Успехи современной генетики в медицине и здравоохранении

Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Московской области

«Сергиево-Посадский аграрный колледж»

РЕФЕРАТ

По дисциплине: Биология

На тему: «Успехи современной генетики в медицине и здравоохранении»

Выполнила:

студентка 1 курса

Селина Анастасия

Проверила:

Малышева О.М

Сергиев-Посад 2016



Содержание

Введение

1. Генетика

2. Основные положения генетики

3. Биотехнологии

4. Предмет и задачи генетики человека

5. Антропогенетика

6. Медицинская генетика

7. Современные генетические разработки

Заключение

Список используемой литературы



Введение

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Генетика - это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Центральным понятием генетики является "ген". Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. В основу генетики легли закономерности наследственности, обнаруженные австрийским биологом Г. Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха.

Основные направления исследований учёных - генетиков:

1. Изучение молекул нуклеиновых кислот, являющихся хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности.

2. Исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации.

3. Изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства живого.

В настоящее время генетика подразделяется на множество разделов. В зависимости от объекта исследования выделяют такие разделы генетики, как генетика человека, генетика растений, генетика микроорганизмов и другие.

Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

Генетика является одним из наиболее перспективных направлений в современной медицине. На современном этапе генные технологии сделали большой шаг вперед, и из, преимущественно, исследовательского, превратились в мощнейшее направление, имеющее большое прикладное значение в медицине. И я уверена, что это значение с каждым годом возрастает.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

Благодаря успехам медицинской науки и научно-техническим достижениям последних лет возрастает процент распознавания генетически обусловленной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Так, в странах с развитой системой здравоохранения генетические факторы обусловливают:

80 % умственной отсталости,

70 % врожденной слепоты;

50 % врожденной глухоты;

40--50 % спонтанных абортов и выкидышей;

20--30% младенческой смертности.

Среди причин госпитализации детей в неспециализированные больницы наследственные болезни составляют от 20 до 40 % всех случаев. Другими словами, в среднем каждый четвертый ребенок, поступивший в больницу общего профиля, -- это ребенок с наследственной патологией. Естественно, что среди детей с умственной отсталостью, тугоухостью, глухотой и потерей зрения больных с наследственными заболеваниями гораздо больше.

Человечество сталкивается с новыми факторами среды, никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает все возрастающие нагрузки социального и экологического характера, в связи с чем становится более очевидной ранее скрытая генетическая изменчивость людей, проявляющаяся в виде новых форм патологии и широко распространенной патологии неинфекционной этиологии. Развитие радио- и телекоммуникаций, улучшение инфраструктуры мест обитания человека (например, развитие сети дорог), связанные с научно-техническим прогрессом, приводят к изменению брачной практики, распадам ранее изолированных популяций, существенным изменениям миграционных тенденций населения, что обусловливает значительное перераспределение генов (в том числе и патологических) и, следовательно, приводит к существенному изменению частоты наследственных и ненаследственных заболеваний в популяциях человека.

В своем реферате я рассмотрю такие вопросы, как развитие генетики, успехи генетики в медицине и здравоохранении.

Цель: изучить успехи современной генетики в медицине и здравоохранении.

Задачи:

1. Изучение литературы по данной теме.

2. Рассмотреть одну из прогрессирующих наук современности-генетику.

3. Изучить роль генетики в медицине.

4. Изучить достижения генетики в медицине и здравоохранении.



1. Генетика

После повсеместного распространения учения Ч. Дарвина одним из первых критиков, указавших на слабое место в теории, был шотландский исследователь Ф. Дженкинс. В 1867 г. он заметил, что в дарвиновской теории нет ясности в вопросе о том, как осуществляется накопление в потомстве тех или иных изменений. Ведь сначала изменения признака происходят только у некоторых особей. После скрещивания с нормальными особями должно наблюдаться не накопление, а разбавление данного признака в потомстве. То есть в первом поколении остаётся Ѕ изменения, во втором - ј изменения и т. д. вплоть до полного исчезновения этого признака. Ч. Дарвин так и не нашёл ответа на этот вопрос. Между тем решение этого вопроса существовало. Его получил преподаватель монастырской школы в Брно (Чехия) Г. Мендель. В 1865 году были опубликованы результаты его работ по гибридизации сортов гороха, где были открыты важнейшие законы наследственности. Автор показал, что признаки организмов определяются дискретными наследственными факторами.

Он ещё до выхода в свет книги Ч. Дарвина хотел проследить судьбу изменений генотипов в разных поколениях гибридов. Объектом исследования стал горох. Мендель взял два сорта гороха - с жёлтыми и с зелёными семенами. Скрестив эти два сорта, он обнаружил в первом поколении гибридов горох только с жёлтыми семенами. Путём самоопыления полученных гибридов он получил второе поколение. В нём появились особи с зелёными семенами, но их было заметно меньше, чем с жёлтыми. Подсчитав число тех и других, Мендель пришёл к выводу, что число особей с желтыми семенами относится к числу особей с зелёными как приблизительно 3:1.

