Редкое наследственное заболевание - мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер-Шейе: клиническое наблюдение у ребенка 2 лет

Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.

Рубрика Медицина
Предмет Медицина
Вид статья
Язык русский
Прислал(а) Федосеева И.Ф., Бедарева Т.Ю., Визило Т.Л., Пиневич О.С.
Дата добавления 08.07.2021
Размер файла 24,6 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.

    презентация [943,7 K], добавлен 14.06.2012

  • Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.

    презентация [740,6 K], добавлен 01.04.2015

  • Признаки синдрома Вильямса. Сопутствующие заболевания, отличительные особенности внешности, обучение. Общее физическое состояние больных. Нарушение кальциевого обмена. Приподнято-дурашливое настроение ребенка с синдромом Вильямса, излишняя смешливость.

    презентация [2,4 M], добавлен 15.03.2014

  • Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.

    презентация [255,4 K], добавлен 20.04.2012

  • Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.

    презентация [2,1 M], добавлен 20.01.2012

  • Синдром Гудпасчера как редкое заболевание, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител. Патогенез синдрома Гудпасчера. Активация комплемента и вызывание повреждений тканей в гломерулярных и альвеолярных мембранах.

    презентация [194,6 K], добавлен 21.02.2014

  • Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.

    реферат [22,7 K], добавлен 01.05.2010

  • Общая характеристика основных признаков синдрома Эдвардса: низкая масса тела при рождении, слияние пальцев на ногах, нарушение рефлекса глотания и сосания. Синдром Эдвардса как генетическое заболевание, характеризуемое трисомией ХVIII хромосомы.

    презентация [804,5 K], добавлен 26.04.2016

  • Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.

    презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014

  • Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.

    реферат [510,8 K], добавлен 25.01.2012

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.