Генетические исследования во время беременности

Размещено на http://www.allbest.ru/

1

Размещено на http://www.allbest.ru/

Генетические исследования во время беременности

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребенок родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика. Каждый из нас является носителем определенного набора генов, которые в будущем определяют личность в комплексе нашего ребеночка. Наследственные характеристики, которые передаются малышу, содержаться в наборе из 46 хромосом. Так вот может случится так, что какая-либо из них повреждается, что потом отображается на состоянии ребеночка. Если женщина хочет быть спокойна за нормальное течение беременности и развитие плода, а также за нормальное состояние будущего ребенка, есть смысл обратиться к генетикам для проведения генетического анализа.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности: шансов избежать всяческих проблем тогда намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам за консультацией уже во время беременности-либо по направлению врача, либо по собственной воле.

Врач обязательно отправит беременную на генетический анализ, если она входит в так называемую группу риска. Например, у женщин, забеременевших в возрасте после 35 лет, резко возрастает риск развития каких-либо мутаций и пороков развития плода. Во избежание печальных последствий поздней беременности следует провести генетический анализ. Обязателен генетический анализ, если в семье были случаи рождения деток с наследственными заболеваниями или деток с врожденными пороками развития. Также будет уместным генетический анализ, если женщина незадолго до или уже во время беременности подвергалась воздействию вредных факторов: употребляла алкоголь или наркотики, лекарственные препараты. Если в прошлом у беременной случались выкидыши или же детки рождались мертворожденными, это станет еще одним показанием к проведению генетического анализа во время вынашивания ребеночка. Также придется посетить генетика, если во время беременности будущая мама перенесла острое инфекционное заболевание. [7]

В том случае, если беременность протекает не по нормам, то женщина направляется на ряд следующих более серьезных генетических исследований.

В женских консультациях тройной тест часто называют анализом «на уродства», чем приводят беременную женщину в состояние сильного стресса и ожидания всяких ужасов от результатов теста.

Тройной тест включает в себя:

АФП - основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы. [6]

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

- при дефектах заращения нервной трубки - грыжи спинного или головного мозга,

- при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);

- при аномалиях почек;

- при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса,

Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным. [6]

ХГЧ - белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион - это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью - снижается. [6]

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Более серьезное исследование (амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез) дает более точные результаты, но предполагает взятие материала из полости матки, что может заканчиваться гибелью 1-2% детей. [6]

Амниоцентез

Амниоцентез - пункция амниотической полости с целью аспирации амниотической жидкости. Рекомендуемые сроки проведения - 15-18 недель, ранний амниоцентез проводят в 12 -15 недель.

Амниоцентез (АЦ) производится трансабдоминальным или трансвагинальным путём (пунктируется передний свод влагалища).

Применяется в целях:

• цитогенетической диагностики хромосомной патологии плода;

• диагностики эритробластоза, наследственных заболеваний обмена;

• при необходимости проведения иммуноферментного анализа амниотической жидкости на АФП при подозрении на наличие открытых свищевых дефектов нервной трубки;

• оценки зрелости легочной ткани на основании анализа соотношения лецитин - сфингомиелинопределения уровня фосфатидилглицерида и других биохимических компонентов амниотической жидкости;

• диагностики степени выраженности гипоксического состояния плода на основании уровня кислотности.

Риск осложнений при проведении амниоцентеза не превышает 0,5 - 1% и практически не зависит от срока беременности.

Диагностическая ценность амниоцентеза состоит в простоте выполнения манипуляции и широте спектра диагностических возможностей. Неудобство применения амниоцентеза для целей цитогенетической диагностики состоит в длительности и сложности культивирования клеток амниотической жидкости. Несмотря на это, амниоцентез остается одной из самых распространенных диагностических процедур в большинстве пренатальных диагностических центров. [4, с 11]

Биопсия ворсин хориона

Биопсия (аспирация) ворсин хориона

Операция, цель которой заключается в получении клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных нарушений метаболизма), определения пола плода. Взятие проб проводят трансцервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 нед. беременности под контролем ультразвука. В полость матки вводят стерильный полиэтиленовый гибкий катетер (длиной 26 см и внешним диаметром 1,5 мм) и осторожно, под визуальным контролем, продвигают его к месту локализации плаценты и далее между стенкой матки и плацентарной тканью. Затем шприцем вместимостью до 20 мл, содержащим 3-4 мл пита-тельной среды и гепарин, аспирируют хориальную ткань, которую в дальнейшем исследуют. Возможно взятие проб хориальной ткани и в случаях бихориальной двойни.

Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внугриматочная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, образование гематом. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, малая масса новорожденных (менее 2500 г.), пороки развития плода.

Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9%.

Противопоказаниями к проведению биопсии хориона могут служить наличие инфекции половых путей и симптомы угрожающего выкидыша. [3, с 27]

Плацентоцентез

Плацентоцентез - это инвазивная диагностическая процедура, то есть проходящая с нарушением естественных барьеров организма. Для назначения этой процедуры у врача должны быть серьезные основания.

Плацентоцентез проводится на сроке в 14 - 16, 5 недель. Процедура длится около десяти минут.

Под контролем УЗИ и под местным обезболиванием врач прокалывает живот пациентки специальной иглой и «отщипывает» немного от плаценты.

Это и называется «плацентоцентез»: от греческого «центезис» - прокол.

Эта процедура проводится для того, чтобы исключить хромосомные болезни у плода, такие, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса и другие.

Причины назначения плацентоцентеза:

• Результаты биохимического скриннинга по уровню ХГЧ, АФП и свободного эстриола, так называемый «тройной тест». Важно знать, что сами по себе результаты тройного теста, выходящие за рамки нормы, не говорят про обязательное наличие патологий у плода. Они свидетельствуют только о том, что вы относитесь к группе риска и вам необходимо более тщательное дальнейшее обследование. (По официальным данным, возможность ошибки при «тройном тесте» - 5 процентов, по неофициальным - намного выше). Необходима комплексная оценка, включающая в себя результаты многих исследований.

• Возраст женщины старше 35 лет (При возрасте старше 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается до одного случая на тридцать родов)

• Наличие у предыдущего ребенка хромосомных болезней или множественных патологий развития

• Дефекты развития плода, обнаруженные с помощью УЗИ

• Сбалансированная хромосомная перестройка у кого-то из родителей

В течение двух-трех дней после этой процедуры получаем кариотип плода, то есть, его хромосомный набор. Так узнаем, здоров ли ребенок, а заодно и его пол. 46, ХУ - нормальный мальчик; 46, ХХ - нормальная девочка.

Существует риск осложнений плацентоцентеза - это отслойка плаценты и угроза прерывания беременности. Этот риск составляет 1-2 процента.

К сожалению, может оказаться и так, что плацентоцентез выявит хромосомную болезнь плода. В этом случае будет время подготовиться, все обдумать, взвесить свои силы и принять решение. [1, с 154]

Кордоцентез

Кордоцентез - пункция вены пуповины с целью получения плодной крови в настоящее время является наиболее актуальным методом пренатальной диагностики, поскольку кровь плода является наиболее благодатным и информативным биологическим материалом.

В настоящее время кровь плода используется для:

• цитогенетической пренатальной диагностики хромосомной патологии;

• диагностики наследственных болезней обмена;

• диагностики гемоглобинопатий;

• исследований белкового спектра крови;

• диагностики коагулопатий;

• оценки степени выраженности гипоксического состояния плода и его инфицированности;

• определения АВО-антигенов и Rh-фактора плода;

• диагностики и лечения резус-конфликтной беременности

• внутриутробного переливания крови при гемолитической болезни плода.

Наиболее часто кордоцентез применяется, с 18 по 24 недели беременности, однако, при наличии УЗ-сканеров с высокой разрешающей способностью, кордоцентез можно выполнять с 12-й недели.

