеводный компонент в ДНК представлен сахаром - дезоксирибозой. Сахарный и фосфорный компоненты у всех нуклеотидов одинаковы, что же касается оснований, то существует четыре типа оснований: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Для простоты их часто обозначают буквами А, Ц, Г и Т. Очень важно, что молекула ДНК образована не одной, а двумя нитями, каждая из которых имеет такое строение. Нити соединяются между собой слабыми водородными связями через основания. Пары оснований подходят друг к другу, как ключ к замку. При этом аденин всегда стоит в паре с тимином, а гуанин с цитозином (А-Т, Г-Ц, см. рис. 3.14). Благодаря такому комплементарному строению, эта двойная нить способна точно воспроизводить себя, образуя идентичные двойные нити. Схема строения ДНК, известная как двойная спираль Ф. Уотсона и Дж. Крика.
При репликации (удвоении) ДНК слабые водородные связи между основаниями рвутся, две полумолекулы расходятся, как застежка-молния, и на каждой из них достраивается новая комплементарная половинка. В результате мы получаем две молекулы ДНК, абсолютно идентичные исходной. Одна имеет старую правую сторону и новую левую, а другая, наоборот, - старую левую и новую правую (рис. 3.17). Модель Уотсона - Крика дает правдоподобное объяснение способности генов и хромосом точно воспроизводить себя в митозе, что приводит к образованию дочерних клеток точно такой же генетической конституции, что и материнская. Естественно, что в клетке этот процесс значительно сложнее, чем показано на схеме.
В молекуле ДНК большое значение имеет то, в какой последовательности расположены основания. Например, участок ДНК из восьми оснований может выглядеть как ГАТТГАЦЦ, а может и иначе - ТЦТТГААЦ и т.д. Поскольку основания расположены в молекуле ДНК линейно, одно за другим, число различных схем расположения для каждого основания практически неограниченно. Это становится особенно ясно, если учесть, что в состав одной молекулы ДНК входят сотни тысяч отдельных нуклеотидов. Даже у примитивнейшего живого организма - бактериофага - в состав молекулы ДНК входит около 200 тысяч нуклеотидов; у высших животных их число во много раз больше. Таким образом, число оснований сравнительно невелико - всего четыре, число возможных комбинаций - огромно. Если представить себе, что один ген включает 500 пар оснований, то число возможных схем расположения составит 4500. Таким образом, всего четыре основания позволяют создавать огромное число разнообразных сочетаний и тем самым обеспечивают существование всевозможных генов.
Определение гена. Основная функция гена
Несмотря на то, что теперь уже многое известно о строении хромосом, о структуре и функциях ДНК, дать точное определение гена все еще трудно. Одно из возможных определений гена рассматривает ген как единицу функции. Можно сказать, что ген - это небольшой участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи. Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта. Какой же продукт синтезируется в результате действия гена? Еще в 1908 г. английский врач Арчибальд Гаррод, изучая некоторые "врожденные ошибки метаболизма", впервые высказал гипотезу о связи между генами и ферментами. (Ферменты - это специфические белки, присутствующие во всех живых клетках и играющие роль биологических катализаторов. С помощью ферментов осуществляются все процессы обмена веществ и энергии в живых организмах). И только почти через 40 лет первые работы в области молекулярной генетики подтвердили гипотезу А. Гаррода. Гипотеза "ген - фермент", или, что правильнее, "ген - белок", фактически означает, что гены содержат информацию о последовательности аминокислот в белках и продуктом деятельности гена является определенный белок. Если выразиться еще точнее, то ген содержит информацию для синтеза не молекулы белка в целом, а лишь молекулы полипептида. Белки же часто представляют собой комбинацию нескольких полипептидов.
Генетический код
Каким же образом информация о последовательности оснований ДНК преобразуется в последовательность аминокислот в белках? Есть всего четыре различных основания - А, Т, Г, Ц, а в состав белков входят 20 различных аминокислот. Если бы одно основание определяло положение одной аминокислоты в первичной структуре какого-то белка, то в состав этого белка могло бы входить только четыре вида аминокислот. Если бы каждая аминокислота кодировалась двумя основаниями, то число возможных пар составляло бы 42 = 16. Этого также недостаточно для кодирования 20 аминокислот. Только код, состоящий из трех оснований, мог бы обеспечить включение всех 20 аминокислот в состав белка, поскольку число возможных триплетов здесь 43 = 64. Таким образом, каждой аминокислоте должно соответствовать три последовательных основания ДНК. Эта зависимость между основаниями и аминокислотами известна под названием генетического кода. Доказательства триплетности кода были получены в 1961 г. Фрэнсисом Криком.
