Врожденное заболевание - Синдром Пфайффера
Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Рубрика | Медицина |
Предмет | Наследственные болезни |
Вид | статья |
Язык | русский |
Прислал(а) | Халитова А.Д. |
Дата добавления | 11.03.2019 |
Размер файла | 546,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Жалобы на периодически возникающие боли в суставах кистей и стоп, затруднение движения. Биохимические признаки подагры. Диагностика подагры и хондрокальциноза. Клинические проявления подагры, связанные с отложением в тканях кристаллов мочевой кислоты.
история болезни [33,2 K], добавлен 21.12.2011Частота распространения грибковых заболеваний, причины заражения, восприимчивость, внешние воздействия. Клиническая классификация микозов, возникновение очагов. Клинические признаки руброфитии. Эпидермофития стоп (кистей), диагностика, принципы лечения.
презентация [80,4 K], добавлен 18.02.2016Метод пальпации отечных тканей. Причины острого нефротического синдрома. Клинические проявления гломерулонефрита как системного заболевания соединительной ткани. Структура амилоидных фибрилл. Патогенез и основные виды амилоидоза. Проведение диагностики.
презентация [1,2 M], добавлен 29.12.2015Столбняк как потенциально летальное нейропаралитическое заболевание, клинические проявления, возбудитель, лечение. Симптомы газовой гангрены, мероприятия по неотложному лечению. Разновидности воспалительного инфекционного поражения подкожных тканей.
доклад [17,4 K], добавлен 11.06.2009Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления синдрома Кавасаки. Поражение слизистых оболочек на фоне высокой лихорадки. Поражение кожи и лимфатических узлов при заболевании. Диагностические критерии, осложнения и лечение синдрома.
презентация [3,1 M], добавлен 11.02.2023Синдром Гудпасчера как редкое заболевание, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител. Патогенез синдрома Гудпасчера. Активация комплемента и вызывание повреждений тканей в гломерулярных и альвеолярных мембранах.
презентация [194,6 K], добавлен 21.02.2014Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат [510,8 K], добавлен 25.01.2012Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация [187,2 K], добавлен 01.11.2014Острая анаэробная клостридиальная хирургическая инфекция. Клинические признаки при поражении мягких тканей. Острое гнойное воспаление потовых желез. Формы и признаки сепсиса. Симптомы и осложнения рожи, методы лечения. Возбудители гнойной инфекции.
презентация [2,5 M], добавлен 25.05.2015Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.
реферат [17,6 K], добавлен 12.02.2012