Размещено на http://www.allbest.ru/

1. Врожденные пороки развития конечного мозга

Пороки конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки - дизрафии краниальной области.

В основе пороков этой группы лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы. Большинство дефектов этой группы детерминировано полигеино и возникает при одновременном действии некоторых факторов внешней среды, повреждающих нейрофиламенты и нарушающих синтез ДНК на ранних этапах эмбриогенеза.

Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений. Предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:

· 1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,

· 2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия,.

· 3-я - голоакраиия с рахисхизом.

В 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобнозатылочнопозвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночиый и в 4,8% - теменио-височно-позвоиочный типы этого порока. Анэнцефалия,, как правило, сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников и аплазией иейрогипофиза. ТТП - до 8 нед внутриутробного развития. Частота порока имеет четко выражеиную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии.

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако отметили некоторое преобладание этого порока и у мальчиков. Риск составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%. Экзэнцефалия - отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют. У сибсов практически не повторяется.

Иннонцефалия - отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого затылочного отверстия (tnion - затылок), в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков, мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микро- и полигирия, а также нарушения цитоархитектоники коры больших полушарий. Инионцефалия всегда сочетается с шейным лордозом, различными формами спинальиого рахисхиза и редукцией позвонков и ребер. Дети с этим пороком имеют характерный вид: лицо обращено вверх, а подбородок сливается с передней грудной стенкой, так как шея резко укорочена. В некоторых случаях инионцефалия сочетается с внутренней гидроцефалией или с задней черепно-мозговой грыжей. врожденный порок мозг лицо

Иногда встречаются скрытые формы инионцефалии, характеризующиеся аплазией небольшой части чешуи затылочной кости к расширением большого затылочного отверстия, в котором располагаются мозжечок и продолговатый мозг. Такие формы также сочетаются со спинномозговыми грыжами, аномалиями ребер и слабо выраженным лордозом, ТТП - до 4-й недели; частота точно не установлена. Риск для сибсов крайне низок (менее 1%). Черепномозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Частота его составляет 0,08 на 1000 родившихся..

Грыжи локализуются обычно в местах соединения костей черепа: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения теменных костей и затылочной кости, около внутреннего угла глаз. Дефекты колеблются от небольших отверстий, не изменяющих нормальной конфигурации головы - cranium bifidum occultum, до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепномозговых грыж:

· а) менингоцеле - грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость,

· б) менингоэнцефалоцеле - в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга.

Крупные мозговые грыжи сопровождаются тяжелыми мозговыми расстройствами и быстро приводят к смерти. ТТП - до IV месяца внутриутробного развития. Риск для сибсов 2%. Затылочное энцефалоцеле является одним из основных признаков синдрома Меккеля.

При очаговых дефектах конечного мозга, как правило, кости черепа и кожные покровы не нарушены, а размеры и конфигурация головы остаются обычными. К таким врожденным порокам относятся аплазия и гипоплазия мозолистого тела и истинная порэнцефалия.

Апазия (агеиезия) и гипоплазия мозолистого тела - частичное нли полное отсутствие основной комиссуральной спайки, в результате чего III желудочек остается открытым. При аплазии 1 обычно сохранены столбы свода и прозрачные перегородки. Если отсутствует только задняя спайка, а мозолистое тело укорочено, говорят о его гипоплазии. ТТП - до IV месяца беременности. Нарушения мозолистого тела обычно сопровождают другие пороки головного мозга, однако могут встречаться и изолирование. Агенезия мозолистого тела встречается довольно часто, особенно при хромосомных и генных синдромах, например при синдромах трисомии 8, Эдвардса, Смита-Лемли-Опитца, Аидерманна, Айкарди. Изолированные нарушения мозолистого тела клинически могут не проявляться или же сопровождаться судорожным синдромом и задержкой психического развития, может отмечаться выраженная гипотермия. Порок обычно спорадический, известны случаи Х-сцепленного рецессивного наследования.

Порэнцефалия - наличие в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с вентрикулярион системой и субарахноидальным пространством. Этот порок необходимо дифференцировать от ложной порэнцефалии - замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих собой кисты после энцефаломаляции разного происхождения. ТТП ограничен II месяцем внутриутробного развития. По-видимому, истинная порэнцефалия представляет собой очаговую аплазию того или иного отдела конечного мозга, в генезе которой нельзя исключить недостаточное смыкание медуллярной трубки. В ряде случаев оиа сопровождается другими пороками развития

2. Врожденные пороки развития лица

Большинство представлено расщелинами, которые образуются в результате нарушения срастания эмбриональных структур нлн остановки их развития. В связи с этим расщелниы локализуются в определенных местах.

