Открытия Менделя

Уральская государственная академия ветеринарной медицины

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА

По предмету: «Генетика»

На тему: «Открытия Менделя»

ТРОИЦК 2009

Содержание

Введение

1. Открытия Менделя

2. Родословные

3. Другой пример: тестеры и нетестеры

Введение

Тайна передачи признаков по наследству всегда привлекала людей. В I веке до н. э. древнеримский философ Лукреций заметил, что дети иногда походят на своих дедушек или прадедушек. Столетием спустя Плиний Старший писал: «Часто бывает так, что у здоровых родителей рождаются дети-калеки, а у родителей-калек -- здоровые дети или дети с тем же уродством, в зависимости от случая». Еще первые земледельцы поняли, что некоторые признаки зерновых, например пшеницы, или домашних животных, например овец, передаются по наследству, поэтому путем отбора можно создавать новые сорта растений и новые породы животных. И сейчас мы порой восхищенно восклицаем: «У него улыбка матери!» или «У нее характер отца!», особенно когда хотим сказать, что эти черты достались детям по наследству от родителей.

Несмотря на то что о наследственности люди знали давно, природа этого механизма оставалась для них скрытой. Невозможно было дать понятное объяснение наследственности или определить законы передачи тех или иных признаков. Самое первое и простое, приходящее на ум, -- предположение, что признаки родителей в равной степени «перемешиваются» в детях, потому дети должны представлять собой нечто среднее. Это все равно, что взять банки с красной и белой красками, перемешать их и получить розовый цвет. Отсюда может возникнуть предположение, что не только простые признаки (цвет волос и глаз или форма носа), но и сложные, вроде манеры поведения или черт характера, будут отражать нечто среднее между признаками родителей. Однако при дальнейшем смешении красок никогда не получится чистый цвет; из розовой краски нельзя получить чисто белую или чисто красную. Уже древние римляне около 2 тысяч лет назад понимали, что наследственные признаки передаются каким-то другим способом. Кроме того, на такие сложные признаки, как характер или умственные способности, огромное влияние оказывает внешняя среда, в частности воспитание.

В теории эволюции Чарльза Дарвина передача признаков по наследству была ключевым элементом. Скотоводы выводят новые породы домашних животных методом искусственного отбора, природа же создает новые виды посредством естественного отбора. Если бы полезные для выживания признаки не наследовались, не было бы эволюции. Однако при объяснении механизма наследственности Дарвин придерживался ошибочной теории пангенезиса. Как мы уже видели, согласно этой гипотезе, каждый орган производит крохотные элементы (пангены), которые соединяются в гонадах (половых железах) и распределяются по гаметам (сперматозоидам или яйцеклеткам). В каждой гамете, таким образом, должны присутствовать пангены пальцев, волос, зубов и т. д. Эта теория, довольно широко распространенная в XIX веке, иногда и в наши дни оказывает влияние на обыденные представления о наследственности.

Очевидно, что все первые научные гипотезы о наследственности оставались умозрительными догадками. И только в середине XIX века эксперименты Грегора Менделя предоставили материал, позволивший впервые подойти к правильному пониманию механизма наследственности.

1. Открытия Менделя

Грегор Мендель первым приблизился к разгадке древней тайны. Он был монахом в Брюннском монастыре (ныне Брно, Чехия) и помимо преподавательской деятельности занимался на досуге опытами по скрещиванию садового гороха. Его доклад на эту тему, опубликованный в 1865 году, не встретил широкого признания. Несмотря на то что за шесть лет до этого пристальное внимание всего ученого мира привлекла теория естественного отбора, те немногие исследователи, что прочли статью Менделя, не придали ей особого значения и не связали изложенные в ней факты с теорией происхождения видов. И только в начале ХХ века три биолога, проводя эксперименты над разными организмами, получили схожие результаты, подтвердив гипотезу Менделя, который посмертно прославился как основоположник генетики.

Почему же Менделю удалось то, что не удавалось большинству других исследователей? Во-первых, он исследовал только простые, четко определяемые признаки -- например, цвет или форму семян. Выделить и опознать простые признаки, которые могут передаваться по наследству, нелегко. Такие признаки, как высота растения, а также интеллект или форма носа человека, зависят от множества факторов, и проследить законы их наследования очень трудно. Внешне заметные и при этом независимые от других признаки встречаются довольно редко. Кроме того, Мендель наблюдал передачу признака на протяжении нескольких поколений. И что, пожалуй, самое важное, он записывал точное количество особей с тем или иным признаком и проводил статистический анализ данных.

