Биоэтические проблемы пренатальной диагностики

Размещено на http://www.allbest.ru/

Кафедра общественно-гуманитарных наук

Биоэтические проблемы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики порождает ряд этических проблем. Главная из них связана с ее прямым последствием, а именно: с абортом зародышей с пороками развития, т.е. с так называемым евгеническим абортом.

Пренатальная диагностика включает, во-первых, пренатальное генетическое тестирование, которое производится в определенный период развития человеческого зародыша для того, чтобы выявить отклонения в развитии и дефекты. Во-вторых, пренатальная диагностика включает и другие методики, когда речь идёт о предположительной патологии зародыша, вызванной не генетическими, но соматическими причинами

Пренатальная диагностика вошла в практику в 1968 году, после того, когда была усовершенствована техника выращивания зародышевых клеток, помещенных в амниотическую жидкость с целью изучения хромосом. Развитие методики ЭКО позволило проводить диагностирование эмбриона, оплодотворенного in vitro, до перенесения его в матку. С 1971 года стала налаживаться технология амниоцентеза. Импульс к совершенствованию этих диагностических процедур исходил из мотивации выявления эмбрионов, пораженных генетическими болезнями, анализом хромосомного пола и выбором пола будущего ребёнка. В настоящее время с помощью этих технологий предполагается решать как социальные, так и индивидуальные задачи. Социальные задачи связаны прежде всего с улучшением показателей общественного здоровья, включая снижение показателей детской смертности. Индивидуальные -- с избавлением родителей от тягот забот о больном ребенке.

В 1979 году в Квебеке состоялась международная конференция по проблемам пренатальной диагностики, которая выработала медицинские показания к ней. К ним относятся:

* возраст матери превышает 36 лет;

* наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;

* наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна;

* нарушение обмена веществ у одного из детей или факта, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;

* серьёзная гемоглобинопатия у одного из детей (альфа или бета-талассемия) или тот факт, что родители являются носителями гена данной болезни;

* наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой Х, или его мать является носителем указанного гена;

* наличие у одного из детей порока нервной системы, проявляющегося как anencefalia или spina bifida.

Данные показания являются основанием для генетического консультирования, предваряющего собственно генетическое диагностирование. Цель генетического консультирования заключается еще и в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасности, проблемах, границах требуемых анализов женщинам или семейным парам, обращающимся с просьбой о диагностировании.

Пренатальная диагностика в России производится в соответствии с приказом МЗ РФ 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственныхи врожденных заболеваний у детей». Всем беременным женщинам необходимо пройти трехкратное ультразвуковое (УЗ) обследование на сроках беременности 10-14, 20-24 и 30-34 недели. С помощью УЗИ можно выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками развития), можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. Кроме того, на сроке 16-20 недель у всех беременных определяют содержание в крови альфа -фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГ Ч). Определенные отклонения в показателях биохимических маркеров по сравнению со средне-популяционным уровнем свидетельствует в пользу того, что у обследуемой женщины повышена вероятность рождения ребенка с некоторыми генетическими заболеваниями и пороками развития. Биохимический скрининг нацелен, в первую очередь на выявление наиболее распространенного хромосомного заболевания -- синдрома Дауна (встречается с частотой -- 1 на 700 новорожденных). Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций не являются диагностическими тестами, а служат только для «формирования групп риска». Женщин из групп риска отправляют на медико-генетическое консультирование, где производится оценка риска рождения плода с хромосомным заболеванием по специальным алгоритмам. Если этот риск превышает определенное пограничное значение (общепринятым считается отношение 1:270) то женщине рекомендуют пройти процедуру инвазивной пренатальной диагностики, позволяющую получить клетки плода для анализа хромосом.

Процедура инвазивной пренатальной диагностики, предполагает, во-первых, биопсию хориона под контролем ультразвукового сканирования. Ворсины хориона имеют тот же генетический материал, что и плод, и поэтому могут использоваться для генетического анализа. Биопсию хориона проводят на сроках 10-11 недель беременности. После этой процедуры возможны такие осложнения, как:

-- риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник);

-- риск инфицирования плода;

-- риск кровотечения у женщины;

-- случайные повреждения плодного пузыря;

-- усиление резус -конфликта при резус -конфликте между матерью и плодом;

-- отклонения в развитии плода при длительном воздействии ультразвука на плод.

Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. пренатальная диагностика медицинское генетическое

Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала.

Во-вторых, проводится амниоцентез -- пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод в 16-24 недели беременности и цитогенетическое исследованиевыделенных зародышевых клеток.

Возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона, но необходимо длительное время (2-3 недели) для культивирования клеток. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и риск дыхательных расстройств у новорожденного. Некоторые исследования свидетельствуют о повышенном риске спонтанного выкидыша до 20 недели беременности и риске эквиноварусной косолапости.

В-третьих, это плацентоцентез и кордоцентез -- биопсия плаценты и забор пуповинной крови плода. Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез -- пункция пуповины плода и забор крови. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза -- 22-25 недельбеременности. Процент осложнений (чаще всего прерывание беременности) при плаценто- и кордоцентезе равен 5% (по другим источникам до 10%). Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Методы позволяют диагностировать болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории -- и многие генные болезни. Недостатком является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае подтверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями

В соответствии с вышеуказанным приказом «инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

Инвазивное вмешательство проводится при наличии добровольного информированного согласия. Однако ультразвуковое исследование плода и биохимическое исследование крови беременных на предварительном этапе обследования проводится в обязательном порядке без добровольного информированного согласия. Тогда как согласно рекомендации ВОЗ 1968 года не только инвазивная пренатальная диагностика, но и участие в генетическом скрининге также предполагает получение информированного согласия.

