Недистрофическая миотония. Миотония Томсена и Беккера
Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Плешкова А.С. |
| Дата добавления | 01.03.2019 |
| Размер файла | 14,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Характерные клинические проявления и течение миастении и миастенического синдрома, миопатии и миотонии, их первые признаки и возможные последствия перенесения. Порядок постановки диагноза и методика лечения заболеваний, особенности применения анестезии.
реферат [21,5 K], добавлен 03.01.2010Общее понятие о проницаемости биологических мембран, ее значение для осморегуляции и поддержания постоянства состава клетки. Методы изучения функций ионных каналов, их сущность. Понятие о пассивных и активных переносчиках. Электрогенез в биофизике.
презентация [2,2 M], добавлен 27.05.2012Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация [1,2 M], добавлен 07.03.2016Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.
лекция [45,3 K], добавлен 30.07.2013Масса скелетной мускулатуры у взрослого человека. Активная часть опорно-двигательного аппарата. Поперечно-полосатые мышечные волокна. Строение скелетных мышц, основные группы и гладкие мышцы и их работа. Возрастные особенности мышечной системы.
контрольная работа [392,1 K], добавлен 19.02.2009Общая характеристика и возрастная трансформация хрящевой ткани. Общие сведения о структуре костной ткани. Описание скелетных мышц. Особенности строения скелетной мускулатуры в детском возрасте, ее изменение с возрастом и состояние у пожилых людей.
презентация [1,3 M], добавлен 11.12.2013Возбудитель дизентерии, факторы, способствующие развитию заболевания. Длительность инкубационного периода, поступление ядов бактерий в кровь. Форма, вариант и тяжесть течения дизентерии. Формирование непродолжительного иммунитета после выздоровления.
реферат [31,3 K], добавлен 16.12.2010Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация [357,5 K], добавлен 02.10.2014Общая характеристика гена eNOS. Анализ наследственной отягощенности у детей в группе риска по ожирению, по сахарному диабету тип 2 (СД2) и по сердечно-сосудистой патологии. Проведение ПЦР для 4a4b полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS).
курсовая работа [317,8 K], добавлен 06.07.2011Раздражимость как основное свойство живых клеток. Физиология возбудимых клеток. Строение и основные свойства клеточных мембран и ионных каналов. Физиология нервной ткани и синапсов. Классификация антиадренергических средств, механизм их действия.
курсовая работа [194,6 K], добавлен 02.03.2014