Параллельно он проводил серию других опытов с растениями, прослеживая какой-либо признак в нескольких поколениях. В каждом опыте в первом поколении проявлялся только один из родительских признаков. Мендель назвал его доминантным. Временно исчезающий признак он назвал рецессивным. Во всех опытах отношение числа особей с доминантным признаком к числу особей с рецессивным признаком среди гибридов второго поколения было в среднем равно 3:1.

Итак, можно было утверждать, что при скрещивании растений с противоположными признаками происходит не разбавление признаков, а подавление одного признака другим, в связи с этим необходимо различать доминантные и рецессивные признаки.

Мендель пошёл в своих экспериментах дальше. Он произвёл самоопыление гибридов второго поколения и получил гибриды третьего, а затем и четвёртого поколения. Он обнаружил, что гибриды второго поколения с рецессивным признаком при дальнейшем размножении не расщепляются ни в третьем, ни в четвёртом поколениях. Так же ведёт себя примерно треть гибридов второго поколения с доминантным признаком. Две трети гибридов с доминантным признаком расщепляются при переходе к гибридам третьего поколения, причём опять-таки в отношении 3:1. Получившиеся при этом расщеплении гибриды третьего поколения с рецессивным признаком и треть гибридов с доминантным признаком при переходе к четвёртому поколению не расщепляются, а остальные гибриды третьего поколения расщепляются, причём снова в отношении 3:1.

Этот факт демонстрирует важное обстоятельство: особи с одинаковыми внешними признаками могут обладать разными наследственными свойствами, то есть по фенотипу нельзя судить с достаточной полнотой о генотипе. Если особь не обнаруживает в потомстве расщепления, то её называют гомозиготной, если обнаруживает - гетерозиготной.

В итоге Г. Менделем был сформулирован закон единообразия гибридов первого поколения: первое поколение гибридов в силу проявления у них лишь доминантных признаков всегда единообразно. Этот закон носит также название первого закона Менделя или закона доминирования. Однако результаты его исследований оставались практически неизвестными почти 35 лет - с 1865 по 1900.

В 1900 году законы Менделя были переоткрыты независимо сразу тремя учеными - Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. В 1909 датский ученый В. Иогансен ввёл понятие «ген» (от греч. слова «происхождение»).

Хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910-1915 годах в трудах А. Вейсмана, Т. Моргана, А. Стертеванта, Г. Дж. Меллера и других утверждает, что передача признаков и свойств организма от поколения к поколению (наследственность) осуществляется в основном через хромосомы, в которых расположены гены.

В 1944 году американскими биохимиками (О. Эвери и др.) было установлено, что носителем свойства наследственности является ДНК.

С этого времени началось быстрое развитие науки, исследующей основные проявления жизни на молекулярном уровне. Тогда же впервые появился новый термин для обозначения

этой науки - молекулярная биология. Молекулярная биология исследует, каким образом и в какой мере рост и развитие организмов, хранение и передача наследственной информации, превращение энергии в живых клетках и другие явления обусловлены структурой и свойствами биологически важных молекул (главным образом белков и нуклеиновых кислот).

В 1953 году была расшифрована структура ДНК (Ф. Крик, Д. Уотсон). Расшифровка структуры ДНК показала, что молекула ДНК состоит из двух комплементарных полинуклеотидных цепей, каждая из которых выступает в качестве матрицы для синтеза новых аналогичных цепей. Свойство удвоения ДНК обеспечивает явление наследственности.

Расшифровка структуры ДНК была революцией в молекулярной биологии, которая открыла период важнейших открытий, общее направление которых - выработка представлений о сущности жизни, о природе наследственности, изменчивости, обмена веществ. В соответствии с молекулярной биологией, белки - это очень сложные макромолекулы, структурными элементами которых являются аминокислоты. Структура белка задается последовательностью образующих его аминокислот. При этом из 100 известных в органической химии аминокислот в образовании белков всех организмов используется только двадцать. До сих пор не ясно, почему именно эти 20 аминокислот синтезируют белки органического мира. Вообще, в любом существе, живущем на Земле, присутствуют 20 аминокислот, 5 оснований, 2 углевода и 1 фосфат.

К концу XIX века в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов стало возможно наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах.

Материальные основы наследственности стали проясняться около 50 лет назад, когда Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали строение ДНК. Задолго до этого биологи, изучая передачу наследственных признаков при скрещивании, поняли, что каждый признак определяется отдельной частицей, которую назвали геном. Оказалось, что гены лежат в ядре клетки, в хромосомах. После открытия роли ДНК и механизма синтеза белков стало ясно, что ген - это участок цепочки ДНК, на котором записано строение молекулы определённого белка. В некоторых генах всего 800 пар нуклеотид, в других - около миллиона. У человека всего около 90 тыс. генов.

