Гены человека

Размещено на http://www.allbest.ru/

Министерство науки и высшего образования Российской Федерации

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования

«Сибирский государственный университет науки и технологий имени академика М.Ф. Решетнева»

Реферат

по Биохимии микроорганизмов

наименование дисциплины

Гены человека

Красноярск 2022

Введение

ген мутация клонирование

В настоящее время всё большее внимание уделяется изучению генов, их мутаций (как самих, так и причин их вызывающих). Уже не раз поднималась тема возможности клонирования, до сих пор она вызывает активные споры. В данном реферате будет изложена основная информация, охватывающая данные темы.

Цель: выделить и описать основную информацию про гены (их мутации, репарации, рекомбинации, клонирование).

Актуальность: в настоящее время всё больше внимания получает генная инженерия, непосредственно взаимодействующая с генами.

1. Основная часть

Для начала дадим определение понятию гены.

Гены - это элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма; участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК.

В ходе передачи наследственной информации могут происходить «ошибки», называемые мутациями.

Мутации генов

Мутации - это наследуемые изменения генетического материала.

Мутации бывают на различных уровнях:

на геномном уровне

на хромосомном уровне

на генном уровне

Геномные мутации

Для человека данный вид мутаций несвойственен, так как они являются смертельными, могут появляться у животных и растений.

Частным случаем является удвоение генетического материала. Может произойти двумя путями.

Первый путь: клетка может удвоить генетический материал перед митозом и не поделиться после этого, после чего клетка становится диплоидной. Если это происходит в клетках зародышевой ткани, то для образования зиготы необходима такая же гамета с диплоидным набором.

Второй путь: удвоение может произойти во время мейоза. В случае нормы получаются клетки с гаплоидным набором хромосом, но при мутации выходит тетраплоидное потомство.

У растений данная мутация встречается гораздо чаще, чем у животных, и активно используется в селекции. Благодаря данной мутации была выведена слива, садовая клубника и некоторые другие растения. Выводятся триплоидные растения, их часто отличает высокая урожайность и бессемянные плоды, также являются более продуктивными. Такие растения можно получить при скрещивании диплоидного и тетраплоидного образцов, так были получены триплоидные арбузы, которые являются более экономически выгодными из-за своей устойчивости к болезням и вкусовых качеств.

У животных встречается крайне редко, чаще у гермафродитных видов.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации -- это изменения отдельных хромосом, носят название анеуплоидия и заключаются в изменении числа и структуры хромосом.

При возникновении хромосомных мутаций в клетках зародышевой ткани происходит смерть. Чаще всего они возникают в соматических клетках и выявляются при опухолевых заболеваниях, также накапливаются в нейронах, что приводит к «старческим» болезням: Альцгеймер, слабоумие и другие, также вызывают такое заболевание, как синдром Дауна, при котором у человека обнаруживается лишняя хромосома (анеуплодия).

Существуют изменения самих хромосом (внутрихромосомные мутации):

Делеция -- утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального);

Инверсия -- встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°;

Дупликация -- удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы;

Межхромосомные аберрации -- обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Их называют тпанслокациями и подразделяют на 3 вида: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).

Также существуют изохромосомные мутации - образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов.

Генные мутации

Генные мутации - это изменение строения одного гена, т.е. изменение в последовательности нуклеотидов, следовательно, изменение генетического кода и изменение молекулы белка, синтезируемого по этому коду.

Происходят чаще других видов мутаций, но их последствия не настолько критичны.

Различают виды:

Дупликация - удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов;

Инсерция - вставка пары нуклеотидов (или несколько);

Делеция - выпадение участка генома;

Инверсия - переворот на 180° участка генома;

Замена - замена пары нуклеотидов на другую.

Причины возникновения мутаций

При изучении мутаций были выявлены факторы, вызывающие их, позже названных мутагенами.

Мутаген - фактор, вызывающий мутации.

Их подразделяют на:

Эндомутагены - метаболиты организма человека

Экзомутагены - факторы окружающей среды

Экзомутагены в свою очередь делятся на:

Химические - соли тяжёлых металлов, формалин, колхицин и др.;

Физические - различные излучения, температура;

Биологические - вирусы.

2. Репарация ДНК

Репарация ДНК - это процесс устранения повреждений нуклеотидной последовательности ДНК, осуществляется особыми ферментными системами клетки.

Основные типы повреждений ДНК:

Повреждение одиночных нуклеотидов

Повреждение пары нуклеотидов

Разрыв цепи ДНК

Образование поперечных сшивок между основаниями одной цепи или разных цепей ДНК

Процесс репарации осуществляется за счёт того, что клетка имеет 2 последовательности генетической информации. Если одна из них по каким-либо причинам оказывается нарушенной, то генетическая информация восстанавливается со второй.

При восстановлении структуры выделяют этапы:

ДНК-репарирующие нуклеазы распознают и удаляют поврежденный участок, в результате чего в цепи ДНК образуется разрыв;

ДНК-полимераза заполняет этот разрыв, информацию со второй («хорошей») цепи;

ДНК-лигаза «сшивает» нуклеотиды, копируя завершая.

Существуют различные виды репарации:

Прямая репарация - самый быстрый путь восстановления ДНК, задействующий специфические ферменты, способные экстренно реагировать на повреждения;

Эксцизионная репарация - включает удаление повреждённых азотистых оснований и последующее восстановление нормальной структуры молекулы с участием ферментативной системы, которая удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочно спаренные или поврежденные основания, и замещает их путем синтеза последовательности, комплементарной оставшейся нити; является наиболее распространенным способом репарации модифицированных оснований ДНК;

Пострепликативная репарация - имеет место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участки, образуются одноцепочечные бреши, заполняемые в процессе гомологичной рекомбинации при помощи белка RecA.

