Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа)
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетические заболевания |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Сергиенко В.К. |
| Дата добавления | 01.03.2019 |
| Размер файла | 16,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Клиническое описание несовершенного остеогенеза как врожденного заболевание костей и соединительнотканных структур. Основные типы несовершенного остеогенеза, содержание белка и коллагена при заболевании. Семейное поражение несовершенным остеогенезом.
презентация [485,4 K], добавлен 21.01.2015Классификация наследственных нарушений дентина. Компоненты несовершенного остеогенеза. Характерные признаки опалесцирующего дентина, корневой и коронковой дисплазии у детей. Клинические исследования морфологической структуры временных и постоянных зубов.
презентация [2,3 M], добавлен 24.05.2016Возрастные особенности суставов у детей. Формирование суставных поверхностей, капсулы и связок. Изучение клинической картины суставного синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Клиническая оценка иммунитета при ревматических заболеваниях.
презентация [963,6 K], добавлен 22.01.2015Описания хронического заболевания артерий эластического и мышечно-эластического типа. Статистика атеросклероза. Исследование этиологии, патогенеза, клинической картины и профилактики заболевания. Изучение особенностей развития атеросклеротической бляшки.
реферат [4,8 M], добавлен 06.08.2015Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация [2,1 M], добавлен 20.01.2012История заболевания, данные объективного исследования пациента: общие сведения, результаты скользящей пальпации, status localis. Дифферинциальная диагностика, клинический диагноз и его обоснование, лечение заболевания (общая и местная терапия), прогноз.
история болезни [18,3 K], добавлен 03.03.2009Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат [22,7 K], добавлен 01.05.2010Анамнез жизни и болезни пациента. Объективное исследование органов и систем. Оценка нервно-психического развития. Результаты лабораторного обследования. Дифференциальный и клинический диагноз лейкоза и его обоснование диагноз. План лечения заболевания.
история болезни [42,5 K], добавлен 16.03.2015Симптомы больного, жалобы, анамнез жизни, перенесенные заболевания. Результаты осмотра пациента, исследование всех его систем, лабораторные исследования. Клинический диагноз гипертонической болезни, анализ синдрома артериальной гипертензии. План лечения.
история болезни [47,0 K], добавлен 30.04.2014История заболевания хроническими запорами: состояние, система органов дыхания, кровоснабжения, гепатолиенальная, нервная, эндокринная система. Биохимический анализ крови. Клинический диагноз и его обоснования. Особенности лечения хронических запоров.
история болезни [22,3 K], добавлен 26.03.2019