· Основные особенности генетического кода могут быть сформулированы следующим образом:
1. Аминокислота кодируется триплетом оснований в полинуклеотидной цепи ДНК.
2. Код является универсальным. У всех живых организмов одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.
3. Аминокислота может кодироваться более чем одним триплетом (напомним, что число возможных триплетов 64, а число аминокислот 20).
4. Код неперекрывающийся, то есть каждое основание может принадлежать только одному триплету (рис. 3.18).
Механизм синтеза белков в клетке считывает последовательность оснований в одной половине молекулы ДНК группами по три и затем каждую "тройку" оснований переводит в конкретную аминокислоту и в конкретный белок. Механизм синтеза белка в клетке чрезвычайно сложен. Он предполагает участие другого вида нуклеиновых кислот - рибонуклеиновой кислоты (РНК) и ряда клеточных структур вне ядра клетки. Расшифровка генетического кода была осуществлена в работе с низшими доядерными организмами (прокариотами). Современные молекулярно-генетические исследования, ведущиеся на объектах более высокого уровня организации (эукариотах), показали, что строение гена и принцип считывания информации для синтеза белка у эукариот отличается от такового прокариот. Оказалось, что гены эукариот содержат как кодирующие участки, которые несут информацию для синтеза специфического белка (они были названы экзонами), так и некодирующие (названные интронами). Например, молекула белка овальбумина состоит из 386 аминокислот. При триплетном коде на каждую аминокислоту должно приходиться по три нуклеотида, соответственно ген овальбумина должен был бы состоять из 1158 нуклеотидов. На самом деле ген овальбумина примерно в семь раз длиннее - 7900 нуклеотидов. Благодаря существованию интронов, гены эукариот могут нести информацию для кодирования не только одного специфического белка, как у прокариот, но, в зависимости от специфики ткани, в которой они функционируют, результатом их деятельности может быть синтез разных белков. В последнем случае информация, закодированная в данном гене, считывается при участии клеточного механизма, который носит название сплайсинга (подробнее об этом см. в теме 12). Этапы развития представлений о гене показаны на рисунке 3.19.
Итак, основной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка (см. также Хрестомат. 3.2 и 3.3).
Выводы
1. Материальным субстратом наследственности являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
2. Молекулы ДНК способны к удвоению с большой точностью воспроизведения.
3. Молекулы ДНК способны образовывать бесконечное разнообразие различных форм.
4. ДНК представляет собой цепь нуклеотидов, в состав которых входят три компонента - фосфорный, углеводный и азотистое основание (аденин, гуанин, тимин или цитозин).
5. Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, соединенных через азотистые основания, и имеет комплементарное строение: связи между нитями образуются только в парах аденин-тимин (А-Т) и гуанин-цитозин (Г-Ц).
6. Генетическая информация кодируется последовательностью оснований в цепи ДНК.
7. Основной функцией гена является кодирование информации для синтеза специфического белка.
8. Аминокислоты для синтеза белка кодируются триплетами оснований в цепи ДНК (генетический код).
Гены в хромосомах. Мутации
Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность. Как уже говорилось, гены в хромосомах располагаются линейно. Место в хромосоме, в котором расположен данный ген, называется локусом. В одном и том же локусе у особей определенного вида могут располагаться одинаковые гены, но во многих случаях локус не отличается подобным постоянством и в нем располагается тот или иной вариант данного гена. Обычно эти варианты одного и того же гена сходны между собой, хотя и не идентичны. Такие различные состояния локуса носят название аллелей. Часто для определенного локуса известны лишь два аллеля, то есть две альтернативные формы одного гена, однако нередки случаи, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний, и тогда мы имеем дело со множественными аллелями. Гены, унаследованные от родителей и располагающиеся в паре гомологичных хромосом, могут быть одной и той же аллельной формы (например, оба доминантны - АА - или оба рецессивны - аа), и тогда по этим генам человек, их носитель, будет гомозиготным. Если гены представлены двумя различными аллельными формами (Аа), человек будет гетерозиготным по данному гену. Таким образом, каждый индивид имеет в соответствующих локусах пару аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. При множественном аллелизме в популяции могут встречаться разные аллели, и их различные сочетания у отдельных индивидов будут давать разные признаки. Примером множественного аллелизма у человека могут быть так называемые классические группы крови системы АВ0. Каждый человек имеет одну из четырех групп крови этой системы. Различия между группами обусловлены действием трех множественных аллелей - их обычно обозначают как IА, IB и i. Эти аллели в популяции могут давать шесть различных сочетаний (три типа гомозигот и три типа гетерозигот).