3. Рекомбинация генов

Рекомбинация генов - это перераспределение генетического материала (ДНК), приводящее к возникновению новых комбинаций генов.

Рекомбинации наблюдаются при:

половом слиянии яйцеклетки и сперматозоида;

перемещении подвижных генетических элементов -- транспозонов;

формировании в В- и Т-лимфоцитах генов, кодирующих Т-рецепторы и антитела или иммуноглобулины.

Рекомбинация включает большой набор разных по своей природе явлений, для всех них характерен этап, на котором молекулы ДНК вступают в контакт в участке, где произойдет обмен полинуклеотидными цепями. Этот этап получил название "синапсис". Однако механизм синапсиса при разных типах рекомбинации принципиально различен, также является одним из критериев при классификации рекомбинационных явлений.

Виды рекомбинации:

Гомологичная, или общая рекомбинация (кроссинговер): основана на спаривании комплементарных цепей ДНК, для неё необходима общая гомология между рекомбинирующими ДНК, в результате просиходит обмен равными частями гомологичных молекул;

Негомологическая рекомбинации - виды: 1) сайт-специфическая рекомбинация, 2) транспозиции, 3) незаконная рекомбинация.

Рекомбинация считается одним из «инструментов» эволюции. Считается, что рекомбинация возникла либо при появлении жизни, либо чуть позже. Изначально это были единичные случаи, рекомбинация у прокариот до сих пор остаётся такой же. Регулярная же рекомбинация появилась у эукариот и сохранилась до сих пор.

4. Клонирование генов

Клонирование генов - это процедура, включающая выделение и амплификацию отдельных генов в реципиентных клетках, про- и эукариотических.

Процесс клонирования генов

Получение необходимого гена:

а) путем расщепления геномной ДНК с помощью рестриктаз (эндонуклеазы, расщепляющие молекулу ДНК в строго определенном месте);

б) путем химического синтеза (только небольших фрагментов ДНК), зная последовательность нуклеотидов в этом фрагменте. Так был получен ген, ответственный за синтез соматостатина;

в) из клеток организма выделяют молекулы иРНК и с помощью фермента обратной транскриптазы снимают ДНК-копии необходимого гена.

Ввод выделенного или полученного фрагмента ДНК в состав векторной молекулы ДНК - получение рекомбинантной ДНК. Вектор - молекула нуклеиновой кислоты, способная переносить чужую ДНК внутрь бактериальной клетки таким образом, чтобы она могла там реплицироваться. Существует два основных типа векторов: бактериальные плазмиды (чаще ответственные за устойчивость к двум и более антибиотикам) и умеренные дефектные (способные к осуществлению трансдукции) бактериофаги.

Ввод рекомбинантной ДНК в состав клетки-реципиента. Клетки, выбранные для клонирования генов могут быть как про-, так и эукариотическими.

Отбор трансформированных бактерий. Производится он чаще всего на основании различной специфичности полученных бактерий: изменяются условия среды так, чтобы в ней могли продолжать жизнедеятельность только трансформированные бактерии.

Культивирование трансформированных клеток.

Выделение белкового продукта гена или выделение встроенной ДНК из очищенных плазмид.

На данный момент клонирование генов является развивающейся отраслью генной инженерии, в которой запрещено клонирование людей по гуманистическим соображениям. Есть случаи успешного клонирования животных (в некоторых странах существует процедура «клонирования» умерших домашних животных).

Заключение

В данной работе была представлена основная информация про гены, их мутации, рекомбинации, репарации и клонирование. В настоящее время всё большее внимание уделяется генам и работе с ними, активно развивается генная инженерия. С её помощью в будущем человечество сможет открыть для себя огромные перспективы: новые растения, эффективное лечение многих заболеваний, неизлечимых на данный момент, и так далее.

Список использованной литературы

1. Лекторий: Лекторий МФТИ. - URL: https://mipt.lectoriy.ru/ (дата обращения 16.05.2022). - Текст: электронный.

2. Студопедия: лекционный материал для студентов. - URL: https://studopedia.su/ (дата обращения 16.05.2022). - Текст: электронный.

3. Биология: учебное пособие. - URL: https://biology.su/ (дата обращения 16.05.2022). - Текст: электронный.

4. Энциклопедия Кругосвет: Универсальная научно-популярная энциклопедия Кругосвет. - URL: https://www.krugosvet.ru/ (дата обращения 16.05.2022). - Текст: электронный.

5. Северин Е.С., Биологическая химия: Учебник для студентов/ Алейникова Т.Л., Осипов Е.В., Силаева С.А. - ООО «Медицинское информационное агентство», 2008. -- 364 с. - Текст: электронный.

6. Бородин П.М., Рекомбинация и эволюция: Статья/ Башева Е.А., Белоногова Н.М., Торгашева А.А. - Вестник ВОГиС, 2008, Том 12, № 1/2 - Текст: электронный.

7. Гуцол Л.О., Пострадиационное восстановление ДНК: Учебное пособие / Непомнящих С.Ф. - ГБОУ ВПО ИГМУ Минздрава России, Кафедра патологической физиологии с курсом клинической иммунологии. - Иркутск: ИГМУ, 2015. - 55 с. - Текст: электронный.

Размещено на Allbest.ru