Генетические заболевания
Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 26.02.2015 |
| Размер файла | 515,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Комитет общего и профессионального образования
Ленинградской области
АОУ ВПО "ЛГУ им.А.С. Пушкина"
Лужский институт (филиал)
Отделение среднего профессионального образования
Реферат
по предмету: Генетика с основами медицинской генетики
На тему: "Генетические заболевания"
Выполнила:
Студентка ОСПО 13 группы
1 курса
Специальность: 03.02.01 "Фармация"
Зюзева Валентина Васильевна
Луга 2014 г
Содержание
- Введение
- 1. Фенилкетонурия
- 2. Врожденный гипотиреоз
- 3. Синдром Дауна
- 4. Синдром Патау
- 5. Синдром Эдвардса
- 6. Болезнь Шерешевского-Тернера
- 7. Болезнь Клайнфельтера
- 8. Галактоземия
- 9. Симптомы галактоземии
- 10. Синдром Лежена (синдром "кошачьего крика”)
- 11. Синдром Прадера-Вилли
- 12. Синдром Ангельмана
- 13. Синдром Айкарди
- 14. Синдактилия
- 15. Синдром Бартера
- 16. Синдрома Денди-Уокера
- 17. Синдром Блума
- 18. Синдром Видемана-Беквита
- 19. Синдром Лея
- 20. Синдром Лоренса-Муна-Бидля
- 21. Синдром Луи-Бар
- 22. Синдром Марфана
- 23. Синдром Нунан
- 24. Синдром Протея
- 25. Синдром Рассела-Сильвера
- 26. Синдром Чедиака-Хигаси
- 27. Синдром Шмидта
- 28. Синдром Штурге-Вебера
- 29. Синдром Эдвардса
- 30. Синдром Элерса - Данлоса
- 31. Эктродактилия
- 32. Аингум
- 33. Альбинизм
- 34. Болезнь Деркума (болезненный липоматоз)
- 35. Лейциноз
- 36. Болезнь Моркио
- 37. Болезнь Фабри
- 38. Болезнь Хартнупа
- 39. Дальтонизм
- 40. Мраморная болезнь
- 41. Муковисцидоз
- 42. Мукополисахаридоз
- 43. Нейрофиброматоз
- 44. Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия
- 45. Полидактилия
- 46. Прогерия
- 47. Тирозинемия
- 48. Туберозный склероз
- 49. Целиакия
- 50. Семейная атаксия Фридрейха
- Список литературы
Введение
Наследственные болезни стали активно изучаться лишь в ХХ в. в связи с успехами генетики - науки о наследственности и ее изменчивости. Успехи генетической инженерии создали предпосылки для целенаправленного предупреждения развития наследственных болезней у человека. В основе профилактики и лечения наследственных болезней лежит знание закономерностей и механизмов передачи наследственных признаков.
В конце XЙX в. - начале ХХ в. было установлено, что передача наследственных признаков связана со специальными нитевидными структурами клетки - хромосомами, которые являются носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК -дезоксирибонуклеиновая кислота. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности. Изучение хромосом показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток.
Участок хромосомы (молекулы ДНК), определяющий какой-либо признак или группу признаков организма, принято называть геном. Совокупность генов организма называют его генотипом, совокупность всех признаков организма, проявляющихся на протяжении всей жизни, - фенотипом. Место, занимаемое данным геном в хромосоме, получило название локуса. Зрелые половые клетки отличаются от соматических (клеток тела) тем, что они содержат половинный набор хромосом - по одной из каждой пары и одну половую хромосому - Х или Y. В процессе оплодотворения половые клетки сливаются, и число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке удваивается. Этот механизм обеспечивает передачу потомству генетической информации от обоих родителей.
Наследственные болезни обусловлены, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетической информации - мутациями. Мутации могут возникать как в результате действия факторов окружающей среды (ионизирующее излучение, некоторые биологически активные химические соединения), так и спонтанно, т.е. без видимых причин.
Процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой - сложная система генетического контроля синтеза ферментных белков. С точки зрения медицинской генетики развитие наследственной патологии в результате мутации может быть следствием следующих возможных нарушений:
полной блокады (выключение) синтеза фермента;
снижения активности фермента;
нарушения других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.
Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведут к возникновению наследственных болезней обмена веществ - так называемых энзимопатий. Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести течения заболевания - от легкого до чрезвычайно тяжелого. Некоторые из них могут протекать даже бессимптомно. Первые клинические проявления наследственных болезней обмена веществ чаще всего обнаруживаются в раннем детском возрасте. Но нередко наследственная патология клинически впервые проявляется у детей старшего возраста и даже у взрослых.