В классических экспериментах по генетике всегда используют два сорта или более, две разновидности, или линии, одного и того же биологического вида, отличающиеся друг от друга по таким простым признакам, как окраска цветка растений или окрас меха животных. Мендель начинал с чистых линий гороха, то есть с линий, которые на протяжении нескольких поколений скрещивались исключительно друг с другом и потому постоянно демонстрировали только одну форму признака. О таких линиях говорят, что они размножаются в чистоте. Во время эксперимента Мендель скрещивал между собой особи из разных линий и получал гибриды. При этом на рыльце растения с удаленными пыльниками из одной линии он переносил пыльцу растения из другой линии. Предполагалось, что признаки разных родительских растений в гибридном потомстве должны смешаться между собой. В одном из экспериментов (рис. 4.1) Мендель скрестил чистый сорт с желтыми семенами и чистый сорт с зелеными семенами. В записи эксперимента крестик означает «скрещивается с...», а стрелка указывает на следующее поколение.

Можно было предположить, что у гибридного поколения будут желто-зеленые семена или некоторые желтые, а какие-то зеленые. Но образовались только желтые семена. Казалось бы, что признак «зеленый» совсем исчез из поколения F1 (буквой F обозначаются поколения, от латинского слова filius -- сын). Затем Мендель посадил семена из поколения F1 и скрестил растения между собой, получив таким образом второе поколение F2. Интересно, что признак «зеленый», исчезнувший в первом гибридном поколении, проявился вновь: у одних растений из поколения F2 были желтые семена, а у других зеленые. Такие же результаты дали другие эксперименты по скрещиванию растений с разными проявлениями признака. Например, когда Мендель скрещивал чистый сорт гороха с фиолетовыми цветками и чистый сорт с белыми цветами, в поколении F1 все растения оказывались с фиолетовыми цветками, а в поколении F2 у одних растений цветки были фиолетовые, а у других белые.

В отличие от своих предшественников, Мендель решил подсчитать точное количество растений (или семян) с тем или иным признаком. Скрещивая растения по цвету семян, он получил в поколении F2 6022 желтых семени и 2001 зеленое семя. Скрещивая растения по окраске цветков, он получил 705 фиолетовых цветков и 224 белых. Эти цифры еще ничего не говорят, и в похожих случаях предшественники Менделя опускали руки и утверждали, что ничего разумного по этому поводу сказать нельзя. Однако Мендель заметил, что отношение этих чисел близко к пропорции 3:1, и это наблюдение подтолкнуло его к простому выводу.

Мендель разработал модель -- гипотетическое объяснение того, что происходит при скрещивании. Ценность модели зависит от того, насколько хорошо она объясняет факты и предсказывает результаты экспериментов. Согласно модели Менделя, в растениях имеются некие «факторы», определяющие передачу наследственных признаков, причем каждое растение имеет по два фактора для каждого признака -- по одному от каждого родителя. Кроме того, один из этих факторов может быть доминантным, то есть сильным и видимым, а другой -- рецессивным, или слабым и невидимым. Желтая окраска семян должна быть доминантной, а зеленая -- рецессивной; фиолетовый цвет доминантен по отношению к белому. Такое свойство «факторов наследственности» находит отражение в записи генетических экспериментов: прописная буква означает доминантный признак, а строчная -- рецессивный. Например, желтую окраску можно обозначить как Y, а зеленую как у. Согласно современной точке зрения, «факторы наследственности» -- это отдельные гены, определяющие цвет или форму семян, и мы называем различные формы гена аллелями

Каждое растение имеет две копии гена, определяющего цвет, но передает своим гаметам по одной из этих копий. Ген Yдоминантен по отношению к гену у, поэтому семена всех растений поколения F1 с набором генов Yy желтые. В следующем поколении возможны четыре комбинации генов, три из которых дают желтые семена и одна -- зеленые или аллеломорфами (морф -- форма, аллелон -- друг Друга).

Рис. 4.1. Объяснение результатов, полученных Менделем

На рис. 4.1 показан ход экспериментов Менделя, а также приведены выводы, к которым он пришел. Чистая линия гороха с желтыми семенами должна обладать двумя факторами Y(YY), а чистая линия гороха с семенами зеленого цвета -- двумя факторами у (уу). Так как оба фактора в родительских растениях одинаковы, мы говорим, что они гомозиготны или что эти растения -- гомозиготы. Каждое из родительских растений дает потомству по одному фактору, определяющему цвет семян, поэтому все растения поколения F1 имеют факторы Yy. Два фактора цвета у них разные, поэтому мы говорим, что они гетерозиготны или что эти растения -- гетерозиготы. Когда гетерозиготные растения скрещиваются между собой, каждое дает по два вида гамет, половина которых переносит фактор Y, а другая половина -- фактор у. Гаметы объединяются случайным образом и дают четыре вида комбинаций: YY, Yy, yY или yy. Зеленые семена образуются только при последней комбинации, так как оба фактора в ней рецессивные; при других комбинациях получаются желтые семена. Так объясняется отношение 3:1, которое наблюдал Мендель.