Каждая прядь молекулы ДНК представляет собой цепочку из четырёх типов звеньев - нуклеотид, повторяющихся в разном порядке. Нуклеотиды обычно считают парами, так как в молекуле ДНК две цепочки и их нуклеотиды соединены поперечными связями попарно. Четыре сорта нуклеотид, четыре «буквы» позволяют записать генетический текст, который прочитывается механизмами синтеза белка в живой клетке. Группа из трёх стоящих подряд нуклеотид, действуя через довольно сложный механизм передачи, заставляет рибосому - внутриклеточную частичку, занимающуюся синтезом белков - подхватывать из цитоплазмы определённую аминокислоту. Затем следующие три нуклеотида через посредников диктуют рибосоме, какую аминокислоту ставить в цепочку белка на следующее место и так постепенно получается молекула белка. Информации, записанной в ДНК тройками пар нуклеотид, достаточно для построения нового организма со всеми его особенностями.

Генетическая информация хранится в виде последовательности нуклеотид. Она передаётся в клетке от ДНК к РНК. В процессе этой реакции воспроизводится часть последовательности ДНК, ген и синтезируется матричная РНК. Последовательность матричной РНК, состоящей только из одной цепи, является комплементарной последовательности нуклеотид кодирующей её цепи ДНК.

Зародилась новая отрасль генетики - геномика, изучающая целые геномы. До недавнего времени на основе достижений молекулярной биологии и генной инженерии удалось прочитать генетические тексты вирусов грибков, дрожжевых бактерий и, наконец, в 1998 году после 8 лет напряженной работы удалось прочитать геном многоклеточного животного - нематоды (маленького червячка, обитающего в почве). Расшифрован геном человека. Геном нематоды состоит из примерно 100 миллионов пар нуклеотид. Геном человека состоит из 3 миллиардов пар. Создана международная программа «Геном человека». Лаборатории в разных странах сообщают данные о расшифровке нуклеотид (секвенировании) в Международный банк данных, доступных каждому исследователю.

Ее результаты существенны для понимания происхождения человека и других видов, эволюции молекул и клеток, взаимодействия информации с потоками веществ и энергии в живых системах. Сегодня ученые полностью расшифровали структуру и расположение всех генов, присутствующих в человеческом организме. Но потребуется значительное время и средства, чтобы понять законы функционирования генов - партитуру, которая превращает солистов (гены) в слаженный оркестр.

Биогенетический закон сформулировал Э. Геккель в 1866 г. на основе идей Ч. Дарвина и исследований Ф. Мюллера. Поэтому он носит название биогенетического закона Э. Геккеля - Ф. Мюллера. Биогенетический закон в 1910 г. существенно уточнил А. Н. Северцев (1866 - 1936), создавший теорию филэмбриогенеза.

Согласно этому закону, зародыши в процессе развития повторяют в несколько сокращённом виде эволюционный путь, пройденный их предками, то есть существует сходство между эмбриональным развитием и эволюционным процессом. В настоящее время установлено, что зародыши высших форм животных сходны с зародышами низших форм. Ранние стадии развития зародыша удивительно сходны у всех позвоночных, и нелегко отличить зародыш человека от зародыша свиньи, цыплёнка, лягушки или рыбы. Повторение (рекапитуляция) в онтогенезе филогенетических черт может быть неполным, с определенными искажениями, связанными с дальнейшими эволюционными преобразованиями, в частности могут повторяться особенности соответствующих фаз развития предковых форм.

Важнейшее достижение биогенеза заключается в формировании генетических программирующих устройств, позволяющих закреплять достигнутое. Соревнование различных программ в борьбе за существование ведёт к двум важным следствиям:

Во-первых, естественный отбор совершенствует программы индивидуального развития особей.

Во-вторых, возникает программирование направления эволюции видов. При этом программирующим устройством становится сама биосфера. Ведь она определяет особенности, скорость и направление эволюционных преобразований видов, входящих в её состав.



2. Основные положения генетики

К настоящему времени установлено, что ген - единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака, то есть единица наследственной информации - представляющая собой участок молекулы ДНК.

Хромосомы - это структурные элементы ядра клетки, которые состоят из молекулы ДНК и белков, содержат набор генов с заключенной в них наследственной информацией.

Различают два типа клеток - половые клетки (гаметы) и соматические. В ядре каждой клетки находятся нитевидные хромосомы, представляющие собой гигантские молекулы ДНК в соединении с молекулами белков. В молекулах ДНК содержится вся информация, определяющая генотип данного организма. Отдельные участки хромосомы, ответственные за те или иные наследственные признаки, называются генами. Каждая хромосома содержит несколько сотен генов.

