Болезнь Помпе
Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 10.10.2024 |
| Размер файла | 17,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация [3,8 M], добавлен 08.03.2016Болезнь Паркинсона (паркинсонизм) как хроническое нейродегенеративное заболевание, его формы и основные симптомы болезней. Этиология и распространенность данного заболевания, механизм развития. Генетические и биохимические аспекты болезни Паркинсона.
реферат [28,7 K], добавлен 19.03.2011На основании жалоб на частую головную боль, имеющую затылочную локализацию, тупого, пульсирующего характера, поставлен предварительный диагноз основного заболевания: гипертоническая болезнь II ст. План обследования больного. Лечение заболевания. Эпикриз.
история болезни [25,2 K], добавлен 23.03.2011Заболевание сердечнососудистой системы с неврозом центров, регулирующих артериальное давление - гипертоническая болезнь (ГБ). Роль окись азота в регуляции сосудистого тонуса. Основной механизм развития ГБ, причины проявления и лечебные мероприятия.
реферат [33,4 K], добавлен 09.11.2009Комбинированное основное заболевание: гипертоническая болезнь, гипертрофия левого желудочка, ангиопатия сетчатки глаза, стенокардия и трепетание предсердий. Остеохондроз пояснично-крестцового и шейного отделов как сопутствующее заболевание. Лечение.
курсовая работа [45,5 K], добавлен 20.03.2009Болезнь Гентингтона как наследственное дегенеративное заболевание ЦНС, проявляющееся прогрессирующей хореей. Популяционная частота и этиология болезни. Формы ГАМК-эргического торможения. Классификация хореи Гентингтона по клиническим проявлениям.
реферат [1,1 M], добавлен 20.06.2009Болезнь Лайма - самая распространённая болезнь, передаваемая клещами в Северном полушарии. Возбудитель системного клещевого боррелиоза. Клиническая картина, симптомы и диагностика заболевания, характеристика его стадий. Варианты поражения суставов.
реферат [63,1 K], добавлен 12.02.2013Бронхоэктатическая болезнь - приобретенное заболевание, характеризующееся, локализованным хроническим нагноительным процессом в бронхах. Изучение физических свойств мокроты при бронхоэктатической болезни. Приготовление нативных и окрашенных препаратов.
презентация [2,1 M], добавлен 26.05.2015Болезнь как нарушение нормальной жизнедеятельности организма, возникающее под действием вредных для него факторов. Особенности латентного и продромального периодов. Причины, вызывающие болезнь. Сущность инкубационного периода инфекционных заболеваний.
презентация [1,8 M], добавлен 20.09.2015Болезнь Альцгеймера - атрофическое заболевание головного мозга, характеризующееся прогрессирующим распадом высших психических функций и психической деятельности в целом с исходом в глобарное слабоумие. Симптомы заболевания, методы диагностики, лечение.
реферат [36,7 K], добавлен 06.03.2012Болезнь Бехтерева как хроническое системное воспалительное анкилозирующее заболевание суставов осевого скелета. Эпидемиология и этиология заболевания. Теория молекулярной мимикрии. Патоморфологические проявления болезни. Клиника ранней и поздней стадии.
презентация [171,1 K], добавлен 27.05.2014Понятие и классификация гипертонической болезни или эссенциальной артериальной гипертензии - заболевания, при котором наблюдается повышение артериального давления не связанное с первичным органическим поражением органом и систем, особенности лечения.
реферат [20,8 K], добавлен 19.02.2010Понятие "вибрационная болезнь". Патогенез. Степень восприятия человеком механических колебаний. Вибрационная болезнь от воздействия локальной вибрации. Дифференциальный диагноз. Показатели сосудистых расстройств. Лечение. Экспертиза трудоспособности.
реферат [45,7 K], добавлен 03.03.2009Изучение патогенеза и этиологии миеломной болезни, которая представляет собой системное В-лимфопролиферативное заболевание, характеризующееся плазмоклеточной пролиферацией костного мозга с поражением костей скелета. Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина).
реферат [27,1 K], добавлен 15.09.2010Язвенная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание. Классификация по локализации, фазе, размерам язвы и стадии ее развития, осложнениям и течению. Этиология заболевания, факторы риска. Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение.
презентация [400,6 K], добавлен 19.05.2012Болезнь Вакеза, ее причины и проявления, механизм развития и симптомы эритроцитоза. Основной и обязательный признак анемии, ее патофизиологическая сущность и виды. Выраженность анемии и степень кровопотери. Микросфероцитоз (болезнь Минковского–Шаффара).
презентация [713,5 K], добавлен 25.03.2015Гипертоническая болезнь как психосоматическое заболевание, ведущим синдромом которого является повышение артериального давления: рассмотрение основных причин возникновения. Знакомство с классификацией уровня артериального давления у лиц старше 18 лет.
презентация [522,4 K], добавлен 06.02.2014Болезнь Альцгеймера - это неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся постепенной потерей умственных способностей, ее причины возникновения. Симптоматика на ранней и поздней стадиях. Методика лечения болезни.
презентация [673,9 K], добавлен 08.04.2014Отечная болезнь - остро протекающее заболевание поросят послеотъемного возраста. Характеризуется геморрагическим гастроэнтеритом, токсикозом, поражением центральной нервной системы и отеками в тканях. Иммунитет, профилактика, лечение, меры борьбы.
реферат [22,2 K], добавлен 25.09.2009Анамнез заболевания больного. Объективное исследование костно-мышечной системы, грудных желез и лимфатических узлов. Топографическая перкуссия легких. Данные лабораторных и инструментальных исследований. Клинический диагноз "Ишемическая болезнь сердца".
история болезни [22,1 K], добавлен 19.04.2015