2. Родословные

Кроме подсчета количества растений и животных с теми или иными признаками, полученными при случайном скрещивании, полезно исследовать механизм наследственности на примере родословных (людей или домашних животных). Родословную можно изобразить в виде условной схемы:

Женщин (и самок животных) обозначают кружками, а мужчин (самцов животных) квадратами; лиц неизвестного пола (таких, как дальние родственники, умершие в младенчестве) -- ромбами. Горизонтальная линия, соединяющая мужчину и женщину, означает брак или спаривание у животных. Дети обозначаются как ответвления от общей горизонтальной линии, идущей от пары; порядок рождения показан слева направо. Заметьте, что первая пара, с которой начинается родословная, считается первым поколением, их дети будут вторым поколением, внуки -- третьим и т. д. Близнецы обозначаются линиями, идущими от одной точки на родительской линии, а однояйцевые близнецы -- соединяющей их линией; аборт или выкидыш -- закрашенным кружком. Если в родительской паре не указан отец, то это значит, что он неизвестен.

Если по родословной исследуют определенный признак, то индивиды, обладающие таким признаком, обозначаются особым знаком или цветом. Точкой обозначают индивида, который является носителем этого признака, но не проявляет его.

Теперь с помощью родословной мы постараемся проиллюстрировать принципы Менделя, которые он вывел на основе своих экспериментов. Есть такой признак, как альбинизм, то есть отсутствие пигментов, определяющих цвет кожи, волос или глаз. Альбиносы встречаются среди представителей всех рас, а среди североамериканцев европейского происхождения -- с частотой один на 20 тысяч. У коренных индейцев альбинизм сравнительно редок, но среди индейцев хопи и зуни один альбинос приходится на 200--300 человек, потому что эти народы считают их наделенными особой силой и поощряют их воспроизводство.

Если два альбиноса вступают в брак, то все их дети также рождаются альбиносами. В одной семье была такая родословная:

Однако такие случаи редки, и обычно альбиносы вступают в брак с лицами, имеющими нормальную пигментацию. Если у их партнера в родословной не было случаев альбинизма, то дети от такого брака рождаются нормальными:

Исходя из похожих родословных можно вывести одно важное следствие, имеющее обоснование в законах Менделя.

Случай 1

В данном случае один признак не смешивается с другим. Все лица в последующих поколениях имеют нормальную пигментацию; среди них нет альбиносов с темноватой кожей или обычных людей со светловатой кожей. Похоже, что признак альбинизма исчез, но другая схема показывает, что это не так.

Случай 2

На примере таких браков видно, что признак не исчез; он только каким-то образом оказался скрытым и проявился в последующих поколениях. Если оба родителя альбиносы, то и дети у них альбиносы, то есть у них нет даже возможности передать своим детям какой-то другой признак. Если же альбинос один из родителей, то дети от такого брака могут передать признак альбинизма последующим поколениям, даже если внешне они выглядят нормально. Таким образом, организм может переносить определенные признаки, даже если они явно не выражены.

Модель Менделя объясняет все описанные случаи. Во-первых, логично предположить, что различие между альбинизмом и нормальной окраской кожи зависит от одного и того же гена. Во-вторых, предположим, что у каждого человека имеется две копии одного и того же гена, по одной от каждого родителя. В-третьих, гены, например, ответственные за пигментацию кожи, имеют два аллеля: доминантный -- нормальной окраски, который обозначим А, и рецессивный -- альбинизма, который обозначим а. Набор генов отдельной особи называется генотипом. Таким образом, обычный человек (у которого не было предков-альбиносов) должен иметь генотип АА, а альбинос -- генотип аа. В обоих случаях это генотипы гомозигот. Обычные люди всегда передают только ген А, альбиносы -- только ген а, поэтому дети обычного человека и альбиноса будут гетерозиготами с генотипом Аа. Внешне они выглядят как люди с генотипом АА, или, по терминологии генетики, у них одинаково выраженные признаки, то есть одинаковый фенотип. Три генотипа можно охарактеризовать следующим образом: гомозиготный доминантный АА, гомозиготный рецессивный аа и гетерозиготный Аа.

