Гомоцистинурия. Миопатия Беккера. Синдром полисомии по Х-хромосоме
Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | доклад |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 27.06.2024 |
| Размер файла | 924,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.
лекция [45,3 K], добавлен 30.07.2013Понятие и главные причины Hellp-синдрома как редкой и опасной патологии в акушерстве, его эпидемиология, клиническая картина и симптомы. Классификация и типы данного синдрома, этиология и патогенез. Принципы диагностики и лечения, методы профилактики.
презентация [133,6 K], добавлен 12.11.2014Сущность синдрома Шершевского-Тернера (Turner syndrome). Распространенность и причины, этиология и патогенез. Диагностические признаки. Частота встречаемости патологических признаков. Программа обследования при этом синдроме. Симптоматическое лечение.
презентация [280,8 K], добавлен 03.04.2014Характерные клинические проявления и течение миастении и миастенического синдрома, миопатии и миотонии, их первые признаки и возможные последствия перенесения. Порядок постановки диагноза и методика лечения заболеваний, особенности применения анестезии.
реферат [21,5 K], добавлен 03.01.2010История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация [332,5 K], добавлен 28.03.2014Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация [1,0 M], добавлен 14.09.2015Синдром раздраженной кишки как биопсихосоциальное функциональное расстройство кишечника. Эпидемиология, патогенез, проявление признаков заболевания. Обязательные исследования при жалобах пациентов, методы диагностики и лечения синдрома раздраженной кишки.
презентация [1,3 M], добавлен 05.10.2014Сущность и причины возникновения предменструального синдрома (ПМС), его симптомы и формы. Последствия изменения уровня эстрогена и альдостерона в организме. Методика диагностики ПМС. Соблюдение диеты и применение медикаментов для лечения заболевания.
презентация [1,1 M], добавлен 03.06.2013Физиологические эффекты эстрогенов. Частота встречаемости симптомов климактерического синдрома. Цель и задачи заместительной гормональной терапии. Патогенез образования холестериновых камней. Диагностика и методики лечения нарушения функций печени.
презентация [5,9 M], добавлен 24.09.2012Этиология и патогенез синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания, причины его возникновения и компоненты клинической картины. Методы ранней диагностики ДВС-синдрома, основные патогенетические методы лечения его острой и хронической форм.
реферат [1,1 M], добавлен 06.09.2011Определение понятия бронхообструктивного синдрома. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, факторов риска, основных методов диагностики и лечения заболевания. Особенности лечения бронхообструктивного синдрома у детей.
презентация [3,4 M], добавлен 30.09.2017Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация [187,2 K], добавлен 01.11.2014Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация [1,2 M], добавлен 07.03.2016Варианты течения и типы синдрома раздраженной кишки, причины его вызывающие. Анализ сложностей диагностики данного заболевания у пациентов. Применяемые при этом медицинские методы исследования. Описание способов лечения болезни и лекарственная терапия.
презентация [288,2 K], добавлен 12.05.2015Легочная гипертензия - группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим повышением сосудистого сопротивления в органах дыхания, которое приводит в развитию правожелудочковой сердечной недостаточности. Причины возникновения синдрома Эйзенменгера.
презентация [1,5 M], добавлен 06.07.2017Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация [404,3 K], добавлен 05.04.2015Физиологические особенности новорожденных и детей младшего возраста. Особенности жизнеобеспечивающих систем организма. Рассечение барабанной перепонки и дренирование барабанной полости. Синдром трисомии по 21 хромосоме. Описание некоторых патологий.
реферат [29,9 K], добавлен 10.01.2010Диагностика гематурии - определение причины, установление патогенеза и клинические симптомы. Лабораторные и инструментальные методы диагностики заболевания. Болезни почечной паренхимы и мочевых путей. Диагностирование нарушений системы коагуляции.
презентация [841,8 K], добавлен 31.03.2014Основные виды боли. Абдоминальная боль как одна из причин обращения пациентов к врачу. Причины болей, особенности их локализации и сопровождающие симптомы. Характеристика болевого синдрома при различной патологии, его выявление при обследовании.
презентация [653,6 K], добавлен 12.10.2016