Одним из наиболее важных методов установления наследственной природы заболевания является генеалогический метод, основанный на составлении и анализе родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков, наблюдение за которыми ведется с помощью клинического обследования. Такая родословная составляется по одному или нескольким признакам, интересующим специалиста. Источниками при составлении родословной обычно служат непосредственное обследование, истории болезней, результаты опроса членов семьи.
В генеалогическом методе условно можно выделить два этапа: составление родословной и ее генетический (генеалогический) анализ, который предшествует клиническому и лабораторному обследованию больных и их родственников. В зависимости от целей обследования родословная может быть полной (включает все семьи родственников исследуемого) или ограниченной (исследуются только семьи, в которых есть больные дети). При генеалогическом анализе родословной сначала устанавливаются наследственный характер признака и особенности характера его наследования с учетом возможных изменений (модификаций) а результате взаимодействия гена, контролирующего этот признак с окружающей средой. Некоторые болезни могут проявляться только при определенных условиях окружающей среды (в других условиях носители патологического признака могут быть учтены как здоровые люди). Внешне сходные признаки не всегда тождественны генетически, один признак может контролироваться несколькими генами.
После того как наследственная природа контролируемого признака установлена, переходят к определению типа наследования путем статистической обработки данных родословной. Статистический анализ позволяет выявить соотношение между данными, полученными практически, и результатами, ожидаемыми теоретически. При аутосомно-доминантном типе наследования передача наследственной болезни или патологического признака происходит из поколения в поколение (генетики называют такое наследование наследованием по вертикали). Если болен один из родителей, то вероятность появления больного ребёнка в семье составляет 50%. При наличии гена, контролирующего патологический признак, у обоих родителей проявление этого признака у ребенка особенно выражено. Например, при многопалости у обоих родителей могут рождаться дети с очень тяжёлыми дефектами костной системы.
При аутосомно-рецессивном типе наследования действие гена, контролирующего патологический признак, проявляется только тогда, когда он находится и в мужской (сперматозоид), и в женской (яйцеклетка) половых клетках. Таким образом, при слиянии этих клеток в хромосомах оказываются только патологические гены. Вероятность рождения больных детей резко возрастает, если родители находятся в кровном родстве, поскольку при этом повышается риск сочетания в клетке, образовавшейся после слияния яйцеклетки и сперматозоида,- зиготе, двух генов, обусловливающих патологический признак.
Есть наследственные болезни, которыми в семье болеют только мальчики или только девочки. Такой тип наследования называют рецессивным, сцеплённым с полом. К этим болезням относятся гемофилия, дальтонизм и др.
История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением в значительной мере опирается на близнецовый метод. Его широкое применение в медицине началось в 20-х годах. Смысл его вот в чем.
Близнецовая пара обследуется на наличие заболеваний у обоих близнецов. Если они оба страдают заболеванием, то такая пара называется конкордантной (от англ. concordant - согласный, согласующийся), если только один - то дискордантной. Если причина заболевания строго генетическая (наследственные болезни), то пары монозиготных близнецов будут почти всегда конкордантные, а пары дизиготных близнецов - и конкордантные, и дискордантные (как и в семье из двух детей).
Наследственные болезни подразделяются на хромосомные и генные болезни (наследственные заболевания обмена веществ, наследственные нарушения иммунитета, болезни с преимущественным поражением эндокринной системы и др.)
генетическое заболевание наследственный признак
1. Фенилкетонурия
(phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса
. Средняя частота встречаемости патологии по результатам массовых обследований новорожденных составляет 1: 10 000; мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни.
Этиология. Классическая фенилкетонурия впервые описана Феллингом (I. A. Fцiling) в 1934 г. Позднее был установлен генетически детерминированный дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию гидроксилирования L-фенилаланина в тирозин. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы и, кроме того, служит предшественником гормонов щитовидной железы (в частности, тироксина), адреналина и меланина. Метаболический блок при отсутствии фенилаланин-4-гидроксилазы приводит к накоплению поступающего с пищей фенилаланина во всех жидких средах организма; в сыворотке крови его концентрация достигает 0,15-0,2 г/л (при норме 0,01-0,02 г/л). Последствиями энзиматического дефекта являются также активация вспомогательных путей распада фенилаланина и накопление в тканях токсических продуктов его обмена (фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот), повышение экскреции последних с мочой: вторичные нарушения обмена тирозина и триптофана: пониженное образование нейромедиаторов головного мозга (серотонина, дофамина и др.), обусловливающее запуск патогенетического механизма задержки умственного развития и прогрессирующего слабоумия; нарушения аминокислотного равновесия организма как в жидкостных его средах, так и клетках.