Если оба родителя гетерозиготны, как во втором примере, то большинство их детей, скорее всего, будут нормальными, но некоторые могут оказаться альбиносами. На примере опытов Менделя мы, однако, теперь знаем, что понятий «большинство» и «некоторые» недостаточно, и желательно подсчитать точное количество. Правда, законы больших чисел, используемые в экспериментах над горохом, среди людей учитывать трудно, потому что в семьях бывает не так уж много детей, но зато можно исследовать другие подобные браки. Рассмотрев все похожие случаи, мы опять обнаруживаем отношение, близкое к пропорции 3:1 -- три нормальных ребенка к одному альбиносу, -- точно такое же, какое вывел Мендель в своих опытах с горохом. Мы уже знакомы с моделью Менделя, поэтому можем объяснить, почему получается такое соотношение. Во время образования гамет два гена из каждой пары расходятся, и в гаметах содержится по одному гену. Согласно менделевскому закону расщепления в каждом отцовском сперматозоиде находится один аллель, поэтому половина сперматозоидов содержит аллели А, другая половина -- аллели а. Точно так же материнские яйцеклетки содержат либо аллель А, либо аллель а. Оплодотворение происходит случайным образом, поэтому возможны четыре комбинации:

яйцеклетка А и сперматозоид А: генотип АА; яйцеклетка А и сперматозоид а: генотип Аа; яйцеклетка а и сперматозоид А: генотип Аа; яйцеклетка а и сперматозоид а: генотип аа.

Три первые комбинации дают нормальную пигментацию, поэтому альбиносы рождаются только в последнем случае, то есть в одном случае из четырех.

Эта модель объясняет, почему в браке нормального человека и альбиноса всегда рождаются дети с нормальным цветом кожи. Второе поколение -- гетерозиготы; гетерозиготами будут и большинство представителей следующих поколений. Все они передают ген а половине своих гамет, но так как этот ген при оплодотворении сочетается только с геном А, то появление генотипа аа невозможно.

Осталось рассмотреть еще одну схему, которая подтвердит нашу теорию.

Случай 3

Что можно сказать о третьем поколении? Из анализа предыдущих случаев нам известно, что нормальный человек во втором поколении (допустим, это мужчина) имеет генотип Аа. Следовательно, половина его сперматозоидов переносят ген А и половина -- ген а. У его жены-альбиноса генотип аа, поэтому все ее яйцеклетки переносят ген а. В данном случае возможны только две комбинации:

яйцеклетка а и сперматозоид А: генотип Аа; яйцеклетка а и сперматозоид а: генотип аа.

Отсюда понятно, что вероятность рождения ребенка с нормальной кожей равна 50%. Вероятность рождения альбиноса также равна 50%.

Заметим, что простая модель, которой мы руководствовались, основана всего лишь на нескольких довольно разумных посылках:

¦ каждый организм содержит две копии одного и того же гена;

¦ некоторые аллели могут быть доминантными или рецессивными по отношению к другим:

¦ при образовании гамет парные гены расходятся;

¦ при образовании зигот гаметы соединяются случайным образом.

Модель помогает объяснить результаты экспериментов и исследований, поэтому можно сказать, что она согласуется с реальностью.

3. Другой пример: тестеры и нетестеры

Химики обнаружили вещество фенилтиокарбамид, которое кому-то кажется горьким, а некоторым -- безвкусным. Первых назвали тестерами, так как они могут обнаружить это вещество. Среди североамериканцев европейского происхождения около 70% тестеров. Фенотипы тестера и нетестера определяются наследственностью, причем аллели тестеров доминантны. Обозначим аллель тестера как Т, а аллель нетестера как t. Неудивительно, что у гомозиготных тестеров рождаются тестеры (TT x TT); а у гомозиготных нетестеров -- такие же нетестеры (tt х tt). Теперь представим себе брак между двумя разными гомозиготами:

Некоторые скрещивания гетерозигот выявили следующие результаты:

Самая очевидная комбинация -- Tt x Tt. Закон расщепления Менделя помогает понять, почему получается отношение 3:1. Самый простой способ наглядно представить, что получается при скрещивании, -- нарисовать так называемую решетку Пеннета, то есть таблицу, в которой по вертикали и по горизонтали отмечены мужские и женские гаметы. На пересечении вертикальных столбцов и горизонтальных строк указываются возможные генотипы.

Так, для скрещивания Tt x Tt нарисуем следующую решетку:

В ячейках напишем, что получается при соединении гамет:

Решетка Пеннета графически показывает, каким образом получается фенотипическое отношение 3:1 и генотипическое отношение 1 доминанная гомозигота : 2 гетерозиготы : 1 рецессивная гомозигота.

Во всех примерах, которые мы рассматривали до сих пор, доминантные гомозиготы и гетерозиготы имеют один общий доминантный фенотип. Однако законы Менделя становятся еще более наглядными, если гетерозиготы фенотипически отличаются от обоих видов гомозигот, то есть в случае так называемой неполной доминантности, при которой фенотип гетерозигот представляет собой нечто переходное между фенотипами гомозигот. У некоторых видов растений скрещивание разновидности с красными цветами и разновидности с белыми цветами дает гибридное потомство с розовыми цветами; далее скрещивающиеся между собой гетерозиготы дают менделевское отношение 1 красный : 2 розовых : 1 белый. В данном случае генотипическое отношение 1:2:1 точно соответствует фенотипическому отношению 1:2:1.