· Группа крови А:
1. гомозиготы - IА IА;
2. гетерозиготы - IA i.
· Группа крови В:
3. гомозиготы - IB IB;
4. гетерозиготы - IB i.
· Группа крови 0:
5. гомозиготы - ii.
· Группа крови АВ:
6. гетерозиготы - IА IB.
Люди с группой крови 0 - это всегда гомозиготы, люди с группой крови АВ - это всегда гетерозиготы, а среди людей с группами А и В могут встречаться и гомо- и гетерозиготы. Доминирования в данном случае не наблюдается, но нет и промежуточных форм, и люди с типом крови АВ одновременно проявляют признаки группы А и группы В (Хрестомат. 3.4).
Генные мутации. Несмотря на большую точность репликации ДНК во время процессов митоза и мейоза, время от времени неизбежно возникают ошибки, которые приводят к изменению последовательности нуклеотидов в цепи ДНК, или генным мутациям. Мутация может представлять собой замену одной пары оснований на другую, потерю одного или нескольких нуклеотидов или, наоборот, добавление дополнительных нуклеотидов. При этом худшим вариантом будет потеря или добавление одного или двух нуклеотидов. В этих случаях рамка считывания триплетов неизбежно сдвигается на одно-два основания вправо или влево и все последующие триплеты будут считываться неправильно. Если же выпали или добавились сразу три основания, то изменения коснутся лишь одной аминокислоты, а вся остальная цепь останется верной.
Генные мутации, возникающие в гаметах, оказывают разнообразное действие на организм. Многие из них летальны, так как вызывают слишком серьезные нарушения развития. Известно, например, что у человека около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине этих случаев обнаруживаются аномалии наследственного аппарата, обусловленные, впрочем, не только генными мутациями. Генная мутация может привести к тому, что данному локусу будет соответствовать несколько аллелей. Это увеличивает генетическое разнообразие и повышает количество гетерозиготных особей. Предполагается, что все генетические полиморфизмы возникли из-за замены, потери или добавления нуклеотидов в процессе эволюции. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к "нормальному" аллелю. Такие мутантные аллели могут циркулировать в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться и проявиться. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые сразу же дают эффект. Мутации, происходящие в соматических клетках, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут повлиять только на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. При некоторых соматических мутациях возникают клетки с повышенной скоростью роста, что приводит к возникновению опухолей.
Хромосомные аномалии. Помимо генных перестроек, генных мутаций, возможны перестройки и на уровне хромосом, которые отличаются от нормальной рекомбинации, происходящей в мейозе. Хромосомные перестройки могут происходить и в пределах одной хромосомы, и между хромосомами. Внутри хромосомы возможны потеря части хромосомы (делеция), удвоение участка (дупликация), перевертывание отдельных участков хромосомы на 180° (инверсия) и некоторые другие изменения. К межхромосомным перестройкам относят обмен участками между негомологичными хромосомами, который изменяет расположение генов в группах сцепления (транслокация). Хромосомные перестройки, подобно мутациям, могут приводить к различным уродствам или иметь летальный исход, но в то же время они являются механизмом, обеспечивающим дополнительный источник изменчивости в эволюции. Кроме перестроек в самих хромосомах, существуют хромосомные аномалии, связанные с нерасхождением хромосом в мейозе. Это приводит к тому, что в гамете может не хватать какой-либо хромосомы или иметься лишняя. Большинство таких аномалий приводит к гибели плода еще на ранних стадиях развития, однако некоторые нерасхождения хромосом обусловливают рождение аномальных индивидов, которые являются жизнеспособными. Наиболее известными из них являются люди с лишней 21-й хромосомой - больные с синдромом Дауна. Выживают также люди, которые имеют нехватку или избыток половых хромосом.
Выводы
1. Гены в хромосомах расположены линейно. Место в хромосоме, где расположен данный ген, называется локусом.
2. Различные состояния одного локуса носят название аллелей.
3. Явление, при котором данному локусу в популяции может соответствовать более двух аллелей, называется множественным аллелизмом.
4. Носитель одинаковых аллелей в гомологичных хромосомах называется гомозиготным. Носитель разных аллелей - гетерозиготным.
5. Ошибки, возникающие в процессе удвоения (репликации) ДНК, приводят к генным мутациям.
6. Генные мутации представляют собой изменения в последовательности нуклеотидов ДНК (замена, потеря или добавление).
