Паллиативная помощь при спинальной амиотрофии

Размещено на http://www.allbest.ru/

БУЗ ВО ВГП №3

ФГБОУ ВО ВГМУ им. Н.Н. Бурденко

Паллиативная помощь при спинальной амиотрофии

Григорьева Наталья Викторовна - невролог. E-mail:edelveis1509@yandex.ru

Куташов Вячеслав Анатольевич - д.м.н., профессор, заведующий кафедрой психиатрии и неврологии. E-mail: kutash@mail.ru

Шульга Александр Сергеевич - аспирант кафедры психиатрии и неврологии

Россия, Воронеж

Аннотация

К нервно-мышечным заболеваниям относят нарушения, затрагивающие периферическую нервную систему (спинальный мотонейрон, аксоны, то есть периферичские нервы) и мышцы, включая поражение нервно-мышечного синапса. Заболевания нервно-мышечной системы, согласно классификации Assocciationfor Children's Palliative Care (Вristol,2009), можно отнести к состояниям, приводящим к преждевременной смерти, при которых нет обоснованной надежды на излечение, и не существует радикальных методов лечения. При ряде таких заболеваний наступает прогрессивное ухудшение состояния ребенка, которое приводит его к полной зависимости от родителей и опекунов. Кроме того, в течении нервно-мышечных заболеваний возникают угрожающие жизни состояния, при которых существует высокий риск летального исхода. Это прогрессирующие неинкурабельные состояния, обычно длящиеся годы. Длительное интенсивное паллиативное лечение может увеличить продолжительность жизни ребенка, позволит сохранить его активность и обеспечить определенный уровень развития. Кроме того, группа врожденных структурных миопатий и миотонических синдромов - неизлечимые, но не прогрессирующие или медленно прогрессирующие заболевания, которые приводят к тяжелой инвалидизации ребенка. Спинальные амиотрофии - самые частые дегенеративные заболевания ЦНС и вторые по частоте после муковисцидозагенетические заболевания с летальным исходом у детей. Общая частота спинальных амиотрофий составляет 1 на 10 тысяч новорожденных.

Ключевые слова: паллиативная помощь, спинальная амиотрофия.

Согласно определению ВОЗ(2011) «Паллиативная помощь - это комплекс мероприятий, направленных на улучшение качества жизни больного и его семьи, столкнувшихся с проблемами угрожающего его жизни заболевания».

Самые первые паллиативные программы для детей были инициированы людьми, пережившими на своем опыте столкновение с угрожающим жизни заболеванием у ребенка. Семьи, потерявшие своих детей, принимали огромное участие в становлении таких служб, создавая благотворительные фонды и группы взаимопомощи. Идея о том, что паллиативное лечение должно начинаться только после того, как не удалось или завершилось радикальное, «излечивающее» лечение, в настоящий момент устарела. ВОЗ на сегодняшний день рекомендует интегративную модель паллиативной помощи, которая применима в ранние сроки развития заболевания в сочетании с другими лечебными воздействиями, направленными на продление жизни, и продолжается в течение всего заболевания, заканчиваясь излечением или смертью. Такая смешанная модель оказания помощи оптимальна для работы с детьми с угрожающими жизни и сокращающими жизнь заболеваниями. Она позволяет ребенку, например, участвовать в первой фазе клинических испытаний или встать в очередь на пересадку органов и получать одновременно с этим оптимальную симптоматическую терапию и поддержку в ситуации неопределенности и возможной преждевременной смерти. Кроме того, детям и семьям важно знать, какие варианты в лечении ребенка им доступны, чтобы они могли принимать информированные решения. Они должны быть уверены, что паллиативная помощь и уход не прекратятся, если излечение будет невозможно. нервный спинальный амиотрофия

