Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Огляд літератури та клінічного кейсу дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності та до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 23.07.2024 |
| Размер файла | 529,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Анатомічно-фізіологічні особливості нервової системи в дітей раннього віку. Методика дослідження нервової системи в дітей, оцінка їх нервово-психічного розвитку. Основні симптоми та синдроми ураження нервової системи в дітей, принципи діагностування.
реферат [26,7 K], добавлен 12.07.2010Мета проведення медичних оглядів дітей віком до 3 років. Оцінка стану здоров’я дитини, її фізичного та психомоторного розвитку. Виявлення захворювань та патологічних станів, проведення вакцинації. Облаштування кабінету, де проводиться огляд дітей.
презентация [19,8 K], добавлен 08.02.2011Особливості структури та розвитку сечової системи у дітей перших років життя, схильність до розвитку мікробно-запальних захворювань. Методика дослідження органів сечової системи в дітей, симптоматика їх ураження. Захворювання ендокринної системи.
реферат [21,4 K], добавлен 12.07.2010Клінічний поліморфізм і структура НПР у дітей і підлітків із хронічною тонзилогенною інтоксикацією, мікробіологічний стан слизової оболонки носоглотки. Розробка системи комплексної терапії психічних розладів у дітей та підлітків з інтоксикацією.
автореферат [305,7 K], добавлен 06.04.2009Класифікація пухлин центральної нервової системи головного мозку. Клінічна характеристика супратенторіальних, субтенторіальних пухлин. Астроцитома (астроцитарна гліома). Олігодендрогліальні,епендимальні пухлини. Особливості пухлин судинних сплетень.
презентация [13,0 M], добавлен 29.10.2023Особливості гломерулонефриту в дітей. Принципи диспансеризації дітей. Лікування основних ускладнень щеплень. Вакцинопрофілактика захворювань у дітей та заходи щодо лікування анафілактичного шоку. Вакцинація дітей, які мали реакцію на попереднє щеплення.
реферат [389,3 K], добавлен 12.07.2010Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат [42,1 K], добавлен 07.03.2009Обстеження нервової системи у новонароджених. Неврологічний огляд: оцінка комунікабельності та поведінкового стану немовляти. Глибокий соп, поверхневий сон, дрімотний стан, спокійне або активне неспання, крик з заплющеними або розплющеними очима.
реферат [19,3 K], добавлен 29.10.2009Причини та фактори впливу на розвиток набутих вад серця в новонароджених дітей. Діагностичні критерії аортального стенозу та аортальної недостатності. Характеристика та клінічні ознаки неревматичних кардитів у дітей, складання схеми їх лікування.
реферат [490,7 K], добавлен 12.07.2010Етапи розвитку імунної системи, поняття клінічної імунології. Патологія, що характерна для дефектів окремих ланок імунітету. Анатомо-фізіологічні особливості серцево-судинної системи дитини в різні етапи онтогенетичного розвитку, методика її дослідження.
реферат [257,1 K], добавлен 12.07.2010Етіологія та патогенез синдрому Барре-Льєу, підтверджений шляхом клінічних обстежень та лабораторних тестів. Проведення фізичної терапії при захворюваннях нервової системи. Методи реабілітаційного обстеження хворого, алгоритм програми фізичної терапії.
отчет по практике [622,0 K], добавлен 09.10.2023Психомоторний розвиток як діалектичний процес, його сутність, характеристика. Роль діагностики, медичної і психолого-педагогічної корекції у формуванні особи дітей з відхиленнями в розвитку. Виникнення аномалій розвитку, їх генні особливості та причини.
реферат [22,9 K], добавлен 15.09.2009Формування та структура органів дихання в дітей. Семіотика уражень дихальної системи, клінічні прояви захворювань. Анатомо-фізіологічні особливості травної системи в дітей, особливості кишкової мікрофлори, головні синдроми ураження, методи дослідження.
реферат [89,6 K], добавлен 12.07.2010Формування прикусу у дітей. Умови нормального росту. Відмінності дитячого скелету від дорослої людини. Грудна клітина новонародженої дитини та дітей перших місяців життя. Вікові особливості хімічного складу і будови кісток. Захворювання кісткової системи.
презентация [479,7 K], добавлен 05.11.2014Дослідження впливу легкого йодного дефіциту на виникнення порушень фізичного, статевого, інтелектуального розвитку, психоемоційного стану та когнітивних функцій дітей з урахуванням вікових та статевих особливостей. Лікувально-профілактичні заходи.
автореферат [57,8 K], добавлен 19.03.2009Анатомо-фізіологічна характеристика коронарних проявів захворювань серцево-судинної системи та клінічне обґрунтування застосування засобів фізичної реабілітації. Основи методики занять фізичними вправами при лікуванні хворих з ішемічною хворобою серця.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 19.08.2011Сучасна тенденція розвитку госпітальних інформаційних систем. Концептуальна модель класифікації клінічних діагнозів. Комплекс програмних компонентів для ефективного використання. Формальна модель клінічного діагнозу як основа для електронної класифікації.
автореферат [94,0 K], добавлен 21.03.2009Етіологія, патогенез, класифікація, клінічні форми уражень центральної нервової системи (на прикладі ДЦП). Оцінка ефективності занять з ЛФК, сеансів з масажу, фізіотерапії за методиками фізичної реабілітації дітей, хворих на церебральний параліч.
дипломная работа [3,1 M], добавлен 24.09.2014Вивчення питомої ваги хронічного бронхіту у структурі обструктивних захворювань легенів. Розгляд функціонального стану кардіореспіраторної системи дітей 10-12 років з хронічним бронхітом. Ознайомлення з показниками дітей після проведення експерименту.
статья [23,3 K], добавлен 18.12.2017Методика проведення урографії з двостороннім обструктивним мегауретритом у дітей, її характерні риси. Сканування лівого сечовика через сечовий міхур. Проведення ехограми розширення порожнинної системи нирки. Характерні ознаки "маленької" нирки в дітей.
контрольная работа [6,6 M], добавлен 30.05.2009
