Хвороба Фабрі як спектр латентних мультисистемних проявів
Розгляд X-зчепленої лізосомної хвороби накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту а-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфін-голіпідів у різних клітинах організму. Типові клінічні прояви Хвороби Фабрі.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Прислал(а) | Чабанова А.С., Коцюба О.Г., Шульга О.Д. |
| Дата добавления | 22.06.2024 |
| Размер файла | 189,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Етіологічні фактори, патогенетичні механізми розвитку, клінічні прояви, методи діагностики, невідкладна допомога та лікування гострої променевої хвороби. Аналіз характеру та клінічних особливостей променевого пошкодження біологічних структур організму.
реферат [28,9 K], добавлен 04.05.2013Основні етіологічні фактори первинної гіпертонічної хвороби. Симпатична нервова система. Ренін-ангіотензин-альдостеронова системи. Клінічні симптоми гіпертонічної хвороби. Гіпертонічна ретинопатія та нефропатія. Загострення ішемічної хвороби серця.
реферат [323,6 K], добавлен 19.11.2013Історія відкриття лізосом, особливості їх будови. Утворення лізосом шляхом взаємодії комплексу. Лізосомні хвороби (хвороби лізосомного накопичення). Відкриття явища фагоцитозу, його механізм та основні стадії протікання. Поняття аутофагії, її типи.
курсовая работа [2,5 M], добавлен 31.03.2015Групи венеричних хвороб. Ознаки хвороби гонореї. Активні прояви свіжого сифілісу на шкірі та слизових оболонках. Поява генітальних бородавок. Простий та генітальний герпес. Хламідіоз та трихомоніаз. Прояви та лікування синдрому набутого імунодефіциту.
презентация [1,8 M], добавлен 06.03.2014Класифікація та основні різновиди хвороб очей, відомих на сучасному етапі, їх характерні риси та симптоматичні прояви, ступінь загрози для життя та здоров'я людини. Причини появи та головні етапи розвитку глаукоми як найрозповсюдженішої хвороби очей.
реферат [371,0 K], добавлен 08.03.2010Історія хвороби кота. Зовнішній огляд та дослідження серцево-судинної, дихальної, травної, сечостатевої та нервової системи. Лабораторна діагностика отодекозу. Визначення хвороби, клінічні ознаки. Перебіг хвороби та патогенез, лікування та профілактика.
история болезни [29,9 K], добавлен 19.10.2009Анатомо-фізіологічні особливості серцево-судинної системи. Основні причини виникнення гіпертонічної хвороби, її клінічні прояви та перебіг захворювання. Медикаментозне лікування та профілактика. Використання засобів фізичної реабілітації при гіпертонії.
дипломная работа [79,0 K], добавлен 14.11.2010Клінічні прояви феохромоцитоми. Клінічні варіанти захворювання. Збільшення наднирника чи зміни його структури. Накопичення метайодобензилгуанедина, переважання секреції дофаміну. Медикаментозна терапія при неможливості провести хірургічне лікування.
презентация [1023,7 K], добавлен 03.04.2016Епідеміологія хвороби Альцгеймера (сенільної деменції Альцгеймерівського типу). Стадії розвитку захворювання, прогресуюча картина когнітивних і функціональних порушень. Клінічна діагностика захворювання. Фармакотерапія та профілактика хвороби Альцгеймера.
презентация [1,2 M], добавлен 08.06.2019Типові клінічні прояви та методи діагностики хронічного обструктивного бронхіту. Етіологія хронічного бронхіту. Фактори розвитку загострення захворювання. Неухильне прогресування хвороби як найважливіша ознака хронічного обструктивного бронхіту.
реферат [19,5 K], добавлен 26.06.2010