Общение с больным ребенком, необходимое для оказания полноценной паллиативной помощи на всех этапах, подразумевает учет как возраста и уровня интеллектуального и эмоционального развития ребенка, так и влияние на способность к пониманию и самовыражению самой болезни и лечебных вмешательств. Дети по-разному понимают смерть, и это является предметом огромного количества исследований, которые ставят своей целью формулировку рекомендаций для разговора с детьми о смерти и умирании в зависимости от их способности воспринять эту информацию. Кроме того, важным аспектом симптоматического лечения является оценка выраженности симптомов, в частности боли, у детей, которые зачастую по разным причинам не могут сказать о своих болезненных ощущениях или дискомфорте. Разработаны специальные шкалы для разных возрастов и разных симптомов, которые профессионалы должны уметь применять и интерпретировать с целью назначения оптимальной терапии и ее корректировки. Кроме того, важно помнить, что боль и переживания родителей, вынужденных пережить смерть ребенка - это особая, экстраординарная ситуация, требующая соответствующего квалифицированного подхода. Переживание утраты начинается задолго до фактической смерти, когда семье, как и самому ребенку, приходится сталкиваться с потерей привычного образа жизни, обычной активности и мобильности, надежд и мечтаний о будущем. Семьи, потерявшие ребенка, имеют высокий риск патологических реакций на утрату, и как следствие, могут выпадать из жизни и социума. Работа по поддержке в переживании утраты имеет огромное не только нравственное, но и социальное значение.

Детей, нуждающихся в паллиативной помощи, можно разделить на 2 группы - со злокачественными и незлокачественными заболеваниями. Большинство злокачественных заболеваний на сегодняшний день излечимо, но определенный процент этих больных достигает терминальной фазы, требующей паллиативных мероприятий. Большинство незлокачественных состояний, включенных в систему паллиативной помощи, неизлечимы, и они в свою очередь делятся на две группы - заболевания с неврологическими нарушениями - трудностями в общении, обучении, нарушенными моторными и/или сенсорными функциями - оказывающими огромное влияние на ежедневную жизнь; и заболевания без неврологических проблем, но которые в свою очередь чаще всего требуют интенсивных лечебных воздействий, направленных на поддержание жизни (муковисцидоз, хроническая почечная недостаточность, сердечная патология). Эти две группы заболеваний совершенно по-разному влияют на качество жизни детей и их семей. При разных состояниях сильно различаются характер и выраженность симптомов, динамика в состоянии ребенка на протяжении болезни, траектории развития болезни, время появления и особенности нужд детей и их семей в поддержании качества жизни. Это предполагает необходимость гибкой и доступной системы паллиативной помощи детям. В структуре незлокачественных заболеваний, которые потенциально могут обусловить потребность в паллиативной помощи, порядка 40% составляет патология нервной системы, из них 8.1% дегенеративные заболевания ЦНС - болезнь Нимана-Пика, рассеянный склероз, неустановленные дегенеративные состояния и 12,2% нервно мышечная дегенерация - мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, прогрессирующая нейропатия.

Далее мы рассмотрим одно из основных нервно-мышечных заболеваний с прогрессирующим течением, приводящее к моторному дефициту и требующее паллитативной помощи на различных стадиях заболевания.

Спинальная амиотрофии - наследственно обусловленные поражения мышечной системы вторичного характера, возникающие в результате денервационного процесса. Это гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся прогрессирующей дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга и нередко моторных ядер ствола головного мозга. Заболевания различаются по типу наследования, возрасту дебюта, объему вовлечения мотонейронов (диффузное или ограниченное).

Патоморфологической основой СМА является гибель клеток передних рогов спинного мозга.

СМА первого типа I, острая инфантильная проксимальная спинальная мышечная атрофия, болезнь Верднига - Гоффмана. Клинические проявления заболевания в 30% случаев относятся еще к пренатальному периоду (недостаточно активное шевеление плода). В этих случаях уже при рождении выявляются диффузная мышечная гипотония, слабость мускулатуры проксимальных отделов конечности, арефлексия (глубоких рефлексов). Угнетены основные безусловные автоматизмы неонатального периода, включая сосательный рефлекс. Своеобразна экстензорная поза ребёнка. Мышечная слабость нарастает и через несколько недель наблюдается тетраплегия, с некоторой сохранностью движений в дистальных отделах конечностей. Поражение симметрично, охватывает мускулатуру туловища, шеи, конечностей. Нарушение функции межрёберных мышц и диафрагмы обуславливает дыхательные нарушения. Мускулатура брюшной стенки компенсирует ослабление межреберных мышц и возникает своеобразный тип дыхательных движений. Грудная клетка обычно деформирована, она имеет вид «колокола». Вовлечение в процесс ядер черепных нервов (XII) затрудняет процесс сосания, глотания, выявляются атрофии и фибриллярные подергивания языка. У остальных детей клинические проявления дебютируют на первом полугодии жизни. Как правило, наблюдается регресс имеющихся моторных навыков, прогрессирующие моторные нарушения сочетаются с деформациями скелета и дыхательными расстройствами. Интеллектуальное развитие не страдает.

