Наследственные заболевания
Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 22.11.2010 |
| Размер файла | 10,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
6
Содержание
Введение 2
Наследственные болезни 3
Заключение 6
Библиографический список 7
Введение
В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся хромосомные болезни и наследственные болезни обусловленные генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды. Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.[1]
Наследственные заболевания
заболевание хромосомный генный
Наследственные болезни - это заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Н.П. Бочков предложил все болезни человека условно разделить на 4 группы:
Первая группа болезней человека - это наследственные болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь выраженность симптомов болезни. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные болезни и генные наследственные болезни с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетокурия, гемофилия, гликозидозы и др.
Во второй группе болезней наследственные изменения также являются этиологическим фактором, однако для проявления мутантных генов необходимо соответствующее влияние окружающей среды. К таким заболеваниям относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, гиперлипопротеинемия (липопротеиды). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физическое или умственное переутомление, нарушение режима питания и др.). Эти болезни можно отнести к группе болезней с наследственным предрасположением; для одних их них окружающая среда имеет большее, для других - меньшее значение.
В третьей группе болезней этиологическим фактором является окружающая среда, однако частота возникновения болезней и тяжесть их течения зависят от наследственного предрасположения. К заболеваниям этой группы относятся гипертоническая болезнь и атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.
Четвертая группа болезней связана исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относятся травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказать определенное влияние на течение патологического процесса, т.е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсаций функций пораженных органов.[2]
Таблица 1
|
Название наследственной болезни |
Факторы, провоцирующие проявление болезни |
Питание при заболевании |
|
|
Атеросклероз |
Значительное уменьшение мышечной активности, обильное питание с большим количеством жиров и углеродов, нарушение витаминного баланса пищи; стрессы, интенсивное курение |
Рациональное питание с преобладающей долей жиров растительного происхождения в общем содержании жиров, обогащение витаминами и исключающие прибавку массы тела |
|
|
Гипертоническая болезнь |
Острое или длительное эмоциональное перенапряжение, ведущее к развитию невроза; ожирение[4] |
||
|
Подагра |
Избыточное употребление продуктов, богатых пуриновыми основаниями (мяса, бобовых и пр.), а также жирной пищи и алкоголя |
Запрещаются мясные супы, мясо молодых животных, почки, печень, бобовые, алкоголь, крепкий чай и кофе. Рекомендуют обильное щелочное питье[5] |
|
|
Отосклероз |
Звуковая травма костного лабиринта, воздействие на ухо ультразвуковых волн[6] |
||
|
Сахарный диабет |
Психические, физические травмы; переедание с потреблением большого количества продуктов, богатых углеводами; ожирение |
Мясо или рыба 250 г., Творог 300г., Сыр 25 г., Масло (растительное, животное) 60 г. ,Молоко, кефир, простокваша 500 г., Хлеб черный (распределить на 4 приема) 100 г., Овощи (кроме картофеля и бобовых) До 1000 г., Фрукты (кроме винограда и бананов), ягоды300 г. |
|
|
Язва желудка и 12-перстной кишки |
Длительное или часто повторяющееся нервно-эмоциональное перенапряжение (стресс), курение и злоупотребление крепкими алкогольными напитками, еда всухомятку, нерегулярный прием пищи, употребление грубой или острой пищи, плохое пережевывание ее, быстрая еда, недостаточное содержание в пищевых продуктах белков и витаминов |
Молоко, молочные продукты; мясные и рыбные блюда, приготовленные на пару. Каждое утро 150-200 г. овсяной или манной каши и одно яйцо всмятку. Яблоки, смородину, свеклу, морковь употреблять только в протертом виде. Витамины В1, В2, В6, А и С, минеральная вода способствуют более быстрой эвакуации пищи из желудка, вызывают торможение секреции желудочного сока, обладают ощелачивающим действием[8] |
Заключение
Следует отметить, что до недавнего времени все наследственные болезни считались фатальными и неизлечимыми. Однако сейчас показано, что это не так. Облегчить страдания людей, а подчас и совсем избавить от них можно, но для этого необходимо, прежде всего, научиться рано диагностировать эти заболевания. Генетика разработала многие экспресс - методы: иммунологический, биохимический анализы и др. Профилактика и лечение может идти разными путями в зависимости от тех нарушений обмена веществ, которые имеют место в организме: давать препараты, которые будут заменять ненормальные продукты и нормализовать цепь обменных реакций; вызывать торможение или стимуляцию тех или иных реакций. В настоящее время человек еще не научился управлять наследственностью, но неблагоприятное действие многих генов, определяющих его недуги, может быть в значительной степени преодолено уже сейчас с помощью профилактической и лечебной медицины.[1]
Библиографический список
1. http://www.edu-zone.net/show/53979.html
2. Большая медицинская энциклопедия: [в 30-ти т./ Б79 АМН СССР]. Гл. ред. Б.В. Петровский. - 3-е изд. - М.: Советская энциклопедия. - Т. 16. 1981. 512с. с ил., 10 л. ил.
3. http://www.medicum.nnov.ru/home/desease/48.php
4. Большая медицинская энциклопедия: [в 30-ти т./ Б79 АМН СССР]. Гл. ред. Б.В. Петровский. - 3-е изд. - М.: Советская энциклопедия. - Т. 5. 1981. 512с. с ил., 10 л. ил.
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат [18,2 K], добавлен 03.09.2008Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012- Роль наследственности и конституции в патологии. Патофизиология нервной системы. Патофизиология боли
Мутация, ее виды, причины и последствия. Молекулярно-генетические и хромосомные наследственные болезни. Пути поступления патогенных агентов в нервную систему. Нейрогенные механизмы расстройств чувствительности. Механизмы формирования и развития боли.
презентация [734,9 K], добавлен 05.02.2014 Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010