Установлена не только генетическая и клиническая неоднородность аномалий обмена фенилаланина, но и обнаружены дефекты обмена или синтеза биоптерина, приводящие к развитию атипичных форм фенилкетонурии Несмотря на то, что последние встречаются нечасто и составляют не более 10% всех случаев фенилкетонурии, знание их чрезвычайно важно вследствие различий в биохимической картине патологии и специфической терапевтической тактике.
Клиническая картина вариабельна, однако в первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы, реже беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают гулить. Обычно ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания (часто в сочетании с пилоростенозом), а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака фенилкетонурии - задержка психического развития (фенилпировиноградная олигофрения); позднее присоединяются пирамидные знаки, атаксии, гиперкинезы. Значительно задерживается формирование моторных функций, примерно у четверти больных фенилкетонурией развиваются судороги.
Клинических отличий классической и атипичных форм фенилкетонурии не существует. Форма фенилкетонурии выявляется только в процессе лечения. Для атипичных форм характерно прогрессирование проявлений болезни, несмотря на адекватное лечение с помощью диеты. При классической форме под влиянием диеты с резким ограничением проектов, содержащих фенилаланин, клинические проявления редуцируются.
2. Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз (ВГ) - заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000-5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.
Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.
Этиология врожденного гипотиреоза
Врожденный гипотиреоз - достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.
В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% - наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным различных авторов, в 22-42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35-42% - ткань щитовидной железы эктопирована, в 24-36% - имеет место гипоплазия щитовидной железы.
Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена. На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы - PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2). В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.
TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.
Большинство семейных случаев ВГ - это врожденные "ошибки", нарушающие синтез Т4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.
Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных
Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина. Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов. Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.
Гораздо реже (5-10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом. В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена - гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона. Изучается роль дефекта Prop-1 гена - транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.
Врожденный изолированный дефицит ТТГ - это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.
Первичный
· Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
· Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.
Вторичный
· Пангипопитуитаризм.
· Изолированный дефицит синтеза ТТГ.
Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз
· Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью антитиреоидных средств).
· Гипотиреоз, индуцированный материнскими антителами, блокирующими рецепторы ТТГ.
· Воздействие йода в пре - или постнатальном периоде.
3. Синдром Дауна
Синдром Дауна - заболевание генетического рода, связанное с аномальным развитием 21 хромосомной пары. Синдром Дауна признаки внешне проявляет в виде раскосых глаз, плоской формы лица, единичной поперечной складки на ладони руки, низкого роста, большого языка и др.
Болезнь синдром Дауна возникает из-за утроения 21 хромосомы. Риск синдрома Дауна у будущего ребенка увеличивается в случае, когда возраст матери превышает 35 лет, а отца превышает 45-летний возраст.
Первым описание синдрому Дауна дал английский доктор Джон Лэнгдон Даун в 1866 году. Он характеризовал болезнь, как умственное отставание в развитии в совокупности с определенными внешними проявлениями. С точки зрения генетики характеристику заболевания определил Жером Лежен в 1959 году.
У женщин и мужчин синдром Дауна проявляется в равной части одинаково. При заболевании синдром Дауна лечение должно быть направлено в сторону нейропсихической реабилитации, лечения сопутствующих болезней, пороков в развитии, а также включать социальную адаптацию таких людей.
Почему возникает болезнь
Клетки здорового человеческого организма насчитывают 23 пары (46) хромосом. В каждую из них заложена определенная доля генетической информации, и каждая оказывает влияние на развитие определенной характеристики организма. Медики считают необходимостью пронумеровать пары хромосом от 1 до 23. Синдром Дауна причины имеет следующие: при утроении 21 хромосомной пары начинает развиваться заболевание. Больной синдромом Дауна организм насчитывает не две, а три хромосомы из 21 пары.
Синдром Дауна наиболее часто выражается в форме стандартной трисомии, когда во всех клетках организма полностью утраивается 21 хромосома. Эта форма заболевания занимает 94% всех случаев. Около 4% случаев занимает форма транслокации, смещения 21 хромосомной пары на остальные хромосомы.
Мозаичная форма синдрома Дауна - это самая редко встречающаяся форма заболевания (около 2% всех случаев). При ней утроенная 21 хромосома содержится только в некоторых клетках организма человека. Заболевший человек, при такой форме имеет нормальную внешность, развитый интеллект, но у него могут родиться дети с синдромом Дауна.
