Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай
Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицинские исследования |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Краева Л.С. |
| Дата добавления | 11.10.2020 |
| Размер файла | 154,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация [620,9 K], добавлен 09.06.2013Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация [3,1 M], добавлен 25.06.2019Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат [24,0 K], добавлен 16.01.2014Понятие и клиническая картина мочекаменной болезни, причины и механизм формирования камней. Этапы протекания данного заболевания, специфические признаки при беременности. Особенности диагностики мочекаменной болезни, составление схемы лечения женщины.
реферат [18,8 K], добавлен 10.07.2010Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Характерные признаки заболевания. Анамнез, эпидемиология и аутосомно-доминантный тип наследования эритродермии. Диагностические признаки. Виды поражения кожи. Формы протекания болезни. Симптом Никольского. Сухой и буллезный типы врожденного ихтиоза.
презентация [432,2 K], добавлен 25.11.2014Определение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) и ишемической болезни сердца (ИБС), их симптомы. Общие положения дифференциальной диагностики болей при ГЭРБ и ИБС. Алгоритм дифференциальной диагностики ГЭРБ и ИБС. Клинический разбор больного.
реферат [24,8 K], добавлен 10.04.2008Клинические признаки гипертонической болезни, ее классификация по ряду признаков. Факторы риска заболевания. Причины возникновения гипертонических кризов. Лечение гипертонии, профилактика осложнений. Сестринская деятельность при гипертонической болезни.
курсовая работа [1,3 M], добавлен 02.06.2015Врождённая гиперплазия коры надпочечников и ее дисфункции с аутосомно-рецессивным типом наследования. Формы и причины адреногенитального синдрома Апера-Галле. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма; диагностика, лечение.
презентация [293,5 K], добавлен 09.03.2014