32

Классификация умственной отсталости

1.Умственная отсталость при хромосомной патологии

Умственная отсталость при хромосомной патологии - болезненные состояния, обусловленные нарушением числа (геномные мутации) или структуры хромосом.



1.транслокация - хромосомная мутация с изменением положения сегмента хромосомы;

2.делеция - тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы;

3.дупликация - удвоение участка хромосомы;

4.инверсия - изменение последовательности генов на обратную;

5.полисомия - добавочные хромосомы в кариотипе;

6.моносомия - состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единичном числе;

7.хромосомный мозаицизм - наличие клеток с двумя и более вариантами хромосомного набора или генных мутаций у одного вида;

8.аномалии аутосом - признаки психического и физического недоразвития;

9.аномалии половых хромосом- более типичны нарушения развития половых желез.

Болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)



Синдром Патау (трисомия по 13-15 пары хромосом)



Синдром Эдварса (трисомия 18 пары хромосом)

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) (делеция короткого плеча 5-й пары хромосом)



Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по половой хромосоме, кариотит- 45, ХО).



Синдром Груши (делеция короткого плеча 18 хромосомы)

Синдром «Трипло-Х» (присутствие в кариотипе трёх и более Х-хромосом, кариотип- 47, ХХХ)



Синдром Клайнфельтера (полисомия по половым хромосомам, при котором имеются две и более Х-хромосом и одна и более У-хромосом). Типичный кариотип- 47, ХХУ.

Синдром «дубль-У» (дисомия по У- хромосоме, типичный кариотип 47, ХУУ). Встречается у новорожденных мальчиков. Клинические проявления малоспецифичны, фертильность не нарушена. Лёгкие признаки психического недоразвития у 80% больных.

2. Эндогенные формы умственной отсталости

1. Инверсия - тип генной мутации, при которой в определённом участке ДНК последовательность оснований изменена на обратную;

2. Дупликация - тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК;

3. Делеция - тип генной мутации, при которой выпадает участок ДНК;

2.1 Наследственная умственная отсталость

Микроцефалия

2.2 Дизостозические формы умственной отсталости

Дизостоз - аномалия скелета

Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз)

СиндромАпера

Фокомелия

2.3 Ксеродермические формы умственной отсталости

Ксеродермия - патология, характеризующаяся грубыми кожными покровами.

Синдром Рада

2.4 Дисметаболические формы умственной отсталости

Фенилкетонурия

Лейциноз

Гомоцистинурия

Галактоземия, фруктозурия и сукрозурия

2.5 Гаргоилизм

Существует несколько типов этой патологии (в зависимости от основного органа поражения и клиники.

2.6 Синдром Марфана

2.7 Болезнь Лоренса-Муна-Барде-Б

2.8 Синдром Маринеску-Шегрена

2.9 Энзимопатии

Болезнь Фанкони



Врожденная панцитопения

Панцитопения -- это патологическое состояние, которое обусловлено гипоплазией или аплазией нормальных предшественников клеток крови на пути гемопоэза.

Данная патологии сопровождаются недоразвитием психики различной степени тяжести и клиники, которые зависят от недостатка соответствующих веществ

2.10 Болезнь Олбрайта

Болезнь Олбрайта - наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовидных желёз, часто сочетающееся с СД, артериальной гипертензией, артериитом, полиартрозом.

Данная патологии сопровождаются недоразвитием психики различной степени тяжести и клиники, которые зависят от недостатка соответствующих веществ

3. Умственная отсталость, обусловленная вредностями перинатального периода и первых трёх лет жизни

А). Рубеолярная умственная отсталость.

Вызывается вирусом краснухи

Б) Цитомегаловирус.

В). Умственная отсталость при:

Гриппе

Сифилисе

Токсоплазмозе

Г). Умственная отсталость, обусловленная:

Гемолитической болезнью новорожденных

родовой травмой - асфиксией новорожденного

- ранними постнатальними инфекциями

Травматологическими поражениями головного мозга - это кровоизлияние в черепную полость в результате механической травмы во время прохождения плода по родовым путям, нарушения плацентарного кровообращения и асфиксии (нарушение газообмена).

4.Задержка психического развития

Задержка психического развития - это замедление темпа психического формирования с преобладанием эмоционального дизонтогенеза.

Проявляется в виде психического и нередко психофизического инфантилизма. У больных грубые нарушения психического развития с доминированием интеллектуальных нарушений

Этиология З.П.Р. по м.С.Певзеру и Т.А.Власовой:

1) З.П.Р. соматогенного происхождения:

2)З.П.Р. психического развития конституционального происхождения:

3)З.П.Р. психогенного происхождения:

4)З.П.Р. церебрального происхождения:

5. Деменциия

Деменциия - приобретённое слабоумие стационарного или прогрессирующего характера, при котором нарушается ряд высших мозговых функций (памяти, мышления, речи…) с последующим распадом личности и извращённым поведением больного.

Отличия органической деменции от У.О.

Особенность клинической картины органической деменции:

Проявления повреждения мозговых структур.

Текущие заболевания, вызывающие органическую деменцию:

1.Туберозный склероз (Болезнь Бурневиля)

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)

Энцефалотригемный ангиоматоз (Болезнь Штурге Вебера).

Лейкоэнцефалит Ван - Богарта.

Юношеский (ювенильный) прогрессирующий паралич.

Эпилептическая деменция.

Шизофреническая деменция

Симптомы негативных расстройств:

Симптомы продуктивных расстройств (разрыв связей с реальностью):

6.Психозы при умственной отсталости

(выраженные формы психических расстройств, при которых психическая деятельность больного неадекватна окружающей действительности, реальный мир воспринимается в виде патологических симптомов и синдромов в поведении).



Психотические расстройства, в основном, обратимы и транзиторны.