Ген: структура и механизм действия

Размещено на http://www.allbest.ru/

Понятие «ген»

Ген (греч. genos род, происхождение) - структурно-функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - молекулы РНК), включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура полипептида (белка) либо молекулы транспортной или рибосомной РНК, синтез которых контролируется этим геном. Обусловливая первичную структуру конкретного белка, ген тем самым определяет формирование отдельного признака организма или клетки.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Свойства

1. дискретность - несмешиваемость генов;

2. стабильность - способность сохранять структуру;

3. лабильность - способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность - каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия - множественный эффект гена;

8. экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация - увеличение количества копий гена.

Функции

Предположение о существовании наследственных факторов впервые было высказано Менделем (G.J. Mendel) в 1865 г., который пришел к заключению, что передача признака от родителей потомству обусловлена передачей через половые клетки этих наследственных факторов, каждый из которых передается как нечто целое и независимое. В 1909 г. Иоганнсен (W. Johannsen) предложил обозначать менделевские наследственные факторы термином «гены». В 1911 г. Морганом (Th.Н. Morgan) и его сотрудниками было показано, что ген является участком хромосомы и что отдельная хромосома состоит из генов, последовательно расположенных по ее длине. Каждый ген занимает свое определенное место (локус) на хромосоме. Позднее Морганом и его сотрудниками были созданы первые хромосомные карты, на которых они показали расположение отдельных генов на хромосомах. Совокупность хромосомных (или ядерных) генов, составляющих так называемый геном, и генов, локализованных в цитоплазматических структурах - митохондриях, пластидах, плазмидах, определяет генотип клетки или организма.

Ген может непосредственно определять наличие какого-либо признака (фена) организма или принимать участие в формировании нескольких признаков (явление плейотропии). Однако основная масса признаков у человека формируется в результате взаимодействия многих генов (явление полигении). Утрата гена или его изменение приводят к изменению признака, контролируемого этим геном. Степень проявления признака, контролируемого конкретным геном (экспрессивность гена), зависит также от условий окружающей среды. В то же время даже в пределах родственной группы особей, находящихся в сходных условиях существования, проявление одного и того же гена может варьировать по степени выраженности. Все это свидетельствует о том, что при формировании признаков генотип выступает как целостная система, функционирующая в строгой зависимости от внутриорганизменной и окружающей среды. Т.о., отдельный признак или совокупность всех признаков организма, т.е. его фенотип, являются результатом взаимодействия генотипа с окружающей средой; способность гена фенотипически проявлять себя тем или иным образом называют пенетрантностью гена.

У диплоидных организмов, т.е. у организмов, соматические клетки которых имеют двойной набор хромосом, гены представлены парой аллелей. Аллель - это одно из возможных состояний или один из возможных вариантов гена; теоретически число аллелей каждого гена неисчислимо, но не все они прошли эволюционный отбор. В гомологичных хромосомах аллельные гены расположены в гомологичных локусах. Аллельная пара генов может быть составлена из идентичных (явление гомозиготности) или различных (явление гетерозиготности) аллелей. У гетерозигот (организмов, аллельные гены которых различны) проявление одного аллеля на уровне признака организма (фенотипическое проявление) может полностью подавлять проявление другого аллеля. Подавляющий аллель называют доминантным, а подавляемый - рецессивным. Соответственно и контролируемые ими признаки носят название доминантных или рецессивных. Фенотипическое проявление рецессивных генов можно наблюдать только у тех организмов, которые оказываются гомозиготными в отношении такого рецессивного гена, т.е. оба аллельных гена у них рецессивны, или в случае, когда ген не имеет аллельной пары, например некоторые гены, расположенные на одной из половых хромосом при их XY-сочетании. У гетерозиготных организмов возможно и совместное (кодоминантное) проявление аллелей. Т.о., понятия «доминантный» и «рецессивный» отражают вклад данного гена в формирование конкретного признака. Свойство гена подавлять или быть подавленным в значительной мере зависит также от генного окружения - генотипической среды, в которой находится этот ген. Перенос гена в другое место хромосомы, влекущий за собой изменение его генного окружения, ведет к утрате этим геном своих свойств, в т.ч. даже такого свойства, выработанного в процессе длительной эволюции, как способность доминировать. Это явление называют эффектом положения гена. При возвращении гена в прежнее положение на хромосоме его способность доминировать восстанавливается.

Гены могут подвергаться мутациям - случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне.