СМА II типа, отсроченная форма болезни Верднига-Гоффмана (промежуточная).

В неонатальном периоде и первом полугодии жизни темпы психомоторного развития ребёнка соответствуют возрастным нормам. Точные сроки начала заболевания определить сложно, чаще с 6 по 14 месяц. Динамика развития двигательных нарушений обусловлена преимущественным поражением мотонейронов поясничного утолщения. Первыми вовлекаются в патологический процесс проксимальные отделы нижних конечностей, затем верхних конечностей, мускулатура шеи и туловища. Утрачивается способность самостоятельно садиться, опираться на ноги. Используются вспомогательные приёмы для поддержания позы (симптом “треножника”). Процесс денервации приводит к периферическому параличу, который сопровождается слабостью и гипотонией мышц, исчезновением глубоких рефлексов. В раннем возрасте атрофии мускулатуры не выражены, затем неуклонно прогрессируют. После двух лет наступает период относительной стабилизации процесса. Характерны типичные деформации позвоночника, тремор рук, развиваются контрактуры. Вовлечение в патологический процесс моторных ядер XII, XI и реже VII черепных нервов обуславливает атрофии языка, фибриллярные подёргивания, дисфонии, слабость мимической мускулатуры, глотание обычно не нарушено. Пациенты, как правило, неспособны самостоятельно перемещаться. Когнитивные функции в норме.

СМА III типа (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер, псевдомиопатическая СМА).

Заболевание дебютирует с раннего детского возраста. Начальные проявления мышечной слабости, как правило, наблюдаются на втором году жизни, когда ребёнок оказывается неспособным освоить сложные моторные акты - бег, прыжки, подъём по лестнице. Различают два подтипа СМА: III a- ребенок начинает ходить до трёх лет, III b- после этого возраста, характерны «утиная» походка, использование вспомогательных приёмов Гуверса. Заболевание прогрессирует медленно. Внешними признаками являются поясничный лордоз, крыловидные лопатки, уплощение грудной клетки, плосковальгусная деформация стоп. Контрактуры появляются в поздних стадиях заболевания, черепные нервы не вовлекаются в патологический процесс.

Диагностика СМА основана на клинических, молекулярных и электрофизиологических тестах. Основным для диагностики трёх классических вариантов СМА является метод молекулярной генетики.

Эффективных методов лечения СМА в настоящее время не предложено. У детей страдающих СМА I типа, основными проблемами являются профилактика и лечение респираторных инфекций, необходимым является зондовое кормление. Лечение пациентов со II типом СМА направлено прежде всего на профилактику респираторных инфекций и скелетных деформаций. Ортопедическая коррекция и физиотерапевтические методы на ранних стадиях заболевания ставят своей целью достижение вертикального положения ребёнка, поддержание подвижности суставов и лечение сколиоза. Показан лёгкий массаж. Активный массаж может ухудшить состояние мышц. Нежелательно переутомление, часто физические нагрузки приводят к временному увеличению массы мышц и их силы и последующему срыву компенсаторных возможностей быстрым прогрессированием. Неинвазивное вспомогательное дыхание ночью осуществляется с помощью лицевой маски или щёчной канюли. При вовлечении межрёберных мышц такие меры необходимы на ранних этапах, чтобы обеспечить рост лёгких, поддержать эластичность грудной клетки. Показано, что дети, страдающие СМА, часто имеют во сне дыхательные нарушения и подобная респираторная поддержка значительно улучшает качество жизни. Лечение СМА III типа основано на профилактике контрактур. Адаптивные ортопедические приспособления позволяют пациентам перемещаться. В литературе имеются данные о клинических испытаниях препаратов (габапентин, рилузол, вальпроаты) для лечения СМА, однако убедительных положительных результатов не получено. Генная терапия находится в стадии изучения. Препараты нейротрофического ряда (мильгамма, нейромидин, церебролизин), антиоксидантная терапия (тиоктацид, берлитион, тиогамма) применяются в комплексном лечении, однако не проводилось плацебо-контролируемых исследований, подтверждающих их эффективность. Прогноз при СМА I типа неблагоприятен. При неонатальном дебюте смерть наступает до достижения возраста трех месяцев. 80% детей погибают в течение 18 месяцев жизни в следствие дыхательной недостаточности, развитие которой часто утяжеляют интеркурентные респираторные инфекции. Исследования продолжительности жизни пациентов с хронической формой СМА II типа показали, что коэффициент выживаемости составил 98,5% в пять лет и 28,5% в 25 лет, средний возраст смерти составил 30 лет. СМА III типа характеризуется медленно прогрессирующим течением и относительно благоприятным витальным прогнозом.