Расщелина верхней губы (незаращение, хейлосхиз, «заячья губат) - щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двусторонней, полной, частичной, подкожной или подслизнстой, сопровождаясь, как правило, своеобразной деформацией кончика и крыла носа.

Срединная (пренебиая) расщелина верхней губы - щель в мягких тканяч верхней губы, располагающаяся по средней линии. Сопровождается уздечкой и диастемой; может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой. Аномалия очень редкая, может быть изолированной или сопровождаться более тяжелыми пороками, например челюстно-лицевым днзостозом.

Расщелина неба (палатосхиз, «волчья пасть») бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной (только в мягком или только в твердом небе), срединной, одно- и двусторонней, сквозной или поделнзистой.

Сквозная расщелина верхней губы и неба (хейлогнатопалатосхиз) - щель губы, альвеолярного отростка н неба. Также может быть одно- н двусторонней. При сквозных расщелинах имеется широкое сообщение между полостями носа н рта, что резко затрудняет сосание, глотание и в последующем речь.

Расщелин губы - до конца 7-й недели, неба - до 8-й недели. При средней популяционной частоте расщелин 1 случай на 1000 рождений известны выраженные региональные различия. Так, в Японии частота этих пороков 2,1 случая на 1000, в Нигерии - 0,4 случая на 1000 рождений. Расщелины губы встречаются чаще расщелин неба; исключение составляет срединная расщелина губы. Рнск повторения изолированной расщелниы губы (нли в сочетании с расщелиной неба) для сибсов в спорадических случаях составляет 3,2-4,9%. Примерно таков же рнск для детей пораженного субъекта. Риск повторения изолированной расщелины неба в спорадических случаях 2%; для детей, у которых один из родителей имел расщелие , -7%.

Лечение оперативное. Срок операции зависит от локализации н вида порока. Онеративное вмешательство иа губе можно проводить в первые 2 сут после рождения. Наиболее распространенный срок - 6 мес.

Расщелины иеба до 6 мес корригируют обтуратором, после этого срока проводят пластические операции в сроки от З до 12 лет. Выбор времени и методов операции, а также исход лечения, кроме тяжести порока, в определенной мере зависят от наличия сопутствующих пороков развития и сохранности потенций к росту тканей, окружающих расщелину. Помимо хирургического, такие дети нуждаются в систематическом педиатрическом, ортодоитнческом, логопедическом лечении.

Микроформы расщелин верхней губы и неба. Помимо выраженных форм расщелин, упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микроформ. Сюда относятся скрытая нли явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.

Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти. Очень редкий порок. Встречаются частичные и полные формы. Прн полных формах альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык коицевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной срединной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти. ТТП - до 5-й недели.

Лечение оперативное, срок определяется индивидуально.

Двойная губа (удвоенная) - складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоминающая дополнительную губу. Встречается довольно часто, преимущественно у мужчин. Лечение оперативное. Косая расщелина лица (параиазальная, боковая расщелина, косая колобома). Редко встречающийся обычно односторонний порок развития. Различают носоглазную и ротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и височную область, могут быть полными и неполиыми. Ротоглазные расщелины встречаются в 2 раза чаще но-соглазиых и нередко сочетаются с другими пероками: расщелинами губы и неба, мозговыми грыжами, гидроцефалией, гн-пертелориз мом, микрофтальмом, деформацией пальцев кисти и стопы. Края дефектов иногда сращены с амнионом. ТТП - до 5-н недели внутриутробного развития. При полных формах прогноз неблагоприятный. Такие дети чаще умирают в перинатальном периоде.

Лечение оперативное. Оптимальный возраст для хирургического вмешательства определяется индивидуально в каждом конкретном случае.

Аномалад срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия, назальная расщелина, двойной нос) - полный или покрытый кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий иа альвеолярный отросток и лоб. Порок сопровождается гипертелорнзмом, широким корнем носа и в ряде случаев передней мозговой грыжей. Реже наблюдаются эпикант, микрофтальмия и клиновидная линия роста волос в области лба. Различают три степени срединной расщелины: I - скрытая расщелина: кончик носа раздвоен, II - открытая расщелина кончика и спинки носа, Ш - тотальная расщелина мягких тканей и кости охрящевых отделов носа с деформацией глазниц. Нередко при таких формах отсутствуют крылья носа. Иногда наблюдается полное удвоение носа. Известны случаи сочетания фронтон азальной дисплазии с гидроцефалией, аринэицефалией и микрогирией.

