Синдром Элерса-Данло

Размещено на http://www.allbest.ru/

Министерство образования РБ

Международный государственный экологический университет имени А.Д. Сахарова

Синдром Элерса-Данло

Минск 2011

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования. Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой больного. Позже этот синдром был описан Э. Элерсом (1901) и Х.А. Данло (1908) и назван по имени этих учёных.

Основные клинические характеристики синдрома Элерса-Данло обусловлены врождённой гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена. Идентифицировано (клинически, биохимически, молекулярно-генетически) 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами.

Основные симптомы синдрома Элерса-Данло:

Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.

Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.

Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.

Уши: сверхрастяжимость.

Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.

Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.

Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.

Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.

Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.

Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.

Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния.

Стремительные роды.

При синдроме Элерса-Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичность кожи; подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на передней поверхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.

Сочетание симптомов разных типов синдрома Элерса-Данло с аутосомно-доминантным типом наследования

Клиническая картина разных типов синдрома Элерса-Данло «перекрывается» почти по всем симптомам. Для дифференциальной диагностики используют критерии, основанные на сочетаниях выраженности симптомов и осложнений. Для этого нужен опыт лечения больных с врождёнными нарушениями соединительной ткани. 5-10-й типы встречаются очень редко. Наиболее «тяжёлыми» типами являются 1-й и 4-й. «Лёгкий» 2-й тип трудно отличить от врождённой дисплазии соединительной ткани.

Генетика синдрома Элерса-Данло должна рассматриваться раздельно для каждого из 10 типов. Из них аутосомно-доминантно наследуются 1-4, 7 и 8-й, аутосомно-рецессивно - 6-й, Х-сцепленно - 5-й и 9-й типы. Для 10-го типа закономерность наследования не установлена, поскольку он встречается крайне редко. болезнь наследственный элерс данло симптом

Синдром Элерса-Данло - типичный пример разнолокусной гетерогенности. Все локусы, мутации в которых вызывают синдром, имеют отношение к синтезу белков волокнистых элементов соединительной ткани (главным образом коллагена). Коллагеновые волокна имеют неправильную форму и расположены неупорядоченно

Синдром Элерса-Данло мало отражается на репродуктивной функции, хотя у больных частично снижено число потомков. Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типа составляют 10% всего населения.

Размещено на Allbest.ru