Каждому виду соответствует определённый набор хромосом, определяемый количеством хромосом и их генными характеристиками. Например, у овса 42 хромосомы, у плодовой мушки дрозофилы 8, у шимпанзе 48, у человека 46 хромосом. Ядро каждой соматической клетки содержит полный набор хромосом, соответствующий данному виду. То есть в каждой клетке организма содержится вся наследственная информация.

В то же время каждая гамета (половая клетка) имеет в два раза меньше хромосом, чем соматическая клетка. В хромосомный набор соматической клетки входят две половые хромосомы. У женских особей обе половые хромосомы одинаковые (две Х-хромосомы). У мужских особей половые хромосомы разные (X-хромосома и Y-хромосома). Неполовые хромосомы, имеющиеся в соматической клетке, разбиваются на пары.

Попавшие в одну пару хромосомы (гомологичные) очень похожи друг на друга. Каждая содержит одно и то же число генов, одинаковым образом расположенных на хромосомных нитях и отвечающих за одни и те же виды признаков.

Например, у гороха есть пара гомологичных хромосом, каждая из которых содержит ген окраски семян. У этого гена есть две разновидности (аллели) - доминантная и рецессивная, соответственно существуют доминантный и рецессивный аллели. Далее, если в обеих гомологичных хромосомах рассматриваемый ген представлен одинаковыми аллелями, то данная особь гомозиготна по рассматриваемому признаку. Если же в одной хромосоме содержится один аллель, а в другой гомологичной хромосоме другой, то данная особь гетерозиготна. В её фенотипе проявляется признак, отвечающий доминантному аллелю.

Гамета имеет только одну половую хромосому. У женской особи это всегда X-хромосома. У мужской особи это может быть Х или Y-хромосома. Кроме единичной половой хромосомы гамета содержит по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. При оплодотворении мужская гамета сливается с женской. Оплодотворённая женская гамета (зигота) имеет полный хромосомный набор. В каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома получена от отца, а другая от матери. Организм развивается из зиготы посредством клеточных делений. В каждом случае делению клетки предшествует дублирование (удвоение) всех хромосом, содержащихся в ядре клетки. В результате ядро каждой соматической клетки организма содержит тот же самый набор хромосом и генов, какой имела зигота.

Генетический материал всех живых существ состоит из ДНК - молекулярного волокна длиной до нескольких сантиметров, состоящего из нуклеотид, отличающихся друг от друга наличием одного из четырёх оснований: аденина А, цитозина С, гуанина G, и тимина Т. Эти нуклеотиды обладают фундаментальным свойством комплементарности. Так основанию А соответствует основание Т, а основанию С - основание G. Стабильная форма ДНК представляет собой спираль из двух комплементарных цепей. Свойство комплементарности играет главную роль в репликации генетического материала, а также в экспрессии генов.

У человека геном образуют примерно 3·109 (три млрд.) нуклеотид, составляющих 23 различные нити ДНК, сжатые в компактные образования окружающими их белками и образующие 23 хромосомы. В зависимости от размеров каждая хромосома содержит текст, состоящий из 100-300 млн. «букв» А, С, G, Т. В каждой клетке нашего тела содержатся два почти идентичных экземпляра каждой хромосомы (диплоидное состояние): одна хромосома представляет собой копию отцовской хромосомы, другая - материнской. И только в половых клетках (гаметах) находится по одной копии каждой хромосомы (гаплоидное состояние).

Нестойкое, нестабильное состояние гена, когда он начинает мутировать в десятки, сотни раз чаще обычного, связано не с изменениями внутри самого гена, а с введением в район его расположения определенного "контролирующего" элемента, способного блуждать по хромосомам. Эти элементы влияют на "включение" и "выключение" генов, т.е. на темп наследственной изменчивости. Одно из самых удивительных открытий для генетиков в последние 15-20 лет состояло в осознании повсеместности подвижных элементов, общности их строения и причастности к самым разным генетическим явлениям. Подвижные гены имеют на одном и другом конце повторы. Такие генетические тексты, обрамленные повторами, начинают вести свою отдельную от общей наследственной системы жизнь. Именно такого рода структуры получают возможность увеличивать число своих копий в хромосомах. Они подчиняют своему звучанию близлежащие гены, которые либо замолкают, либо усиливают активность, либо начинают работать в другом режиме. Включив в свой состав участок ДНК, отвечающий за самоудвоение, подвижный элемент превращается в плазмиду, которая самостоятельно размножается вне дочерней хромосомы у бактерий и вне ядра в клетках высших организмов.

В классической генетике: мутация возникает случайно; им подвержены единичные особи; их частота очень мала. В "подвижной генетике" изменения не случайны, зависят от типа подвижного элемента; им подвержены много особей; их частота велика, может достигать десятка процентов.