Подавляющая часть этих пороков - спорадические случаи; известны семенные формы . Популяцноиная частота для тяжелых форм одни случай на 80000 -100000 рождений. В основе срединной расщелины лица лежит остановка в развитии вентральных отделов 1 - й жаберной дуги, в частности носовой капсулы. ТТП - до начала 6-и недели. Срединные расщелины лица необходимо дифференцировать от синдромов Гольденхара и НМС, а также носовой глномы. Синдром Гольденхара сопровождается эпибудьбарным дермоидом. При синдроме НМС имеются мнк-ротия и пороки почек и не наблюдаются мозговые грыжи. Носовая глнома не сопровождается гипертелоризмом, кончик н крылья носа не изменены. Жизненный прогноз для фронтоназальной дисплазии III степени неблагоприятный; дефекты I и II степени подлежат хирургической коррекции.

Премаксиллярная агенезия - тяжелый порок, в основе которого лежат грубые нарушения развития головного мозга арииэицефалической группы (арииэнцефалический аномалад). Внешне проявляется расщелиной губы и неба, распластанным носом, гипотелоризмом и монголоидным разрезом глазных щелей. Нарушения строения лица связаны с гипоплазией и аплазией решетчатой кости, костных н хрящевых отделов иоса, а также небного отростка челюсти. Популяционная частота 1 случай иа 25000-30000 рождений. ТТП - до 5-й недели. Большинство детей умирают в иеоиатальиом периоде. Известны семейные случаи с рецессивным типом наследования.

Макростомия - чрезмерно увеличенная ротован щель. Обусловлена несращением тканей верхней и нижней частей щеки и краев губ между собой. Бывает одно- и двусторонней, является признаком аномаладов 1-й и 2-й жаберных дуг. Популяциоиная частота 1 случай иа 80000 рождений.

Лечение оперативное.

Микростомия (малый рот) - чрезмерно уменьшенная ротовая щель. Как самостоятельный порок наблюдается редко. Известны семейные формы с доминантным типом наследования. Обычно сочетается с тяжелыми пороками производных 1 - й жаберной дуги или входит как составной компонент синдрома Фримера-Шелтона. Свищи нижней губы.

Свищи врожденного происхождения - обычно парные и располагаются на красной кайме губы по обе стороны от средней линии. Представляют собой протоки добавочных слизистых желез. Встречаются очень редко. Такие свищи принято считать наследственным признаком, передающимся по доминантному типу. Могут быть составным компонентом синдрома подколенного птеригиума.

Лечение оперативное.

Уздечка верхней губы - низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов. В таких случаях уздечка оказывается более широкой, иногда представлена тяжем, ограничивающим подвижность губы. Нередко сочетается с центральной диастемой. Встречается очень часто.

Лечение оперативное в возрасте 3 лет и старше.

Двойной рот - крайне редкий порок, проявляющийся доба¬вочной ротовой щелью, открывающейся в добавочную ротовую полость меньших размеров, чем основная ротовая полость. Обе полости не сообщаются.

Лечение оперативное.

Добавочный нос, или хоботок (proboscis), в легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у кория носа. Увеличивается по мере роста ребенка и с полостью черепа связи не имеет. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием. Полоеть его выстлана слизистой оболочкой. Proboscis обычно сопровождает тяжелые пороки ЦНС - лрозэнцефалин (цебоцефалню, этмоцефалию и циклопию). В случаях цебоцефалии основание хоботка локализовано иа уровне корня носа; при этмоцефалии он расположен выше уровня глазных щелей (которые в таких случаях сближены). Прн ииклопии основание proboscis находится над срединно расположенной единственной глазной щелью. В последнем случае изредка встречается удвоенный хоботок. Популяцнонная частота 1 случай на 37 000 рождений. ТТП - до 4-й недели внутриутробного развития. Proboscis иногда наблюдается у новорожденных с хромосомными болезнями. Латерально расположенный хоботок сопровождается аплазией соответственной половины носа, а иногда микрофтальмом и кнетозной дегенерацией зрительного нерва.

Размещено на Allbest.ru