Гликогенезы, их формы

Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Тюменская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

(ГБОУ ВПО ТюмГМА Минздрава)

Кафедра биологической химии

Реферат

На тему: Гликогенезы. Их формы. Молекулярные дефекты, обуславливающие эти гликогенозы

Выполнила:

Студент 208 группы О.А. Мелихова

Преподаватель: С.И.. Золотухина

Тюмень, 2013

1. Гликогенозы: общие сведения

Под названием гликогенозы объединяют синдромы, обусловленные наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена . Все эти дефекты приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах .

Гликогенозы ( болезни накопления гликогена) - группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена.

В клетках печени и мышц накапливаются полимеры гликогена, которые не подвергаются деградации даже тогда, когда организму необходима глюкоза в крови. Принципиально патогенез гликогенозов такой же, как и мукополисахаридозов. В клетках печени и мышц отсутствует определенный фермент (их уже известно много), который участвует в цикле расщепления гликогена до глюкозы.

Термин " гликогеноз " является общим для группы наследственных заболеваний, характеризующихся отложением в тканях либо ненормально больших количеств гликогена, либо необычных его видов.

2. Типы гликогенозов

Выделяется 12 типов гликогенозов в зависимости от характера ферментной недостаточности. В зависимости от того, преобладает поражение печени или мышц, гликогенозы могут быть печеночной или мышечной формы.

Гликогеноз 0 типа (агликеноз) характеризуется резким снижением запасов гликогена в печени, наблюдается тяжелое состояние вплоть до развития комы (гипогликемический синдром). Кома может возникать после рождения при позднем прикладывании ребенка к материнской груди, а позднее -- утром натощак и в перерывах между кормлениями. При отсутствии лечения ребенка наступает нарушение психомоторного развития.

гликогеноз синдром гипоглекимия

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) (рис. 2) -- гликогеноз, обусловленный недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы, приводящей к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект фермента в печени, почках, слизистой оболочке тонкой кишки. При его первых проявлениях наблюдаются отсутствие аппетита, рвота, респираторный дистресс-синдром, гипогликемические судороги (кома), которые выявляются сразу после рождения или в грудном возрасте. Прогрессируют гепатомегалия и нефромегалия за счет гликогенной инфильтрации. С течением времени появляются: отставание в росте, диспропорция тела (большая голова, короткие шея и ноги), кукольное лицо, гипотония мышц; половое созревание задерживается. Нервно-психическое развитие удовлетворительное. В связи с резкой гипогликемией больные вынуждены постоянно принимать пищу.

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) -- наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы проявляются в первые недели жизни -- до шести месяцев после рождения. Дефект фермента найден в печени, почках, селезенке, мышцах, нервной ткани, лейкоцитах. Наблюдается расстройство дыхания, беспокойство или адинамия. Отмечаются отсутствие аппетита, задержка роста, мышечная гипотония. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки. Сердце приобретает шаровидную форму, в связи с гипертрофией миокарда появляются изменения ЭКГ. Часто возникают гипостатические пневмонии, бронхиты, ателектазы легких, наблюдаются миодистрофия, гипорефлексия, спастические параличи. Мышечная форма гликогеноза II типа возникает только в мышцах при дефиците кислой б-1,4-глюкозидазы. Болезнь проявляется в более поздние сроки и по клинической картине напоминает миопатию.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз) -- гликогеноз, вызванный недостаточностью фермента амило-1,6-глюкозидазы. Этот фермент катализирует расщепление связей […C-O-C…] в молекуле гликогена в точках ветвления. Болезнь сопровождается отложением атипичного гликогена в печени, сердце, мышцах. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект фермента найден в печени, мышцах, лейкоцитах, эритроцитах. С первых месяцев жизни ребенка наблюдаются гепатомегалия, мышечная гипотония, гипертрофия отдельных групп мышц. В некоторых случаях у больных отмечаются нарушение сердечной проводимости и кровообращения, гипертрофия миокарда. Развитие заболевания замедляется после пятилетнего возраста или в пубертатном периоде.

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) -- гликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозидазы. Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обусловливает ветвление молекулы полисахарида. Заболевание сопровождается избыточным накоплением атипичного гликогена в печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному или связанному с полом типу. Дефект фермента найден в печени, почках, мышцах, лейкоцитах. Болезнь наблюдается с первых месяцев жизни и характеризуется гепатоспленомегалией, развитием цирроза печени, желтухой, гипогликемией.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) -- гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы. Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента; сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект фермента найден в мышцах. В связи с гликогенной инфильтрацией скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке появляются в первые десять лет жизни и прогрессируют. Наблюдается транзиторная миоглобинурия. Концентрация лактата в крови после физической нагрузки уменьшается. Чаще (в 5 раз) болеют лица мужского пола.

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) -- гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени. Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени. Наследуется, предположительно, по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется обычно на первом году жизни. Характерны значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипидемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект фермента найден в печени, лейкоцитах. Проявляется обычно на первом году жизни.

Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) -- симптомы сходны с гликогенозом V типа. Дефект фермента найден в мышцах, эритроцитах. Также характерны мышечная слабость, утомляемость и отсутствие гиперлактацидемии после физической нагрузки.

Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона) -- встречается редко, наследование не установлено. Дефект фермента найден в печени, в головном мозге. После рождения увеличиваются размеры печени, появляются нистагм («танцующие глаза») и атаксия. Неврологическая симптоматика прогрессирует.

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) -- наследуется по рецессивному, связанному с полом типу. Дефект фермента найден в печени. У больных наблюдается гепатомегалия.

Гликогеноз Х типа -- известен случай у единственного больного, наследование не установлено. Дефект фермента найден в печени, мышцах. Наблюдалась гепатомегалия, через 6 лет после начала заболевания появились мышечные боли и спазмы мышц после физических упражнений.

Гликогеноз XI типа (болезнь Фанкони -- Бикеля) -- наследование не установлено. Дефект фермента найден в печени, почках. Характеризуется значительным увеличением печени и резкой задержкой роста. Наблюдаются симптомы гипофосфатемического рахита. В пубертатном периоде возможны уменьшение размеров печени, ускорение роста, нормализация уровня фосфора в крови.

Лечение гликогенозов в основном симптоматическое и направлено на изменение нарушений обменных процессов. Цель лечения -- предупредить тяжелую гипогликемию. Назначают диету, богатую белками и углеводами. Питание должно быть частым (каждые 4 ч). Белки служат источником аминокислот -- субстратов глюконеогенеза; они уменьшают углеводную нагрузку, приводящую к гипергликемии и лактат-ацидозу. Такая диета предотвращает гипогликемию и кетоацидоз натощак, уменьшает гипергликемию и лактат-ацидоз после еды и способствует ускорению роста. При мышечных формах гликогенозов улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы, поливитаминов, АТФ. Иногда необходимо применение глюкагона, анаболитических гормонов, глюкокортикоидов. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.

Размещено на Allbest.ru