Клинические случаи семейной формы болезни Гоше I типа
Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 16.06.2021 |
| Размер файла | 1,1 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.
реферат [179,2 K], добавлен 15.09.2014Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация [3,8 M], добавлен 08.03.2016Полиморфная сыпь беременных, разнообразие клинических и морфологических проявлений заболевания. Папулезные и зудящие дерматозы. Дифференциальная диагностика, лечение. Клинические формы псориаза, течение болезни, методы лечения во время беременности.
презентация [3,1 M], добавлен 10.03.2016Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация [4,1 M], добавлен 04.05.2016Причины заболевания менингококк и основные источники инфицирования ребенка. Клинические формы менингококковой инфекции: локализованные и генерализованные. Методы диагностики болезни: опрос родителей, осмотр ребенка врачом, анализ клинических проявлений.
презентация [684,9 K], добавлен 21.06.2015Определение понятия и сущности жировых дистрофий. Рассмотрение функции липидов в организме. Изучение липидоза, ожирения и истощения. Клиническая картина жировой дистрофии сердца, печени и почек. Ознакомление с проявлениями болезней Гоше и Намана-Пика.
презентация [669,7 K], добавлен 18.05.2014Диагностика травматического шока и других проявлений острого периода травматической болезни. Основные направления интенсивной терапии. Основные направления интенсивной терапии в остром периоде травматической болезни. Особенности лечения больных с ПОН.
реферат [27,4 K], добавлен 19.11.2009Культивированные трансплантаты, случаи их использования. Обзор информационных источников по теме использования диплоидных клеток человека для создания тканей для заместительной терапии. Оценка стоимости работы и обоснование объемов финансирования.
курсовая работа [71,0 K], добавлен 08.01.2013Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация [4,4 M], добавлен 28.12.2016Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.
реферат [14,3 K], добавлен 24.03.2009Постановка клинического диагноза - сахарный диабет 2 типа средней степени тяжести на основании анамнеза заболевания и жалоб больного, его физикального обследования, лабораторных и инструментальных данных. Прогноз жизни, профилактика и лечение болезни.
история болезни [37,6 K], добавлен 20.05.2012Понятие и особенности протекания мочекаменной болезни, ее клинические симптомы. Цистинурия как фактор развития данного заболевания. Состав камней в почках. Комплексное лечение мочекаменной болезни при помощи БАД Тяньши, оценка его эффективности.
реферат [28,7 K], добавлен 18.11.2010Симптомы амилоидоза (амилоидной дистрофии) как заболевания, связанного с нарушением белкового обмена. Особенности и формы амилоидоза почек, его клинические проявления в зависимости от стадии. Методы лабораторно-инструментальной диагностики болезни.
презентация [2,2 M], добавлен 06.04.2014Влияние факторов риска на гипертоническую болезнь. Клинические проявления и возможные осложнения заболевания. Методологические основы обследования пациентов. Значение соблюдения этико-деонтологических норм поведения в диагностике гипертонической болезни.
курсовая работа [429,2 K], добавлен 04.04.2015Изучение и анализ историй болезни пациентов с диагнозом "ревматический артрит" в отделении ревматологии. Анализ частоты возникновения заболевания, зависимость частоты от профессии пациентов, влияние проводимой терапии, веса и артериального давления.
курсовая работа [175,8 K], добавлен 18.05.2010Обзор паразитарной болезни, характеризующейся поражением многих органов и систем. Бессимптомные формы токсоплазмоза и пневмоцистоза. Изучение этиологии и клинических проявлений токсоплазмоза. Симптомы лимфаденопатии. Диагностика и лечение заболевания.
презентация [1008,8 K], добавлен 05.12.2013Характеристика и классификация гипертонической болезни. Провоцирующие и способствующие факторы заболевания. Процесс его развития по Г.Ф. Лангу, симптомы, клинические формы и осложнения. Меры профилактики. План сестринского процесса при гипертонии.
курсовая работа [32,7 K], добавлен 01.12.2014Понятие внутренней картины болезни (ВКБ), особенности ее формирования. Основные типы реакций на заболевания. Проблема влияния соматической болезни на психическую деятельность человека. Участие заболевания в построении ВКБ, ее характеристика и значение.
презентация [481,0 K], добавлен 09.03.2016Описание проявлений почечной недостаточности. Анамнез заболевания острым гломерулонефритом с изолированным мочевым синдромом. Общие клинические исследования проявлений заболевания у пациента. Дифференциальный диагноз, этиология и патогенез заболевания.
история болезни [53,2 K], добавлен 21.06.2015