Мозаичный синдром Дауна у новорожденных детей выразится небольшим отставанием в развитии от сверстников, и, как правило, доктора не сразу могут определить причину отставания. Подростки по внешнему виду могут иметь сходства с внешностью при диагнозе синдром Дауна, но, несмотря на это, отлично учиться в школе на уровне с ровесниками. Подтвердить диагноз при мозаичной форме синдрома Дауна достаточно сложно, так как лишь у 10% клеток из общего количества трисомная форма 21 хромосомы. Анализ крови на синдром Дауна подразумевает сдачу крови в больших количествах на кариотип - только в таком случае возможен точный диагноз.
Мозаичный синдром Дауна при беременности определить весьма проблематично, так как большинство клеток плода будут наделены свойствами обычного кариотипа. Синдром Дауна в трисомной форме делает мужчин бесплодными, а мозаичная форма делает возможной функцию деторождения, но рожденные дети в 98% случаев будут наделены синдромом Дауна. К сожалению, с диагнозом синдром Дауна, при всех его формах, родить здоровое потомство практически невозможно.
Наиболее часто синдром Дауна может развиться по причине:
· немолодого возраста родителей, матери более 35 лет, отца более 45 лет;
· слишком раннего, до 18 лет, возраста матери;
· вступающих в брак родственников.
С повышением возраста родителей появляется высокий риск синдрома Дауна у их будущих детей. Поскольку в процессе старения нарушается процесс образования женских половых клеток и в 25% случаев мужских половых клеток. Возрастные процессы оказывают влияние на деление и созревание половых клеток, существует риск при созревании получить больше хромосом, чем нужно. И если эта "особенная" клетка примет участие в оплодотворении, образовавшийся зародыш будет иметь 23 пары хромосом и еще + 1, что скажется на его дальнейшем развитии и спровоцирует синдром Дауна.
Симптоматика заболевания
Самыми распространенными будут следующие признаки синдрома Дауна у новорожденных детей:
· плоская форма лица в 90% случаев;
· утолщенный размер кожной шейной складки;
· короткая форма головы;
· раскосый тип глаз;
· "монгольская складка", расположенная в уголке глаза, способная прикрывать слезный бугорок.
При дальнейшем обследовании дети с синдромом Дауна признаки будут иметь такие:
· пониженный уровень тонуса мышц;
· завышенная активность подвижных суставов;
· кисть руки короткая и широкая;
· плоский затылок;
· арочное небо;
· деформированная форма ушных раковин;
· большой формы складчатый нос;
· поперечная складка на ладони (45% детей);
· видоизмененная грудная клетка (килевидная);
· расположенные на краю радужной оболочки глаза, пигментные пятна.
У детей при заболевании синдром Дауна симптомы со стороны внутренних органов могут быть следующими:
· множество врожденных болезней сердца, дефекты межжелудочковой, межпредсердной перегородок, аномалия в развитии сосудов, незакрытый атриовентрикулярный канал;
· возможная внезапная остановка дыхания во сне, вследствие особенностей языка и глотки;
· пороки со стороны зрительной системы, косоглазие, катаракта, глаукома;
· аномалии в развитии слухового аппарата;
· болезни щитовидки;
· всевозможные патологии со стороны желудочно-кишечного тракта;
· повреждения опорно-двигательной системы, дисплазия суставов, отсутствие ребер, искривленные пальцы, деформированная грудная клетка;
· недостаточное развитие почек.
Поставить окончательный диагноз можно, выполнив анализ на синдром Дауна, при этом исследуется хромосомный набор у малыша. Синдром Дауна у ребенка приводит к отставанию в психическом и физическом развитии, но, несмотря на это, детки остаются ласковыми, внимательными, послушными, терпеливыми. Люди с синдромом Дауна по росту на 20 см ниже нормы, а степень их интеллектуального развития зависит от времени начала и объема реабилитационных процедур.
4. Синдром Патау
Синдром Патау - хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям - коррекция врожденных пороков развития.
Синдром Патау - хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1: 7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г.К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.
Причины синдрома Патау
Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.
Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.
Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях
Симптомы синдрома Патау
Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.
Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом - около 2500 г (т. н. пренатальнойгипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко - тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица ("волчья пасть" и "заячья губа"), низкое расположение и деформация ушных раковин.
Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденнаякатаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.
Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями: врожденными пороками сердца (ДМЖП, ДМПП, коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, декстрокардией), почек (поликистозом, гидронефрозом,подковообразной почкой), пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др. У мальчиков с синдромом Патау наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек - гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка. Нарушения развития костно-мышечной системы характеризуютсяполидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, "стопой-качалкой", наличием эмбриональной пупочной грыжи. Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.
Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет - 2-3%.
5. Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детейс данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1: 3000-1: 8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.
Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12% детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.
Причины развития синдрома Эдвардса.
Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. У женщин это яйцеклетки (их называют XX), а у мужчин (их называют XY) это сперматозоиды. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют "трисомия", так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это восемнадцатая пара.
Выше описанный вариант является "полной трисомией", т.е. ребенок унаследовал полную дополнительную копию лишней хромосомы, таких детей с синдромом Эдвардса по статистике 95%. "Полная трисомия" имеет практически все признаки заболевания и протекает очень тяжело.
Существует еще два варианта мутаций. Два процента детей с синдромом Эдвардса имеют транслокацию в 18 паре, когда присутствует только часть лишней хромосомы. Три процента детей синдромом имеют "мозаичную трисомию", данный вид мутации характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма.
Симптомы синдрома Эдвардса.
Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.
У детей часто формируется "волчья пасть" и "заячья губа", состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.
Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную позицию.
Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой.
Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков. Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.
Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром. Процентное соотношение развития того или иного порока:
У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка.
Ребенок может заболеть гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью. Врожденные расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании. Они приводят к необходимости кормить ребенка через зонд или гастростому. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка. В целях предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел.
6. Болезнь Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера - заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.
Страдают синдромом женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера
У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
Для девочки с синдромом Шерешевского-Тернера еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:
o пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);
o укорочение нижней челюсти;
o оттопыренные низко расположенные уши;
o короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;
o широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;
o часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;
o укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;
o выпуклые ногти;
Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:
o сердечно-сосудистая - пороки сердца;
o мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка;
o органа зрения - птоз (опущение века), косоглазие, формирование "третьего века".
Вторичные половые признаки при синдроме Шерешевского-Тернера выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:
o недоразвитие молочных желез;
o аномальное развитие больших и малых половых губ, матки, влагалища;
o яичники не определяются;
o аменорея (отсутствие менструации);
o оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.
7. Болезнь Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах - яичках). По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии. Кариотип при синдроме Клайнфельтера Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23-я - половая, несущая гены, определяющие в дальнейшем принадлежность индивида к мужскому или женскому полу. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины - ХУ.
Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
1. Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ.2.48ХХХУ.3.49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому - 48ХХУУ. И наконец, среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).
Распространенность заболевания Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера - третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.
Причины Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть - набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера. И причины нерасхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.
Признаки синдрома Клайнфельтера Ранние признаки В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия. Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух. Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте. Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков. Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.
В некоторых случаях синдрома Клайнфельтера гинекомастия не развивается, и тогда патология проявляется уже в постпубертатный период признаками прогрессирующей андрогенной недостаточности.
Симптомы андрогенной недостаточности
Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов. Так что симптомы андрогенной недостаточности в разной степени выраженности есть практически у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера. В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы гипогонадизма: скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу (у женщин линия волос прямая, а у мужчин - в виде ромба, выступает по направлению к пупку), волосы на груди и других частях тела отсутствуют. Вследствие атрофии яички уменьшаются в размерах, у многих больных имеется симптом "малые и твердые яички". Поскольку полная дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у 60% пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрасту. Как правило, начиная с 25-летнего возраста пациенты начинают жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. Однако у многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вообще не возникает, а некоторые - напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Так что наиболее постоянным признаком патологии является абсолютное бесплодие, как следствие азооспермии (отсутствия сперматозоидов в эякуляте). Кроме нарушения половой и репродуктивной функции недостаток андрогенов приводит к остеопорозу (снижению плотности костей) и слабости мускулатуры. Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к таким заболеваниям, как ожирение и сахарный диабет второго типа. Также статистически доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и т.п.). Интеллектуальные и психологические особенности больных с синдромом Клайнфельтера Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким коэффициентом интеллекта испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения, и нередко продолжают сказываться в профессиональной деятельности. Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов, как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Впрочем, сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в познавательной и сексуальной сфере.
8. Галактоземия
Галактоземия - наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.
Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато - и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.
Причины галактоземии
Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т.е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.
Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.
Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ - глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).
При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.
9. Симптомы галактоземии
По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.
Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.
В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.
Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.
При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.
Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.
Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.
Подобные документы
Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа [41,2 K], добавлен 28.08.2011Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат [6,3 K], добавлен 07.04.2003История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат [580,0 K], добавлен 23.02.2013