Именно с мобильностью активных элементов связывают обнаруженные в природных популяциях дрозофил регулярные вспышки мутации определенных генов. Темп мутационного процесса непостоянный, так, время от времени популяции или виды вступают в "мутационный" период. Самое поразительное открытие в генетике за последнее время - это возможность с помощью мобильных элементов переносить гены или группы генов от одних видов к другим (иногда к самым далеким), т.е. благодаря перемещающимся элементам генофонды всех организмов объединены в общий генофонд всего живого мира. Это особенно ярко продемонстрировали плазмиды с детерминантами устойчивости к антибиотикам в колоссальном эксперименте, невольно поставленном человеком на бактериях. С помощью генсектицидов человек расширяет эксперимент на насекомых, и в ответ их популяции, вероятно, охватываются определенными, быстро распространяющимися генетическими элементами, повышающими устойчивость организма ("генетическая экспансия"). Предполагается, что когда-то в клетках насекомых поселились бактерии - симбионты, которые постепенно передали большинство своих генов в ядро и превратились в митохондрии и пластиды. Это замечательный пример переноса генов от про- к эукариотам.

Способность клеток одного вида воспринимать ДНК от других, иногда эволюционно далеких видов, возможность горизонтального переноса генов считается "одним из главных чудес XX века". Классическая генетика гласит: каждый ген располагается на своей хромосоме и занимает на ней строго фиксированное положение. Сейчас известно много вариантов перемещающихся элементов, которые могут менять свое место на хромосоме и даже перемещаться с хромосомы на хромосому. Таким образом могут рождаться новые признаки организма.

3. Биотехнологии

генетика биологический живой организм

Удивительными открытиями в науке и грандиозным научно-техническим прогрессом ознаменовался XX век, однако научно-технический прогресс в настоящем виде имеет негативные стороны: исчерпание ископаемых ресурсов загрязнение окружающей среды, исчезновение многих видов растений и животных, глобальное изменение климата, появление озоновых дыр над полюсами Земли и т.д. Ясно, что такой путь ведёт в тупик. Нужно принципиальное изменение вектора развития. Биотехнология может внести решающий вклад в решение глобальных проблем человечества.

Биотехнология - это использование живых организмов (или их составных частей) в практических целях. Когда говорят о современной биотехнологии, то подобное определение дополняют словами: на базе достижений молекулярной биологии. Если не сделать подобного добавления, то под определение "биотехнология" попадут и традиционное сельское хозяйство, животноводство и многие отрасли пищевой промышленности, использующие микроорганизмы. Далее мы остановимся на одном из видов биотехнологии, а именно на генной инженерии, которая открывает совершенно новые пути в медицине, в химии, в производстве энергии, новых материалов, в охране окружающей среды. Генная инженерия - это технология манипуляций с веществом наследственности - ДНК.

Годом рождения генной инженерии считается 1972 год, когда в лаборатории Пола Берга в США была получена в пробирке первая рекомбинантная реплицироваться, т.е. размножаться, в бактерии кишечной палочки E.сoli. Само появление генной инженерии стало возможным благодаря фундаментальным открытиям в молекулярной биологии.

Принципиальная особенность генной инженерии - способность создавать структуры ДНК, которые никогда не образуются в живой природе. Генная инженерия преодолела барьер, существующий в живом мире, где генетический обмен осуществляется только в пределах одного вида или близкородственных видов организмов. Она позволяет переносить гены из одного живого организма в любой другой. Эта новая техника открыла безграничные перспективы создания микроорганизмов, растений и животных с новыми полезными свойствами. Конечно, нарушение барьеров живой природы может таить потенциальную опасность. Вот почему во всех развитых странах мира правила работы, законы, регулирующие генно-инженерную деятельность. Закон о "генно-инженерной деятельности" принят и парламентом РФ в июле 1996 г.

Невозможно рассказать обо всех аспектах применения техники генной инженерии в биотехнологии или научных исследованиях. Приведём лишь несколько примеров, иллюстрирующих возможности этого метода.

Одно из наиболее важных направлений генной инженерии - производство лекарств нового поколения, представляющих собой биологически активные белки человека. Следует напомнить, что в большинстве случаев белки человека (как и других животных) видоспецифичны, т.е. для лечения человека можно использовать только белки человека. Вследствие этого возникает проблема получения человеческих белков в нужных количествах.

В связи со сказанным интересна история получения интерферонов. В 1957 г. английские ученые Иссаакс и Линдельман обнаружили, что мыши, болевшие гриппом, не подвержены инфекции другими, более опасными вирусами. Исследование наблюдаемого явления привело к выводу, клетки животных и человека в ответ на вирусную инфекцию выделяют какое-то вещество, которое делает окружающие здоровые клетки устойчивыми к вирусной инфекции. Это вещество (или вещества) получило название интерферона.

