Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовину дітей (огляд літератури)
Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Прислал(а) | T.B. Голота |
| Дата добавления | 27.07.2024 |
| Размер файла | 24,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат [42,1 K], добавлен 07.03.2009Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа [20,9 K], добавлен 24.10.2014Роль лабораторної діагностики в системі протиепідемічних заходів та профілактики вірусних захворювань. Діяльність лабораторії діагностики інфекції вірусу імунодефіциту людини (ВІЛ) та опортуністичних хвороб. Процес первинної активації репродукції ВІЛ.
отчет по практике [926,6 K], добавлен 16.12.2013Вивчення причин порушення обміну речовин у сільськогосподарських тварин. Клінічні ознаки порушення обміну кальцію, вітаміну D. Діагностика остеодистрофій. Економічна ефективність продукції скотарства. Захворювання новонароджених телят диспепсією.
курсовая работа [39,6 K], добавлен 13.03.2013Основні задачі генетичного консультування. Преімплантаційна пренатальна діагностика. Біопсія ворсин хоріона. Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму. Стисла характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.
реферат [105,6 K], добавлен 12.07.2010Проблема ранньої діагностики генералізованого пародонтиту, ефективні заходи з його профілактики та лікування. Екзо- та ендогенні чинники і пускові механізми, антигени систем крові та роль спадкових, імунних, мікробних чинників у перебігу захворювання.
автореферат [141,9 K], добавлен 07.04.2009Тотожність фізіологічних і патологічних процесів. Розкриття загальних закономірностей виникнення, течії та результату патологічних процесів і хвороб людини. Формування бази сучасної теорії патології. Етапи обміну речовин: анаболізм і катаболізм.
реферат [22,7 K], добавлен 24.04.2009Поняття травми, принципи класифікації та види пошкоджень. Дістрофія та атрофія. Поняття та чинники некрозу тканин. Хвороби системи крові, порушення обміну циркулюючої крові. Характеристика хвороб системи виділення, порушення функції та хвороби нирок.
реферат [19,3 K], добавлен 27.01.2009Основні закономірності генетики та особливості дослідження людей. Аутосомно-домінантний та рецесивний типи спадкування. Ознаки, гени яких розташовані в Х-хромосомі. Лікування спадкових хвороб та пересадка органів. Клонування як метод генної інженерії.
презентация [1,9 M], добавлен 27.09.2013Вивчення сучасних даних літератури з вивчення патогенезу, клінічної картини, діагностики та лікування пізніх форм адреногенітального синдрому. Діагностика постпубертатної форми адреногенітального синдрому. Застосування гормональних контрацептивів.
статья [28,3 K], добавлен 06.09.2017