Риск осложнений после кордоцентеза колеблется от 1,5 до 2,5%. Основным осложнением является продолжительное кровотечение из прокола вены пуповины, вследствие чего развивается внутриутробная анемия и гипоксия плода, что в ряде случаев может приводить к его гибели. В различные сроки беременности допускается аспирация от 0,5 до 5 мл крови плода. [2, с 12]

В ходе работы мы изучили научную литературу по данной теме и выяснили основные генетические исследования во время беременности. Также рассмотрели понятия и ситуации, для чего и в каких случаях нужен конкретный метод генетического исследования.

Множество заболеваний с наследственной предрасположенностью вызывается совокупностью генетических и неблагоприятных факторов окружающей среды. Одним словом, если таковые будут присутствовать, сопутствуя и провоцируя болезнь, то будущий ребенок родится нездоровым.

Генетика как медицинская наука изучается недавно - буквально 25-30 лет. И за столько лет удалось узнать очень многое о ней. Генетикой ученые заинтересовались еще в советские времена, но у них не было возможности для детального ее изучения. Почему ей не уделяли должного внимания? Потому что все новое пугало людей. Но времена меняются, и теперь каждый желающий может воспользоваться услугами, которые оказывает врачгенетик при беременности.

Генетики при беременности требуются по определенным причинам:

• Неудачные попытки зачать ребенка.

• Не получается выносить малыша из-за постоянных выкидышей и др. Происходит это зачастую из-за генетического дисбаланса зародыша. Консультация генетика при планировании беременности и сдача необходимых анализов помогают решить эту проблему. Для этого у мужчины и женщины, мечтающих стать родителями, берется кровь, хромосомные наборы которой тщательно исследуется.

• Чем старше будущие родители, тем меньше у них шансов родить здорового ребенка. Женщины после 35 лет часто рожают детей, имеющих генетические патологии. Причем статистика действительно поражает: из 900 родивших женщин 25-ти лет у одной - ребенок с синдромом Дауна. У будущих мам 35-ти лет риск родить малыша с такой или любой другой патологией возрастает в целых три раза! А если беременным женщинам - больше 45, у каждого 15-рожденного ими ребенка - генетическая аномалия.

• Кровь на генетику при беременности надо сдавать и в таких случаях: наследственная болезнь у кого-то из родителей и / или их родственников; прием в первые три месяца вынашивания ребенка сильнодействующих лекарств, алкоголя, БАДов; возраст будущей матери - старше 35 лет; предыдущий ребенок имеет хромосомную патологию либо пороки развития.

• Обычно второе УЗИ делается не позже 14 недель беременности. Так, специалист диагностирует пороки развития, выявляет изменения, сигнализирующие о высокой вероятности отклонений от нормы развития. После ультразвукового исследования будущей матери лучше дополнительно сдать генетический анализ крови при беременности.

• Анализ крови на генетику при беременности может потребоваться в том случае, если врачу не понравились результаты биохимических тестов.

Если у будущей мамы есть внутриутробная инфекция в острой форме, она должна обратиться к генетику.

Список литературы

генетический беременность порок плацентоцентез

1. Физиологическое акушерство. Учебное пособие. Авторы: Сергей Гайдуков.

2. Учебник для среднего профессионального образования коллектив авторов Акуленко Л.В., Угаров И.В. Аннотация. 2015 г.

3. Акушерство: Учебник/ Г.М. Савельева, В.И. Кулаков, А.Н. Стрижаков и др.; Под ред. Г.М. Савельевой. - М.: Медицина, 2000.

4. Учебник для среднего профессионального образования коллектив авторов Акуленко Л.В., Угаров И.В. Аннотация. Генетика учебник ФСПО-2. 2017 г.

5. Клинико-диагностическая оценка состояния фетоплацентарной системы у беременных с заболеваниями щитовидной железы / Год: 2008/ Автор научной работы: Ефимушкина, Оксана Александровна.

6. Интернет-ресурс: http://www.7ya.ru/article/Trojnoj-test-Kakvovremya-uznat-o-porokah-razvitiya-ploda/

7. Интернет-ресурс: http://beremennost.net/geneticheskii-analizpri-beremennosti

Размещено на Allbest.ru