В 1980 - 1985 гг. в нескольких лабораториях мира, в том числе и в СССР, были выделены гены человека, определяющие синтез интерферонов, и введены в бактерии. Такие бактерии стали способны синтезировать человеческий интерферон. Очень важно, что они быстро растут, используют дешёвую питательную среду и синтезируют большое количество белка. Из 1 л бактериальной культуры можно выделить столько человеческого интерферона alpha, сколько из 10 тыс. л. донорской крови. Полученный белок абсолютно идентичен интерферону, синтезируемому в организме человека. Конечно, пришлось решать сложную задачу очистки интерферона, полученного способом генной инженерии, до гомогенного состояния.

Ещё 4 - 6 лет заняли доклинические и клинические испытания. Наконец в 1989 -1990 гг. появилось новое лекарство - человеческий интерферон alpha; в России он выпускается под названием "реаферон". За эту работу группа ученых удостоена Ленинской премии.

Из других препаратов рекомбинантных белков человека, получивших широкое медицинское применение, следует назвать инсулин, гормон роста, эритропоэтин. Свиной инсулин отличается от человеческого всего одной аминокислотой. Применяется с 1926 г. для лечения людей при инсулинзависимом сахарном диабете. Для гормона роста и эритропоэтина отмечается, как и для интерферонов, видоспецифичность белков. Генная инженерия открыла новую возможность использования этих белков в медицине. Гормон роста применяется не только для борьбы с карликовостью, но и широко используется как стимулятор для заживления ран, сращивания костей. Гормоны роста животных начали использовать в сельском хозяйстве (увеличение на 15% удоя коров, ускорение роста рыб). Эритропоэтин - стимулятор кроветворения и используется при лечении различного рода анемий.

В настоящее время в мире получили разрешение на применение более 30 препаратов, созданных методами генной инженерии, и более 200 находятся на разных стадиях клинических исследований. Сейчас более 20% фармацевтического рынка лекарств составляют лекарства новой биотехнологии.

Паутинка примерно в 100 раз тоньше человеческого волоса, этот материал мягче хлопка, прочнее стали, обладает уникальной эластичностью, практически не меняет свойств при изменении температуры, материал идеально подходит для многих практических целей: парашютного корда, бронежилетов и т.д. Вопрос, где взять большое количество паутины по сходной цене?

На помощь пришла генная инженерия. Учёные выделили гены, ответственные за синтез белков паутины, и перенесли их в микроорганизмы. В 1995 г. появилось сообщение американских исследователей, что в микроорганизмах действительно синтезируется нужный белок. Таким образом, открывается путь к промышленному микробиологическому синтезу нового материала.

Приведённые примеры далеко не охватывают всех практических аспектов применения генной инженерии. Мы не касались вопросов энергетики, охраны среды, добычи полезных ископаемых, микробиологической промышленности, а также очень важного вопроса - роли генной инженерии в развитии самой молекулярной биологии.

Прекращение использования химических пестицидов резко улучшит состояние окружающей среды, сократит расходы нефти и газа на их производство (на 3%). Появятся новые материалы новые лекарства, высокопроизводительные животные, новые пищевые продукты. По заключению экспертов конгресса США, «биотехнология в наибольшей степени изменит образ жизни людей в XXI веке».

В последние десятилетия в результате успехов, достигнутых генной инженерией, происходит скачок в биотехнологии - развивается микробиологическая промышленность (микробиологическая индустрия), которая позволяет в промышленных условиях с помощью кишечной палочки или дрожжей получать человеческий инсулин, интерферон, соматотропин и другие вещества.

4. Предмет и задачи генетики человека

Генетика человека, отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Генетику человека условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Генетика человека связана также с эволюционной теорией, т.к. исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией. Из направлений генетики человека наиболее интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.

Задачей генетики человека является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

5. Антропогенетика

Антропогенетика - специальное направление генетики человека, биологии человека и антропологии, основанное на применении подходов и методов генетики к исследованиям современных и древних популяций человека. К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога и т. д. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.

Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.

Генные мутации и нарушения обмена веществ. Генные мутации могут выражаться в повышении или понижении активности некоторых ферментов, вплоть до их отсутствия. Фенотипи-чески такие мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции.

Генные мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. е. как болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обмена, обмена нуклеиновых кислот.

Примером нарушения аминокислотного метаболизма является альбинизм -- относительно безобидная болезнь, встречающаяся в странах Западной Европы с частотой 1:25000. Причиной заболевания является дефект фермента тирозиназы, в результате чего блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, вызывающему у них воспалительные заболевания кожи.

Одним из наиболее распространенных заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.