Диагностика и лечение врожденной формы, как правило, происходят в условиях отделения патологии новорожденных, а затем - интенсивной терапии. Дети, страдающие СМА II-III типа, не имеют клинических проявлений в неонатальном периоде и наблюдаются специалистами амбулаторно-поликлинического звена. С целью раннего выявления нервно-мышечных заболеваний необходима тщательная оценка темпов психомоторного развития детей раннего возраста, дифференциальная диагностика синдрома мышечной гипотонии, неотложные диагностические мероприятия при регрессе моторных навыков. Пребывание пациентов, страдающих СМА, в стационаре нежелательно из-за высокого риска присоединения интеркуррентных инфекций. Обследование может проводиться в специализированных медицинских центрах амбулаторно (медико-генетическое консультирование, лабораторная и электрофизиологическая диагностика). Госпитализация детей необходима для коррекции респираторных расстройств. Паллиативная помощь может осуществляться как в стационаре детского хосписа, так и выездной службой на дому. Кроме респираторной поддержки, дети нуждаются в оптимизации питания (зондовое кормление при нарушениях глотания), профилактике контрактур и трофических нарушений. Особым направлением помощи является психологическая поддержка пациентов и их семей. Учитывая, что в подавляющем большинстве случаев когнитивные функции при СМА не нарушены, а речевое развитие детей нередко даже опережает возрастные нормы, такие дети нуждаются в разработке индивидуальных программ обучения, воспитания у них навыков самообслуживания, и соответственно адаптации в обществе.

Вывод

Паллиативное движение получило широкое развитие в мире в первую очередь в связи с необходимостью организации помощи онкологическим больным. Однако включение детей и с другими заболеваниями, в частности со спинальной амиотрофией, в сферу опеки, организуемой структурами паллиативной помощи, является особенно важным. Проблема обеспечения паллиативного лечения - это сложный и многогранный процесс, требующий определенной материально-технической базы, участия многих специалистов со средним и высшим медицинским образованием, основной задачей которого помимо оказания медицинской помощи является осуществление психологической и социальной реабилитации семьи. К сожалению, в настоящее время, эти вопросы в России разработаны и решены недостаточно, и требуют нашего пристального внимания.

Список литературы

1. Фомина, М.Ю. Организация помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями / М.Ю. Фомина //Хронические прогрессирующие заболевания у детей, требующие принятия медико-социальных решений. Под редакцией А.С. Симаходского, прот. Александра Ткаченко, Л.В. Эрмана - СПб - 2014 - С.35-72.

2. Петрухин, А.С. Неврология детского возраста / А.С. Петрухин /.- М., Медицина, 2004. -783с.

3. Симаходский, А.С. Детский хоспис (Санкт-Петербург): организация, итоги деятельности / А.С. Симаходский, прот. А. Ткаченко, Л.В. Эрман // Хронические прогрессирующие заболевания у детей, требующие принятия медико-социальных решений. Под редакцией А.С. Симаходского, прот. Александра Ткаченко, Л.В. Эрмана - СПб - 2014 - С.21-34.

4. Паллиативная помощь взрослым и детям: организация и обучение. Сборник документов ВОЗ и ЕАПП,2014г., с. 49-51

5. http://rudoctor.net/medicine2009/bz-gw/med-qmpur/pg-2.htm

6. http://zdorovbudu.ucoz.net/publ/palliativnaja_pomoshh_detjam/1-1-0-239

Размещено на Allbest.ru