Генетические заболевания

Размещено на http://www.allbest.ru/

Генетические заболевания

Генетические заболевания - это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне и передающиейся от родителей к потомкам.

Известно, что пол человека определяется составом хромосом, у каждого человека две хромосомы - X-хромосома и Y-хромосома, при этом у женщин состав хромосом: XX, у мужчин - XY. При слиянии сперматозоида и яйцеклетки будущему ребенку может достаться от отца либо X, либо Y-хромосома. Соответственно от матери - Х-хромосома. В последнее десятилетие усилился интерес к Y-хромосоме человека. Это связано с тем, что установлена связь между мужским бесплодием и мутациями, возникающими на Y-хромосоме.

Генетические заболевания обуславливают, по крайней мере, 30-50% всех случаев тяжелых форм бесплодия у мужчин. Частой генетической причиной заболевания бесплодием у мужчин являются мутации Y-хромосомы, определяющие так называемый фактор азооспермии (АZF).

В настоящее время во многих клиниках по планированию семьи проводятся молекулярно-генетические анализа микроделеций в Y-хромосоме, позволяющие определить во время планирования беременности риск наследственных генетических заболеваний.

В России планируется введение приоритетного национального проекта "Здоровье", в рамках которого всех новорожденных будут обследовать на генетические заболевания.

наследственный генетический заболевание

Известно много генетических заболеваний человека, передающихся по наследству. Например дальтонизм - невосприимчивость к цвету. Характерно, что дальтонизмом страдают исключительно мужчины, но передается ген дальтонизма только с женской хромосомой.

Синдром Дауна, и хорея Гентингтона, аутизм - это серьезные генетические заболевания, хотя социальный ущерб от них неодинаков. Хорея Гентингтонапоражает организм человека между 30 и 50 годами и вызывает очень тяжелую, но постепенную дегенерацию...

Существуют достаточно редкие генетические заболевания у детей, когда какой-то продукт ребенку совершенно противопоказан, поскольку организм не может его усваивать, например, белок. Тогда ребенок должен придерживаться безбелковой диеты. Также есть наследственное генетическое предрасположение детей к неперевариванию лактозы.

Современная диагностика муковисцидоза, особенно пренатальная, базируется на клинико-биохимических тестах и на генетическом анализе 7 пары хромосом и поиске мутантных генов, особенно важна диагностика на носительство мувисцидоза семейным парам еще до рождения ребенка.

Также есть группа мультифакторных заболеваний, предрасположенность к которым также обусловлена на генном уровне:

сердечно-сосудистые патологии (артериальная гипертензия, нарушения липидного и углеводного обмена, системы свертываемости крови и т.п.)

нейро-дегенеративные заболевания

болезни обмена веществ (алкогольная зависимость)

онкологические заболевания и фармакогеномика (нарушения детоксицирующей системы и индивидуальной переносимости (эффективности) лекарственных препаратов)

Беременность и генетические заболевания

Если женщина страдает генетическим заболеванием, необходимо выработать тактику её ведения до беременности или на ранних сроках, потому что сопровождающие беременность изменения могут до такой степени обострить течение болезни, что возникнет угроза жизни женщины или внутриутробному развитию плода. Генная коррекция, проведённая в нужный момент эмбрионального развития, может позволить скорректировать многие генетические дефекты, вызывающие синдром менкеса и другие генетические заболевания, вызываемые нарушениями сплайсинга. Поэтому современные центры планирования семьи и ведения беременности проводят анализы на возможность передачи генных заболеваний детям и даже проводят коррекцию генов при искусственном оплодотворении.

Анализы и диагностика генетических заболеваний

Генодиагностику наследственных генных заболеваний и генотипирование возбудителей инфекционных болезней, используя современные высокотехнологичные методы молекулярной биологии. Проводится компьютерная обработка результатов с помощью универсального программного обеспечения, что позволяет создать собственный банк данных и проводить полноценный сравнительный анализ результатов генотипирования. Создается многоцелевая база данных по медицински значимым мутациям (нуклеотидным полиморфизмам) в геноме человека с формированием групп наиболее информативных полиморфизмов, ассоциированных с риском развития мультифакторных заболеваний.

Самый распространенные методы анализа и определения генетических заболеваний - методы ПЦР и масс-спектрометрии.

Анализ днк, генетический паспорт, генетика спортивная, секвенирование днк - вот далеко не полный спектр возможностей современной диагностики генетических заболеваний. В настоящее время созданы и внедряются в практику технологии, позволяющие одновременно анализировать 150 точечных мутаций в геноме человека в течение нескольких часов.

Наука постоянно разрабатывает новые методы генной терапии и ДНК-технологий (ДНК-матрицы), тТехнология модифицированного клонирования позволит моделировать генетические заболевания человека на животных (у кошки с человеком есть около 250 общих генетических заболеваний), а также изучать методы борьбы с ними при помощи стволовых клеток.

Размещено на Allbest.ru