7. Генные мутации, происходящие в гаметогенезе, то есть при образовании гамет, если они не летальны, увеличивают генетическое разнообразие, повышают количество гетерозигот, приводят к возникновению множественного аллелизма.
8. В процессе мейоза могут возникать перестройки хромосом, отличающиеся от нормальной рекомбинации (потеря участков, их удвоение, инверсия и др.), возможно также нерасхождение гомологичных хромосом во время редукционного деления.
Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга
В теме 2 мы рассмотрели некоторые особенности популяций и основные типы признаков. В настоящей теме мы познакомились с законами Менделя, ввели понятие гена и сформулировали основные положения хромосомной теории наследственности. Попробуем теперь совместить имеющиеся у нас сведения и рассмотреть особенности распространения не признаков, а генов в популяциях. Когда мы анализировали моно- и дигибридное скрещивание и рисовали решетку Пеннета, мы имели дело с отдельной семьей и потомством от единичного скрещивания. Теперь нашим объектом будет популяция. В качестве удобной модели расщепления по одной паре аллелей может служить наследование групп крови системы MN. Группа крови этой системы определяется двумя аллелями М и N. Гомозиготы ММ имеют группу крови М, гомозиготы NN имеют группу крови N, а гетерозиготы MN имеют группу крови MN.
Рассмотрим замкнутую человеческую популяцию, в которой имеется какое-то количество аллелей М и какое-то количество аллелей N. В принципе, частота встречаемости аллелей М и N в популяции может меняться от 100% М, когда вся популяция представлена только гомозиготами ММ, до 100% N, когда вся популяция представлена только гомозиготами NN. Если аллели встречаются с одинаковой частотой, то частота встречаемости каждого из них составит 50%, или 0,5. Предположим, что в нашей популяции представлены не только гомозиготы одного типа, а все три типа сочетаний аллелей, и частота встречаемости каждого аллеля составляет 0,5. Понятно, что в такой популяции с равной вероятностью будут производиться гаметы, несущие аллель М и аллель N, т.е. частоты встречаемости этих гамет также будут равны 0,5. Если браки в этой популяции происходят случайно, то мы можем воспользоваться решеткой Пеннета и изобразить частоту образования гомозигот и гетерозигот в следующем поколении (вероятности перемножаются). Мы видим, что частоты встречаемости гомозигот (ММ и NN) составляют по 0,25, тогда как частота встречаемости гетерозигот (MN) в два раза выше - 0,5. Частоты же встречаемости каждого аллеля (М и N) будут по-прежнему одинаковыми - по 0,5. Соответственно в следующем поколении этой популяции (F2), при сохранении случайности браков, будут опять получены те же соотношения.
В реальных популяциях, как правило, наблюдаются самые различные частоты встречаемости аллелей, к тому же между аллелями могут существовать отношения доминантности и рецессивности, и гетерозиготы по внешней выраженности признака могут совпадать с доминантным типом гомозигот, т.е. частоты встречаемости самого признака будут отличаться от частот встречаемости гомозигот и гетерозигот. Разберем еще один пример, связанный со вкусовой чувствительностью. Когда мы говорили о дискретной изменчивости, мы упоминали о существовании двух типов людей, имеющих разную чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (ФТМ). Эта чувствительность зависит от одного гена, представленного парой аллелей. Доминантный аллель Т определяет чувствительность к вкусу ФТМ, а рецессивный аллель t - отсутствие чувствительности. Таким образом, гомозиготы tt не ощущают горького вкуса ФТМ, тогда как гомозиготы ТТ и гетерозиготы Tt его ощущают. Опять представим себе изолированную человеческую популяцию, в которой браки осуществляются случайно, а частоты встречаемости аллелей Т и t составляют 0,6 и 0,4 соответственно. Естественно, что частоты гамет, несущих данные аллели, будут такими же, и мы опять можем изобразить с помощью решетки Пеннета частоту различных сочетаний аллелей в поколении F1.
· Таким образом, в поколении F1 частоты гомозигот и гетерозигот будут следующими:
o ТТ = 0,62 = 0,36;
o Tt = 2.0,4.0,6 = 0,48;
o tt = 0,42 = 0,16.
Заметим, что в сумме это составляет единицу. Если рассмотреть частоту встречаемости самого признака, то окажется, что в данной популяции число людей, не ощущающих вкус ФТМ, составит 16%.