Механизмы регуляции гена

Изучая механизмы регуляции функции гена, французские генетики Жакоб (F. Jacob) и Моно (J.L. Monod) пришли к заключению, что существуют структурные и регуляторные гены. К структурным генам относятся гены, которые контролируют (кодируют) первичную структуру матричных, или информационных, РНК, а через них последовательность аминокислот в синтезируемых полипептидах. Другую группу структурных генов составляют гены, определяющие последовательность нуклеотидов в полинуклеотидных цепях рибосомной РНК и транспортной РНК.

Регуляторные гены контролируют синтез специфических веществ, так называемых ДНК-связывающих белков, которые регулируют активность структурных генов.

Используя способность некоторых бактериофагов переносить фрагменты бактериальной хромосомы в другие бактериальные клетки (явление трансдукции), Беквит (J.R. Beckwith) и его сотрудники в 1969 г. впервые выделили, точно определили размер индивидуального гена кишечной палочки и получили его электронограмму. В 1967-1970 гг. Корана (Н.G. Khorana) осуществил химический синтез индивидуального гена.

По мере увеличения возможностей генетического анализа были получены все новые доказательства того, что ген, являясь функциональной единицей, вместе с тем имеет весьма сложное строение. Первые доказательства сложности организации гена получили в 1929 г. советские ученые А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин и И.И. Агол.

Наряду со структурными и регуляторными генами в молекулах ДНК были обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых не известны, а также мигрирующие нуклеотидные последовательности - так называемые мобильные гены. Найдены также псевдогены, представляющие собой неактивные копии известных генов, но расположенные в других частях генома.

В 1953 г. английский биохимик Крик (F.Н.С. Crick) и американский биохимик Уотсон (J.D. Watson) предложили модель строения молекулы ДНК и высказали предположение, вскоре полностью подтвердившееся, что последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК является кодом, в соответствии с которым осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковых молекул, строящихся под контролем соответствующих генов. В дальнейшем этот генетический код был изучен более подробно. Было установлено, что включение одного аминокислотного остатка в строящуюся полипептидную цепь определяется сочетанием трех последовательно расположенных нуклеотидов, так называемых триплетов, причем включение одной и той же аминокислоты могут кодировать несколько различных триплетов Доказано, что генетический код универсален, т.е. он един для всех живых организмов. Реализация информации, «записанной» в гене, осуществляется с помощью посредника, которым является одна из разновидностей РНК - матричная, или информационная, РНК (мРНК). Синтез мРНК происходит на молекуле ДНК как на матрице. Такой матричный синтез обеспечивает точность «переписывания» (транскрипции) особенностей нуклеотидной последовательности гена на молекулу мРНК. Синтезированная мРНК из ядра клетки поступает в цитоплазму, где на рибосомах происходит реализация генетической информации (процесс трансляции), которая воплощается в последовательность аминокислот, соединяющихся в полипептидную цепь белка.

Средняя по размерам молекула белка содержит около 300 аминокислотных остатков. Следовательно, средний ген должен содержать не менее 1000-1500 нуклеотидов. Однако количество нуклеотидных пар в обычной молекуле ДНК по крайней мере в 10 раз превышает количество генов. Такая «избыточность» ДНК объясняется тем, что, например, у человека только 6-10% всей ДНК составляют кодирующие специфические нуклеотидные последовательности, остальные нуклеотиды в генетическом кодировании непосредственно не участвуют.

Большинство генов эукариот имеет прерывистую структуру: участок ДНК, кодирующий аминокислотную последовательность полипептидной цепи белка, разделен некодирующими вставками на несколько частей. Кроме того, некоторые некодирующие нуклеотидные последовательности обрамляют транскрибируемую единицу с концов. При транскрипции и те, и другие участки ДНК «считываются» в виде единой молекулы-предшественницы мРНК. Затем некодирующие участки выщепляются, а кодирующие участки соединяются друг с другом, образуя молекулу «зрелой» мРНК, способной транслироваться в молекулу белка. Другие некодирующие нуклеотидные последовательности могут играть роль сигнальных последовательностей, ответственных за начало определенных процессов в клетке. К ним относятся так называемые промоторы транскрипции, точки начала репликации ДНК, участки скручивания хромосом и др. Некодирующие последовательности состоят из множества семейств, характеризующихся разной степенью повторяемости нуклеотидов и различной организацией. Однако только немногие из этих последовательностей изучены настолько, чтобы определенной последовательности могла быть приписана определенная функция.