В США перед проведением теста на альфа-фетопротеин супружеские пары по закону должны быть предупреждены о добровольности этого исследования, его возможностях и ограничениях, а также о возможной необходимости дальнейших исследований. В России по многочисленным свидетельствам супружеских пар на проведении этого теста часто настаивают, хотя и у нас это незаконно ,а аборт все чаще рассматривается в качестве неизбежного следствия неблагополучного результата пренатального диагноза.

В России число семей за последнее десятилетие, при генетическом консультировании которых возникают серьёзные этические проблемы, растет. При этом исследование этических установок российских медицинских генетиков выявило большую склонность российских генетиков к негативным советам и директивности. Российские специалисты менее готовы защитить конфиденциальность пациентов, чем в других странах во всех ситуациях: от родственников, супругов, третьих сторон (страховых компаний,работодателей).

Показательно, что пропаганда пренатальной диагностики, направленной на аборт, рассматривается даже как направление «профилактической медицины». Так, например, в целом за 18 лет только лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О. Отта РАМН удалось предотвратить рождение около 500 детей с неизлечимыми наследственными заболеваниями, в том числе более 100 с болезнью Дауна. В ряде стран Европы практически полностью удалось предотвратить рождение детей с болезнью Дауна, с открытыми дефектами нервной трубки и заметно сократить число детей с некоторыми частыми и тяжелыми моногенными болезнями (талассемия, муковисцидоз). Все чаще аборт рассматривается не только как выбор женщины и семьи, но и вводится в программы, в которых аборт рассматривается как средство, предотвращающее генетические болезни. Например, в Сардинии очень распространено заболевание бета-талассемией, при этом выполняется программа по тестированию наиболее распространённых мутаций, приводящих к талассемии. Мутации затрагивают ген гемоглобина. Проведенная всеобщая пренатальная ДНК-диагностика талассемии за 20 лет к 2000 году привела к снижению заболеваемости в 10 раз. Важно обратить внимание, что по статистическим данным этих исследований в 5% случаев родители хотели родить ребёнка, пусть даже больного. Они делали свой осознанный выбор(9).

На Западе пренатальная диагностика широко обсуждается и у нее немало противников.

Сторонники движения в защиту жизни особенно в США, где чаще всего происходит аборт, как следствие результата пренатального диагностирования, признают достоинство человеческого зародыша, его статус живого реального человеческого индивида, даже, когда он обладает пороками развития. У нерожденного человека есть право родиться. С этой позиции права нерожденного больного человека оказываются попраны. При этом нет никакой разницы, кто определяет его судьбу -- государство или родители -- в обоих случаях ребёнок одинаково бесправен и одинаково бессилен перед лицом превосходящей силы .Так ли необходимо использование этой силы, когда плоды с хромосомным дисбалансом имеют пониженную жизнеспособность и 50-90% из них элиминируются в процессе внутриутробного развития? На самом ли деле «гуманна» эта сила, не принимающая во внимание, что забота о родившихся детях-инвалидах повышает общий уровень нравственности и гуманности в обществе, а в этом, в конечном счете, заключается главный источник духовно-нравственного благополучия общества.

Специалистами был проведен анкетный опрос 100 беременных, проживающих в городе Ташкенте, в возрасте от 18 до 38 лет, обратившихся на дородовую консультацию.

Опрос показал высокую степень информированности женщин о риске наследственных патологий при близкородственных браках (85%), однако лишь 45% из них знали, что с увеличением возраста родителей растет и риск рождения детей с наследственными и врожденными заболеваниями. В случаях подозрений на высокий риск наследственных заболеваний 88% из женщин согласились бы пройти диагностическую процедуру. Однако когда опрашиваемые были информированы о возможном прерывании беременности или повреждении нормального плода при проведении инвазивных манипуляций, 13% из них отказались бы пройти данную процедуру.

По результатам опроса самым важным критерием для принятия решения о прерывании беременности в случае высокого риска рождения больного ребенка отмечена тяжесть заболевания (5 баллов из 5), остальные факторы, такие как экономический статус семьи, религиозные убеждения и общественное мнение имели не более 2 баллов. При этом был обнаружен 21% женщин, которые отказались бы прервать беременность даже если у плода будет выявлено тяжелое заболевание.

Больше половины отказывающихся женщин имели первую беременность и они опасались потери возможности новой беременности.

С точки зрения некоторых специалистов, государство должно безукоснительно придерживаться следующих основных этических рекомендаций по проведению пренатальной диагностики:

Пренатальная диагностика должна проводиться только для получения семьёй или врачами информации для здоровья плода.

Пренатальная диагностика по медицинским показаниям должна быть добровольной и доступной.

Только будущие родители могут решить, является ли заболевание плода основанием для прерывания беременности или информация о болезни плода будет использована для подготовки к рождению больного ребёнка и возможного его лечения.

По своей сути, этот метод является оскорблением для тех родителей, которые мужественно выбирают рождение ребенка с физическими недостатками, намереваясь растить его в семье, учить его - при всех последствиях этого прекрасного акта любви для своей жизни

Размещено на Allbest.ru