Теперь посмотрим, каковы будут гаметы, производимые новым поколением. Гомозиготы ТТ производят лишь гаметы типа Т; гетерозиготы Tt с равной вероятностью производят гаметы обоих типов (Т и t); гомозиготы tt производят лишь гаметы типа t
· Следовательно, частоты встречаемости гамет Т и t будут следующими:
o Т = 0,36 + 1/2.0,48 = 0,6;
o t = 0,16 + 1/2.0,48 = 0,4;
Отсюда ясно, что частоты аллелей при замкнутости популяции и случайности браков сохранились и в следующем поколении. Все это может быть записано в виде буквенных выражений. Если частоты аллелей обозначить буквами р и q, то мы можем записать, что в популяции р + q = 1. Решетку Пеннета для аллелей Т и t мы можем представить так:
· Таким образом, мы можем записать, что сумма частот встречаемости различных зигот равна:
o р2 + 2pq + q2 = (р + q)2 .
Эта формула отражает распределение гомозигот и гетерозигот в популяции. Она была впервые предложена в 1908 г. двумя исследователями - математиком Г. Харди и врачом В. Вайнбергом, независимо друг от друга.
Выводы
1. Открытие дискретного характера наследственности принадлежит Г. Менделю.
2. Наследственные единицы передаются из поколения в поколение в неизменном виде.
3. Признаки организма детерминируются парами наследственных единиц.
4. При образовании половых клеток (гамет) парные наследственные единицы расходятся, и в каждой гамете бывает представлена лишь одна из них.
5. В процессе образования гамет наследственные единицы перегруппировываются (рекомбинируются), что приводит к новым сочетаниям признаков у потомства.
Вопросы для самопроверки
1. Каковы были представления о наследственности до работ Г. Менделя?
2. В чем заключается революционный характер открытия Г. Менделя?
3. Как можно доказать, что наследственные факторы дискретны и парны?
4. Какие выводы были сделаны Г. Менделем на основании расщепления при моногибридном скрещивании?
5. Что такое доминантный и рецессивный признаки?
6. Что такое решетка Пеннета? Как выглядит решетка Пеннета для моногибридного скрещивания?
Подобные документы
Гаметогенез и развитие растений. Основы генетики и селекции. Хромосомная теория наследственности. Моногибридное, дигибридное и анализирующее скрещивание. Сцепленное наследование признаков, генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
реферат [24,6 K], добавлен 06.07.2010Представления о наследственности. Единообразие гибридов первого поколения. Скрещивание Менделя. Закон независимого наследования различных признаков. Гены-модификаторы и полигены. Построение генетических карт. Хромосомные аберрации по половым хромосомам.
реферат [134,5 K], добавлен 06.09.2013Явления, относящиеся к наследственности: сходство признаков потомков и родителей, отличия признаков потомков от родительских, возникновение признаков, которые были у далеких предков. Понятие наследственности, ее типы и методы изучения, основные законы.
курсовая работа [20,1 K], добавлен 27.08.2012Генетика пола. Генетические механизмы формирования пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков, контролируемых полом. Хромосомная теория наследственности. Механизм сцепления. Биотехнологии и генная инженерия.
реферат [72,9 K], добавлен 06.10.2006Основные положения учения Дарвина. Эволюционные представления до Чарльза Дарвина. Физические и химические основы явлений наследственности. Факторы, вызывающие мутации на генном уровне. Генетическая инженерия.
реферат [15,5 K], добавлен 25.05.2002Концепция неделимого гена как функциональной единицы наследственности. Хромосомы и их строение, клеточный цикл, мейоз и образование гамет. Наследование одиночных признаков. Независимые сегрегация и комбинирование. Перенос генетической информации в клетке.
реферат [2,9 M], добавлен 26.07.2009Формирование хромосомной теории и новые эмпирические данные о наследственности и изменчивости. Количественное определение силы сцепления генов и расчёт процента кроссинговера между генами. Закономерности сцепленного наследования, изученные Т. Морганом.
реферат [29,4 K], добавлен 08.04.2014Законы наследования признаков. Фундаментальные свойства живых организмов. Наследственность и изменчивость. Классический пример моногибридного скрещивания. Доминантные и рецессивные признаки. Опыты Менделя и Моргана. Хромосомная теория наследственности.
презентация [2,9 M], добавлен 20.03.2012Ген как последовательность ДНК, несущая информацию об определенном белке. Идентификация генов по кластеру (группе) мутаций. Элементарный фактор наследственности: доминантные и рецессивные признаки. Независимость генов, роль хромосом в наследственности.
реферат [2,9 M], добавлен 26.09.2009Изменчивость (биологическая)- разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства, ее формы. Генетическая рекомбинация и трансформация. Изменчивость фагов и микроорганизмов. Практическое применение изменчивости микроорганизмов.
реферат [20,6 K], добавлен 26.12.2013
