Менделирующие признаки человека

Размещено на http://www.allbest.ru/

Менделирующие признаки человека

Менделирующие признаки человека - история развития представлений о наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого организма. Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

Типы наследования менделирующих признаков.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

1) белый локон надо лбом;

2) волосы жесткие, прямые (ежик);

3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;

4) кожа толстая;

5) способность свертывать язык в трубочку;

6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;

7) полидактилия (от греч.polus - многочисленный, daktylos- палец) - многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;

8) синдактилия (от греч. syn - вместе) - сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;

9) брахидактилия (короткопалость) - недоразвитие дистальных фаланг пальцев;

10) арахнодактилия (от греч. агаhna - паук ) - сильно удлиненные «паучьи» пальцы

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:

1) волосы мягкие, прямые;

2) кожа тонкая;

3) группа крови Rh-;

4) неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;

5) неумение складывать язык в трубочку;

6) фенилкетонурия - блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки - судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);

7) галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;

8) альбинизм.

Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.

3. Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).

Х и У-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами).

Гены, локализованные в гомологичных участках Х- и У-хромосом, обусловливают развитие некоторых болезней.

1) пигментная ксеродерма - заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально.

2) болезнь Огучи - в слое палочек и колбочек, пигментом эпителии наблюдаются дегенеративные изменения (болезнь чаще встречается в Японии).

3) спастическая параплегия - спастика и слабость нижних конечностей, возникающая в результате дегенерации пирамидных путей в области грудного и поясничного отделов спинного мозга, изредка в стволе головного мозга, изредка в стволе головного мозга.

4) эпидермолиз буллезный - образование пузырей после механических травм кожи.

5) полная (общая) цветовая слепота - полное отсутствие цветового зрения.

Анализирующее скрещивание - скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором".

Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков.

Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

наследственность генотип хромосома

Размещено на Allbest.ru