Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 21.02.2022 |
| Размер файла | 688,4 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Хромосомные болезни как большая группа врожденных патологий, со множественными пороками развития лица, головного мозга, причиной которых является изменение структуры хромосом. Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
творческая работа [2,2 M], добавлен 14.01.2016Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат [28,7 K], добавлен 25.03.2012Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация [3,5 M], добавлен 14.05.2014Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Мутация как скачкообразное изменение наследственного признака. Основные положения мутационной теории Г.М. де Фриза. Возникновение рака молочной железы из-за татуировки. Мозаицизм как особый случай соматической мутации. Ахондроплазия и брахидактилия.
презентация [1,6 M], добавлен 21.02.2014Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация [582,8 K], добавлен 15.04.2015- Роль наследственности и конституции в патологии. Патофизиология нервной системы. Патофизиология боли
Мутация, ее виды, причины и последствия. Молекулярно-генетические и хромосомные наследственные болезни. Пути поступления патогенных агентов в нервную систему. Нейрогенные механизмы расстройств чувствительности. Механизмы формирования и развития боли.
презентация [734,9 K], добавлен 05.02.2014 Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация [2,0 M], добавлен 12.05.2011Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Схема организации генома вируса гепатита С. Структурные и неструктурные белки. Диагностика заболевания по специфическим антителам и РНК. Полиморфные локусы core-Ag. Встречаемость естественных мутаций. Варианты терапии больных. Перелечивание генотипа 1.
презентация [1,2 M], добавлен 06.03.2016Развитие мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Гипотеза Альфреда Кнудсона. Мутаторный фенотип. Гипотеза изначальной анеуплоидии. Основные вехи в развитии мутационной теории канцерогенеза. Снижение вероятности мутаций.
реферат [24,8 K], добавлен 15.01.2015Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.
презентация [7,5 M], добавлен 18.02.2016Причины возникновения врожденных пороков, их классификация. Факторы, влияющие на развитие нервной системы. Пороки развития черепа, позвоночника. Аномалии развития конечностей. Изменение наследственных структур (мутации). Алкогольный синдром плода.
реферат [28,1 K], добавлен 06.03.2015Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация [3,8 M], добавлен 08.03.2016Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат [258,2 K], добавлен 20.12.2016Методы диагностики вариантов миелодиспластического синдрома. Клинические симптомы и изменения лабораторных показателей. Мутация полипотентной стволовой клетки. Нозологические формы в онкогематологии. Морфологические исследования крови и костного мозга.
дипломная работа [3,0 M], добавлен 12.05.2013