Ряд патологических признаков (гипертония, атеросклероз, подагра и др.) определяются не одним, а несколькими генами (явление полимерии). Это болезни с наследственным предрасположением, которые в большей степени зависят от условий среды: в благоприятных условиях такие заболевания могут и не проявиться.

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет от 0,6 до 1%, а на стадии 8--12 недель их имеют около 3% эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а на ранних сроках (до двух месяцев) --- 50% и выше. У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов --мо-иосомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия.

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского--Тернера (44+Х), проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000--5000.

Женищны-трисомики (44+ХХХ), как правило, отличаются нарушениями полового, физического и умственного развития, хотя у части больных эти признаки могут не проявляться. Известны случаи плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44+XXY) характеризуются нарушением развития и активности половых желез, ев-нухоидным типом телосложения (более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания.

Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500--700 новорожденных, а за последние десятилетия частота трисомии-21 увеличилась.

Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпиканту-сом -- нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов.

Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22--40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет (2--3 % женщин детородного возраста).

Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации.

Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и в России, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.

Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30--40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами.

В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. Наглядным примером, подтверждающим возможности медицины в борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Эта болезнь характеризуется наследственной предрасположенностью, однако непосредственной причиной заболевания является вирусная инфекция. Проведение массовой иммунизации против возбудителя болезни позволило избавить всех наследственно предрасположенных к ней детей от тяжелых последствий заболевания. Диетическое и гормональное лечение успешно применяется при лечении фенилкетонурии, сахарного диабета и других болезней.

6. Медицинская генетика

С развитием генетики стало возможным применение её методов в исследовании неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д. Что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Известно несколько тысяч генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. А также разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации, больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека.

Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX века, когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов.

Основным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней. Клиническая генетика включает в себя нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследственные заболевания кожи -- генодерматозы), офтальмогенетику, фармакогенетику (изучающую наследственно обусловленные реакции организма на лекарственные средства). Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в том числе, с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией.

Существенными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики.

Применение методов генетической инженерии позволило точно выяснить характер перестроек в структуре мутантных генов для целого ряда наследственных болезней, в т.ч. талассемий (a,b, d, g), миопатий Дюшенна и Беккера, гемофилии А и В, фенилкетонурии; исследования в этой области осуществляются так интенсивно, что любые данные быстро становятся устаревшими. В области генетики мультифакториальных заболеваний, к которым относятся ишемическая болезнь сердца, психозы, сахарный диабет, язвенная болезнь, большинство изолированных пороков развития, по-видимому, некоторые инфекционные заболевания (туберкулез, лепра, ревматизм), интенсивно развиваются теоретические исследования в области особого направления медицинской генетики - генетической эпидемиологии. Не менее важным в генетике мультифакториальных заболеваний является также выяснение значимости факторов окружающей среды, в том числе социальных, а также их взаимодействия с генетическими факторами для развития широко распространенных заболеваний.

Знание основ медицинской генетики позволяют врачам понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.

Несмотря на успехи в лечении ряда наследственных болезней существенная роль в борьбе с ними принадлежит профилактике, которая осуществляется в двух направлениях: предупреждение появления новых мутаций и распространения мутаций, унаследованных от предыдущих поколений. Профилактика болезней, возникающих в результате спонтанных мутаций в зародышевых клетках здоровых родителей, пока затруднена. Наибольшее значение для профилактики проявления патологических мутаций, унаследованных от предыдущих поколений, имеет медико-генетическое консультирование.

Эффективное внедрение научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение может осуществляться только на основе подготовки квалифицированных кадров. Во многих странах, в том числе в США, Канаде, ФРГ, сложилась система подготовки кадров по медицинской генетике, в которой особое место отведено 2--4-летнему постдипломному обучению врачей, заканчивающемуся экзаменами и выдачей соответствующего сертификата. Кроме того, в большинстве случаев в рамках подготовки специалистов по медицинской генетике предусматривается специализация по цитогенетике и клинической генетике. В перечень медицинских специальностей в России введены специальности врача-генетика и врача лаборанта-генетика, подготовка которых осуществляется на кафедрах медицинской генетики в медицинских вузах и институтах усовершенствования врачей.

В середине ХХ. в., используя индуцированный мутагенез, были получены антибиотики (пенициллин, стрептомицин, эритромицин и др.) - с помощью микробов; фермент амилаза - с помощью сенной палочки; аминокислоты - с помощью кишечной палочки; молочная кислота - с помощью Молочнокислых бактерий; лимонная кислота - с помощью аспергилловой плесени; витамины группы В - с помощью дрожжей.

Генетики расшифровали полный генетический код крошечного червя. Но лауреатами года их признали потому, что в ходе этой работы они опять-таки создали новые технологии исследований, которые позволяют идентифицировать заодно с червями и генетические цепи человека. Что в свою очередь предвещает создание новых поколений терапевтических лекарств.