Т.о., ген представляет собой сложную микросистему, обеспечивающую жизнедеятельность клетки и организма в целом. Теория гена, постоянно углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической инженерии, конечной целью которой служит создание организмов с новыми наследственными свойствами, а также разработка способов лечения генетически обусловленных заболеваний.

Взаимодействие генов и влияние окружающей среды на ген

ген аллель рецессивный эукариот

Согласно первоначальным взглядам генетиков каждый отдельный ген управляет определенным индивидуальным признаком, проявление гена не зависит ни от внешних воздействий, ни от того, в каком месте хромосомы он находится. Для И.Г. Менделя вопрос о «соседях» того или иного гена в хромосоме вообще был лишен смысла, т.к. ему не было ничего известно о расположении и свойствах гена. Однако уже в 1913 г. было развито представление о множественном (плейотропном) действии гена, о том, что один ген может оказывать влияние в ряде случаев сразу на несколько признаков. Это представление было доказано в последующих исследованиях, а природа эффекта плейотропии выяснена методами биохимической генетики. Было установлено, что изменение активности или отсутствие какого-либо фермента может приводить к нарушению синтеза химических соединений, участвующих, в нескольких последующих реакциях. Именно свойство плейотропии лежит в основе множественности нарушений при наследственных болезнях человека, вызываемых дефектом какого-либо одного гена. Одновременно было показано, что многие признаки формируются при участии продуктов нескольких генов, совместное и строго координированное действие, которых обусловливает их развитие (так наз. полимерные гены; признаки, формируемые под их контролем, называют количественными признаками). Была обнаружена зависимость проявления отдельного гена от того, в соседство с каким из геном он попадает в результате обмена генов. Впервые положение о зависимости проявления генов от их перестановки в хромосомах и связанной с этим переменой в их феноти-пич. проявлении было высказано сов. генетиком С.С. Четвериковым в 1926 г., определившим его как «генотипическую среду», оказывающую влияние на активность гена. Это положение также получило полное подтверждение в современной генетике.

Т.о., современная генетика доказала наличие генов у всех живых организмов и установила, что все без исключения морфологические признаки организмов, физиологические и биохимические реакции в них развиваются и протекают под контролем генов. Молекулярные механизмы работы генов были детально изучены, и во многих случаях прослежено развитие определенных признаков в зависимости от работы конкретных генов. После раскрытия принципов зашифровки наследственной информации и полной его расшифровки стало возможным начать исследования по выделению индивидуальных генов и по их искусственному синтезу. Удалось также изучить различные механизмы обмена генами между клетками одного и того же организма и между разными организмами, что важно для эволюции; был детально исследован механизм реализации генетической программы при развитии организмов. Была доказана сложная природа этого процесса и установлено, что на него влияют различные факторы, в тч. факторы окружающей среды и среди них многие лекарственные препараты (антибиотики, гормоны, сульфаниламиды и т.д.), искажающие гены или мешающие их работе. Т.о., выяснение молекулярных механизмов действия гена, с одной стороны, и влияния на эти процессы различных лекарственных препаратов - с другой, дает единственно правильный путь для разработки эффективных методов лечения многих болезней и является важнейшим фактором, обусловливающим недопустимость самолечения

Заключение

В заключении хотелось бы сказать о значении гена.

Ген - функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида.

Реальное существование генного уровня организации наследственного материала дало возможность исследователям при анализе характера наследования отдельных признаков открыть главные закономерности, которые легли в основу наших представлений об организации материального носителя наследственности и изменчивости. Процессы наследственности и изменчивости непосредственно влияют на ход на такой глобальный процесс как эволюция.

Мутации генов тоже оказывают большое влияние на организм.

Таким образом, значение гена велико для всех элементов нашей жизни.

Список использованной литературы

1. Айала Ф., Кайдегер Дж.. Современная генетика: т.2. М.: Мир, 1988.

2. Биология: в 2 кн. Кн. 1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек./ под ред. В.Н. Ярыгина.

3. Биология: Большой энциклопедический словарь/ гл. ред. М.С. Гиляров.

4. Вилли К., Детье В. Биология (биологические процессы и законы). М.:Мир, 1975.

5. http://www.medved.com.ua/referatik/biology/

6. http://medarticle30.moslek.ru/

7. http://ru.wikipedia.org/

8. http://revolution.allbest.ru/

9. http://humbio.ru/

10. http://www.bibliotekar.ru/

Размещено на Allbest.ru