Через 5-10 лет людям будет доступна генная терапия. Уже сейчас на разных стадиях клинических испытаний находятся 14 таких препаратов. Но наиболее интересные ее перспективы в том, что она может заменить вообще все лекарства. Ведь до того, как лекарства появились, человек не только заболевал, но и благополучно выздоравливал. А сейчас выздоравливать мы стараемся с помощью лекарств. А как выздоравливали раньше? Если мы будем знать, какие именно гены работают для того, чтобы нас защитить от заболеваний и сможем их вовремя “включить”, то, вообще говоря, мы не заболеем.

7. Современные генетические разработки

«Человечество с надеждой смотрит на генетику, которая, используя свои открытия, может изменить судьбу современников и потомков, дав им лучшее предопределение...В историческом ракурсе генетика - это фермент, ускоряющий физическое и нравственное совершенствование человечества, и поэтому она останется "становым хребтом" цивилизации XXI в.»

Гуськов Е.П.

Исследования в рамках международного проекта «Геном человека» стали знаменательным этапом в области генетических исследований и разработки генных технологий. Работы по реализации этого проекта шли во многих странах мира - США, Японии, Канаде, России и других странах Европейского Союза. В США они начались в 1990 году под руководством лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона. В 2002 г. проект был завершен.Цель проекта состояла в описании нуклеотидных последовательностей ДНК всех хромосом человека. В результате исследований в рамках проекта «Геном человека» была составлена полная карта генома человека. В настоящее время идут исследования по изучению локализации в ней всех генов. С каждым годом открывается все больше генов, ответственных за возникновение конкретных заболеваний или предрасполагающих к ним. В настоящее время обнаружены и секвентированы гены, ответственные за ожирение, эпилепсию, слепоту, высокое артериальное давление, астму, остеопороз, меланому, регуляцию роста, артрит, рак груди и яичников, сердечнососудистые заболевания и болезнь Паркинсона. Установлена генетическая основа многих психических заболеваний, таких как аутизм, аффективные расстройства, шизофрения и другие. Однако, методы коррекции генетической патологии еще полностью не выработаны.

Совсем недавно американские учёные установили точную причину того, что инфицирование бактериями Mycobacterium tuberculosis не всегда приводит к развитию туберкулёза. Раньше считалось, что виновата в этом наследственная предрасположенность. Изучая генотип двух пациентов из Мексики и Кореи, учёные обнаружили, что наличие мутации в гене, расположенном на семнадцатой хромосоме, увеличивает восприимчивость к туберкулёзу в пять раз. Сегодня это самое большое открытие в генетике туберкулёза. Учёные надеются, что оно сыграет свою роль в борьбе с этим опаснейшим заболеванием, распространенность которого в последнее время принимает угрожающие масштабы.

С 2002 года в США проводились эксперименты по созданию искусственной жизни. Генетики скопировали микоплазму - паразитическую бактерию, живущую на слизистых оболочках половых органов. Она оказалась жизнестойкой. В 2009 году учёные создали гибридный организм, пересадив гены одной бактерии в другую. После удачного опыта генетики взялись за синтез искусственной ДНК.В итоге получилась цепочка, состоящая из 582 тысяч звеньев и воспроизводящая 485 генов - полный геном бактерии. Это самая крупная искусственная цепочка, по длине она превышает предыдущие достижения более чем в 20 раз.

В генетике был совершён прорыв, и здесь преуспели китайские учёные. Их генетики смогли сделать клон лабораторных мышей из стволовых клеток, которые находятся в мышиной коже. Они смогли вывести новое поколение этих животных. В своём эксперименте китайские генетики брали iPS - индуцированные плюрипотентные клетки кожи, а они в свою очередь были перепрограмированы, в ходе эксперимента, в стволовые эмбриональные клетки. Эмбриональные клетки - это клетки, способные в будущем трасформироваться в другие живые клетки растущего организма. Эти клетки также можно использовать для соматического клонирования с дальнейшим искуственным оплодотворением, если их вживить в яйцеклетку, у которой нет своего генного материала.

Генетические технологии в конце 20 - начале 21 века прочно вошли в медицинскую практику. На Третьем Московском международном конгрессе «Биотехнология: состояние и перспективы развития» (2005) Представитель Общего директората научных исследований Европейского Союза директор М. Халлен отметил, что в последние 5-6 лет произошел прорыв в области изучения генома: расшифрован геном человека, многих млекопитающих и растений. Основное направление сегодняшних исследований европейских ученых в молекулярной генетике - использование геномных технологий для лечения онкологических заболеваний, СПИДа, малярии и туберкулеза.



Заключение

Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине. Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

Таким образом, можно сделать вывод, что генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.